부산대학교 도서관

Bervoets S; Radboudumc Technology Center for Bioinformatics, Department of Medical BioSciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, 6525GA, The Netherlands.; Duijkers L; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, 6525GA, the Netherlands.; Velde HM; Department of Otorhinolaryngology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, 6525GA, the Netherlands.; Corradi Z; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, 6525GA, the Netherlands.; van Oosten EM; Department of Pediatrics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, 6525GA, the Netherlands.; Suárez-Herrera N; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, 6525GA, the Netherlands.; Garanto A; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, 6525GA, the Netherlands.; Department of Pediatrics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, 6525GA, the Netherlands.; Moreno-Pelayo MA; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER). Genetics Service, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Hospital Ramón y Cajal, Madrid, 28034, Spain.; Pennings RJE; Department of Otorhinolaryngology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, 6525GA, the Netherlands.; Collin RWJ; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, 6525GA, the Netherlands.; Vázquez-Domínguez I; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, 6525GA, the Netherlands. irene.vazquez@ciberer.es.; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER). Genetics Service, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Hospital Ramón y Cajal, Madrid, 28034, Spain. irene.vazquez@ciberer.es.

Publisher: Springer Country of Publication: Switzerland NLM ID: 9705402 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1420-9071 (Electronic) Linking ISSN: 1420682X NLM ISO Abbreviation: Cell Mol Life Sci Subsets: MEDLINE

Tshering KC; DiStefano MT; Oza AM; Ajuyah P; Webb R; Edoh E; Broeren E; Ratliff J; Gitau V; Paris K; Aburyyan A; Alexander J; Albano V; Bai D; Booth KTA; Buonfiglio PI; Charfeddine C; Dalamón V; Castillo ID; Moreno-Pelayo MA; Duzkale H; Dorshorst B; Faridi R; Kenna M; Lewis MA; Luo M; Lu Y; Mkaouar R; Matsunaga T; Nara K; Pandya A; Redfield S; Roux I; Schimmenti LA; Schrauwen I; Shaaban S; Shen J; Vona B; Smith RJ; Rehm HL; Azaiez H; Abou Tayoun AN; Amr SS

Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 9815831 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1530-0366 (Electronic) Linking ISSN: 10983600 NLM ISO Abbreviation: Genet Med Subsets: MEDLINE; In Process

María Peña-Chilet; Gema Roldán; Javier Perez-Florido; Francisco M Ortuño; Rosario Carmona; Virginia Aquino; Daniel Lopez-Lopez; Carlos Loucera; Jose L Fernandez-Rueda; Asunción Gallego; Francisco García-Garcia; Anna González-Neira; Guillermo Pita; Rocío Núñez-Torres; Javier Santoyo-López; Carmen Ayuso; Pablo Minguez; Almudena Avila-Fernandez; Marta Corton; Miguel Ángel Moreno-Pelayo; Matías Morin; Alvaro Gallego-Martinez; Jose A Lopez-Escamez; Salud Borrego; Guillermo Antiñolo; Jorge Amigo; Josefa Salgado-Garrido; Sara Pasalodos-Sanchez; Beatriz Morte; Fátima Al-Shahrour; Rafael Artuch; Javier Benitez; Luis Antonio Castaño; Ignacio del Castillo; Aitor Delmiro; Carmina Espinos; Roser González; Daniel Grinberg; Encarnación Guillén; Pablo Lapunzina; Esther Lopez; Ramón Martí; Montserrat Milá; José Mª Millán; Virginia Nunes; Francesc Palau; Belen Perez; Luis Pérez Jurado; Rosario Perona; Aurora Pujol; Feliciano Ramos; Antonia Ribes; Jordi Rosell; Eulalia Rovira; Jordi Surrallés; Isabel Tejada; Magdalena Ugarte; Ángel Carracedo; Ángel Alonso; Joaquín Dopazo

Nucleic Acids Res
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
instname
NUCLEIC ACIDS RESEARCH
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Digibug: Repositorio Institucional de la Universidad de Granada
Universidad de Granada (UGR)
Digibug. Repositorio Institucional de la Universidad de Granada
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Peña-Chilet, M, Roldán, G, Perez-Florido, J, Ortuño, F M, Carmona, R, Aquino, V, Lopez-Lopez, D, Loucera, C, Fernandez-Rueda, J L, Gallego, A, González-Neira, A, Pita, G, Núñez-Torres, R, Santoyo-López, J, Ayuso, C, Minguez, P, Avila-Fernandez, A, Corton, M, Moreno-Pelayo, M Á, Morin, M, Gallego-Martinez, A, Lopez-Escamez, J A, Borrego, S, Antiñolo, G, Amigo, J, Salgado-Garrido, J, Pasalodos-Sanchez, S, Morte, B, Consortium, T S E C, Carracedo, Á, Alonso, Á & Dopazo, J 2021, ' CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability ', Nucleic Acids Research, vol. 49, no. D1, pp. D1130-D1137 . https://doi.org/10.1093/nar/gkaa794

Vida-Navas E; Medical Oncology Department, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), 28034 Madrid, Spain.; Barca-Tierno V; Genetics Department, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; López-Gómez V; Medical Oncology Department, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), 28034 Madrid, Spain.; Salazar MT; Medical Oncology Department, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), 28034 Madrid, Spain.; Moreno-Pelayo MA; Genetics Department, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Guillén-Ponce C; Medical Oncology Department, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), 28034 Madrid, Spain.

Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE

Domínguez-Ruiz M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Olarte M; Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá 110231, Colombia.; Onecha E; Servicio de Genética, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, IDIVAL, 39008 Santander, Spain.; García-Vaquero I; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.; Programa de Doctorado en Biología, Escuela de Doctorado de la Universidad Autónoma de Madrid, 28049 Madrid, Spain.; Gelvez N; Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá 110231, Colombia.; López G; Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá 110231, Colombia.; Villamar M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Morín M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Moreno-Pelayo MA; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Morales-Angulo C; Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, IDIVAL, 39008 Santander, Spain.; Facultad de Medicina, Universidad de Cantabria, 39005 Santander, Spain.; Polo R; Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain.; Tamayo ML; Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá 110231, Colombia.; Del Castillo I; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.

Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE

López-Márquez A; Morin M; Fernandez-Penalver S; Badosa-Gallego MC; Hernandez-Delgado A; Natera-de Benito D; Ortez-Gonzalez CI; Nascimento-Osorio A; Grinberg-Vaisman DR; Balcells S; Roldan M; Moreno-Pelayo MA; Jimenez-Mallebrera C

NEUROMUSCULAR DISORDERS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
instname

López-Manzaneda S; Department of Biomedical Innovation CIEMAT-CIBERER, Madrid, Spain.; Instituto de Investigacion Sanitaria. Fundación Jimenez Díaz, Madrid, Spain.; Mencía Á; Department of Biomedical Innovation CIEMAT-CIBERER, Madrid, Spain.; Instituto de Investigacion Sanitaria. Fundación Jimenez Díaz, Madrid, Spain.; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain.; Bonafont J; Department of Biomedical Innovation CIEMAT-CIBERER, Madrid, Spain.; Instituto de Investigacion Sanitaria. Fundación Jimenez Díaz, Madrid, Spain.; Bassons-Bascuñana A; Instituto de Investigacion Sanitaria. Fundación Jimenez Díaz, Madrid, Spain.; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain.; Department of Bioengineering, University Carlos III Madrid (UC3M), Madrid, Spain.; García M; Instituto de Investigacion Sanitaria. Fundación Jimenez Díaz, Madrid, Spain.; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain.; Department of Bioengineering, University Carlos III Madrid (UC3M), Madrid, Spain.; Nyström A; Department of Dermatology, Medical Center-University Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.; Duarte B; Department of Biomedical Innovation CIEMAT-CIBERER, Madrid, Spain.; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain.; Department of Bioengineering, University Carlos III Madrid (UC3M), Madrid, Spain.; Llames S; Instituto de Investigacion Sanitaria. Fundación Jimenez Díaz, Madrid, Spain.; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain.; Murillas R; Department of Biomedical Innovation CIEMAT-CIBERER, Madrid, Spain.; Instituto de Investigacion Sanitaria. Fundación Jimenez Díaz, Madrid, Spain.; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain.; Modamio-Hoybjor S; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Morín M; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain.; Genetics Department, Ramon y Cajal Hospital, Madrid, Spain.; Soletto L; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain.; Genetics Department, Ramon y Cajal Hospital, Madrid, Spain.; Escamez MJ; Instituto de Investigacion Sanitaria. Fundación Jimenez Díaz, Madrid, Spain.; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain.; Moreno-Pelayo MA; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain.; Genetics Department, Ramon y Cajal Hospital, Madrid, Spain.; Rio MD; Instituto de Investigacion Sanitaria. Fundación Jimenez Díaz, Madrid, Spain.; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain.; Department of Bioengineering, University Carlos III Madrid (UC3M), Madrid, Spain.; Larcher F; Department of Biomedical Innovation CIEMAT-CIBERER, Madrid, Spain.; Instituto de Investigacion Sanitaria. Fundación Jimenez Díaz, Madrid, Spain.; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain.; Department of Bioengineering, University Carlos III Madrid (UC3M), Madrid, Spain.

Publisher: M.A. Liebert Country of Publication: United States NLM ID: 9008950 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1557-7422 (Electronic) Linking ISSN: 10430342 NLM ISO Abbreviation: Hum Gene Ther Subsets: MEDLINE

Domínguez-Ruiz M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Garrido G; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Martínez-Beneyto P; ENT Department, Hospital Clínico Universitario, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico de Valencia (INCLIVA), 46010 Valencia, Spain.; Surgery Department, Universitat de Valencia, 46010 Valencia, Spain.; Del Castillo FJ; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Villamar M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Gómez-Rosas E; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Moreno-Pelayo MA; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Del Castillo I; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.

Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101092791 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1422-0067 (Electronic) Linking ISSN: 14220067 NLM ISO Abbreviation: Int J Mol Sci Subsets: MEDLINE

Zhu GJ; State Key Laboratory of Pharmaceutical Biotechnology, Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Jiangsu Provincial Key Medical Discipline (Laboratory), The Affiliated Drum Tower Hospital of Medical School, Model Animal Research Center of Medical School, Nanjing University, Nanjing, China.; MOE Key Laboratory of Model Animal for Disease Study, Jiangsu Key Laboratory of Molecular Medicine, National Resource Center for Mutant Mice of China, Nanjing University, Nanjing, China.; Research Institute of Otolaryngology, Nanjing, China.; Huang Y; State Key Laboratory of Pharmaceutical Biotechnology, Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Jiangsu Provincial Key Medical Discipline (Laboratory), The Affiliated Drum Tower Hospital of Medical School, Model Animal Research Center of Medical School, Nanjing University, Nanjing, China.; MOE Key Laboratory of Model Animal for Disease Study, Jiangsu Key Laboratory of Molecular Medicine, National Resource Center for Mutant Mice of China, Nanjing University, Nanjing, China.; Zhang L; State Key Laboratory of Pharmaceutical Biotechnology, Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Jiangsu Provincial Key Medical Discipline (Laboratory), The Affiliated Drum Tower Hospital of Medical School, Model Animal Research Center of Medical School, Nanjing University, Nanjing, China.; MOE Key Laboratory of Model Animal for Disease Study, Jiangsu Key Laboratory of Molecular Medicine, National Resource Center for Mutant Mice of China, Nanjing University, Nanjing, China.; Yan K; Shandong Provincial Key Laboratory of Animal Cells and Developmental Biology and Key Laboratory for Experimental Teratology of the Ministry of Education, School of Life Sciences, Shandong University, Qingdao, China.; Qiu C; State Key Laboratory of Pharmaceutical Biotechnology, Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Jiangsu Provincial Key Medical Discipline (Laboratory), The Affiliated Drum Tower Hospital of Medical School, Model Animal Research Center of Medical School, Nanjing University, Nanjing, China.; MOE Key Laboratory of Model Animal for Disease Study, Jiangsu Key Laboratory of Molecular Medicine, National Resource Center for Mutant Mice of China, Nanjing University, Nanjing, China.; He Y; State Key Laboratory of Pharmaceutical Biotechnology, Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Jiangsu Provincial Key Medical Discipline (Laboratory), The Affiliated Drum Tower Hospital of Medical School, Model Animal Research Center of Medical School, Nanjing University, Nanjing, China.; MOE Key Laboratory of Model Animal for Disease Study, Jiangsu Key Laboratory of Molecular Medicine, National Resource Center for Mutant Mice of China, Nanjing University, Nanjing, China.; Liu Q; State Key Laboratory of Pharmaceutical Biotechnology, Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Jiangsu Provincial Key Medical Discipline (Laboratory), The Affiliated Drum Tower Hospital of Medical School, Model Animal Research Center of Medical School, Nanjing University, Nanjing, China.; MOE Key Laboratory of Model Animal for Disease Study, Jiangsu Key Laboratory of Molecular Medicine, National Resource Center for Mutant Mice of China, Nanjing University, Nanjing, China.; Research Institute of Otolaryngology, Nanjing, China.; Zhu C; State Key Laboratory of Pharmaceutical Biotechnology, Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Jiangsu Provincial Key Medical Discipline (Laboratory), The Affiliated Drum Tower Hospital of Medical School, Model Animal Research Center of Medical School, Nanjing University, Nanjing, China.; MOE Key Laboratory of Model Animal for Disease Study, Jiangsu Key Laboratory of Molecular Medicine, National Resource Center for Mutant Mice of China, Nanjing University, Nanjing, China.; Research Institute of Otolaryngology, Nanjing, China.; Morín M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III (CB06/07/0048; CIBERER-ISCIII), Madrid, Spain.; Moreno-Pelayo MÁ; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III (CB06/07/0048; CIBERER-ISCIII), Madrid, Spain.; Zhu MS; State Key Laboratory of Pharmaceutical Biotechnology, Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Jiangsu Provincial Key Medical Discipline (Laboratory), The Affiliated Drum Tower Hospital of Medical School, Model Animal Research Center of Medical School, Nanjing University, Nanjing, China.; MOE Key Laboratory of Model Animal for Disease Study, Jiangsu Key Laboratory of Molecular Medicine, National Resource Center for Mutant Mice of China, Nanjing University, Nanjing, China.; Research Institute of Otolaryngology, Nanjing, China.; Cao X; Department of Medical Genetics, School of Basic Medical Science, Nanjing Medical University, Nanjing, China.; Zhou H; State Key Laboratory of Pharmaceutical Biotechnology, Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Jiangsu Provincial Key Medical Discipline (Laboratory), The Affiliated Drum Tower Hospital of Medical School, Model Animal Research Center of Medical School, Nanjing University, Nanjing, China.; Research Institute of Otolaryngology, Nanjing, China.; Qian X; State Key Laboratory of Pharmaceutical Biotechnology, Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Jiangsu Provincial Key Medical Discipline (Laboratory), The Affiliated Drum Tower Hospital of Medical School, Model Animal Research Center of Medical School, Nanjing University, Nanjing, China.; Research Institute of Otolaryngology, Nanjing, China.; Xu Z; Shandong Provincial Key Laboratory of Animal Cells and Developmental Biology and Key Laboratory for Experimental Teratology of the Ministry of Education, School of Life Sciences, Shandong University, Qingdao, China.; Chen J; State Key Laboratory of Pharmaceutical Biotechnology, Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Jiangsu Provincial Key Medical Discipline (Laboratory), The Affiliated Drum Tower Hospital of Medical School, Model Animal Research Center of Medical School, Nanjing University, Nanjing, China.; Research Institute of Otolaryngology, Nanjing, China.; Gao X; State Key Laboratory of Pharmaceutical Biotechnology, Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Jiangsu Provincial Key Medical Discipline (Laboratory), The Affiliated Drum Tower Hospital of Medical School, Model Animal Research Center of Medical School, Nanjing University, Nanjing, China.; Research Institute of Otolaryngology, Nanjing, China.; Wan G; State Key Laboratory of Pharmaceutical Biotechnology, Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Jiangsu Provincial Key Medical Discipline (Laboratory), The Affiliated Drum Tower Hospital of Medical School, Model Animal Research Center of Medical School, Nanjing University, Nanjing, China.; MOE Key Laboratory of Model Animal for Disease Study, Jiangsu Key Laboratory of Molecular Medicine, National Resource Center for Mutant Mice of China, Nanjing University, Nanjing, China.; Research Institute of Otolaryngology, Nanjing, China.

Publisher: EMBO Press Country of Publication: Germany NLM ID: 101487380 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1757-4684 (Electronic) Linking ISSN: 17574676 NLM ISO Abbreviation: EMBO Mol Med Subsets: MEDLINE

Domínguez-Ruiz M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Ruiz-Palmero L; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain.; Buonfiglio PI; Laboratory of Physiology and Genetics of Hearing, Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular 'Dr. Héctor N. Torres', Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Vuelta de Obligado 2490, Ciudad Autónoma de Buenos Aires C1428ADN, Argentina.; García-Vaquero I; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain.; Gómez-Rosas E; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain.; Goñi M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain.; Villamar M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Morín M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Moreno-Pelayo MA; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Elgoyhen AB; Laboratory of Physiology and Genetics of Hearing, Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular 'Dr. Héctor N. Torres', Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Vuelta de Obligado 2490, Ciudad Autónoma de Buenos Aires C1428ADN, Argentina.; Instituto de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires C1121ABG, Argentina.; Del Castillo FJ; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Dalamón V; Laboratory of Physiology and Genetics of Hearing, Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular 'Dr. Héctor N. Torres', Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Vuelta de Obligado 2490, Ciudad Autónoma de Buenos Aires C1428ADN, Argentina.; Del Castillo I; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.

Publisher: MDPI AG Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101691304 Publication Model: Electronic Cited Medium: Print ISSN: 2227-9059 (Print) Linking ISSN: 22279059 NLM ISO Abbreviation: Biomedicines Subsets: PubMed not MEDLINE

J Fernández Fradejas; M Morín-Rodríguez; E Gemeno-López; E Delgado-Silveira; MÁ Moreno-Pelayo; AM Alvarez Diaz

Section 5: Patient safety and quality assurance. :A154.2-A155

Lewis MA; Wolfson Sensory, Pain and Regeneration Centre, King's College London, Guy's Campus, London, SE1 1UL, UK. morag.lewis@kcl.ac.uk.; Lachgar-Ruiz M; Wolfson Sensory, Pain and Regeneration Centre, King's College London, Guy's Campus, London, SE1 1UL, UK.; Di Domenico F; Wolfson Sensory, Pain and Regeneration Centre, King's College London, Guy's Campus, London, SE1 1UL, UK.; Duddy G; Wellcome Sanger Institute, Hinxton, CB10 1SA, UK.; Chen J; Wolfson Sensory, Pain and Regeneration Centre, King's College London, Guy's Campus, London, SE1 1UL, UK.; Fernandez S; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS and Biomedical Network Research Centre On Rare Diseases (CIBERER), Km 9.100, Madrid, 28034, Spain.; Morin M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS and Biomedical Network Research Centre On Rare Diseases (CIBERER), Km 9.100, Madrid, 28034, Spain.; Williams G; Wolfson Sensory, Pain and Regeneration Centre, King's College London, Guy's Campus, London, SE1 1UL, UK.; Moreno Pelayo MA; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS and Biomedical Network Research Centre On Rare Diseases (CIBERER), Km 9.100, Madrid, 28034, Spain.; Steel KP; Wolfson Sensory, Pain and Regeneration Centre, King's College London, Guy's Campus, London, SE1 1UL, UK.

Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101475844 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1756-994X (Electronic) Linking ISSN: 1756994X NLM ISO Abbreviation: Genome Med Subsets: MEDLINE

RODRIGUEZ BALLESTEROS M; REYNOSO R; OLARTE M; VILLAMAR M; MORERA C; SANTARELLI, ROSAMARIA; ARSLAN, EDOARDO; MEDA C; CURET C; VOLTER C; SAINZ QUEVEDO M; CASTORINA P; AMBROSETTI U; BERRETTINI S; FREI K; TEDIN S; SMITH J; TAPIA MC; CAVALLE L; GELVEZ N; PRIMIGNANI P; GOMEZ ROSAS E; MARTIN M; MORENO PELAYO MA; TAMAYO M; MORENO BARRAL J; MORENO F; DEL CASTILLO I.

Human Mutation. 29:823-831

Bravo-Alonso I; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.; Morin M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III (CB06/07/0048; CIBERER-ISCIII), Madrid, Spain.; Arribas-Carreira L; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.; Álvarez M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.; Pedrón-Giner C; Sección de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.; Soletto L; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain.; Santolaria C; Institut de Biotecnologia i Biomedicina & Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Universitat Autònoma de Barcelona, Cerdanyola del Vallès, Spain.; Ramón-Maiques S; Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) CSIC. CIBERER., Valencia, Spain.; Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.; Rodríguez-Pombo P; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.; Ariño J; Institut de Biotecnologia i Biomedicina & Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Universitat Autònoma de Barcelona, Cerdanyola del Vallès, Spain.; Moreno-Pelayo MÁ; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III (CB06/07/0048; CIBERER-ISCIII), Madrid, Spain.; Pérez B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.

Publisher: Wiley Country of Publication: United States NLM ID: 7910918 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1573-2665 (Electronic) Linking ISSN: 01418955 NLM ISO Abbreviation: J Inherit Metab Dis Subsets: MEDLINE

Olavarrieta, L.; Morales-Angulo, C.; Del Castillo, I.; Moreno, F.; Moreno-Pelayo, MA

Clinical Genetics. March, 2008, Vol. 73 Issue 3, p262, 6 p.

Madrid-Elena N; Department of Infectious Diseases, Hospital Universitario Ramón y Cajal and Instituto de Investigación Sanitaria Ramón y Cajal (IRYCIS), Madrid, Spain.; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC), Instituto de Salud Carlos III (IRYCIS), Madrid, Spain.; Serrano-Villar S; Department of Infectious Diseases, Hospital Universitario Ramón y Cajal and Instituto de Investigación Sanitaria Ramón y Cajal (IRYCIS), Madrid, Spain.; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC), Instituto de Salud Carlos III (IRYCIS), Madrid, Spain.; Department of Medicine, University of California San Francisco, San Francisco, CA, United States.; Gutiérrez C; Department of Infectious Diseases, Hospital Universitario Ramón y Cajal and Instituto de Investigación Sanitaria Ramón y Cajal (IRYCIS), Madrid, Spain.; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC), Instituto de Salud Carlos III (IRYCIS), Madrid, Spain.; Sastre B; Department of Immunology, Instituto de Investigación Sanitaria (IIS)-Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Morín M; Department of Genetics, Hospital Universitario Ramón y Cajal and Instituto de Investigación Sanitaria Ramón y Cajal, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Luna L; Department of Infectious Diseases, Hospital Universitario Ramón y Cajal and Instituto de Investigación Sanitaria Ramón y Cajal (IRYCIS), Madrid, Spain.; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC), Instituto de Salud Carlos III (IRYCIS), Madrid, Spain.; Martín L; Biomarkers and Therapeutic Targets Group and Core Facility, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Instituto de Investigación Sanitaria Ramón y Cajal), Spanish Renal Research Network (REDinREN), Madrid, Spain.; Santoyo-López J; Edinburgh Genomics, The University of Edinburgh, Edinburgh, United Kingdom.; López-Huertas MR; Immunopathology Unit, National Center of Microbiology, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Moreno E; Department of Infectious Diseases, Hospital Universitario Ramón y Cajal and Instituto de Investigación Sanitaria Ramón y Cajal (IRYCIS), Madrid, Spain.; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC), Instituto de Salud Carlos III (IRYCIS), Madrid, Spain.; García-Bermejo ML; Biomarkers and Therapeutic Targets Group and Core Facility, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Instituto de Investigación Sanitaria Ramón y Cajal), Spanish Renal Research Network (REDinREN), Madrid, Spain.; Moreno-Pelayo MÁ; Department of Genetics, Hospital Universitario Ramón y Cajal and Instituto de Investigación Sanitaria Ramón y Cajal, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Moreno S; Department of Infectious Diseases, Hospital Universitario Ramón y Cajal and Instituto de Investigación Sanitaria Ramón y Cajal (IRYCIS), Madrid, Spain.; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC), Instituto de Salud Carlos III (IRYCIS), Madrid, Spain.; Department of Medicine, Alcalá University, Alcalá de Henares, Spain.

Publisher: Frontiers Research Foundation] Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101560960 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 1664-3224 (Electronic) Linking ISSN: 16643224 NLM ISO Abbreviation: Front Immunol Subsets: MEDLINE

Del Castillo I; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain. ignacio.castillo@salud.madrid.org.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. ignacio.castillo@salud.madrid.org.; Morín M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.; Domínguez-Ruiz M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.; Moreno-Pelayo MA; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain. mmorenop@salud.madrid.org.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. mmorenop@salud.madrid.org.

Publisher: Springer Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 7613873 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1203 (Electronic) Linking ISSN: 03406717 NLM ISO Abbreviation: Hum Genet Subsets: MEDLINE

Domínguez-Ruiz M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Rodríguez-Ballesteros M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Gandía M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Gómez-Rosas E; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Villamar M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Scimemi P; Department of Neurosciences, University of Padua, 35121 Padua, Italy.; Audiology Service, Santi Giovanni e Paolo Hospital, 30122 Venice, Italy.; Mancini P; Department of Sense Organs, University La Sapienza, 00162 Rome, Italy.; Rendtorff ND; Department of Clinical Genetics, University Hospital, Copenhagen/The Kennedy Centre, DK-2600 Glostrup, Denmark.; Moreno-Pelayo MA; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.; Tranebjaerg L; Department of Clinical Genetics, University Hospital, Copenhagen/The Kennedy Centre, DK-2600 Glostrup, Denmark.; Department of Clinical Medicine, University of Copenhagen, DK-2100 Copenhagen, Denmark.; Medà C; Unidad de Prevención de Enfermedades del Oído, Conselleria de Salut, Illes Balears, 07120 Palma de Mallorca, Spain.; Santarelli R; Department of Neurosciences, University of Padua, 35121 Padua, Italy.; Audiology Service, Santi Giovanni e Paolo Hospital, 30122 Venice, Italy.; Del Castillo I; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.

Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE

Blanco-Kelly, F. ; Tarilonte, M. ; Villamar, M. ; Damián, A. ; Tamayo, A. ; Moreno-Pelayo, M.A. ; Ayuso, C. ; Cortón, M.

In Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Ed) November 2021 96 Supplement 1:4-14

Lachgar-Ruiz M; Wolfson Centre for Age-Related Diseases, King's College London, Guy's Campus, London SE1 1UL, UK.; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS and Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), km 9.100, 28034 Madrid, Spain.; Morín M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS and Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), km 9.100, 28034 Madrid, Spain.; Martelletti E; Wolfson Centre for Age-Related Diseases, King's College London, Guy's Campus, London SE1 1UL, UK.; Ingham NJ; Wolfson Centre for Age-Related Diseases, King's College London, Guy's Campus, London SE1 1UL, UK.; Preite L; Wolfson Centre for Age-Related Diseases, King's College London, Guy's Campus, London SE1 1UL, UK.; Lewis MA; Wolfson Centre for Age-Related Diseases, King's College London, Guy's Campus, London SE1 1UL, UK.; Serrão de Castro LS; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS and Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), km 9.100, 28034 Madrid, Spain.; Steel KP; Wolfson Centre for Age-Related Diseases, King's College London, Guy's Campus, London SE1 1UL, UK.; Moreno-Pelayo MÁ; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS and Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), km 9.100, 28034 Madrid, Spain.

Publisher: Company of Biologists Ltd Country of Publication: England NLM ID: 101483332 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1754-8411 (Electronic) Linking ISSN: 17548403 NLM ISO Abbreviation: Dis Model Mech Subsets: MEDLINE