학술논문
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1~20
Academic Journal
Nature Communications. 16(1)
Academic Journal
In: Journal of Cell Science . (Journal of Cell Science, 1 April 2019, 132(7))
Academic Journal
Twigg, Stephen R. F.; Greene, Nicholas D. E.; Henderson, Deborah J.; Mill, Pleasantine; Liu, Karen J.
Mammalian Genome: Precision and Functional Genomics. 36(2):354-362
Academic Journal
Genes. September, 2025, Vol. 16 Issue 9
Academic Journal
Gillian C A Taylor; Lewis Macdonald; Natalia A Szulc; Evelina Gudauskaite; Brianda Hernandez Moran; Jennifer M Brisbane; Molly Donald; Ella Taylor; Dejin Zheng; Bin Gu; Pleasantine Mill; Patricia L Yeyati; Wojciech Pokrzywa; Claudia Ribeiro de Almeida; Andrew J Wood
PLoS Genetics, Vol 21, Iss 8, p e1011830 (2025)
Academic Journal
Megaw, Roly; Moye, Abigail; Zhang, Zhixian; Newton, Fay; McPhie, Fraser; Murphy, Laura C.; McKie, Lisa; He, Feng; Jungnickel, Melissa K.; von Kriegsheim, Alex; Tennant, Peter A.; Brotherton, Chloe; Gurniak, Christine; Gross, Alecia K.; Machesky, Laura M.; Wensel, Theodore G.; Mill, Pleasantine
Nature Communications. 15(1)
Academic Journal
Deborah J. Henderson; Ahlam Alqahtani; Bill Chaudhry; Andrew Cook; Lorraine Eley; Lucile Houyel; Marina Hughes; Bernard Keavney; José Luis de la Pompa; John Sled; Nadine Spielmann; Lydia Teboul; Stephane Zaffran; Pleasantine Mill; Karen J. Liu
Disease Models & Mechanisms, Vol 17, Iss 11 (2024)
Academic Journal
Nature Reviews Genetics. 24(7):421-441
Academic Journal
Dodd, Daniel O.; Mechaussier, Sabrina; Yeyati, Patricia L.; McPhie, Fraser; Anderson, Jacob R.; Khoo, Chen Jing; Shoemark, Amelia; Gupta, Deepesh K.; Attard, Thomas; Zariwala, Maimoona A.; Legendre, Marie; Bracht, Diana; Wallmeier, Julia; Gui, Miao; Fassad, Mahmoud R.; Parry, David A.; Tennant, Peter A.; Meynert, Alison; Wheway, Gabrielle; Fares-Taie, Lucas; Black, Holly A.; Mitri-Frangieh, Rana; Faucon, Catherine; Kaplan, Josseline; Patel, Mitali; McKie, Lisa; Megaw, Roly; Gatsogiannis, Christos; Mohamed, Mai A.; Aitken, Stuart; Gautier, Philippe; Reinholt, Finn R.; Hirst, Robert A.; O’Callaghan, Chris; Heimdal, Ketil; Bottier, Mathieu; Escudier, Estelle; Crowley, Suzanne; Descartes, Maria; Jabs, Ethylin W.; Kenia, Priti; Amiel, Jeanne; Bacci, Giacomo Maria; Calogero, Claudia; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Blümlein, Ulrike; Rogers, Andrew; Wambach, Jennifer A.; Wegner, Daniel J.; Fulton, Anne B.; Kenna, Margaret; Rosenfeld, Margaret; Holm, Ingrid A.; Quigley, Alan; Hall, Emma A.; Murphy, Laura C.; Cassidy, Diane M.; von Kriegsheim, Alex; Papon, Jean-François; Pasquier, Laurent; Murris, Marlène S.; Chalmers, James D; Hogg, Claire; Macleod, Kenneth A.; Urquhart, Don S.; Unger, Stefan; Aitman, Timothy J.; Amselem, Serge; Leigh, Margaret W.; Knowles, Michael R.; Omran, Heymut; Mitchison, Hannah M.; Brown, Alan; Marsh, Joseph A.; Welburn, Julie P. I.; Ti, Shih-Chieh; Horani, Amjad; Rozet, Jean-Michel; Perrault, Isabelle; Mill, Pleasantine
Science
Academic Journal
Dodd, Daniel O; Mechaussier, Sabrina; Yeyati, Patricia L; McPhie, Fraser; Anderson, Jacob R; Khoo, Chen Jing; Shoemark, Amelia; Gupta, Deepesh K; Attard, Thomas; Zariwala, Maimoona A; Legendre, Marie; Bracht, Diana; Wallmeier, Julia; Gui, Miao; Fassad, Mahmoud R; Parry, David A; Tennant, Peter A; Meynert, Alison; Wheway, Gabrielle; Fares-Taie, Lucas; Black, Holly A; Mitri-Frangieh, Rana; Faucon, Catherine; Kaplan, Josseline; Patel, Mitali; McKie, Lisa; Megaw, Roly; Gatsogiannis, Christos; Mohamed, Mai A; Aitken, Stuart; Gautier, Philippe; Reinholt, Finn R; Hirst, Robert A; O'Callaghan, Chris; Heimdal, Ketil; Bottier, Mathieu; Escudier, Estelle; Crowley, Suzanne; Descartes, Maria; Jabs, Ethylin W; Kenia, Priti; Amiel, Jeanne; Bacci, Giacomo Maria; Calogero, Claudia; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Blümlein, Ulrike; Rogers, Andrew; Wambach, Jennifer A; Wegner, Daniel J; Fulton, Anne B; Kenna, Margaret; Rosenfeld, Margaret; Holm, Ingrid A; Quigley, Alan; Hall, Emma A; Murphy, Laura C; Cassidy, Diane M; von Kriegsheim, Alex; Scottish Genomes Partnership16; Genomics England Research Consortium45; Undiagnosed Diseases Network46; Papon, Jean-François; Pasquier, Laurent; Murris, Marlène S; Chalmers, James D; Hogg, Claire; Macleod, Kenneth A; Urquhart, Don S; Unger, Stefan; Aitman, Timothy J; Amselem, Serge; Leigh, Margaret W; Knowles, Michael R; Omran, Heymut; Mitchison, Hannah M; Brown, Alan; Marsh, Joseph A; Welburn, Julie PI; Ti, Shih-Chieh; Horani, Amjad; Rozet, Jean-Michel; Perrault, Isabelle; Mill, Pleasantine
Academic Journal
Amjad Horani; Deepesh Kumar Gupta; Jian Xu; Huihui Xu; Lis del Carmen Puga-Molina; Celia M. Santi; Sruthi Ramagiri; Steven K. Brennan; Jiehong Pan; Jeffrey R. Koenitzer; Tao Huang; Rachael M. Hyland; Sean P. Gunsten; Shin-Cheng Tzeng; Jennifer M. Strahle; Pleasantine Mill; Moe R. Mahjoub; Susan K. Dutcher; Steven L. Brody
JCI Insight, Vol 8, Iss 11 (2023)
Academic Journal
Emma A Hall; Dhivya Kumar; Suzanna L Prosser; Patricia L Yeyati; Vicente Herranz-Pérez; Jose Manuel García-Verdugo; Lorraine Rose; Lisa McKie; Daniel O Dodd; Peter A Tennant; Roly Megaw; Laura C Murphy; Marisa F Ferreira; Graeme Grimes; Lucy Williams; Tooba Quidwai; Laurence Pelletier; Jeremy F Reiter; Pleasantine Mill
eLife, Vol 12 (2023)
Academic Journal
Nguyen, Linda; McKie, Lisa; Newton, Fay; Vallejos, Catalina A.; Mill, Pleasantine; Megaw, Roly David
Academic Journal
Laura E. Gardner; Katie L. Horton; Amelia Shoemark; Jane S. Lucas; Kim G. Nielsen; Helene Kobbernagel; Bruna Rubbo; Robert A. Hirst; Panayiotis Kouis; Nicola Ullmann; Ana Reula; Nisreen Rumman; Hannah M. Mitchison; Andreia Pinto; Charlotte Richardson; Anne Schmidt; James Thompson; René Gaupmann; Maciej Dabrowski; Pleasantine Mill; Siobhan B. Carr; Dominic P. Norris; Claudia E. Kuehni; Myrofora Goutaki; Claire Hogg
BMC Proceedings, Vol 14, Iss S8, Pp 1-17 (2020)
Academic Journal
Teles, Sara; Waddell, Scott; Gournopanos, Kostas; Davies, Kyle; Gautier, Philippe; Mill, Pleasantine; Jarman, Edward; Boulter, Luke
Journal of Hepatology. 78:S122-S122
Academic Journal
Academic Journal
Hall, Emma A.; Nahorski, Michael S.; Murray, Lyndsay M.; Shaheen, Ranad; Perkins, Emma; Dissanayake, Kosala N.; Kristaryanto, Yosua; Jones, Ross A.; Vogt, Julie; Rivagorda, Manon; Handley, Mark T.; Mali, Girish R.; Quidwai, Tooba; Soares, Dinesh C.; Keighren, Margaret A.; McKie, Lisa; Mort, Richard L.; Gammoh, Noor; Garcia-Munoz, Amaya; Davey, Tracey; Vermeren, Matthieu; Walsh, Diana; Budd, Peter; Aligianis, Irene A.; Faqeih, Eissa; Quigley, Alan J.; Jackson, Ian J.; Kulathu, Yogesh; Jackson, Mandy; Ribchester, Richard R.; von Kriegsheim, Alex; Alkuraya, Fowzan S.; Woods, C. Geoffrey; Maher, Eamonn R.; Mill, Pleasantine
Am J Hum Genet
et al. 2017, 'PLAA Mutations Cause a Lethal Infantile Epileptic Encephalopathy by Disrupting Ubiquitin-Mediated Endolysosomal Degradation of Synaptic Proteins', American Journal of Human Genetics, vol. 100, no. 5, pp. 706-724. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.03.008
Hall, E A, Nahorski, M S, Murray, L M, Shaheen, R, Perkins, E, Dissanayake, K N, Kristaryanto, Y, Jones, R A, Vogt, J, Rivagorda, M, Handley, M T, Mali, G R, Quidwai, T, Soares, D C, Keighren, M A, McKie, L, Mort, R L, Gammoh, N, Garcia-Munoz, A, Davey, T, Vermeren, M, Walsh, D, Budd, P, Aligianis, I A, Faqeih, E, Quigley, A J, Jackson, I J, Kulathu, Y, Jackson, M, Ribchester, R R, von Kriegsheim, A, Alkuraya, F S, Woods, C G, Maher, E R &Mill , P 2017, ' PLAA Mutations Cause a Lethal Infantile Epileptic Encephalopathy by Disrupting Ubiquitin-Mediated Endolysosomal Degradation of Synaptic Proteins ', American Journal of Human Genetics, vol. 100, no. 5, pp. 706-724 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.03.008
et al. 2017, 'PLAA Mutations Cause a Lethal Infantile Epileptic Encephalopathy by Disrupting Ubiquitin-Mediated Endolysosomal Degradation of Synaptic Proteins', American Journal of Human Genetics, vol. 100, no. 5, pp. 706-724. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.03.008
Hall, E A, Nahorski, M S, Murray, L M, Shaheen, R, Perkins, E, Dissanayake, K N, Kristaryanto, Y, Jones, R A, Vogt, J, Rivagorda, M, Handley, M T, Mali, G R, Quidwai, T, Soares, D C, Keighren, M A, McKie, L, Mort, R L, Gammoh, N, Garcia-Munoz, A, Davey, T, Vermeren, M, Walsh, D, Budd, P, Aligianis, I A, Faqeih, E, Quigley, A J, Jackson, I J, Kulathu, Y, Jackson, M, Ribchester, R R, von Kriegsheim, A, Alkuraya, F S, Woods, C G, Maher, E R &
Academic Journal
Ford, Matthew J. ; Yeyati, Patricia L. ; Mali, Girish R. ; Keighren, Margaret A. ; Waddell, Scott H. ; Mjoseng, Heidi K. ; Douglas, Adam T. ; Hall, Emma A. ; Sakaue-Sawano, Asako ; Miyawaki, Atsushi ; Meehan, Richard R. ; Boulter, Luke ; Jackson, Ian J. ; Mill, Pleasantine ; Mort, Richard L.
In Developmental Cell 19 November 2018 47(4):509-523
Academic Journal
Tooba Quidwai; Jiaolong Wang; Emma A Hall; Narcis A Petriman; Weihua Leng; Petra Kiesel; Jonathan N Wells; Laura C Murphy; Margaret A Keighren; Joseph A Marsh; Esben Lorentzen; Gaia Pigino; Pleasantine Mill
eLife, Vol 10 (2021)
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