학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Agatha Schlüter; Valentina Vélez-Santamaría; Edgard Verdura; Agustí Rodríguez-Palmero; Montserrat Ruiz; Stéphane Fourcade; Laura Planas-Serra; Nathalie Launay; Cristina Guilera; Juan José Martínez; Christian Homedes-Pedret; M. Antonia Albertí-Aguiló; Miren Zulaika; Itxaso Martí; Mónica Troncoso; Miguel Tomás-Vila; Gemma Bullich; M. Asunción García-Pérez; María-Jesús Sobrido-Gómez; Eduardo López-Laso; Carme Fons; Mireia Del Toro; Alfons Macaya; HSP/ataxia workgroup; Sergi Beltran; Luis G. Gutiérrez-Solana; Luis A. Pérez-Jurado; Sergio Aguilera-Albesa; Adolfo López de Munain; Carlos Casasnovas; Aurora Pujol
Genome Medicine, Vol 15, Iss 1, Pp 1-19 (2023)
Academic Journal
Chiara Alfonsi; Christian Stephan-Otto; Elisenda Cortès-Saladelafont; Natalia Juliá Palacios; Inés Podzamczer-Valls; Nuria Gutiérrez Cruz; María Rosario Domingo Jiménez; Salvador Ibáñez Micó; Miguel Tomás Vila; Kathrin Jeltsch; Oya Kuseyri Hübschmann; Thomas Opladen; Ramón Velázquez Fragua; Teresa Gómez; Oscar Alcoverro Fortuny; Inmaculada García Jiménez; Eduardo López Laso; Ana Roche Martínez; Jordi Muchart López; Àngels Garcia-Cazorla
Neuroradiology
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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NEURORADIOLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
r-I3PT. Repositorio Institucional Producción Científica del Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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NEURORADIOLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
r-I3PT. Repositorio Institucional Producción Científica del Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
Academic Journal
Ana Victoria Marco-Hernández; Alfonso Caro-Llopis; Pilar Rubio Sánchez; Juan Carlos Martínez Martínez; Miguel Tomás Vila; Sandra Monfort; Francisco Martínez
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
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Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
Academic Journal
Ana Victoria Marco‐Hernández; Miguel Tomás‐Vila; Alejandro Montoya‐Filardi; Honorio Barranco‐González; Juan Jesus Vilchez Padilla; Inmaculada Azorín; Patricia Smeyers Dura; Sandra Monfort‐Membrado; Inmaculada Pitarch‐Castellano; Francisco Martínez‐Castellano
CLINICAL GENETICS
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Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
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Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
Academic Journal
Ana Victoria Marco Hernández; Alfonso Caro; Alejandro Montoya Filardi; Miguel Tomás Vila; Sandra Monfort; Beatriz Beseler Soto; Juan José Nieto‐Barceló; Francisco Martínez
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
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Academic Journal
Andes Pediatrica. 92:389-394
Academic Journal
de Juan Gallach, Alba ; Alemany Albert, Marta; Marco Hernández, Ana Victoria; Boronat González, Nuria; Cernada Badía, María; Tomás Vila, Miguel
In Anales de Pediatría (English Edition) August 2020 93(2):111-117
Academic Journal
Alba de Juan Gallach; Marta Alemany Albert; Ana Victoria Marco Hernández; Nuria Boronat González; María Cernada Badía; Miguel Tomás Vila
ANALES DE PEDIATRIA
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Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
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Anales de Pediatría, Vol 93, Iss 2, Pp 111-117 (2020)
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Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
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Anales de Pediatría, Vol 93, Iss 2, Pp 111-117 (2020)
Academic Journal
Herminia Argente‐Escrig; Marina Frasquet; Juan Francisco Vázquez‐Costa; Elvira Millet‐Sancho; Inmaculada Pitarch; Miguel Tomás‐Vila; Carmen Espinós; Vincenzo Lupo; Teresa Sevilla
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 8, Iss 9, Pp 1809-1816 (2021)
Academic Journal
Jair Tenorio; Pablo Alarcón; Pedro Arias; Irene Dapía; Sixto García-Miñaur; María Palomares Bralo; Jaume Campistol; Salvador Climent; Irene Valenzuela; Sergio Ramos; Antonio Martínez Monseny; Fermina López Grondona; Javier Botet; Mercedes Serrano; Mario Solís; Fernando Santos-Simarro; Sara Álvarez; Gisela Teixidó-Tura; Alberto Fernández Jaén; Gema Gordo; María Belén Bardón Rivera; Julián Nevado; Alicia Hernández; Juan C. Cigudosa; Víctor L. Ruiz-Pérez; Eduardo F. Tizzano; Alberto L. Rosa; Aleixandre Blanquer; Alfredo García Alix; Alfredo Santana; Alicia Delicado; Almudena Alonso; Amaya Rodríguez; Amparo Sanchis; Ana Moreno; Ana Patiño García; Ana Vega; Analía Bredani; Andrea Paula Solari; Andrea Villavicencio; Angelina Acosta; Aníbal Nieto; Anna María Cueto González; Antonio Baldellon; Antonio González Meneses; Antonio Martínez Carrascal; Aranzazu Díaz de Bustamante; Arteche Ocasar; Blanca Gener; Blasco González; Boris Groisman; Bradford Coffee; Carlos Alcalde Martín; Carmen Aragón Fernández; Carmen Benito; Carmen González Armengod; Carmen Martín Seisdedos; Carmen Roche; Claudia Arberas; Claudia Perandones; Claudia Toledo Pacheco; Claudio Contessotto; Cristina Olivas; Daniel Armenta; Denise Cavalcanti; Dolores Elorza; Eduardo Castilla; Elena Zamora; Elisa Zambrano; Elisabeth Steichen; Encarna Guillén Navarro; Enrique Caro Cruz; Enrique Galán Gómez; Enriqueta Román; Ernesto Goldschmidt; Esteban Marfil; Esther Gean; Eugenia Antolín; F. Javier Gascón Jiménez; Fco. Javier Martínez Sarries; Feliciano Ramos; Fernández Córdoba; Fernando Santos; Fernando Vargas; Francisco Martínez; Giovannucci Uzielli; Gloria Gacio; Graciela Mercado; Hamilton Cassinelli; Ieda Orioli; Ignacio Arroyo; Ignacio Díez López; Ignacio Onsurbe Ramírez; Ignacio Pascual Castroviejo; Ignacio Pascual Pascual; Ignacio Vázquez Rio; Inés Bueno; Isabel Espejo Portero; Isabel Lorda Sánchez; Jaime Sánchez del Pozo; Javier Arcas; Javier Fernández; Javier García Planells; Javier López Pisón; Jesús Barreiro; Jesús del Valle Núñez; Joaquín Fernández Toral; Joaquín Ramírez; Jordi Rosell; Jorge Vilaplana; José Carlos Cabral de Almeida; José Ignacio Labarta; José L. Herranz; José Luis Fernández Luna; José Luis Fuster; José M. Díaz; José M. Gairi; José Miguel García Sagredo; Juan A. Piñero; Juan Carlos López Gutiérrez; Juan Manuel Fernández; Juan P. López Siguero; Juan Tovar; Judith Armstrong; Julián Lara; Laura Rodríguez Leandro Soriano; Leila Cardoso; Leonor Arranz; Liliana De Alba; Loreta Cimbalistiene; Loreto Martorell; Luis González Gutiérrez Solana; Luis Pérez Jurado; M Asunción López Ariztegui; M. Antonia Molina; M. Cruz García; M. Ferrer Lozano; M. Jesús Alija Merillas; M. Luisa Martínez-Frías; M. Rocío Jadraque; Mª Asunción García Pérez; Mª Montserrat Rodríguez Pedreira; Mª Nieves Martínez Guardia; Mª Pilar Ribate; Mª Teresa González López; Mª Teresa Moral Pumarega; Mabel Segovia; Macarena Lizama; Manuel J. Lorente; Manuel Pombo; Margarita Martínez; Margarita Tabernero; María Antonia Ramos; María Ballesta; María Belar; María Jesús Lautre; Marta Cruz; Mercedes Artigas; Mercedes Villanueva; Meritxell Torrabías; Miguel del Campo; Miguel Tomás Vila; Miguel Urioste; Mónica Rosello; Nazneen Rahman; Nik Kantaputra; Pablo Prieto Matos; Paloma Dorao; Paula Casano; Paula Lalaguna Mallada; Pedro Olivares; Pilar Tirado; Pricila Bernardi; Rafael Camino León; Ramón Cañete; Ramón Gaztañaga; Ramón Velazquez; Ramón Vidal Samahuja; Raquel Pérez Delgado; Raquel Sáez Villaverde; Ricardo Gracia; Richard Scott; Rita Valdez; Rosa Arteaga; Rosa Cedeño; Rosario Cazorla; Rosario Marín Iglesias; Rubén Bronberg; Santiago Conde Barreiro; Seema Kapoor; Selma Vázquez Martín; Sixto García Miñaur; Soledad Kleppe; Sonia Santillán; Teresa Calvo; Teresa Vendrell; V. López González; Vanesa López; Vanesa Lotersztein; Vanesa Méndez; Vicente Albiach; Víctor M. Navas López; Virginia Soler; Viviana Cosentino; Yoko Aoki; Pablo Lapunzina
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
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Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
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Academic Journal
Schlüter, Agatha; Vélez Santamaría, Valentina; Verdura, Edgard; Rodríguez Palmero, Agustí; Ruiz, Montserrat; Fourcade, Stéphane; Planas Serra, Laura; Launay, Nathalie; Guilera, Cristina; Martínez, Juan José; Homedes Pedret, Christian; Albertí Aguiló, M. Antonia; Zulaika, Miren; Martí, Itxaso; Troncoso, Mónica; Tomás Vila, Miguel; Bullich, Gemma; García Pérez, M. Asunción; Sobrido Gómez, María Jesús; López Laso, Eduardo; Fons, Carme; Toro, Mireia del; Macaya, Alfons; García Cazorla, Àngels; Ortiz Martínez, Antonio José; Ortez, Carlos Ignacio; Cáceres Marzal, Cristina; Martínez Salcedo, Eduardo; Mondragón, Elisabet; Barredo, Estíbaliz; Antón Airaldi, Ileana; Ruíz Martínez, Javier; Fernández Ramos, Joaquin A.; Vázquez, Juan Francisco; Díez Porras, Laura; Vázquez Cancela, María; O’Callaghan, Mar; Pablo Sánchez, Tamara; Nedkova Hristova, Velina; Maraña Pérez, Ana Isabel; Beltran, Sergi; Gutiérrez Solana, Luis G.; Pérez Jurado, Luis A.; Aguilera Albesa, Sergio; López de Munain, Adolfo; Casasnovas, Carlos; Pujol, Aurora, 1968; HSP/ATAXIA Workgroup
Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))
Dipòsit Digital de la UB
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Dipòsit Digital de la UB
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Academic Journal
Martínez-Rubio, Dolores; Hinarejos, Isabel; Argente-Escrig, Herminia; Marco-Marín, Clara; Lozano, María Ana; Gorría-Redondo, Nerea; Lupo, Vincenzo; Martí-Carrera, Itxaso; Miranda, Concepción; Vázquez-López, María; García-Pérez, Asunción; Marco-Hernández, Ana Victoria; Tomás-Vila, Miguel; Aguilera-Albesa, Sergio; Espinós, Carmen
International Journal of Molecular Sciences. November, 2023, Vol. 24 Issue 22
Academic Journal
Alcantud, Alberto; Aguilera-Albesa, Sergio; Alvarez Demanuel, Diana; Alvarez Molinero, Mireia; Aquino Fariña, Lourdes; Arrabal, Luisa; Arriola-Pereda, Gema; Aznar-Laín, Gemma; Benavides-Medina, Maite; Bermejo, Teresa; Blanco-Lago, Raquel; Caballero, Eva; Calvo, Rocío; Camacho Salas, Ana; Conejo-Moreno, David; Delgadillo-Chilavert, Verónica; Elosegi-Castellanos, Amagoia; Esteban Canto, Vanesa; Fernández-Ramos, Joaquín; Garcia-Puig, Montserrat; García-Ribes, Ainhoa; Gómez-Martín, Hilario; Gonzalez-Barrios, Desire; González-Gutiérrez-Solana, Luis; Jimena-Garcia, Sara; Jiménez-Legido, María; Juliá-Palacios, Natalia; López-Laso, Eduardo; Martí-Carrera, Itxaso; Martínez González, Marta; Martín-Viota, Lucía; Mattozi, Simone; Maqueda-Castellote, Elena; Mendibe, Maria D M; Mora-Ramírez, Maria D; Muñoz-Cabello, Beatriz; Navarro-Morón, Juan; Nunes-Cabrera, Tania; Orellana, Gabriela; Pujol-Soler, Berta; Querol, Luis; Ramírez, Alfredo; Rodriguez-Lucenilla, Maria I; Ruiz, Cesar; Soto-Insuga, Víctor; Toledo Bravo de Laguna, Laura; Turon-Viñas, Eulàlia; Vázquez-López, Maria; Villar-Vera, Cristina; Armangue, Thaís ; Olivé-Cirera, Gemma ; Martínez-Hernandez, Eugenia ; Sepulveda, Maria ; Ruiz-Garcia, Raquel ; Muñoz-Batista, Marta ; Ariño, Helena ; González-Álvarez, Veronica ; Felipe-Rucián, Ana ; Jesús Martínez-González, Maria ; Cantarín-Extremera, Veronica ; Concepción Miranda-Herrero, Maria ; Monge-Galindo, Lorena ; Tomás-Vila, Miguel ; Miravet, Elena ; Málaga, Ignacio ; Arrambide, Georgina ; Auger, Cristina ; Tintoré, Mar ; Montalban, Xavier ; Vanderver, Adeline ; Graus, Francesc ; Saiz, Albert ; Dalmau, Josep
In The Lancet Neurology March 2020 19(3):234-246
Academic Journal
Herminia Argente‐Escrig; Juan J. Vílchez; Marina Frasquet; Nuria Muelas; Inmaculada Azorín; Roger Vílchez; Elvira Millet‐Sancho; Inmaculada Pitarch; Miguel Tomás‐Vila; Juan F. Vázquez‐Costa; Fernando Mas‐Estellés; Clara Marco‐Marín; Carmen Espinós; Pablo Serrano‐Lorenzo; Miguel A. Martin; Vincenzo Lupo; Teresa Sevilla
NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
Academic Journal
Martínez-Matilla, Marina, MSc; Ferre-Fernández, Jesús José, PhD; Aparisi, María José, PhD; Marco-Hernández, Ana Victoria, MD; Cerón, Juan Antonio, MD; Crow, Yanick J., PhD; Martínez-Castellano, Francisco, PhD; Tomás-Vila, Miguel, PhD; Pedrola, Laia, PhD
Pediatric Neurology. 112:53-55
Academic Journal
Ana Victoria Marco Hernández; Miguel Tomás Vila; Alfonso Caro Llopis; Sandra Monfort; Francisco Martinez
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
Academic Journal
Alejandra Darling; Cristina Tello; María Josep Martí; Cristina Garrido; Sergio Aguilera‐Albesa; Miguel Tomás Vila; Itziar Gastón; Marcos Madruga; Luis González Gutiérrez; Julio Ramos Lizana; Montserrat Pujol; Tania Gavilán Iglesias; Kylee Tustin; Jean Pierre Lin; Giovanna Zorzi; Nardo Nardocci; Loreto Martorell; Gustavo Lorenzo Sanz; Fuencisla Gutiérrez; Pedro J. García; Lidia Vela; Carlos Hernández Lahoz; Juan Darío Ortigoza Escobar; Laura Martí Sánchez; Fradique Moreira; Miguel Coelho; Leonor Correia Guedes; Ana Castro Caldas; Joaquim Ferreira; Paula Pires; Cristina Costa; Paulo Rego; Marina Magalhães; María Stamelou; Daniel Cuadras Pallejà; Carmen Rodríguez‐Blazquez; Pablo Martínez‐Martín; Vincenzo Lupo; Leonidas Stefanis; Roser Pons; Carmen Espinós; Teresa Temudo; Belén Pérez Dueñas
MOVEMENT DISORDERS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Academic Journal
Silvia Vidal; Núria Brandi; Paola Pacheco; Edgar Gerotina; Laura Blasco; Jean-Rémi Trotta; Sophia Derdak; Maria del Mar O’Callaghan; Àngels Garcia-Cazorla; Mercè Pineda; Judith Armstrong; Francisco Javier Aguirre; Montserrat Aleu; Xènia Alonso; Mercè Alsius; Maria Inmaculada Amorós; Guillermo Antiñolo; Lourdes Aquino; Carmen Arellano; Gema Arriola; Rosa Arteaga; Neus Baena; Montserrat Barcos; Nuria Belzunces; Susana Boronat; Tomás Camacho; Jaume Campistol; Miguel del Campo; Andrea Campo; Ramon Cancho; Ramon Candau; Ignacio Canós; María del Carmen Carrascosa; Francisco Carratalá-Marco; Jovaní Casano; Pedro Castro; Ana Cobo; Jaime Colomer; David Conejo; Maria José Corrales; Rocío Cortés; Gabriel Cruz; Gábor Csányi; María Teresa de Santos; María de Toledo; Mireia Del Toro; Rosario Domingo; Anna Duat; Rosario Duque; Ana María Esparza; Rosa Fernández; Maria Carme Fons; Ana Fontalba; Enrique Galán; Pia Gallano; María José Gamundi; Pedro Luis García; María del Mar García; María García-Barcina; María Jesús Garcia-Catalan; Sixto García-Miñaur; Juan Jose Garcia-Peñas; María Teresa García-Silva; Rosa Gassio; Esther Geán; Belén Gil; Sarenur Gökben; Luis Gonzalez; Veronica Gonzalez; Julieta Gonzalez; Gloria González; Encarna Guillén; Miriam Guitart; Montserrat Guitet; Juan Manuel Gutierrez; Eva Gutiérrez; Jose Luís Herranz; Gemma Iglesias; Iva Karacic; Carlos H. Lahoz; José Ignacio Lao; Pablo Lapunzina; María Jesús Lautre-Ecenarro; María Dolores Lluch; Laura López; Asunción López-Ariztegui; Alfons Macaya; Rosario Marín; Charles M. Lourenço Marquez; Elena Martín; Beatriz Martínez; Eduardo Martínez-Salcedo; María José Mas; Gonzalo Mateo; Pilar Mendez; Amparo Morant Jimenez; Sira Moreno; Fernando Mulas; Juan Narbona; Andrés Nascimento; Manuel Nieto; Tania Fabiola Nunes; Núria Núñez; María Obón; Ignacio Onsurbe; Carlos Ignacio Ortez; Emilio Orts; Francisco Martinez; Rafael Parrilla; Samuel Ignacio Pascual; Ana Patiño; Maria Pérez-Poyato; Belén Pérez-Dueñas; Pilar Póo; Eliodoro Puche; Feliciano Ramos; Miquel Raspall; Ana Roche; Susana Roldan; Jordi Rosell; Cesar Ruiz; María Luz Ruiz-Falcó; Maria Eugenia Russi; Jordi Samarra; Victoria San Antonio; Ivan Sanchez; Xavier Sanmartin; Ana Sans; Alfredo Santacana; Sabine Scholl-Bürgi; Nuria Serrano; Mercedes Serrano; Pilar Martin-Tamayo; Adrián Tendero; Jaime Torrents; Diego Tortosa; Emma Triviño; Ledia Troncoso; Eulalia Turrón; Pilar Vázquez; Carlos Vázquez; Ramón Velázquez; Clara Ventura; Alfonso Verdú; Anna Vernet; M. Tomás Vila; Cristina Villar
Sci Rep
SCIENTIFIC REPORTS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-2 (2021)
SCIENTIFIC REPORTS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-2 (2021)
Academic Journal
Eline M.C. Hamilton; Enrico Bertini; Luba Kalaydjieva; Bharti Morar; Dana Dojčáková; Judy Liu; Adeline Vanderver; Julian Curiel; Claudia M. Persoon; Daria Diodato; Lorenzo Pinelli; Nathalie L. van der Meij; Barbara Plecko; Susan Blaser; Nicole I. Wolf; Quinten Waisfisz; Truus E.M. Abbink; Marjo S. van der Knaap; Adele D'Amico; Ana Boban Raguž; Paola la Boria; Graziella Cefalo; Argirios Dinopoulos; Sira Domènech; Maria A. Donati; Daniele Frattini; Serena Gasperini; Lucio Giordano; Elena Procopio; Anita Rauch; Agusti Rodriguez-Palmero; Komudi Siriwardena; Miguel Tomás-Vila
Neurology
Hamilton, E M C, Bertini, E, Kalaydjieva, L, Morar, B, Dojčáková, D, Liu, J, Vanderver, A, Curiel, J, Persoon, C M, Diodato, D, Pinelli, L, Van Der Meij, N L, Plecko, B, Blaser, S, Wolf, N I, Waisfisz, Q, Abbink, T E M & Van Der Knaap, M S 2017, 'UFM1 founder mutation in the Roma population causes recessive variant of H-ABC', Neurology, vol. 89, no. 17, pp. 1821-1828. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000004578
Hamilton, E M C, Bertini, E, Kalaydjieva, L, Morar, B, Dojčáková, D, Liu, J, Vanderver, A, Curiel, J, Persoon, C M, Diodato, D, Pinelli, L, Van Der Meij, N L, Plecko, B, Blaser, S, Wolf, N I, Waisfisz, Q, Abbink, T E M & Van Der Knaap, M S 2017, 'UFM1 founder mutation in the Roma population causes recessive variant of H-ABC', Neurology, vol. 89, no. 17, pp. 1821-1828. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000004578
Academic Journal
Rodríguez-Muñoz, Ana; García-García, Gema; Menor, Francisco; Millán, José M.; Tomás-Vila, Miguel; Jaijo, Teresa
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM). 56(2):229-235
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