학술논문
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1~20
Academic Journal
Yang Sui; Jiadong Lin; Michelle D. Noyes; Youngjun Kwon; Isaac Wong; Nidhi Koundinya; William T. Harvey; Mei Wu; Kendra Hoekzema; Katherine M. Munson; Gage H. Garcia; Jordan Knuth; Julie Wertz; Tianyun Wang; Kelsey Hennick; Druha Karunakaran; Rafael A. Polo Prieto; Rebecca Meyer-Schuman; Fisher Cherry; Davut Pehlivan; Bernhard Suter; Jonas A. Gustafson; Danny E. Miller; Human Pangenome Reference Consortium (HPRC); Hanna Berk-Rauch; Tomasz J. Nowakowski; Aravinda Chakravarti; Huda Y. Zoghbi; Evan E. Eichler
Nature Communications, Vol 17, Iss 1 (2026)
Academic Journal
Kelsey Hennick; Yang Sui; Druha Karunakaran; Ally Nicollela; Rachel Leonard; Rebecca Meyer-Schuman; Hanna Berk-Rauch; Tianyun Wang; Aravinda Chakravarti; Huda Y. Zoghbi; Evan E. Eichler; Tomasz J. Nowakowski
bioRxiv
Academic Journal
Meyer-Schuman, Rebecca ; Cale, Allison R. ; Pierluissi, Jennifer A. ; Jonatzke, Kira E. ; Park, Young N. ; Lenk, Guy M. ; Oprescu, Stephanie N. ; Grachtchouk, Marina A. ; Dlugosz, Andrzej A. ; Beg, Asim A. ; Meisler, Miriam H. ; Antonellis, Anthony
In Human Genetics and Genomics Advances 18 July 2024 5(3)
Academic Journal
Rebecca Meyer-Schuman; Sheila Marte; Tyler J. Smith; Shawna M.E. Feely; Marina Kennerson; Garth Nicholson; Mike E. Shy; Kristin S. Koutmou; Anthony Antonellis
Human Molecular Genetics. 32:2177-2191
Dominant NARS1 mutations causing axonal Charcot–Marie–Tooth disease expand NARS1-associated diseases
Academic Journal
Danique Beijer; Sheila Marte; Jiaxin C Li; Willem De Ridder; Jessie Z Chen; Abigail L D Tadenev; Kathy E Miers; Tine Deconinck; Richard Macdonell; Wilson Marques; Peter De Jonghe; Samia L Pratt; Rebecca Meyer-Schuman; Stephan Züchner; Anthony Antonellis; Robert W Burgess; Jonathan Baets
Brain communications
Brain Communication
Brain Communication
Academic Journal
Daniele Galatolo; Molly E. Kuo; Patrick Mullen; Rebecca Meyer‐Schuman; Stefano Doccini; Roberta Battini; Maria Lieto; Alessandra Tessa; Alessandro Filla; Christopher Francklyn; Anthony Antonellis; Filippo M. Santorelli
Human Mutation. 41:1232-1237
Academic Journal
Diana C. Lee; Rebecca Meyer‐Schuman; Chelsea Bacon; Michael E. Shy; Anthony Antonellis; Steven S. Scherer
Journal of the Peripheral Nervous System. 24:320-323
Academic Journal
Kathryn H. Morelli; Laurie B. Griffin; Nettie K. Pyne; Lindsay M. Wallace; Allison M. Fowler; Stephanie N. Oprescu; Ryuichi Takase; Na Wei; Rebecca Meyer-Schuman; Dattatreya Mellacheruvu; Jacob O. Kitzman; Samuel G. Kocen; Timothy J. Hines; Emily L. Spaulding; James R. Lupski; Alexey Nesvizhskii; Pedro Mancias; Ian J. Butler; Xiang-Lei Yang; Ya-Ming Hou; Anthony Antonellis; Scott Q. Harper; Robert W. Burgess
Journal of Clinical Investigation. 129:5568-5583
Academic Journal
Gillespie, Meredith K.; McMillan, Hugh J.; Kernohan, Kristin D.; Pena, Izabella A.; Meyer-Schuman, Rebecca; Care4Rare Canada Consortium; Antonellis, Anthony; Boycott, Kym M.
J Neuromuscul Dis
Academic Journal
Molly E. Kuo; Arjan F. Theil; Anneke Kievit; May Christine Malicdan; Wendy J. Introne; Thomas Christian; Frans W. Verheijen; Desiree E.C. Smith; Marisa I. Mendes; Lidia Hussaarts-Odijk; Eric van der Meijden; Marjon van Slegtenhorst; Martina Wilke; Wim Vermeulen; Anja Raams; Catherine Groden; Shino Shimada; Rebecca Meyer-Schuman; Ya Ming Hou; William A. Gahl; Anthony Antonellis; Gajja S. Salomons; Grazia M.S. Mancini
Kuo, M E, Theil, A F, Kievit, A, Malicdan, M C, Introne, W J, Christian, T, Verheijen, F W, Smith, D E C, Mendes, M I, Hussaarts-Odijk, L, van der Meijden, E, van Slegtenhorst, M, Wilke, M, Vermeulen, W, Raams, A, Groden, C, Shimada, S, Meyer -Schuman , R, Hou, Y M, Gahl, W A, Antonellis, A, Salomons, G S & Mancini, G M S 2019, 'Cysteinyl-tRNA Synthetase Mutations Cause a Multi-System, Recessive Disease That Includes Microcephaly, Developmental Delay, and Brittle Hair and Nails', American journal of human genetics, vol. 104, no. 3, pp. 520-529. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.01.006
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics
Academic Journal
Jonathan Rips; Rebecca Meyer-Schuman; Oded Breuer; Reuven Tsabari; Avraham Shaag; Shoshana Revel-Vilk; Shimon Reif; Orly Elpeleg; Anthony Antonellis; Tamar Harel
European Journal of Medical Genetics. 61:616-620
Academic Journal
Jamie A. Abbott; Rebecca Meyer-Schuman; Vincenzo Lupo; Shawna Feely; Inès Mademan; Stephanie N. Oprescu; Laurie B. Griffin; M. Antonia Alberti; Carlos Casasnovas; Sharon Aharoni; Lina Basel-Vanagaite; Stephan Züchner; Peter De Jonghe; Jonathan Baets; Michael E. Shy; Carmen Espinós; Borries Demeler; Anthony Antonellis; Christopher Francklyn
HUMAN MUTATION
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
instname
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
instname
Academic Journal
Abbott, Jamie A.; Meyer‐Schuman, Rebecca; Lupo, Vincenzo; Feely, Shawna; Mademan, Inès; Oprescu, Stephanie N.; Griffin, Laurie B.; Alberti, M. Antonia; Casasnovas, Carlos; Aharoni, Sharon; Basel‐Vanagaite, Lina; Züchner, Stephan; De Jonghe, Peter; Baets, Jonathan; Shy, Michael E.; Espinós, Carmen; Demeler, Borries; Antonellis, Anthony; Francklyn, Christopher
Human Mutation. Mar 01, 2018 39(3):415-432
Academic Journal
Abbott, Jamie A.; Meyer‐Schuman, Rebecca; Lupo, Vincenzo; Feely, Shawna; Mademan, Inès; Oprescu, Stephanie N.; Griffin, Laurie B.; Alberti, M. Antonia; Casasnovas, Carlos; Aharoni, Sharon; Basel‐Vanagaite, Lina; Züchner, Stephan; De Jonghe, Peter; Baets, Jonathan; Shy, Michael E.; Espinós, Carmen; Demeler, Borries; Antonellis, Anthony; Francklyn, Christopher
Human Mutation. Mar 01, 2018 39(3):i-i
Academic Journal
Human Molecular Genetics. Oct 01, 2017 26(R2 Suppl 1):R114-R127
Academic Journal
Jamie A. Abbott; Rebecca Meyer-Schuman; Vincenzo Lupo; Shawna Feely; Inès Mademan; Stephanie N. Oprescu; Laurie B. Griffin; M. Antonia Alberti; Carlos Casasnovas; Sharon Aharoni; Lina Basel-Vanagaite; Stephan Züchner; Peter De Jonghe; Jonathan Baets; Michael E. Shy; Carmen Espinós; Borries Demeler; Anthony Antonellis; Christopher Francklyn
Human Mutation. 39:i-i
Academic Journal
Morelli, Kathryn H.; Griffin, Laurie B.; Pyne, Nettie K.; Wallace, Lindsay M.; Fowler, Allison M.; Oprescu, Stephanie N.; Ryuichi Takase; Na Wei; Meyer-Schuman, Rebecca; Mellacheruvu, Dattatreya; Kitzman, Jacob O.; Kocen, Samuel G.; Hines, Timothy J.; Spaulding, Emily L.; Lupski, James R.; Nesvizhskii, Alexey; Mancias, Pedro; Butler, Ian J.; Xiang-Lei Yang; Ya-Ming Hou; et al
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