부산대학교 도서관

Peña Quintana, Luis; Meavilla Olivas, S.; Egea Castillo, N.

Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo (4ª ed.) / M. Ruiz Pons, F. Sánchez-Valverde Visus, I. Vitoria Miñana (eds.), p. 99-112
accedaCRIS portal de investigación de la Universidad de las Palmas de Gran Canaria
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L. Peña‐Quintana; G. Scherer; M.L. Curbelo‐Estévez; F. Jiménez‐Acosta; B. Hartmann; F. La Roche; S. Meavilla‐Olivas; C. Pérez‐Cerdá; N. García‐Segarra; Y. Giguère; P. Huppke; G.A. Mitchell; E. Mönch; D. Trump; C. Vianey‐Saban; E.R. Trimble; I. Vitoria‐Miñana; D. Reyes‐Suárez; T. Ramírez‐Lorenzo; A. Tugores

CLINICAL GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Clinical Genetics [ISSN 0009-9163], v. 92 (3), p. 306-317
accedaCRIS portal de investigación de la Universidad de las Palmas de Gran Canaria
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)

Huemer, Martina; Diodato, Daria; Martinelli, Diego; Olivieri, Giorgia; Blom, Henk; Gleich, Florian; Kölker, Stefan; Kožich, Viktor; Morris, Andrew A.; Seifert, Burkhardt; Froese, D. Sean; Baumgartner, Matthias R.; Dionisi-Vici, Carlo; the EHOD consortium; Alcalde Martin, C.; Baethmann, M.; Ballhausen, D.; Blasco-Alonso, J.; Boy, N.; Bueno, M.; Burgos Peláez, R.; Cerone, R.; Chabrol, B.; Chapman, K. A.; Couce, M. L.; Crushell, E.; Dalmau Serra, J.; Diogo, L.; Ficicioglu, C.; García Jimenez, M. C.; García Silva, M. T.; Gaspar, A. M.; Gautschi, M.; González-Lamuño, D.; Gouveia, S.; Grünewald, S.; Hendriksz, C.; Janssen, M. C. H.; Jesina, P.; Koch, J.; Konstantopoulou, V.; Lavigne, C.; Lund, A. M.; Martins, E. G.; Meavilla Olivas, S.; Mention, K.; Mochel, F.; Mundy, H.; Murphy, E.; Paquay, S.; Pedrón-Giner, C.; Ruiz Gómez, M. A.; Santra, S.; Schiff, M.; Schwartz, I. V.; Scholl-Bürgi, S.; Servais, A.; Skouma, A.; Tran, C.; Vives Piñera, I.; Walter, J.; Weisfeld-Adams, J.

Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. :1-19

Marín Soria JL; López Galera RM; Argudo Ramírez A; González de Aledo JM; Pajares García S; Navarro Sastre A; Hernandez Pérez JM; Ribes Rubio A; Gort Mas L; García Villoria J; Gartner Tizano S; Rovira Amigo S; Asensio de la Cruz O; García González M; Cols M; Costa-Colomer J; Bádenas Orquin C; Yeste Fernández D; Campos Martorell A; Clemente León M; Mogas Viñals E; Ferrer Costa R; Giralt Arnaiz M; Campistol-Plana J; Garcia-Cazorla A; Beneitez Pastor D; Ortuño Cabrero A; Blanco Álvarez A; Tazón Vega B; Roué G; Velasco Puyo P; Murciano Carrillo T; Murillo Sanjuan L; Díaz de Heredia Rubio C; Mañú Pereira MDM; Vives Corrons JL; Arranz Amo JA; Carnicer Cáceres C; Del Toro Riera M; Ormazábal Herrero A; Artuch-Iriberri R; García-Volpe C; de los Santos MM; Sierra-March C; Ruiz-Hernández CJ; Meavilla-Olivas SM; Martín Nalda A; Rivière JG; Parra Martínez A; Soler Palacín P; Martínez Gallo M; Colobran R; Casals Senent T; Armelles Sebastia M; Vidal Benede MJ; Jané Checa M; Fernández Bordón RM; Asso Ministral L; Prats Viedma B; Cabezas Peña C

Revista espanola de salud publica
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu

Martín-Hernández, Elena; Bellusci, Marcello; Pérez-Mohand, Patricia; Correcher Medina, Patricia; Blasco-Alonso, Javier; Morais-López, Ana; de las Heras, Javier; Meavilla Olivas, Silvia María; Dougherty-de Miguel, Lucy; Couce, Maria Luz; Villarroya, Elvira Cañedo; García Jiménez, María Concepción; Moreno-Lozano, Pedro Juan; Vives, Inmaculada; Gil-Campos, Mercedes; Stanescu, Sinziana; Ceberio-Hualde, Leticia; Camprodón, María; Cortès-Saladelafont, Elisenda; López-Urdiales, Rafael; Murray Hurtado, Mercedes; Márquez Armenteros, Ana María; Sierra Córcoles, Concha; Peña-Quintana, Luis; Ruiz-Pons, Mónica; Alcalde, Carlos; Castellanos-Pinedo, Fernando; Dios, Elena; Barrio-Carreras, Delia; Martín-Cazaña, María; García-Peris, Mónica; Andrade, José David; García-Volpe, Camila; de los Santos, Mariela; García-Cazorla, Angels; del Toro, Mireia; Felipe-Rucián, Ana; Comino Monroy, María José; Sánchez-Pintos, Paula; Matas, Ana; Gil Ortega, David; Martín-Rivada, Álvaro; Bergua, Ana; Belanger-Quintana, Amaya; Vitoria, Isidro; Yahyaoui, Raquel; Pérez, Belén; Morales-Conejo, Montserrat; Quijada-Fraile, Pilar

Nutrients. April, 2025, Vol. 17 Issue 7

Mütze U; Division of Child Neurology and Metabolic Medicine, Centre for Child and Adolescent Medicine, University Hospital, Heidelberg, Germany.; Gleich F; Division of Child Neurology and Metabolic Medicine, Centre for Child and Adolescent Medicine, University Hospital, Heidelberg, Germany.; Garbade SF; Division of Child Neurology and Metabolic Medicine, Centre for Child and Adolescent Medicine, University Hospital, Heidelberg, Germany.; Plisson C; Recordati Rare Diseases, Puteaux, France.; Aldámiz-Echevarría L; Instituto de Investigación Santiago de Compostela (IDIS), Spain.; Arrieta F; Endocrinology & Nutrition, Metabolic Congenital Disease, H.U. Ramon y Cajal, Madrid, Spain.; Ballhausen D; Pediatric Unit for Metabolic Diseases, Woman-Mother-Child Department, Lausanne University Hospital, Lausanne, Switzerland.; Zielonka M; Division of Child Neurology and Metabolic Medicine, Centre for Child and Adolescent Medicine, University Hospital, Heidelberg, Germany.; Petković Ramadža D; Department of Pediatrics, University Hospital Centre Zagreb and University of Zagreb, School of Medicine, Zagreb, Croatia.; Baumgartner MR; Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital, University of Zurich, Zurich, Switzerland.; Cano A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU La Timone Enfants, Marseille, France.; García Jiménez MC; Metabolic Department, University Children Miguel Servet Hospital, Aragon, Spain.; Dionisi-Vici C; Division of Metabolism, Bambino Gesù Children's Hospital IRCCS, Rome, Italy.; Ješina P; Department of Pediatrics and Inherited Metabolic Disorders, Charles University-First Faculty of Medicine and General University Hospital, Prague, Czech Republic.; Blom HJ; Department of Clinical Genetics, Center for Lysosomal and Metabolic Diseases, Erasmus Medical Center, Rotterdam, Netherlands.; Couce ML; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Service of Neonatology, Department of Pediatrics, Hospital Clínico Universitario de Santiago, CIBERER, Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, Spain.; Meavilla Olivas S; Pediatrics, Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.; Mention K; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.; Mochel F; Ap.HP, Sorbonne University, Reference Center for Adult Neurometabolic Diseases, La Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.; Morris AAM; Alder Hey Children's NHS Foundation Trust, Liverpool, UK.; Manchester Centre for Genomic Medicine, Manchester University Hospitals NHS Trust, Manchester, UK.; Mundy H; Evelina London Children's Hospital, London, UK.; Redonnet-Vernhet I; Endocrinology, Nutrition and Metabolic Diseases, Haut-Lévêque Hospital, Bordeaux University, Bordeaux, France.; Santra S; Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders, Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.; Schiff M; Necker Hospital, APHP, Reference Center for Inborn Error of Metabolism and Filière G2M, Pediatrics Department, University of Paris, Paris, France.; Inserm UMR_S1163, Institut Imagine, Paris, France.; Servais A; Nephrology and Transplantation, MAMEA Reference Center, Necker hospital, APHP, Paris, France.; Vitoria I; Unit of Metabolic Disorders, Universitary Hospital La Fe, Valencia, Spain.; Huemer M; Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital, University of Zurich, Zurich, Switzerland.; Department of Pediatrics, Landeskrankenhaus Bregenz, Bregenz, Austria.; Kožich V; Department of Pediatrics and Inherited Metabolic Disorders, Charles University-First Faculty of Medicine and General University Hospital, Prague, Czech Republic.; Kölker S; Division of Child Neurology and Metabolic Medicine, Centre for Child and Adolescent Medicine, University Hospital, Heidelberg, Germany.

Publisher: Wiley Country of Publication: United States NLM ID: 7910918 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1573-2665 (Electronic) Linking ISSN: 01418955 NLM ISO Abbreviation: J Inherit Metab Dis Subsets: MEDLINE

Peña‐Quintana, L.; Scherer, G.; Curbelo‐Estévez, M.L.; Jiménez‐Acosta, F.; Hartmann, B.; La Roche, F.; Meavilla‐Olivas, S.; Pérez‐Cerdá, C.; García‐Segarra, N.; Giguère, Y.; Huppke, P.; Mitchell, G.A.; Mönch, E.; Trump, D.; Vianey‐Saban, C.; Trimble, E.R.; Vitoria‐Miñana, I.; Reyes‐Suárez, D.; Ramírez‐Lorenzo, T.; Tugores, A.

Clinical Genetics. Sep 01, 2017 92(3):306-317

Quintero, J; Molera C; Juemparez, J; Meavilla-Olivas SM; Redecillas, S; Martín-de-Carpi J; Segarra, O; Ortega, J; Rodrigo, C; Charco, R

PEDIATRIC TRANSPLANTATION
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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Germán-Díaz, M.; Alcolea Sánchez, A.; Cabello Ruiz, V.; De los Santos de Pelegrin, M.; Núñez Ramos, R.; Blasco Alonso, J.; Murray Hurtado, M.; Salazar Quero, J. C.; García Romero, R.; Galera Martínez, R.; González Sacristán, R.; Redecillas Ferreiro, S.; Meavilla Olivas, S.; Mínguez Rodríguez, B.; Castejón Ponce, E.; Moreno Villares, J. M.; Prieto Bozano, G.; Ramos Boluda, E.

Publisher: Wiley-Blackwell ISSN: 0277-2116

Minguez, Beatriz; de Los Santos, Mariela; Garcia-Volpe, Camila; Molera, Cristina; Paredes-Fuentes, Abraham J.; Oliva, Clara; Arias, Angela; Rodriguez-Gonzalez, Helena; Yubero, Delia; Tondo, Mireia; Santos-Ocaña, Carlos; Meavilla, Silvia; Artuch, Rafael

Antioxidants. August, 2024, Vol. 13 Issue 8

González Jiménez D; Muñoz Codoceo R; Garriga García M; Molina Arias M; Alvarez Beltran M; García Romero R; Martínez Costa C; Meavilla-Olivas SM; Peña Quintana L; Gallego Gutierrez S; Marugan de Miguelsanz JM; Suarez Cortina L; Castejón Ponce EN; Leis Trabazo R; Martín Cruz F; Díaz Martín JJ; Bousoño García C

NUTRICION HOSPITALARIA
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu

Huemer M; Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital, Zürich, Switzerland.; radiz-Rare Disease Initiative Zürich, University Zürich, Zürich, Switzerland.; Department of Pediatrics, Landeskrankenhaus Bregenz, Bregenz, Austria.; Diodato D; Division of Metabolism, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.; Martinelli D; Division of Metabolism, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.; Olivieri G; Division of Metabolism, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.; Blom H; Department of Internal Medicine, VU Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.; Gleich F; Division of Child Neurology and Metabolic Medicine, Centre for Child and Adolescent Medicine, Heidelberg, Germany.; Kölker S; Division of Child Neurology and Metabolic Medicine, Centre for Child and Adolescent Medicine, Heidelberg, Germany.; Kožich V; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Charles University-First Faculty of Medicine and General University Hospital, Prague, Czech Republic.; Morris AA; Willink Metabolic Unit, Genomic Medicine, Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, UK.; Seifert B; Department of Biostatistics at Epidemiology, Biostatistics and Prevention Institute, University Zürich, Zürich, Switzerland.; Froese DS; Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital, Zürich, Switzerland.; radiz-Rare Disease Initiative Zürich, University Zürich, Zürich, Switzerland.; Baumgartner MR; Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital, Zürich, Switzerland.; radiz-Rare Disease Initiative Zürich, University Zürich, Zürich, Switzerland.; Dionisi-Vici C; Division of Metabolism, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.; Martin CA; Hospital Universitario Río Hortega, Valladolid, Spain.; Baethmann M; Department of Pediatrics, Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinikum Dritter Orden München-Nymphenburg, Munich, Germany.; Ballhausen D; Center for Molecular Diseases, University Hospital Lausanne, Lausanne, Switzerland.; Blasco-Alonso J; Sección de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica, Hospital Regional de Málaga, Málaga, Spain.; Boy N; Division of Child Neurology and Metabolic Medicine, Centre for Child and Adolescent Medicine, Heidelberg, Germany.; Bueno M; Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain.; Burgos Peláez R; Nutritional Support Unit, University Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.; Cerone R; University Department of Pediatrics, Giannina Gaslini Institute, Genoa, Italy.; Chabrol B; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU La Timone Enfants, Marseille, France.; Chapman KA; Children's National Rare Disease Institute, Genetics and Metabolism, Washington, DC, USA.; Couce ML; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Service of Neonatology, Department of PediatricsHospital Clínico Universitario de Santiago, CIBERER, Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, Spain.; Crushell E; National Centre for Inherited Metabolic Disorders, Temple Street Children's University Hospital, Dublin, Ireland.; Dalmau Serra J; Unidad de Nutrición y Metabolopatías, Hospital Universitario La Fe, Valencia, Spain.; Diogo L; Centro de Referência de Doencas Hereditárias do Metabolismo. Centro de Desenvolvimento da Criança - Hospital Pediátrico - Centro Hospitalar e Universitário De Coimbra, Coimbra, Portugal.; Ficicioglu C; Division of Human Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania.; García Jimenez MC; Hospital Infantil Miguel Servet, Zaragoza, Spain.; García Silva MT; Universitary Hospital 12 Octubre, Madrid, Spain.; Gaspar AM; Centro Academico de Medicina de Lisboa, Lisbon, Portugal.; Gautschi M; Interdisciplinary Metabolic Team, Paediatric Endocrinology, Diabetology and Metabolism, University Children's Hospital and University Institute of Clinical Chemistry Inselspital, Berne, Switzerland.; González-Lamuño D; Department of Pediatrics, University Hospital Marqués de Valdecilla, Universidad de Cantabria, Santander, Spain.; Gouveia S; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Service of Neonatology, Department of PediatricsHospital Clínico Universitario de Santiago, CIBERER, Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, Spain.; Grünewald S; Institute for Child HealthGreat Ormond Street Hospital, University College London, London, UK.; Hendriksz C; Salford Royal NHS Foundation Trust, Salford, UK.; Janssen MCH; Department of Internal Medicine, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.; Jesina P; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Charles University-First Faculty of Medicine and General University Hospital, Prague, Czech Republic.; Koch J; Department of Pediatrics, Salzburger Landeskliniken and Paracelsus Medical University, Salzburg, Austria.; Konstantopoulou V; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University Vienna, Vienna, Austria.; Lavigne C; Médecine Interne et Maladies Vasculaires, Centre Hospitalier Universitaire Angers, Angers, France.; Lund AM; Centre Inherited Metabolic Diseases, Departments of Clinical Genetics and Paediatrics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.; Martins EG; Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.; Meavilla Olivas S; Division of Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona, Spain.; Mention K; Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.; Mochel F; Reference Center for Adult Neurometabolic Diseases, University Pierre and Marie Curie, La Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.; Mundy H; Evelina London Children's Hospital, London, UK.; Murphy E; Charles Dent Metabolic Unit, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK.; Paquay S; Pediatric Neurology and Metabolic diseases department, Université Catholique de Louvain, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Brussels, Belgium.; Pedrón-Giner C; Division of Gastroenterology and Nutrition, University Children's Hospital Niño Jesús, Madrid, Spain.; Ruiz Gómez MA; Metabolic Neuropediatric Unit, University Hospital Son Espases, Palma de Mallorca, Spain.; Santra S; Clinical Inherited Metabolic Disorders, Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.; Schiff M; Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, AP-HP, Robert Debré Hospital, University Paris Diderot-Sorbonne Paris Cité and INSERM U1141, Paris, France.; Schwartz IV; Hospital de Clínicas de Porto Alegre and Department of Genetics, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Scholl-Bürgi S; Clinic for Pediatrics I, Inherited Metabolic Disorders Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria.; Servais A; Nephrology Department, Reference Center of Inherited Metabolic Diseases, Necker hospital, AP-HP, University Paris Descartes, Paris, France.; Skouma A; Agia Sofia Children's Hospital 1st Department of Pediatrics, University of Athens Thivon & Levadias, Athens, Greece.; Tran C; Center for Molecular Diseases, University Hospital Lausanne, Lausanne, Switzerland.; Vives Piñera I; Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Spain.; Walter J; Willink Metabolic Unit, Genomic Medicine, Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, UK.; Department of Paediatrics, Bradford Royal Infirmary, Bradford, UK.; Weisfeld-Adams J; Inherited Metabolic Diseases Clinic, Section of Clinical Genetics and Metabolism, University of Colorado Denver, Aurora, Colorado.

Publisher: Wiley Country of Publication: United States NLM ID: 7910918 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1573-2665 (Electronic) Linking ISSN: 01418955 NLM ISO Abbreviation: J Inherit Metab Dis Subsets: MEDLINE

Garcia Garcia, F.; Farre-Tarrats, L.; Pane, A.; Guitart-Mampel, M.; Lopez, R.; Montserrat, C.; de Tallo Forga, M.; Ventura, R.; Ormazabal Herrero, A.; Gonzalez de Aledo-Castillo, J.; Tobias, E.; Vilaseca-Capel, A.; Laudo, B.; Isern, P.; Garcia Arenas, D.; Ortega, M.; Argudo-Ramirez, A.; Meavilla Olivas, S.; Paredes-Fuentes, A.; Garcia-Villoria, J.; Campistol Plana, J.; Milisenda, J.; Moreno-Lozano, P.; Moreno-Lozano, J.; Garrabou, G.

EUROPEAN JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION; JUN 2024, 54 1p. Supplement: 1

Cassis L; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Cortès-Saladelafont E; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Molero-Luis M; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Yubero D; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; González MJ; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Ormazábal A; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Fons C; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Jou C; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Sierra C; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Ponce EC; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Ramos F; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Armstrong J; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; O'Callaghan MM; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Casado M; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Montero R; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Meavilla-Olivas S; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Artuch R; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Barić I; Department of Pediatrics, University Hospital Center Zagreb, Zagreb & University of Zagreb, School of Medicine, Zagreb, Croatia.; Bartoloni F; Gianni Benzi Pharmacological Research Foundation, Valenzano, BA, Italy.; Bellettato CM; Department of Women and Children Health, Brains for Brain Foundation, Padova, Italy.; Bonifazi F; Gianni Benzi Pharmacological Research Foundation, Valenzano, BA, Italy.; Ceci A; Gianni Benzi Pharmacological Research Foundation, Valenzano, BA, Italy.; Cvitanović-Šojat L; Department of Pediatrics, University Hospital Center Zagreb, Zagreb & University of Zagreb, School of Medicine, Zagreb, Croatia.; Dali CI; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.; D'Avanzo F; Department of Women and Children Health, Brains for Brain Foundation, Padova, Italy.; Fumic K; Department of Pediatrics, University Hospital Center Zagreb, Zagreb & University of Zagreb, School of Medicine, Zagreb, Croatia.; Giannuzzi V; Gianni Benzi Pharmacological Research Foundation, Valenzano, BA, Italy.; Lampe C; Department of Women and Children Health, Brains for Brain Foundation, Padova, Italy.; Department of Pediatric and Adolescent Medicine, Centre for Rare Diseases, Horst Schmidt Klinik Wiesbaden, Wiesbaden, Germany.; Scarpa M; Department of Women and Children Health, Brains for Brain Foundation, Padova, Italy.; Department of Pediatric and Adolescent Medicine, Centre for Rare Diseases, Horst Schmidt Klinik Wiesbaden, Wiesbaden, Germany.; Department of Women's and Children's Health, University of Padova, Padova, Italy.; Garcia-Cazorla Á; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain. agarcia@hsjdbcn.org.

Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101266602 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1750-1172 (Electronic) Linking ISSN: 17501172 NLM ISO Abbreviation: Orphanet J Rare Dis Subsets: PubMed not MEDLINE

Cassis L; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Cortès-Saladelafont E; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Molero-Luis M; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Yubero D; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; González MJ; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Ormazábal A; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Fons C; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Jou C; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Sierra C; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Castejon Ponce E; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Ramos F; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Armstrong J; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; O'Callaghan MM; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Casado M; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Montero R; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Meavilla-Olivas S; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Artuch R; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain.; Barić I; Department of Pediatrics, University Hospital Center Zagreb, Zagreb & University of Zagreb, School of Medicine, Zagreb, Croatia.; Bartoloni F; Gianni Benzi Pharmacological Research Foundation, Valenzano, BA, Italy.; Bellettato CM; Department of Women and Children Health, Brains for Brain Foundation, Padova, Italy.; Bonifazi F; Gianni Benzi Pharmacological Research Foundation, Valenzano, BA, Italy.; Ceci A; Gianni Benzi Pharmacological Research Foundation, Valenzano, BA, Italy.; Cvitanović-Šojat L; Department of Pediatrics, University Hospital Center Zagreb, Zagreb & University of Zagreb, School of Medicine, Zagreb, Croatia.; Dali CI; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.; D'Avanzo F; Department of Women and Children Health, Brains for Brain Foundation, Padova, Italy.; Fumic K; Department of Pediatrics, University Hospital Center Zagreb, Zagreb & University of Zagreb, School of Medicine, Zagreb, Croatia.; Giannuzzi V; Gianni Benzi Pharmacological Research Foundation, Valenzano, BA, Italy.; Lampe C; Department of Women and Children Health, Brains for Brain Foundation, Padova, Italy.; Department of Pediatric and Adolescent Medicine, Centre for Rare Diseases, Horst Schmidt Klinik Wiesbaden, Wiesbaden, Germany.; Scarpa M; Department of Women and Children Health, Brains for Brain Foundation, Padova, Italy.; Department of Pediatric and Adolescent Medicine, Centre for Rare Diseases, Horst Schmidt Klinik Wiesbaden, Wiesbaden, Germany.; Department of Women's and Children's Health, University of Padova, Padova, Italy.; Garcia-Cazorla Á; Neurology, gastroenterology pathology and clinical biochemistry Departments, IRP-HSJD and CIBERER, Barcelona, Spain. agarcia@hsjdbcn.org.

Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101266602 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1750-1172 (Electronic) Linking ISSN: 17501172 NLM ISO Abbreviation: Orphanet J Rare Dis Subsets: MEDLINE

González Jiménez D; HOSPITAL CARMEN Y SEVERO OCHOA. domixixon@gmail.com.; Muñoz-Codoceo R; Garriga-García M; Molina-Arias M; Álvarez-Beltrán M; García-Romero R; Martínez-Costa C; Meavilla-Olivas SM; Peña-Quintana LR; Gallego Gutiérrez S; Marugán de Miguelsanz JM; Suárez Cortina L; Castejón Ponce EN; Leis Trabazo R; Martín Cruz F; Díaz Martín JJ; Bousoño García C

Publisher: Grupo Aran Country of Publication: Spain NLM ID: 9100365 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1699-5198 (Electronic) Linking ISSN: 02121611 NLM ISO Abbreviation: Nutr Hosp Subsets: MEDLINE

Marín Soria JL; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; López Galera RM; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; Argudo Ramírez A; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; González de Aledo JM; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; Pajares García S; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; Navarro Sastre A; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; Hernandez Pérez JM; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; Ribes Rubio A; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; Gort Mas L; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; García Villoria J; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; Gartner Tizano S; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Rovira Amigo S; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Asensio de la Cruz O; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Parc Tauli. Sabadell. Barcelona. España.; García González M; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Parc Tauli. Sabadell. Barcelona. España.; Cols Roig M; Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística. Servicio de Pediatría Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; Costa Colomer J; Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística. Servicio de Pediatría Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; Bádenas Orquin C; Sección de Genética Molecular. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; Yeste Fernández D; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España.; Campos Martorell A; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España.; Clemente León M; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España.; Mogas Viñals E; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España.; Ferrer Costa R; Laboratorio Hormonas. Laboratoris Clínics Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Giralt Arnaiz M; Laboratorio Hormonas. Laboratoris Clínics Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Campistol Plana J; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Servicio de Neuropediatría. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; García Cazorla Á; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Servicio de Neuropediatría. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; Beneitez Pastor D; Unidad de Eritropatología. Departamento de Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Ortuño Cabrero A; Unidad de Eritropatología. Departamento de Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Blanco Álvarez A; Servicio de Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Tazón Vega B; Servicio de Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Roué G; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Velasco Puyo P; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Murciano Carrillo T; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Murillo Sanjuan L; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España. .; Díaz de Heredia Rubio C; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Mañú Pereira MDM; Laboratorio de Eritropatología del Hospital Clinic. Barcelona. España.; Vives Corrons JL; Laboratorio de Eritropatología del Hospital Clinic. Barcelona. España.; Arranz Amo JA; Laboratori de Metabolopatias i Servicio de Neuropediatria del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Carnicer Cáceres C; Laboratori de Metabolopatias i Servicio de Neuropediatria del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Del Toro Riera M; Laboratori de Metabolopatias i Servicio de Neuropediatria del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Ormazábal Herrero A; Laboratorio de Metabolopatías. Unidad de Errores Imnatos del Metabolismo. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; Artuch Iriberri R; Laboratorio de Metabolopatías. Unidad de Errores Imnatos del Metabolismo. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; García-Volpe C; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; de Los Santos MM; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; Sierra March C; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; Ruiz Hernández CJ; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; Meavilla Olivas SM; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; Martín Nalda A; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Rivière JG; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Parra Martínez A; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Soler Palacín P; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Martínez Gallo M; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Colobran R; Unidad de Eritropatología. Departamento de Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Casals Senent T; Fundacion IDIBELL, Hospital Duran i Reynals. Barcelona. España.; Armelles Sebastia M; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Vidal Benede MJ; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España.; Jané Checa M; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España.; Fernández Bordón RM; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España.; Asso Ministral L; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España.; Prats Viedma B; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España.; Cabezas Peña C; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España.

Publisher: Ministerio de Sanidad y Consumo Country of Publication: Spain NLM ID: 9600212 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2173-9110 (Electronic) Linking ISSN: 11355727 NLM ISO Abbreviation: Rev Esp Salud Publica Subsets: MEDLINE

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