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발행년
-
(예 : 2010-2015)
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'학술논문' 에서 검색결과 452건 | 목록 1~20
To screen or not to screen: complexity of SDHA mutation management
Academic Journal
Einas Mohamed; Rosalind Eeles; Terri McVeigh; Daniel Morganstein
Endocrine Oncology, Vol 6, Iss 1 (2026)
Open Access (DOAJ) Scopus Find it@PNU
Quantifying evidence for phenotypic specificity (PP4) for syndromic phenotypes: Large-scale integration of rare germline FH variants from diagnostic laboratory testing for HLRCC and renal cancer
Academic Journal
Jones, A.-B.; Reuther, A.-M.; Alder, A.; Andreou, A.; Ansari, A.; Bench, A.; Brady, A.; Brittle, A.; Callard, A.; Callaway, A.; Carter, A.; Cartwright, A.; Donaldson, A.; Dunne, A.; Garrett, A.; Hadonou, A.; Innes, A.; Joshi, A.; Kolozi, A.; Kulkarni, A.; Kumar, A.; Logan, A.; Lucassen, A.; Luharia, A.; May, A.; Moleirinho, A.; Murray, A.; Ramsay Bowden, A.; Ross, A.; Sadan, A.; Shaw, A.; Singh, A.; Taylor, A.; Taylor-Beadling, A.; Timbs, A.; Visavadia, A.; Webb, A.; Whaite, A.; Whitworth, A.; Znaczko, A.; Hogg, A.C.; Wallace, A.J.; Wilsdon, A.; Coad, B.; DeSouza, B.; Matharu, B.; McIldowie, B.; Mullaney, B.; Pleasance, B.; Speight, B.; Torr, B.; Andrews, C.; Armstrong, C.; Batterton, C.; Bowles, C.; Brewer, C.; Brooks, C.; Byrne, C.; Cassidy, C.; Clabby, C.; Corbett, C.; Crosby, C.; Elliot, C.; Forde, C.; Garcia-Petit, C.; Hayden, C.; Huntley, C.; Husher, C.; Jenkins, C.; Joyce, C.; Lawn, C.; Maurer, C.; McCarthy, C.; McKenna, C.; McMullan, C.; O’Brien, C.; Olimpio, C.; Ramsden, 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V.; McConnell, V.; Steventon-Jones, V.; Tripathi, V.; Cheah, W.; Clinch, Y.; Johnston, Y.; Wallis, Y.; Allen, Z.; Hyder, Z.; Kemp, Z.; Allen, Sophie ; Rowlands, Charlie F. ; Butler, Samantha ; Durkie, Miranda ; Horton, Carrie ; Pesaran, Tina ; Richardson, Marcy ; Robinson, Rachel ; Garrett, Alice ; Burghel, George J. ; Callaway, Alison ; Field, Joanne ; Frugtniet, Bethan ; Palmer-Smith, Sheila ; Grant, Jonathan ; Pagan, Judith ; McDevitt, Trudi ; Snape, Katie ; Andreou, Avgi ; Maher, Eamonn R. ; Hanson, Helen ; McVeigh, Terri ; Turnbull, Clare
In Genetics in Medicine November 2025 27(11)
Full Text (ScienceDirect 종량제) Web of Science Scopus JCR 저널정보 Find it@PNU
Classification of variants of reduced penetrance in high-penetrance cancer susceptibility genes: Framework for genetics clinicians and clinical scientists by CanVIG-UK (Cancer Variant Interpretation Group-UK)
Academic Journal
Turnbull, C.; Garrett, A.; Loong, L.; Choi, S.; Torr, B.; Allen, S.; Durkie, M.; Callaway, A.; Drummond, J.; Burghel, G.J.; Robinson, R.; Berry, I.R.; Wallace, A.J.; Eccles, D.M.; Tischkowitz, M.; Ellard, S.; Hanson, H.; Baple, E.; Evans, D.G.; Woodward, E.; Lalloo, F.; Samant, S.; Lucassen, A.; Znaczko, A.; Shaw, A.; Ansari, A.; Kumar, A.; Donaldson, A.; Murray, A.; Ross, A.; Taylor-Beadling, A.; Taylor, A.; Innes, A.; Brady, A.; Kulkarni, A.; Hogg, A.C.; Bowden, A. Ramsay; Hadonou, A.; Coad, B.; McIldowie, B.; Speight, B.; DeSouza, B.; Mullaney, B.; McKenna, C.; Brewer, C.; Olimpio, C.; Clabby, C.; Crosby, C.; Jenkins, C.; Armstrong, C.; Bowles, C.; Brooks, C.; Byrne, C.; Maurer, C.; Baralle, D.; Chubb, D.; Stobo, D.; Moore, D.; O'Sullivan, D.; Donnelly, D.; Randhawa, D.; Halliday, D.; Atkinson, E.; Rauter, E.; Johnston, E.; Maher, E.; Sofianopoulou, E.; Petrides, E.; McRonald, F.; Pelz, F.; Frayling, I.; Corbett, G.; Rea, G.; Clouston, H.; Powell, H.; Williamson, H.; Carley, H.; Thomas, H.J.W.; Tomlinson, I.; Cook, J.; Hoyle, J.; Tellez, J.; Whitworth, J.; Williams, J.; Murray, J.; Campbell, J.; Tolmie, J.; Field, J.; Mason, J.; Burn, J.; Bruty, J.; Callaway, J.; Grant, J.; Del Rey Jimenez, J.; Pagan, J.; VanCampen, J.; Barwell, J.; Monahan, K.; Tatton-Brown, K.; Ong, K.R.; Murphy, K.; Andrews, K.; Mokretar, K.; Cadoo, K.; Smith, K.; Baker, K.; Brown, K.; Reay, K.; McKay Bounford, K.; Bradshaw, K.; Russell, K.; Stone, K.; Snape, K.; Crookes, L.; Reed, L.; Taggart, L.; Yarram, L.; Cobbold, L.; Walker, L.; Hawkes, L.; Busby, L.; Izatt, L.; Kiely, L.; Hughes, L.; Side, L.; Sarkies, L.; Greenhalgh, K.-L.; Shanmugasundaram, M.; Duff, M.; Bartlett, M.; Watson, M.; Owens, M.; Bradford, M.; Huxley, M.; Slean, M.; Ryten, M.; Smith, M.; Ahmed, M.; Roberts, N.; O'Brien, C.; Middleton, O.; Tarpey, P.; Logan, P.; Dean, P.; May, P.; Brace, P.; Tredwell, R.; Harrison, R.; Hart, R.; Kirk, R.; Martin, R.; Nyanhete, R.; Wright, R.; Davidson, R.; Cleaver, R.; Talukdar, S.; Butler, S.; Sampson, J.; Ribeiro, S.; Dell, S.; Mackenzie, S.; Hegarty, S.; Albaba, S.; McKee, S.; Palmer-Smith, S.; Heggarty, S.; MacParland, S.; Greville-Heygate, S.; Daniels, S.; Prapa, S.; Abbs, S.; Tennant, S.; Hardy, S.; MacMahon, S.; McVeigh, T.; Foo, T.; Bedenham, T.; Cranston, T.; McDevitt, T.; Clowes, V.; Tripathi, V.; McConnell, V.; Woodwaer, N.; Wallis, Y.; Kemp, Z.; Mullan, G.; Pierson, L.; Rainey, L.; Joyce, C.; Timbs, A.; Reuther, A.-M.; Frugtniet, B.; Husher, C.; Lawn, C.; Corbett, C.; Nocera-Jijon, D.; Reay, D.; Cross, E.; Ryan, F.; Lindsay, H.; Oliver, J.; Dring, J.; Spiers, J.; Harper, J.; Ciucias, K.; Connolly, L.; Tsang, M.; Brown, R.; Shepherd, S.; Begum, S.; Tadiso, T.; Linton-Willoughby, T.; Heppell, H.; Sahan, K.; Worrillow, L.; Allen, Z.; Watt, C.; Hegarty, M.; Mitchell, R.; Coles, R.; Nickless, G.; Cojocaru, E.; Doal, I.; Sava, F.; McCarthy, C.; Jeeneea, R.; Goudie, D.; McConachie, M.; Botosneanu, S.; Kavanaugh, G.; Sherlaw, C.; Tsoulaki, O.; Forde, C.; Petley, E.; Jones, A.-B.; Oprych, K.; Pryde, S.; Hyder, Z.; Elkhateeb, N.; Braham, R.; Hanington, L.; Huntley, C.; Irving, R.; Sadan, A.; Ramos, M.; Elliot, C.; Wren, D.; Lobo, D.; McLean, J.; May, D.; Kearney, L.; Campbell, T.; Asakura, K.; Alwadi, L.; O’Shea, R.; Gabriel, J.; Chiecchio, L.; Bowman, P.; Sutton, L.A.; Walsh, C.; Cloke, V.; Ucanok, D.; Davies, J.; Pleasance, B.; Maguire, E.; Whaite, A.; Best, S.; Westbury, S.; Logan, A.; Navarajasegaran, D.; Bench, A.; Wightman, P.; Cartwright, A.; Higgs, E.; J.Bott; Whitehouse, H.; Stevens, J.; Martin, D.; Dunlop, J.; Thomas, S.; Sau, C.; Farndon, S.; Coleman, N.; Angelini, P.; Massey, H.; Rowlands, C.; Garcia-Petit, C.; Gillespie, K.; Alder, A.; Middleton, E.; Cassidy, C.; Orfali, N.; Webb, A.; Luharia, A.; Walker, N.; Charlton, J.; Andreou, A.; Peddie, J.; Khan, M.; Wilkinson, L.; Bezuidenhout, H.; Edis, M.; Callard, A.; Ostrowski, P.; Moverley, P.; Bean, K.; Dunne, A.; Moleirinho, A.; Waller, S.; Cox, K.; Greensmith, L.; Brittle, A.; Gossan, N.; Freestone, L.; Shak, C.; Langford, T.; Clinch, Y.; Livesey, H.; Borland, S.; Joshi, A.; Wall, K.; Whitworth, A.; Wilsdon, A.; Edgerley, K.; Pugh, S.; Chrysochoidi, N.; Mutch, S.; McMullan, C.; Johnston, Y.; Muraru, M.; May, A.; Begum, R.; Smith, C.; Patel, R.; Bhatnagar, I.; Brown, D.; Willan, J.; Taylor, S.; Jones, K.; Ramsden, C.; Taiwo, O.; Jaudzemaite, J.; Sharmin, R.; Young, L.; C.O’Dubhshlaine; McSorley, L.; Rodriguez, I. Abreu; Lillis, S.; Alexopoulos, P.; Mortensson, E.; Kingham, L.; Moore, R.; Kosicka-Slawinska, M.; Aslam, S.; Wells, R.; Carter, A.; Warren, H.; Rolf, E.; Reed, H.; Pearce, L.; Lock, D.; Ali, F.; Kolozi, A.; White, N.; Wood, D.; Hayden, C.; Garrett, Alice ; Allen, Sophie ; Durkie, Miranda ; Burghel, George J. ; Robinson, Rachel ; Callaway, Alison ; Field, Joanne ; Frugtniet, Bethan ; Palmer-Smith, Sheila ; Grant, Jonathan ; Pagan, Judith ; McDevitt, Trudi ; Rowlands, Charlie F. ; McVeigh, Terri ; Hanson, Helen ; Turnbull, Clare
In Genetics in Medicine October 2024
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Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996–2020: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records
Academic Journal
Loong, Lucy; Huntley, Catherine; McRonald, Fiona; Santaniello, Francesco; Pethick, Joanna; Torr, Bethany; Allen, Sophie; Tulloch, Oliver; Goel, Shilpi; Shand, Brian; Rahman, Tameera; Luchtenborg, Margreet; Garrett, Alice; Barber, Richard; Bedenham, Tina; Bourn, David; Bradshaw, Kirsty; Brooks, Claire; Bruty, Jonathan; Burghel, George J; Butler, Samantha; Buxton, Chris; Callaway, Alison; Callaway, Jonathan; Drummond, James; Durkie, Miranda; Field, Joanne; Jenkins, Lucy; McVeigh, Terri P; Mountford, Roger; Nyanhete, Rodney; Petrides, Evgenia; Robinson, Rachel; Scott, Tracy; Stinton, Victoria; Tellez, James; Wallace, Andrew J; Yarram-Smith, Laura; Sahan, Kate; Hallowell, Nina; Eccles, Diana M; Pharoah, Paul; Tischkowitz, Marc; Antoniou, Antonis C; Evans, D Gareth; Lalloo, Fiona; Norbury, Gail; Morris, Eva; Burn, John; Hardy, Steven; Turnbull, Clare
J Med Genet
Loong, L, Huntley, C, McRonald, F, Santaniello, F, Pethick, J, Torr, B, Allen, S, Tulloch, O, Goel, S, Shand, B, Rahman, T, Luchtenborg, M, Garrett, A, Barber, R, Bedenham, T, Bourn, D, Bradshaw, K, Brooks, C, Bruty, J, Burghel, G J, Butler, S, Callaway, A, Callaway, J, Drummond, J, Durkie, M, Jenkins, L, McVeigh, T P, Mountford, R, Nyanhete, R, Petrides, E, Scott, T, Stinton, V, Wallace, A J, Yarram-Smith, L, Sahan, K, Hallowell, N, Eccles, D M, Pharoah, P, Tischkowitz, M, Antoniou, A C, Evans, D G, Lalloo, F, Norbury, G, Morris, E, Burn, J & Turnbull, C 2022, 'Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996-2020 : development of a national resource of patient-level genomics laboratory records', Journal of Medical Genetics. https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108800
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