학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Daniel Greene; Koenraad De Wispelaere; Jon Lees; Marta Codina-Solà; Brynjar O. Jensson; Emma Hales; Andrea Katrinecz; Esther Nieto Molina; Sonia Pascoal; Rolph Pfundt; Rachel Schot; Marta Sevilla Porras; Frank Sleutels; Irene Valenzuela; Robin Wijngaard; Ignacio Arroyo Carrera; Giles Atton; Didac Casas-Alba; Deirdre Donnelly; Anna Duat Rodríguez; Bárbara Fernández Garoz; Nicola Foulds; Deyanira García-Navas Núñez; Elena González Alguacil; Joanna Jarvis; Sarina G. Kant; Irene Madrigal Bajo; Antonio F. Martinez-Monseny; Shane McKee; Nelmar Valentina Ortiz Cabrera; Laia Rodríguez-Revenga Bodi; Andrea Sariego Jamardo; Kari Stefansson; Patrick Sulem; Mohnish Suri; Clara Van Karnebeek; Pradeep Vasudevan; Ana Isabel Vega Pajares; Ángel Carracedo; Marc Engelen; Pablo Lapunzina; Natasha P. Morgan; Beatriz Morte; Patrick Rump; Kathy Stirrups; Eduardo F. Tizzano; Tahsin Stefan Barakat; Michael O’Donoghue; Luis Alberto Pérez-Jurado; Kathleen Freson; Andrew D. Mumford; Ernest Turro
Nat Genet
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname
Nature Genetics, 57, 6, pp. 1367-1373
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname
Nature Genetics, 57, 6, pp. 1367-1373
Academic Journal
Laura Trujillano; Irene Valenzuela; Mar Costa‐Roger; Ivon Cuscó; Paula Fernandez‐Alvarez; Anna Cueto‐González; Amaia Lasa‐Aranzasti; Bárbara Masotto; Anna Abulí; Marta Codina‐Solà; Miguel del Campo; Juan Antonio Ruiz Moreno; Cristina Pardo Domínguez; Carmen Palma Milla; Rubén Pérez de la Fuente; Juan Francisco Quesada‐Espinosa; Noemí Núñez‐Enamorado; Blanca Gener; María Juliana Ballesta‐Martínez; Alejandro J. Brea‐Fernández; Montse Fernández‐Prieto; Juan Pablo Trujillo‐Quintero; Anna Ruiz; Fernando Santos‐Simarro; Mónica Rosello; Carmen Orellana; Francisco Martinez; Antonio F. Martinez‐Monseny; Dídac Casas‐Alba; Mercedes Serrano; María Palomares‐Bralo; Emi Rikeros‐Orozco; María Ángeles Gómez‐Cano; Pilar Tirado‐Requero; Juan Pié Juste; Feliciano J. Ramos; Elena García‐Arumí; Eduardo F. Tizzano
CLINICAL GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
Academic Journal
Marta Sevilla-Porras; Esther Nieto-Molina; Zahara Medina; Alejandra Damián; Juan R. Tejedor; Carlos Ruiz-Arenas; Mario Cazalla; Rosario Carmona; Jorge Amigo; Ibai Goicoechea; Raúl Tonda; Gemma Bullich; Sergi Beltran; Noemí Toro-Barrios; Virginia Aquino; Emma Soengas-Gonda; Cinta Navarro-Moreno; Marcela Mena; June Corcuera; Verónica Martos-Gago; Míriam Álvarez-Barona; María Barreda-Sánchez; Cristina Silván; Jair Tenorio-Castaño; Carolina Alves; María I. Álvarez-Mora; Laia Rodríguez-Revenga; Irene Madrigal; María J. Ballesta-Martinez; Vanesa López-González; Belén Pérez; Montserrat Morales-Conejo; Irene Valenzuela; Marta Codina-Solà; Marta Alemany-Albert; Virginia Ballesteros-Cogollos; Raquel Rodríguez-López; Berta Almoguera; Isabel Lorda-Sánchez; Irene Lázaro-Rodríguez; Miguel A. Martín; Lidia Fernández-Caballero; Helena Gil-Peña; Noelia García-González; Marta Agúndez-Sarasola; Judith Armstrong; Loreto Martorell; Dídac Casas-Alba; Carmen Fons; Roser Urreizti; Antonio F. Martínez-Monseny; Leticia Pías-Peleteiro; Francisco Palau; Lexuri Gerrikabeitia; Nelmar V. Ortiz-Cabrera; Anna Duat-Rodríguez; Bárbara Fernández-Garoz; Laura López-Marín; Beatriz Bernardino-Cuesta; Elena Anton-Martin; María J. González-Gómez; Elena González-Alguacil; Carmen Gómez Lado; David Dacruz-Álvarez; Beatriz Sobrino; Víctor Martínez-Glez; Anna Ruiz; Carmen Manso-Bazús; Nino Spataro; Neus Baena; Juan Pablo Trujillo-Quintero; Nuria Capdevila; Anna Brunet-Vega; Eugenio Zapata-Aldana; Verónica A. Seidel; Raquel Yahyaoui; Ignacio Blanco; Elisabeth Castellanos; Montse Pauta; María del Mar Rovira; Barbara Masotto; Agustí Rodríguez-Palmero; Aurora Pujol; Agatha Schlüter; María Palomares-Bralo; María Á. Gómez-Cano; María Nieves-Moreno; Emi Rikeros-Orozco; Antonio Poyatos-Andujar; Inmaculada Medina-Martínez; Fernando Santos-Simarro; Damià Heine-Suñer; Susana R. Avella-Klaassen; Ángeles Perez-Granero; María Antonia Grimalt; Ignacio Arroyo-Carrera; Andrea Sariego-Jamardo; Ana I. Vega; José L. Fernández-Luna; Mireia Del Toro; Flora Sánchez-Jiménez; Juan M. Borreguero-León; Andrea Campo-Barasoain; Joaquín Dopazo; Mario F. Fraga; Feliciano Ramos; Jordi Rosell; Enrique Galán-Gomez; Salud Borrego; Luis Castaño; Francisco Barros; José M. Millán; Gemma Aznar-Laín; Encarna Guillén-Navarro; Carmen Ayuso; Ángel Carracedo; Pablo Lapunzina; Beatriz Morte; Luis A. Pérez-Jurado
Academic Journal
Salinas Chaparro, Diana; Muñoz Cabello, Patricia; Escribano Serrano, Gema; Torres López, Maite; Tizzano, Eduardo F.; Martinez-Monseny, Antonio F.; Santos-Simarro, Fernando
Anales de Pediatría (English Edition). 103(6)
Academic Journal
Camilo E. Alarcón‐Pérez; Marta Ivars; Cinzia Lavarino; Sonia Paco; Antonio Martínez‐Monseny; Eulàlia Baselga‐Torres
Pediatric Dermatology.
Academic Journal
Carmen Palma-Milla; Aina Prat-Planas; Emma Soengas-Gonda; Mónica Centeno-Pla; Jaime Sánchez-Pozo; Irene Lazaro-Rodriguez; Juan F. Quesada-Espinosa; Ana Arteche-Lopez; Jonathan Olival; Marta Pacio-Miguez; María Palomares-Bralo; Fernando Santos-Simarro; Ramón Cancho-Candela; María Vázquez-López; Veronica Seidel; Antonio F. Martinez-Monseny; Didac Casas-Alba; Daniel Grinberg; Susanna Balcells; Mercedes Serrano; Raquel Rabionet; Miguel A. Martin; Roser Urreizti
Pediatric Neurology. 155:8-17
Academic Journal
Foz Felipe, David; Casas-Alba, Dídac; Sadok, Sara H.; Toral Fernández, Marina; Vega-Hanna, Lourdes; Plaza, Laura; Vicente Villa, Asunción; Armstrong, Judith; Guillén-Navarro, Encarna; Martínez-Monseny, Antonio F.
Genes. August, 2025, Vol. 16 Issue 8
Academic Journal
Daniel Brooks; Elizabeth Burke; Sukyeong Lee; Tanya N. Eble; Melanie O’Leary; Ikeoluwa Osei-Owusu; Heidi L. Rehm; Shweta U. Dhar; Lisa Emrick; David Bick; Michelle Nehrebecky; Ellen Macnamara; Dídac Casas-Alba; Judith Armstrong; Carolina Prat; Antonio F. Martínez-Monseny; Francesc Palau; Pengfei Liu; David Adams; Seema Lalani; Jill A. Rosenfeld; Lindsay C. Burrage
Human Genetics
Academic Journal
Salinas Chaparro, Diana ; Muñoz Cabello, Patricia ; Escribano Serrano, Gema ; Torres López, Maite ; Tizzano, Eduardo F. ; Martinez-Monseny, Antonio F. ; Santos-Simarro, Fernando
In Anales de Pediatria May 2025
Academic Journal
Angius, Andrea; Baker, Janice A.; Bedoukian, Emma; Bhambhani, Vikas; Bodamer, Olaf; O’Brien, Alan; Clayton-Smith, Jill; Crisponi, Laura; Cueto González, Anna María; the DDD study; Devriendt, Koenraad; Garrido, Elena Dominguez; Ehmke, Nadja; van Eerde, Albertien; van den Elzen, Annette P.M.; Faivre, Laurence; Fisher, Laura; Flores-Daboub, Josue A.; Foster, Alison; Friedman, Jennifer; Gabau, Elisabeth; Galazzi, Elena; García-Miñaúr, Sixto; Garavelli, Livia; Gardeitchik, Thatjana; Gerkes, Erica H.; van Gils, Julien; Giltay, Jacques C.; Garcia, Aixa Gonzalez; Heimdal, Ketil Riddervold; Horn, Denise; Houge, Gunnar; Hufnagel, Sophia B.; Ilencikova, Denisa; Julia, Sophie; Kant, Sarina G.; Kinning, Esther; Klee, Eric W.; Kois, Chelsea; Kovačević, Maja; Lachmeijer, A.M.A. (Guus); Lanpher, Brendan; Lebrun, Marine; Leon, Eyby; Lichty, Angie Ward; Lin, Ruth; Llano-Rivas, Isabel; Lynch, Sally Ann; Maas, Saskia M.; Maitz, Silvia B.; McKee, Shane; Melis, Daniela; Merati, Elisabetta; Merla, Giuseppe; Newbury-Ecob, Ruth; Nizon, Mathilde; Park, Soo-Mi; Patterson, Jennifer; Petit, Florence; Peeters, Hilde; Persani, Luca; Persico, Ivana; Pes, Valentina; Pollazzon, Marzia; Potjer, Thomas; Potocki, Lorraine; Pottinger, Carrie; Prasad, Chitra; Prijoles, Eloise J.; Ragge, Nicola K.; Rake, Jan Peter; van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A.; Rea, Gillian; Ruivenkamp, Claudia; Rutz, Audrey; Saitta, Sulagna C.; Russo, Rossana Sanchez; Santen, Gijs W.E.; Schaefer, Elise; Shashi, Vandana; Schultz-Rogers, Laura; Sluga, Andrea; Sotgiu, Stefano; Steichen-Gersdorf, Elisabeth; Sullivan, Jennifer A.; Sun, Yu; Suri, Mohnish; Tartaglia, Marco; Tedder, Matt; Terhal, Paulien; Tully, Ian; Verbeek, Nienke; Wenzel, Maren; White, Susan M.; Xiao, Bing; Haghshenas, Sadegheh ; Bout, Hidde J. ; Schijns, Josephine M. ; Levy, Michael A. ; Kerkhof, Jennifer ; Bhai, Pratibha ; McConkey, Haley ; Jenkins, Zandra A. ; Williams, Ella M. ; Halliday, Benjamin J. ; Huisman, Sylvia A. ; Lauffer, Peter ; de Waard, Vivian ; Witteveen, Laura ; Banka, Siddharth ; Brady, Angela F. ; Hurst, Anna C.E. ; Kaiser, Frank J. ; Lacombe, Didier ; Martinez-Monseny, Antonio F. ; Fergelot, Patricia ; Monteiro, Fabíola P. ; Parenti, Ilaria ; Santos-Simarro, Fernando ; Simpson, Brittany N. ; Alders, Mariëlle ; Robertson, Stephen P. ; Sadikovic, Bekim ; Menke, Leonie A.
In Human Genetics and Genomics Advances 18 July 2024 5(3)
Academic Journal
Haghshenas, Sadegheh; Bout, Hidde J.; Schijns, Josephine M.; Levy, Michael A.; Kerkhof, Jennifer; Bhai, Pratibha; McConkey, Haley; Jenkins, Zandra A.; Williams, Ella M.; Halliday, Benjamin J.; Huisman, Sylvia A.; Lauffer, Peter; de Waard, Vivian; Witteveen, Laura; Banka, Siddharth; Brady, Angela F.; Galazzi, Elena; van Gils, Julien; Hurst, Anna C.E.; Kaiser, Frank J.; Lacombe, Didier; Martinez-Monseny, Antonio F.; Fergelot, Patricia; Monteiro, Fabíola P.; Parenti, Ilaria; Persani, Luca; Santos-Simarro, Fernando; Simpson, Brittany N.; Alders, Mariëlle; Robertson, Stephen P.; Sadikovic, Bekim; Menke, Leonie A.
Human Genetics and Genomics Advances. 5(4)
Academic Journal
Niels Vos; Jack Reilly; Mariet W Elting; Philippe M Campeau; David Coman; Zornitza Stark; Tiong Yang Tan; David J Amor; Simran Kaur; Miya StJohn; Angela T Morgan; Benjamin A Kamien; Chirag Patel; Matthew L Tedder; Giuseppe Merla; Paolo Prontera; Marco Castori; Kai Muru; Felicity Collins; John Christodoulou; Janine Smith; Bruria Ben Zeev; Alessandra Murgia; Emanuela Leonardi; Natacha Esber; Antonio Martinez-Monseny; Didac Casas-Alba; Matthew Wallis; Marcel Mannens; Michael A Levy; Raissa Relator; Marielle Alders; Bekim Sadikovic
Vos, N, Reilly, J, Elting, M W, Campeau, P M, Coman, D, Stark, Z, Tan, T Y, Amor, D J, Kaur, S, StJohn, M, Morgan, A T, Kamien, B A, Patel, C, Tedder, M L, Merla, G, Prontera, P, Castori, M, Muru, K, Collins, F, Christodoulou, J, Smith, J, Zeev, B B, Murgia, A, Leonardi, E, Esber, N, Martinez -Monseny , A, Casas-Alba, D, Wallis, M, Mannens, M, Levy, M A, Relator, R, Alders, M & Sadikovic, B 2023, 'DNA methylation episignatures are sensitive and specific biomarkers for detection of patients with KAT6A/KAT6B variants', Epigenomics, vol. 15, no. 6, pp. 351-367. https://doi.org/10.2217/epi-2023-0079
Academic Journal
Vega-Hanna, Lourdes; Casas-Alba, Dídac; Balsells, Sol; Bolasell, Mercè; Rubio, Patricia; García-García, Ana; García-García, Oscar; O’Callaghan, Mar; Pascual-Alonso, Ainhoa; Armstrong, Judith; Martinez-Monseny, Antonio F.
Diagnostics. January, 2025, Vol. 15 Issue 1
Academic Journal
Ferri-Rufete, David ; López-González, Aitor ; Casas-Alba, Dídac ; Cuadras, Daniel ; Palau, Francesc ; Martínez-Monseny, Antonio
In European Journal of Medical Genetics November 2023 66(11)
Academic Journal
Bullich, Gemma; Matalonga, Leslie; Pujadas, Montserrat; Papakonstantinou, Anastasios; Piscia, Davide; Tonda, Raúl; Artuch, Rafael; Gallano, Pia; Garrabou, Glòria; González, Juan R.; Grinberg, Daniel; Guitart, Míriam; Laurie, Steven; Lázaro, Conxi; Luengo, Cristina; Martí, Ramon; Milà, Montserrat; Ovelleiro, David; Parra, Genís; Pujol, Aurora; Tizzano, Eduardo; Macaya, Alfons; Palau, Francesc; Ribes, Antònia; Pérez-Jurado, Luis A.; Beltran, Sergi; Schlüter, Agatha; Rodriguez-Palmero, Agustí; Cáceres, Alejandro; Nascimento, Andrés; García-Cazorla, Àngels; Cueto-González, Anna; Marcé-Grau, Anna; Nel.lo, Anna Ruiz; Martínez-Monseny, Antonio; Sànchez, Aurora; García, Belén; Pérez-Dueñas, Belén; Gel, Bernat; Fusté, Berta; Hernández-Ferrer, Carles; Casasnovas, Carlos; Ortez, Carlos; Arjona, César; Hernando-Davalillo, Cristina; de Benito, Daniel Natera; Amador, Daniel Picó; Gómez-Andrés, David; Yubero, Dèlia; Pelegrí-Sisó, Dolors; Verdura, Edgard; García-Arumí, Elena; Castellanos, Elisabeth; Gabau, Elisabeth; Tobías, Ester; López-Grondona, Fermina; Cardellach, Francesc; Garcia-Garcia, Francesc Josep; Munell, Francina; Tort, Frederic; Aznar, Gemma; Olivé-Cirera, Gemma; Tell, Gemma; Muñoz-Pujol, Gerard; Paramonov, Ida; Blanco, Ignacio; Madrigal, Irene; Valenzuela, Irene; Gut, Ivo; Cusco, Ivon; Trotta, Jean-Rémi; Cruz, Jordi; Díaz-Manera, Jordi; Milisenda, José César; Ma Grau, Josep; Garcia-Villoria, Judit; Armstrong, Judith; Cantó, Judith; Sala-Coromina, Júlia; Rodríguez-Revenga, Laia; Alias, Laura; Gort, Laura; González-Quereda, Lídia; Costa, Mar; Fernández-Callejo, Marcos; López-Sánchez, Marcos; Álvarez-Mora, Maria Isabel; Gut, Marta; Serrano, Mercedes; Raspall-Chaure, Miquel; Toro, Mireia del; Bayés, Mònica; Díez, Neus Baena; Spataro, Nino; Capdevila, Núria; Ugarteburu, Olatz; Muñoz-Cabello, Patricia; Duque, Penélope Romero; Rabionet, Raquel; Rojas-García, Ricard; Calvo, Rosa; Urreizti, Roser; Bernal, Sara; Boronat, Susana; Balcells, Susanna; Vendrell, Teresa
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
The Journal of molecular diagnostics : JMD
Fundació Sant Joan de Déu
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
The Journal of molecular diagnostics : JMD
Fundació Sant Joan de Déu
Academic Journal
Elena Martinez-Cayuelas; Fiona Blanco-Kelly; Fermina Lopez-Grondona; Saoud Tahsin Swafiri; Rosario Lopez-Rodriguez; Rebeca Losada-Del Pozo; Ignacio Mahillo-Fernandez; Beatriz Moreno; Maria Rodrigo-Moreno; Didac Casas-Alba; Aitor Lopez-Gonzalez; Sixto García-Miñaúr; Maria Ángeles Mori; Marta Pacio-Minguez; Emi Rikeros-Orozco; Fernando Santos-Simarro; Jaime Cruz-Rojo; Juan Francisco Quesada-Espinosa; Maria Teresa Sanchez-Calvin; Jaime Sanchez-del Pozo; Raquel Bernado Fonz; Maria Isidoro-Garcia; Irene Ruiz-Ayucar; Maria Isabel Alvarez-Mora; Raquel Blanco-Lago; Begoña De Azua; Jesus Eiris; Juan Jose Garcia-Peñas; Belen Gil-Fournier; Carmen Gomez-Lado; Nadia Irazabal; Vanessa Lopez-Gonzalez; Irene Madrigal; Ignacio Malaga; Beatriz Martinez-Menendez; Soraya Ramiro-Leon; Maria Garcia-Hoyos; Pablo Prieto-Matos; Javier Lopez-Pison; Sergio Aguilera-Albesa; Sara Alvarez; Alberto Fernández-Jaén; Isabel Llano-Rivas; Blanca Gener-Querol; Carmen Ayuso; Ana Arteche-Lopez; Maria Palomares-Bralo; Anna Cueto-González; Irene Valenzuela; Antonio Martinez-Monseny; Isabel Lorda-Sanchez; Berta Almoguera
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
ABACUS. Repositorio de Producción Científica
Universidad Europea (UEM)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
ABACUS. Repositorio de Producción Científica
Universidad Europea (UEM)
Academic Journal
Palma-Milla, Carmen; Prat-Planas, Aina; Soengas-Gonda, Emma; Centeno-Pla, Mónica; Sánchez-Pozo, Jaime; Lazaro-Rodriguez, Irene; Quesada-Espinosa, Juan F.; Arteche-Lopez, Ana; Olival, Jonathan; Pacio-Miguez, Marta; Palomares-Bralo, María; Santos-Simarro, Fernando; Cancho-Candela, Ramón; Vázquez-López, María; Seidel, Veronica; Martinez-Monseny, Antonio F.; Casas-Alba, Didac; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana; Serrano, Mercedes; Rabionet Janssen, Raquel; Martin, Miguel A.; Urreizti, Roser
Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)
Dipòsit Digital de la UB
instname
Dipòsit Digital de la UB
instname
Academic Journal
Carmen Palma-Milla; Aina Prat-Planas; Emma Soengas-Gonda; Mónica Centeno-Pla; Jaime Sánchez-Pozo; Irene Lazaro-Rodriguez; Juan F. Quesada-Espinosa; Ana Arteche-Lopez; Jonathan Olival; Marta Pacio-Miguez; María Palomares-Bralo; Fernando Santos-Simarro; Ramón Cancho-Candela; María Vázquez-López; Veronica Seidel; Antonio F Martinez-Monseny; Didac Casas-Alba; Daniel Grinberg; Susanna Balcells; Mercedes Serrano; Raquel Rabionet; Miguel A. Martin; Roser Urreizti
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