학술논문
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1~20
Academic Journal
Kazim Ogmen; Ruby Moy; Sara E. Dobbins; Lotte van den Bent; Onno Kranenburg; Jeroen Hagendoorn; Alan Pittman; Pia Ostergaard; Silvia Martin-Almedina
Scientific Reports, Vol 15, Iss 1, Pp 1-16 (2025)
Academic Journal
Kristiana Gordon; Pia Ostergaard; Sahar Mansour; Holm H Uhlig; Alistair T Pagnamenta; Angela Davies; Sara E Dobbins; Ruby Moy; Alexandra J Noble; Emma Fowler; Helena G Karstensen; Christoffer Valdemar Nissen; Bitten Schönewolf-Greulich; Malene Djursby; Silvia Martin-Almedina
BMJ Connections. Clinical Genetics and Genomics, Vol 2, Iss 1 (2025)
Academic Journal
Murat Alpaslan; Elodie Fastré; Sandrine Mestre; Arie van Haeringen; Gabriela M Repetto; Kathelijn Keymolen; Laurence M Boon; Florence Belva; Guido Giacalone; Nicole Revencu; Yves Sznajer; Katie Riches; Vaughan Keeley; Sahar Mansour; Kristiana Gordon; Silvia Martin-Almedina; Sara Dobbins; Pia Ostergaard; Isabelle Quere; Pascal Brouillard; Miikka Vikkula
Human Molecular Genetics, Vol. 33, no. 14, p. 1250-1261 (2024)
Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics
Academic Journal
Ludlow, Melanie J. ; Povstyan, Oleksandr V. ; Linley, Deborah M. ; Martin-Almedina, Silvia ; Revill, Charlotte ; Cuthbertson, Kevin ; Smith, Katie A. ; Fay, Emily ; Fotiou, Elisavet ; Bush, Andrew ; Hogg, Claire ; Linden, Tobias ; Tan, Natalie B. ; White, Susan M. ; Del Rey Jimenez, Juan C. ; Sackey, Ege ; Dempsey, Esther ; Mansour, Sahar ; Parsonage, Gregory ; Kalli, Antreas C. ; Foster, Richard ; Ostergaard, Pia ; Beech, David J.
In iScience 15 August 2025 28(8)
Academic Journal
Daniela Pirri; Hannah Maude; Astrid Stroobants; Kazim Ogmem; Ege Sackey; Sara Dobbins; Dionysios Grigoriadis; Juan Carlos Del Rey Jimenez; Dana E Al-Ansari; Karen Frudd; Gaye Saginc; Claire Peghaire; Sharon Sutanto; Tamara Vujic; Ruby Moy; Daisy O.F. Gresham; Angelos Manolias; Dorka Nagy; Katie Riches; John Dean; Claire L Turner; Sian Ellard; Frances Elmslie; Vaughan Keeley; Steve Jeffery; Peter Mortimer; Kristiana Gordon; Koralia E Paschalaki; Taija Mäkinen; Adam Celiz; Ian R Gould; Sahar Mansour; Silvia Martin-Almedina; Anna M Randi; Inês Cebola; Pia Ostergaard; Graeme M Birdsey
Academic Journal
Ogmen, Kazim; Dobbins, Sara E.; Behncke, Rose Yinghan; Martinez-Corral, Ines; Brown, Ryan C. S.; Meier, Michelle; Ulferts, Sascha; Hansmeier, Nils Rouven; Sackey, Ege; Alqahtani, Ahlam; Karapouliou, Christina; Grigoriadis, Dionysios; Jimenez, Juan C. Del Rey; Oberlin, Michael; Williams, Denise; Ekici, Arzu; Karaer, Kadri; Jeffery, Steve; Mortimer, Peter; Gordon, Kristiana; Okuda, Kazuhide S.; Hogan, Benjamin M.; Makinen, Taija; Hagerling, Rene; Mansour, Sahar; Martin-Almedina, Silvia; Ostergaard, Pia
Academic Journal
Martin-Almedina, Silvia; Martinez-Corral, Ines; Holdhus, Rita; Vicente, Andres; Fotiou, Elisavet; Lin, Shin; Petersen, Kjell; Simpson, Michael A.; Hoischen, Alexander; Gilissen, Christian; Jeffery, Heather; Atton, Giles; Karapouliou, Christina; Brice, Glen; Gordon, Kristiana; Wiseman, John W.; Wedin, Marianne; Rockson, Stanley G.; Jeffery, Steve; Mortimer, Peter S.; Snyder, Michael P.; Berland, Siren; Mansour, Sahar; Mäkinen, Taija; Ostergaard, Pia
Journal of Clinical Investigation. 126(8):3080-3088
Academic Journal
Christopher M. Schafer; Silvia Martin-Almedina; Katarzyna Kurylowicz; Neil Dufton; Lourdes Osuna-Almagro; Meng-Ling Wu; Charmain F. Johnson; Aarti V. Shah; Dorian O. Haskard; Andrianna Buxton; Erika Willis; Kate Wheeler; Sean Turner; Magdalena Chlebicz; Rizaldy P. Scott; Susan Kovats; Audrey Cleuren; Graeme M. Birdsey; Anna M. Randi; Courtney T. Griffin
Arterioscler Thromb Vasc Biol
Academic Journal
Physiological Reviews. 101:1809-1871
Academic Journal
Silvia Martin-Almedina; Kazim Ogmen; Ege Sackey; Dionysios Grigoriadis; Christina Karapouliou; Noeline Nadarajah; Cathrine Ebbing; Jenny Lord; Rhiannon Mellis; Fanny Kortuem; Mary Beth Dinulos; Cassandra Polun; Sherri Bale; Giles Atton; Alexandra Robinson; Hallvard Reigstad; Gunnar Houge; Axel von der Wense; Wolf-Henning Becker; Steve Jeffery; Peter S. Mortimer; Kristiana Gordon; Katherine S. Josephs; Sarah Robart; Mark D. Kilby; Stephanie Vallee; Jerome L. Gorski; Maja Hempel; Siren Berland; Sahar Mansour; Pia Ostergaard
Genet Med
Academic Journal
Kazim Ogmen; Sara Dobbins; Ines Martinez-Corral; Rose Yinghan Behncke; Ryan C.S. Brown; Sascha Ulferts; Nils Rouven Hansmeier; Ege Sackey; Ahlam Alqahtani; Christina Karapouliou; Dionysios Grigoriadis; Michael Oberlin; Denise Williams; Arzu Ekici; Kadri Karaer; Steve Jeffery; Peter Mortimer; Kristiana Gordon; Benjamin M. Hogan; Taija Mäkinen; René Hägerling; Sahar Mansour; Silvia Martin-Almedina; Pia Ostergaard
Academic Journal
Nicola Hellen; Gregory I. Mashanov; Ianina L. Conte; Sophie le Trionnaire; Victor Babich; Laura Knipe; Alamin Mohammed; Kazim Ogmen; Silvia Martin-Almedina; Katalin Török; Matthew J. Hannah; Justin E. Molloy; Tom Carter
Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Academic Journal
Melanie J Ludlow; Oleksandr V Povstyan; Deborah M Linley; Silvia Martin-Almedina; Charlotte Revill; Kevin Cuthbertson; Katie A Smith; Emily Fay; Elisavet Fotiou; Andrew Bush; Claire Hogg; Tobias Linden; Natalie B Tan; Susan M White; Esther Dempsey; Sahar Mansour; Gregory Parsonage; Antreas C Kalli; Richard Foster; Pia Ostergaard; David J Beech
Academic Journal
Schafer, Christopher M.; Martin-Almedina, Silvia; Kurylowicz, Katarzyna; Dufton, Neil; Osuna-Almagro, Lourdes; Wu, Meng-Ling; Johnson, Charmain F.; Shah, Aarti V.; Haskard, Dorian O.; Buxton, Andrianna; Willis, Erika; Wheeler, Kate; Turner, Sean; Chlebicz, Magdalena; Scott, Rizaldy P.; Kovats, Susan; Cleuren, Audrey; Birdsey, Graeme M.; Randi, Anna M.; Griffin, Courtney T.
Arteriosclerosis, Thrombosis, & Vascular Biology. Aug 01, 2023 43(8):1412-1428
Academic Journal
The Journal of Physiology. 596:985-992
Academic Journal
Martin-Almedina, Silvia; Ogmen, Kazim; Sackey, Ege; Grigoriadis, Dionysios; Karapouliou, Christina; Nadarajah, Noeline; Ebbing, Cathrine; Lord, Jenny; Mellis, Rhiannon; Kortuem, Fanny; Dinulos, Mary Beth; Polun, Cassandra; Bale, Sherri; Atton, Giles; Robinson, Alexandra; Reigstad, Hallvard; Houge, Gunnar; von der Wense, Axel; Becker, Wolf-Henning; Jeffery, Steve; Mortimer, Peter S.; Gordon, Kristiana; Josephs, Katherine S.; Robart, Sarah; Kilby, Mark D.; Vallee, Stephanie; Gorski, Jerome L.; Hempel, Maja; Berland, Siren; Mansour, Sahar; Ostergaard, Pia
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(7):1376-1377
Book
Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics ISBN: 9780128125328
Academic Journal
Biological Chemistry. 398(7):751-763
Academic Journal
Elisavet Fotiou; Silvia Martin-Almedina; Michael A. Simpson; Shin Lin; Kristiana Gordon; Glen Brice; Giles Atton; Iona Jeffery; David C. Rees; Cyril Mignot; Julie Vogt; Tessa Homfray; Michael P. Snyder; Stanley G. Rockson; Steve Jeffery; Peter S. Mortimer; Sahar Mansour; Pia Ostergaard
Nat Commun
Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-1 (2019)
Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-1 (2019)
Academic Journal
Dryden, Nicola H. ; Sperone, Andrea ; Martin-Almedina, Silvia ; Hannah, Rebecca L. ; Birdsey, Graeme M. ; Khan, Samia Taufiq ; Layhadi, Janice A. ; Mason, Justin C. ; Haskard, Dorian O. ; Göttgens, Berthold ; Randi, Anna M.
In Journal of Biological Chemistry 6 April 2012 287(15):12331-12342
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