학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Publisher: Wiley-Blackwell ISSN: 0009-9163
Academic Journal
Anten, Monique; Aylsworth, Arthur; Baralle, Diana; Barbarot, Sebastien; Barker, Fred, II; Ben-Shachar, Shay; Bergner, Amanda; Bessis, Didier; Blanco, Ignacio; Cassiman, Catherine; Ciavarelli, Patricia; Clementi, Maurizio; Frébourg, Thierry; Gomes, Alicia; Halliday, Dorothy; Helen Hanson Arvid Heiberg, Chris Hammond; Joly, Pascal; Jordan, Justin T.; Karajannis, Matthias; Kroshinsky, Daniela; Larralde, Margarita; Lázaro, Conxi; Le, Lu; Link, Michael; Listernick, Robert; Mallucci, Conor; Merker, Vanessa L.; Moertel, Christopher; Mueller, Amy; Ngeow, Joanne; Oostenbrink, Rianne; Packer, Roger; Parry, Allyson; Peltonen, Juha; Pichard, Dominique; Poppe, Bruce; Rezende, Nilton; Rodrigues, Luiz Oswaldo; Rosser, Tena; Ruggieri, Martino; Serra, Eduard; Steinke-Lange, Verena; Stivaros, Stavros Michael; Taylor, Amy; Toelen, Jaan; Tonsgard, James; Trevisson, Eva; Upadhyaya, Meena; Varan, Ali; Wilson, Meredith; Wu, Hao; Zadeh, Gelareh; Plotkin, Scott R. ; Messiaen, Ludwine ; Legius, Eric ; Pancza, Patrice ; Avery, Robert A. ; Blakeley, Jaishri O. ; Babovic-Vuksanovic, Dusica ; Ferner, Rosalie ; Fisher, Michael J. ; Friedman, Jan M. ; Giovannini, Marco ; Gutmann, David H. ; Hanemann, Clemens Oliver ; Kalamarides, Michel ; Kehrer-Sawatzki, Hildegard ; Korf, Bruce R. ; Mautner, Victor-Felix ; MacCollin, Mia ; Papi, Laura ; Rauen, Katherine A. ; Riccardi, Vincent ; Schorry, Elizabeth ; Smith, Miriam J. ; Stemmer-Rachamimov, Anat ; Stevenson, David A. ; Ullrich, Nicole J. ; Viskochil, David ; Wimmer, Katharina ; Yohay, Kaleb ; Huson, Susan M. ; Wolkenstein, Pierre ; Evans, D. Gareth
In Genetics in Medicine September 2022 24(9):1967-1977
Academic Journal
Hirata, Yasuko ; Brems, Hilde ; Van der Auweraer, Seppe ; Ohyagi, Masaki ; Iizuka, Mana ; Mise-Omata, Setsuko ; Ito, Minako ; Messiaen, Ludwine ; Mizuno, Seiya ; Takahashi, Satoru ; Legius, Eric ; Yoshimura, Akihiko
In Journal of Biological Chemistry December 2024 300(12)
Academic Journal
André Leier; Marc Moore; Hui Liu; Michael Daniel; Alexis M. Hyde; Ludwine Messiaen; Bruce R. Korf; Jamuna Selvakumaran; Lukasz Ciszewski; Laura Lambert; Jeremy Foote; Margaret R. Wallace; Robert A. Kesterson; George Dickson; Linda Popplewell; Deeann Wallis
Mol Ther Nucleic Acids
Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 28, Iss, Pp 261-278 (2022)
Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 28, Iss, Pp 261-278 (2022)
Academic Journal
Claire Forde; Emma Burkitt-Wright; Peter D. Turnpenny; Eric Haan; John Ealing; Sahar Mansour; Muriel Holder; Nayana Lahiri; Abhijit Dixit; Annie Procter; Laurence Pacot; Dominique Vidaud; Yline Capri; Marion Gerard; Hélène Dollfus; Elise Schaefer; Chloé Quelin; Sabine Sigaudy; Tiffany Busa; Gabriella Vera; Lena Damaj; Ludwine Messiaen; David A. Stevenson; Peter Davies; Sheila Palmer-Smith; Alison Callaway; Pierre Wolkenstein; Eric Pasmant; Meena Upadhyaya
Eur J Hum Genet
Academic Journal
Eric Legius; Ludwine Messiaen; Pierre Wolkenstein; Patrice Pancza; Robert A. Avery; Yemima Berman; Jaishri Blakeley; Dusica Babovic-Vuksanovic; Karin Soares Cunha; Rosalie Ferner; Michael J. Fisher; Jan M. Friedman; David H. Gutmann; Hildegard Kehrer-Sawatzki; Bruce R. Korf; Victor-Felix Mautner; Sirkku Peltonen; Katherine A. Rauen; Vincent Riccardi; Elizabeth Schorry; Anat Stemmer-Rachamimov; David A. Stevenson; Gianluca Tadini; Nicole J. Ullrich; David Viskochil; Katharina Wimmer; Kaleb Yohay; Alicia Gomes; Justin T. Jordan; Victor Mautner; Vanessa L. Merker; Miriam J. Smith; David Stevenson; Monique Anten; Arthur Aylsworth; Diana Baralle; Sebastien Barbarot; Fred Barker; Shay Ben-Shachar; Amanda Bergner; Didier Bessis; Ignacio Blanco; Catherine Cassiman; Patricia Ciavarelli; Maurizio Clementi; Thierry Frébourg; Marco Giovannini; Dorothy Halliday; Chris Hammond; C.O. Hanemann; Helen Hanson; Arvid Heiberg; Pascal Joly; Michel Kalamarides; Matthias Karajannis; Daniela Kroshinsky; Margarita Larralde; Conxi Lázaro; Lu Le; Michael Link; Robert Listernick; Mia MacCollin; Conor Mallucci; Christopher Moertel; Amy Mueller; Joanne Ngeow; Rianne Oostenbrink; Roger Packer; Laura Papi; Allyson Parry; Juha Peltonen; Dominique Pichard; Bruce Poppe; Nilton Rezende; Luiz Oswaldo Rodrigues; Tena Rosser; Martino Ruggieri; Eduard Serra; Verena Steinke-Lange; Stavros Michael Stivaros; Amy Taylor; Jaan Toelen; James Tonsgard; Eva Trevisson; Meena Upadhyaya; Ali Varan; Meredith Wilson; Hao Wu; Gelareh Zadeh; Susan M. Huson; D. Gareth Evans; Scott R. Plotkin
Genet Med
International Consensus Group on Neurofibromatosis Diagnostic Criteria (I-NF-DC) 2021, 'Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation', Genetics in Medicine, vol. 23, no. 8. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01170-5
Genetics in Medicine, vol 23, iss 8
International Consensus Group on Neurofibromatosis Diagnostic Criteria (I-NF-DC) 2021, 'Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation', Genetics in Medicine, vol. 23, no. 8. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01170-5
Genetics in Medicine, vol 23, iss 8
Academic Journal
Evans, D. Gareth ; Messiaen, Ludwine M. ; Foulkes, William D. ; Irving, Rachel E.A. ; Murray, Alexandra J. ; Perez-Becerril, Cristina ; Rivera, Barbara ; McDonald-McGinn, Donna M. ; Stevenson, David A. ; Smith, Miriam J.
In Genetics in Medicine September 2021 23(9):1779-1782
Academic Journal
Katherine A. Rauen; Abeer Alsaegh; Shay Ben‐Shachar; Yemima Berman; Jaishri Blakeley; Isabel Cordeiro; Ype Elgersma; D. Gareth Evans; Michael J. Fisher; Ian M. Frayling; Joshi George; Susan M. Huson; Bronwyn Kerr; Uday Khire; Bruce Korf; Eric Legius; Ludwine Messiaen; Rick van Minkelen; Sheela Nampoothiri; Joanne Ngeow; Luis F. Parada; Shubha Phadke; Ashok Pillai; Scott R. Plotkin; Ratna Puri; Anup Raji; Vijaya Ramesh; Nancy Ratner; Suma P. Shankar; Sheetal Sharda; Anant Tambe; Miikka Vikkula; Brigitte C. Widemann; Pierre Wolkenstein; Meena Upadhyaya
American Journal of Medical Genetics Part A, vol 179, iss 6
Academic Journal
Juan A. Perez-Valencia; Richard Gallon; Yunjia Chen; Jakob Koch; Markus Keller; Klaus Oberhuber; Alicia Gomes; Johannes Zschocke; John Burn; Michael S. Jackson; Mauro Santibanez-Koref; Ludwine Messiaen; Katharina Wimmer
Genet Med
Academic Journal
Katharina Wimmer; Esther Schamschula; Annekatrin Wernstedt; Pia Traunfellner; Albert Amberger; Johannes Zschocke; Peter Kroisel; Yunjia Chen; Tom Callens; Ludwine Messiaen
Hum Mutat
Academic Journal
Yusuf, Nabiha; Sharafeldin, Noha; Saleem, Mohammad; Callens, Tom; Messiaen, Ludwine M.; Elmets, Craig A.
Academic Journal
Koczkowska, Magdalena ; Callens, Tom ; Gomes, Alicia ; Sharp, Angela ; Chen, Yunjia ; Hicks, Alesha D. ; Aylsworth, Arthur S. ; Azizi, Amedeo A. ; Basel, Donald G. ; Bellus, Gary ; Bird, Lynne M. ; Blazo, Maria A. ; Burke, Leah W. ; Cannon, Ashley ; Collins, Felicity ; DeFilippo, Colette ; Denayer, Ellen ; Digilio, Maria C. ; Dills, Shelley K. ; Dosa, Laura ; Greenwood, Robert S. ; Griffis, Cristin ; Gupta, Punita ; Hachen, Rachel K. ; Hernández-Chico, Concepción ; Janssens, Sandra ; Jones, Kristi J. ; Jordan, Justin T. ; Kannu, Peter ; Korf, Bruce R. ; Lewis, Andrea M. ; Listernick, Robert H. ; Lonardo, Fortunato ; Mahoney, Maurice J. ; Ojeda, Mayra Martinez ; McDonald, Marie T. ; McDougall, Carey ; Mendelsohn, Nancy ; Miller, David T. ; Mori, Mari ; Oostenbrink, Rianne ; Perreault, Sebastién ; Pierpont, Mary Ella ; Piscopo, Carmelo ; Pond, Dinel A. ; Randolph, Linda M. ; Rauen, Katherine A. ; Rednam, Surya ; Rutledge, S. Lane ; Saletti, Veronica ; Schaefer, G. Bradley ; Schorry, Elizabeth K. ; Scott, Daryl A. ; Shugar, Andrea ; Siqveland, Elizabeth ; Starr, Lois J. ; Syed, Ashraf ; Trapane, Pamela L. ; Ullrich, Nicole J. ; Wakefield, Emily G. ; Walsh, Laurence E. ; Wangler, Michael F. ; Zackai, Elaine ; Claes, Kathleen B.M. ; Wimmer, Katharina ; van Minkelen, Rick ; De Luca, Alessandro ; Martin, Yolanda ; Legius, Eric ; Messiaen, Ludwine M.
In Genetics in Medicine April 2019 21(4):867-876
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