학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Marta Sevilla-Porras; Esther Nieto-Molina; Zahara Medina; Alejandra Damián; Juan R. Tejedor; Carlos Ruiz-Arenas; Mario Cazalla; Rosario Carmona; Jorge Amigo; Ibai Goicoechea; Raúl Tonda; Gemma Bullich; Sergi Beltran; Noemí Toro-Barrios; Virginia Aquino; Emma Soengas-Gonda; Cinta Navarro-Moreno; Marcela Mena; June Corcuera; Verónica Martos-Gago; Míriam Álvarez-Barona; María Barreda-Sánchez; Cristina Silván; Jair Tenorio-Castaño; Carolina Alves; María I. Álvarez-Mora; Laia Rodríguez-Revenga; Irene Madrigal; María J. Ballesta-Martinez; Vanesa López-González; Belén Pérez; Montserrat Morales-Conejo; Irene Valenzuela; Marta Codina-Solà; Marta Alemany-Albert; Virginia Ballesteros-Cogollos; Raquel Rodríguez-López; Berta Almoguera; Isabel Lorda-Sánchez; Irene Lázaro-Rodríguez; Miguel A. Martín; Lidia Fernández-Caballero; Helena Gil-Peña; Noelia García-González; Marta Agúndez-Sarasola; Judith Armstrong; Loreto Martorell; Dídac Casas-Alba; Carmen Fons; Roser Urreizti; Antonio F. Martínez-Monseny; Leticia Pías-Peleteiro; Francisco Palau; Lexuri Gerrikabeitia; Nelmar V. Ortiz-Cabrera; Anna Duat-Rodríguez; Bárbara Fernández-Garoz; Laura López-Marín; Beatriz Bernardino-Cuesta; Elena Anton-Martin; María J. González-Gómez; Elena González-Alguacil; Carmen Gómez Lado; David Dacruz-Álvarez; Beatriz Sobrino; Víctor Martínez-Glez; Anna Ruiz; Carmen Manso-Bazús; Nino Spataro; Neus Baena; Juan Pablo Trujillo-Quintero; Nuria Capdevila; Anna Brunet-Vega; Eugenio Zapata-Aldana; Verónica A. Seidel; Raquel Yahyaoui; Ignacio Blanco; Elisabeth Castellanos; Montse Pauta; María del Mar Rovira; Barbara Masotto; Agustí Rodríguez-Palmero; Aurora Pujol; Agatha Schlüter; María Palomares-Bralo; María Á. Gómez-Cano; María Nieves-Moreno; Emi Rikeros-Orozco; Antonio Poyatos-Andujar; Inmaculada Medina-Martínez; Fernando Santos-Simarro; Damià Heine-Suñer; Susana R. Avella-Klaassen; Ángeles Perez-Granero; María Antonia Grimalt; Ignacio Arroyo-Carrera; Andrea Sariego-Jamardo; Ana I. Vega; José L. Fernández-Luna; Mireia Del Toro; Flora Sánchez-Jiménez; Juan M. Borreguero-León; Andrea Campo-Barasoain; Joaquín Dopazo; Mario F. Fraga; Feliciano Ramos; Jordi Rosell; Enrique Galán-Gomez; Salud Borrego; Luis Castaño; Francisco Barros; José M. Millán; Gemma Aznar-Laín; Encarna Guillén-Navarro; Carmen Ayuso; Ángel Carracedo; Pablo Lapunzina; Beatriz Morte; Luis A. Pérez-Jurado
Academic Journal
American Journal of Medical Genetics. 68:481-484
Academic Journal
Moreno-Cabrera, José Marcos; Feliubadaló, Lidia; Pineda, Marta; Prada-Dacasa, Patricia; Ramos-Muntada, Mireia; Del Valle, Jesús; Brunet, Joan; Gel, Bernat; Currás-Freixes, M.; Calsina, B.; Salazar-Hidalgo, M.E.; Rodríguez-Balada, M.; Roig, B.; Fernández-Castillejo, S.; Domínguez, M.D.; Ledo, M.A.; Sanz, M.I.; Castillejo, A.; Dámaso, E.; Soto, J.L.; de Miguel, M.; Calero, B.H.; Sánchez-Zapardiel, J.M.; Ramon y Cajal, Teresa; Lasa, Adriana; Gisbert-Beamud, Alexandra; López-Novo, A.; Ruiz-Ponte, C.; Potrony, Miriam; Álvarez-Mora, María Isabel; Osorio, A.; Lorda-Sánchez, I.; Robledo, M.; Cascón, A.; Ruiz, Anna; Spataro, Nino; Hernan, I.; Borràs, E.; Moles-Fernández, Alejandro; Earl, J.; Cadiñanos, J.; Sánchez-Heras, Ana Beatriz; Bigas Salvans, Anna; Capellá, G.; Lázaro, C.; Universitat Autònoma de Barcelona
Academic Journal
I. Perea-Romero; F. Blanco-Kelly; I. Sanchez-Navarro; I. Lorda-Sanchez; S. Tahsin-Swafiri; A. Avila-Fernandez; I. Martin-Merida; M. J. Trujillo-Tiebas; R. Lopez-Rodriguez; M. Rodriguez de Alba; I. F. Iancu; R. Romero; M. Quinodoz; H. Hakonarson; Blanca Garcia-Sandova; P. Minguez; M. Corton; C. Rivolta; C. Ayuso
Hum Genet
Academic Journal
José M Moreno-Cabrera; Lidia Feliubadaló; Marta Pineda; Patricia Prada-Dacasa; Mireia Ramos-Muntada; Jesús Del Valle; Joan Brunet; Bernat Gel; María Currás-Freixes; Bruna Calsina; Milton E Salazar-Hidalgo; Marta Rodríguez-Balada; Bàrbara Roig; Sara Fernández-Castillejo; Mercedes Durán Domínguez; Mónica Arranz Ledo; Mar Infante Sanz; Adela Castillejo; Estela Dámaso; José L Soto; Montserrat de Miguel; Beatriz Hidalgo Calero; José M Sánchez-Zapardiel; Teresa Ramon Y Cajal; Adriana Lasa; Alexandra Gisbert-Beamud; Anael López-Novo; Clara Ruiz-Ponte; Miriam Potrony; María I Álvarez-Mora; Ana Osorio; Isabel Lorda-Sánchez; Mercedes Robledo; Alberto Cascón; Anna Ruiz; Nino Spataro; Imma Hernan; Emma Borràs; Alejandro Moles-Fernández; Julie Earl; Juan Cadiñanos; Ana B Sánchez-Heras; Anna Bigas; Gabriel Capellá; Conxi Lázaro
Database (Oxford)
Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
DATABASE-THE JOURNAL OF BIOLOGICAL DATABASES AND CURATION
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Triasi Pujol
Institut de Recerca Germans Triasi Pujol (IGTP)
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
DATABASE-THE JOURNAL OF BIOLOGICAL DATABASES AND CURATION
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias
Institut de Recerca Germans Trias
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Academic Journal
A. Arteche-López; A. Ávila-Fernández; R. Riveiro Álvarez; B. Almoguera; A. Bustamante Aragonés; I. Martin-Merida; M. A. López Martínez; A. Giménez Pardo; C. Vélez-Monsalve; J. Gallego Merlo; I. García Vara; F. Blanco-Kelly; S. Tahsin Swafiri; I. Lorda Sánchez; M. J. Trujillo Tiebas; C. Ayuso
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Academic Journal
Irene Perea-Romero; Gema Gordo; Ionut F. Iancu; Marta Del Pozo-Valero; Berta Almoguera; Fiona Blanco-Kelly; Ester Carreño; Belen Jimenez-Rolando; Rosario Lopez-Rodriguez; Isabel Lorda-Sanchez; Inmaculada Martin-Merida; Lucia Pérez de Ayala; Rosa Riveiro-Alvarez; Elvira Rodriguez-Pinilla; Saoud Tahsin-Swafiri; Maria J. Trujillo-Tiebas; Ana Bustamante-Aragones; Rocio Cardero-Merlo; Ruth Fernandez-Sanchez; Jesus Gallego-Merlo; Ines Garcia-Vara; Ascension Gimenez-Pardo; Laura Horcajada-Burgos; Fernando Infantes-Barbero; Esther Lantero; Miguel A. Lopez-Martinez; Andrea Martinez-Ramas; Lorena Ondo; Marta Rodriguez de Alba; Carolina Sanchez-Jimeno; Camilo Velez-Monsalve; Cristina Villaverde; Olga Zurita; Domingo Aguilera-Garcia; Jana Aguirre-Lamban; Ana Arteche; Diego Cantalapiedra; Patricia Fernandez-San Jose; Liliana Galbis-Martinez; Maria Garcia-Hoyos; Carlos Lombardia; Maria I. Lopez-Molina; Raquel Perez-Carro; Luciana R. J. Da Silva; Carmen Ramos; Rocio Sanchez-Alcudia; Iker Sanchez-Navarro; Sorina D. Tatu; Elena Vallespin; Elena Aller; Sara Bernal; Maria J. Gamundi; Gema Garcia-Garcia; Inmaculada Hernan; Teresa Jaijo; Guillermo Antiñolo; Montserrat Baiget; Miguel Carballo; Jose M. Millan; Diana Valverde; Rando Allikmets; Sandro Banfi; Frans P. M. Cremers; Rob W. J. Collin; Elfride De Baere; Hakon Hakonarson; Susanne Kohl; Carlo Rivolta; Dror Sharon; Maria C. Alonso-Cerezo; Maria J. Ballesta-Martinez; Sergi Beltran; Carmen Benito Lopez; Jaume Català-Mora; Claudio Catalli; Carmen Cotarelo-Perez; Miguel Fernandez-Burriel; Ana Fontalba-Romero; Enrique Galán-Gómez; Maria Garcia-Barcina; Loida M. Garcia-Cruz; Blanca Gener; Belen Gil-Fournier; Nancy Govea; Encarna Guillen-Navarro; Ines Hernando Acero; Cristina Irigoyen; Silvia Izquierdo-Álvarez; Isabel Llano-Rivas; Maria A. López-Ariztegui; Vanesa Lopez-Gonzalez; Fermina Lopez-Grondona; Loreto Martorell; Pilar Mendez-Perez; Maria Moreno-Igoa; Raluca Oancea-Ionescu; Francesc Palau-Martinez; Guiomar Perez de Nanclares; Feliciano J. Ramos-Fuentes; Raquel Rodriguez-Lopez; Montserrat Rodriguez-Pedreira; Lydia Rodriguez-Peña; Berta Rodriguez-Sanchez; Jordi Rosell; Noemi Rosello; Raquel Saez-Villaverde; Alfredo Santana; Irene Valenzuela-Palafoll; Eva Villota-Deleu; Blanca Garcia-Sandoval; Pablo Minguez; Almudena Avila-Fernandez; Marta Corton; Carmen Ayuso
Sci Rep
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
instname
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-2 (2021)
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
instname
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-2 (2021)
Academic Journal
Garcia-Campos C; Neurology Department, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain.; Feliz Feliz C; Neurology Department, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain.; Del Val Fernández J; Neurology Department, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain.; Lorda Sánchez I; Genetics Department, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain.; Garcia-Ruiz PJ; Neurology Department, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain.
Publisher: Wiley Country of Publication: United States NLM ID: 101630279 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2330-1619 (Electronic) Linking ISSN: 23301619 NLM ISO Abbreviation: Mov Disord Clin Pract Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Perea-Romero I.; Gordo G.; Iancu I. F.; Del Pozo-Valero M.; Almoguera B.; Blanco-Kelly F.; Carreno E.; Jimenez-Rolando B.; Lopez-Rodriguez R.; Lorda-Sanchez I.; Martin-Merida I.; Perez de Ayala L.; Riveiro-Alvarez R.; Rodriguez-Pinilla E.; Tahsin-Swafiri S.; Trujillo-Tiebas M. J.; Bustamante-Aragones A.; Cardero-Merlo R.; Fernandez-Sanchez R.; Gallego-Merlo J.; Garcia-Vara I.; Gimenez-Pardo A.; Horcajada-Burgos L.; Infantes-Barbero F.; Lantero E.; Lopez-Martinez M. A.; Martinez-Ramas A.; Ondo L.; Rodriguez de Alba M.; Sanchez-Jimeno C.; Velez-Monsalve C.; Villaverde C.; Zurita O.; Aguilera-Garcia D.; Aguirre-Lamban J.; Arteche A.; Cantalapiedra D.; Fernandez-San Jose P.; Galbis-Martinez L.; Garcia-Hoyos M.; Lombardia C.; Lopez-Molina M. I.; Perez-Carro R.; Da Silva L. R. J.; Ramos C.; Sanchez-Alcudia R.; Sanchez-Navarro I.; Tatu S. D.; Vallespin E.; Aller E.; Bernal S.; Gamundi M. J.; Garcia-Garcia G.; Hernan I.; Jaijo T.; Antinolo G.; Baiget M.; Carballo M.; Millan J. M.; Valverde D.; Allikmets R.; Banfi S.; Cremers F. P. M.; Collin R. W. J.; De Baere E.; Hakonarson H.; Kohl S.; Rivolta C.; Sharon D.; Alonso-Cerezo M. C.; Ballesta-Martinez M. J.; Beltran S.; Benito Lopez C.; Catala-Mora J.; Catalli C.; Cotarelo-Perez C.; Fernandez-Burriel M.; Fontalba-Romero A.; Galan-Gomez E.; Garcia-Barcina M.; Garcia-Cruz L. M.; Gener B.; Gil-Fournier B.; Govea N.; Guillen-Navarro E.; Hernando Acero I.; Irigoyen C.; Izquierdo-Alvarez S.; Llano-Rivas I.; Lopez-Ariztegui M. A.; Lopez-Gonzalez V.; Lopez-Grondona F.; Martorell L.; Mendez-Perez P.; Moreno-Igoa M.; Oancea-Ionescu R.; Palau-Martinez F.; Perez de Nanclares G.; Ramos-Fuentes F. J.; Rodriguez-Lopez R.; Rodriguez-Pedreira M.; Rodriguez-Pena L.; Rodriguez-Sanchez B.; Rosell J.; Rosello N.; Saez-Villaverde R.; Santana A.; Valenzuela-Palafoll I.; Villota-Deleu E.; Garcia-Sandoval B.; Minguez P.; Avila-Fernandez A.; Corton M.; Ayuso C.
Sci Rep
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
Zaguán: Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Scientific Reports
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Scientific Reports, 11, 1
SCIENTIFIC REPORTS
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
Zaguán: Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Scientific Reports
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Scientific Reports, 11, 1
SCIENTIFIC REPORTS
Academic Journal
Xu, M; Xie, YA; Abouzeid, H; Gordon, CT; Fiorentino, A; Sun, Z; Lehman, A; Osman, IS; Dharmat, R; Riveiro-Alvarez, R; Bapst-Wicht, L; Babino, D; Arno, G; Busetto, V; Zhao, L; Li, H; Lopez-Martinez, MA; Azevedo, LF; Hubert, L; Pontikos, N; Eblimit, A; Lorda-Sanchez, I; Kheir, V; Plagnol, V; Oufadem, M; Soens, ZT; Yang, L; Bole-Feysot, C; Pfundt, R; Allaman-Pillet, N; Nitschké, P; Cheetham, ME; Lyonnet, S; Agrawal, SA; Pinton, G; Michaelides, M; Besmond, C; Li, Y; Yuan, Z; von Lintig, J; Webster, AR; Le Hir, H; Stoilov, P; Amiel, J; Hardcastle, AJ; Ayuso, C; Sui, R; Chen, R; Allikmets, R; Schorderet, DF; Black, G; Hall, G; Gillespie, R; Ramsden, S; Manson, F; Sergouniotis, P; Inglehearn, C; Toomes, C; Ali, M; McKibbin, M; Poulter, J; Lord, E; Nemeth, A; Halford, S; Downes, S; Yu, J
American Journal of Human Genetics, 100, 4, pp. 592-604
American Journal of Human Genetics, vol 100, iss 4
American Journal of Human Genetics, vol 100, iss 4
Academic Journal
Martinez-Garcia, M. ; Gavin, E. ; Plaza, J. ; Perez-Aytes, A. ; Marin-Reina, P. ; Lorda-Sanchez, I. ; Ramos, C. ; Trujillo-Tiebas, M.J.
In Clinica e Investigacion en Ginecologia y Obstetricia July-September 2016 43(3):104-109
Academic Journal
Bustamante-Aragones, A.; Gallego-Merlo, J.; Lorda-Sanchez, I.; Rodriguez De Alba, M.; Avila-Fernandez, A.; Arteche-Lopez, A.; Velez-Monsalve, C.; Hernandez-Rodriguez, C.; Rodriguez, L.; Linares, C.; Gago, M.; Galan, I.; Acebedo-Martin, B.; Ayuso, C.; Trujillo Tiebas, M.J.
Reproductive BioMedicine Online. 39:e60-e61
Academic Journal
M J, Trujillo-Tiebas; M, Fenollar-Cortés; I, Lorda-Sánchez; J, Díaz-Recasens; A, Carrillo Redondo; C, Ramos-Corrales; C, Ayuso
Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 26:455-460
Academic Journal
Pereda, A.; Garin, I.; Perez de Nanclares, G.; Anda, E.; Berrade, S.; Ramos-Arroyo, M.A.; Rodríguez Erdozain, R.; Vicente, A.; Rodriguez-Lopez, R.; Moreno, A.; Guitart, M.; Oancea-Ionescu, R.; Perez Rodriguez, O.; Molinos Castro, S.; Meriño, E.; Salvador-Sanchis, J.L.; López Mondejar, P.; Zapico, M.; Palomo, E.; Rozas Moreno, P.; Aleixandre-Blanquer, F.; Argente Oliver, J.; Martos, G.; Pozo, J.; Rubio-Cabezas, O.; Bilbao Gasso, L.; Marti, G.; Martorell, L.; Cardona, R.; Suarez, L.; Zambudio Sert, S.; Obon, M.; Sanchis Calvo, A.; Moreno Macian, F.; Cruz-Rojo, J.; Garzon Lorenzo, L.; Sanchez del Pozo, J.; Riaño, I.; Lahera Vargas, M.; Blanco-Kelly, F.; Lorda Sanchez, M.I.; Soriano Guillen, L.; Tahsin Swafiri, S.; Azriel, A.; Lecumberri, B.; Moreno, J.C.; Garcia Nieto, V.; Garcia Diaz, J.; Marin Iglesias, R.; Laura Fernandez, A.; Martin Fuentes, M.; Casteras, A.; Clemente Leon, M.; Ballesta-Martinez, M.; Sanchez Soler, M.J.; Gonzalez Meneses, A.; Lopez Lopez, J.; Garcia Barcina, M.J.; Gener, B.; Llano, I.; Bonet Alcaina, M.
BMC Med Genet
Addi. Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
Universidad del País Vasco
instname
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Addi. Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
Universidad del País Vasco
instname
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Academic Journal
Blanco-Kelly, F. ; Villaverde-Montero, C. ; Lorda-Sánchez, I. ; Millán, J.M. ; Trujillo-Tiebas, M.J. ; Ayuso, C.
In Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Ed) April 2013 88(4):145-152
Academic Journal
Blanco-Kelly, F. ; Villaverde-Montero, C. ; Lorda-Sánchez, I. ; Millán, J.M. ; Trujillo-Tiebas, M.J. ; Ayuso, C.
In Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia April 2013 88(4):145-152
Academic Journal
Martínez-Granero F; Department of Genetics and Genomics, IIS-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Madrid, Spain.; Martínez-Cayuelas E; Department of Pediatrics, Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Madrid, Spain.; Rodilla C; Department of Genetics and Genomics, IIS-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.; Núñez-Moreno G; Department of Genetics and Genomics, IIS-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.; Bioinformatics Unit, IIS-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Madrid, Spain.; Rodríguez de Alba M; Department of Genetics and Genomics, IIS-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.; Blanco-Kelly F; Department of Genetics and Genomics, IIS-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.; Romero R; Department of Genetics and Genomics, IIS-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.; Bioinformatics Unit, IIS-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Madrid, Spain.; Minguez P; Department of Genetics and Genomics, IIS-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.; Bioinformatics Unit, IIS-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Madrid, Spain.; Ayuso C; Department of Genetics and Genomics, IIS-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.; Lorda-Sanchez I; Department of Genetics and Genomics, IIS-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.; Corton M; Department of Genetics and Genomics, IIS-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.; Almoguera B; Department of Genetics and Genomics, IIS-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.
Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Perea-Romero I; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Solarat C; CINBIO, Universidade de Vigo, Vigo, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IIS Galicia Sur), Álvaro Cunqueiro Hospital, Vigo, Spain.; Blanco-Kelly F; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Sanchez-Navarro I; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Bea-Mascato B; CINBIO, Universidade de Vigo, Vigo, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IIS Galicia Sur), Álvaro Cunqueiro Hospital, Vigo, Spain.; Martin-Salazar E; CINBIO, Universidade de Vigo, Vigo, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IIS Galicia Sur), Álvaro Cunqueiro Hospital, Vigo, Spain.; Lorda-Sanchez I; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Swafiri ST; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Avila-Fernandez A; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Martin-Merida I; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Trujillo-Tiebas MJ; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Carreño E; Department of Ophthalmology, Fundación Jiménez Díaz University Hospital (FJD), Madrid, Spain.; Jimenez-Rolando B; Department of Ophthalmology, Fundación Jiménez Díaz University Hospital (FJD), Madrid, Spain.; Garcia-Sandoval B; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Department of Ophthalmology, Fundación Jiménez Díaz University Hospital (FJD), Madrid, Spain.; Minguez P; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Corton M; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Valverde D; CINBIO, Universidade de Vigo, Vigo, Spain. dianaval@uvigo.es.; Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IIS Galicia Sur), Álvaro Cunqueiro Hospital, Vigo, Spain. dianaval@uvigo.es.; Ayuso C; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain. cayuso@fjd.es.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. cayuso@fjd.es.
Publisher: Springer Nature in partnership with the Center of Excellence in Genomic Medicine Research at King Abdulaziz University Country of Publication: England NLM ID: 101685193 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2056-7944 (Electronic) Linking ISSN: 20567944 NLM ISO Abbreviation: NPJ Genom Med Subsets: PubMed not MEDLINE
Academic Journal
L, Rodríguez; D, Diego-Alvarez; I, Lorda-Sanchez; F L, Gallardo; M L, Martínez-Fernández; M E, Arroyo-Muñoz; M L, Martínez-Frías
American Journal of Medical Genetics Part A. :2816-2821
Academic Journal
Journal of Neurogenetics. 22:93-101
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