학술논문
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1~20
Academic Journal
Aukes, Ryan; Albersen, Monique; Boelen, Anita; Kluijtmans, Leo A. J.; Visser, Wouter F.; de Vries, Maaike C.; Bosch, Annet M.; de Boer, Lonneke; Derks, Terry G. J.; Engel, Henk; Fuchs, Sabine; de Groot, Monique J. M.; Heiner-Fokkema, M. Rebecca; Kemper, Evelien A.; Koop, Klaas; Körver-Keularts, Irene M. L. W.; Langeveld, Mirjam; Mulder, Margot F.; Oussoren, Esmeralda; Panis, Bianca; Rubio-Gozalbo, M. Estela; de Velden, Sain; van Spronsen, Francjan J.
J Inherit Metab Dis
Academic Journal
Meijer, Nils W. F.; Maase, Rose E.; Hall, Patricia L.; Visser, Wouter F.; Koop, Klaas; Bosch, Annet M.; Heiner-Fokkema, M. Rebecca; de Sain-van der Velden, Monique G. M.
Metabolites. September, 2025, Vol. 15 Issue 9
Academic Journal
Case Reports in Pediatrics. June 17, 2025, Vol. 2025
Academic Journal
van Konijnenburg, Eva M. M. Hoytema; Radenkovic, Silvia; Koop, Klaas; Prinsen, Hubertus C. M. T.; de Sain-van der Velden, Monique
International Journal of Neonatal Screening. June, 2025, Vol. 11 Issue 2
Academic Journal
van der Laan, Liselot; Kleinendorst, Lotte; Haagmans, Martin A.; Roquas, Laura; van der Smagt, Jasper J.; Koop, Klaas; Henneman, Peter; van Haelst, Mieke M.
European Journal of Medical Genetics. 75
Academic Journal
Bhat, Shreyas; Rousseau, Justine; Michaud, Coralie; Marques Lourenço, Charles; Stoler, Joan M.; Louie, Raymond; K. Clarkson, Lola; Lichty, Angie; Koboldt, Daniel C.; C. Reshmi, Shalini; Sisodiya, Sanjay; M.M. Hoytema van Konijnenburg, Eva; Koop, Klaas; Hasselt, Peter M.; Demurger, Florence; Dubourg, Christèle; R. Sullivan, Bonnie; S. Hughes, Susan; Thiffault, Isabelle; Simard Tremblay, Elisabeth; Accogli, Andrea; Srour, Myriam; Blunck, Rikard; Campeau, Philippe
The American Journal of Human Genetics. 111:761-777
Academic Journal
Muffels, Irena J.J. ; Carter, Theodore ; Rehmann, Holger ; Vastert, Sebastiaan J. ; Verrijn Stuart, Annemarie A. ; Blank, Andreas C. ; Garde, Aurore ; van der Zwaag, Bert ; De Lange, Iris M. ; Giltay, Jacques C. ; van Gassen, Koen L.I. ; Koop, Klaas ; Asensio, Cedric S. ; van Hasselt, Peter M.
In iScience 20 June 2025 28(6)
Academic Journal
van Oirsouw, Amber S.E. ; Nedbalova, Pavla ; Hancarova, Miroslava ; Prchal, Jan ; Prchalova, Darina ; Vlckova, Marketa ; Bendova, Sarka ; Monaghan, Kristin G. ; Dyer, Lisa M. ; Chen, Yanmin ; Carere, Deanna Alexis ; te Bogt, Emma A.M. ; Fisher, Heather ; Scheuerle, Angela E. ; Riley, Stephanie ; Jain, Mahim ; Mu, Weiyi ; Bodurtha, Joann N. ; van Eerde, Albertien M. ; Stokman, Marijn F. ; Longo, Nicola ; Balasubramanian, Meena ; Spiller, Michael ; Costain, Gregory ; Lippe, Charlotte von der ; Tveten, Kristian ; Jortveit, Marianne ; Holla, Øystein L. ; Isidor, Bertrand ; Cogné, Benjamin ; Glinton, Kevin E. ; Vuocolo, Blake ; Sierra, Roberta Ann ; Angle, Brad ; Bontempo, Kelly ; Koop, Klaas ; Rabin, Rachel ; Pappas, John ; Staffenberg, David A. ; Joset, Pascal ; Miny, Peter ; Filges, Isabel ; Alali, Abdulrazak ; Vitalone, Kara ; Rosenfeld, Jill A. ; Bi, Weimin ; Bradbrook, Samuel ; Perrier, Renee ; Ramanathan, Subhadra ; Gold, June-Anne ; Bralo, María Palomares ; Gómez-Cano, María Ángeles ; Olney, Ann Haskins ; Nielsen, Shelly ; Ziegler, Alban ; Bonneau, Dominique ; Prouteau, Clément ; Bruel, Ange-Line ; Caille-Benigni, Charlotte ; Lambert, Laëtitia ; Yu, Andrea C. ; Robin, Nathaniel H. ; Goodloe, Dana ; Fischer, Jan ; Porrmann, Joseph ; Hennig, Yvonne D. ; Jamra, Rami Abou ; Herman, Isabella ; Johnson, Ivy R. ; Hérissant, Lucas ; Jouret, Guillaume ; van Gassen, Koen L.I. ; van Binsbergen, Ellen ; van der Zwaag, Bert ; Kamermans, Alwin ; Oegema, Renske ; Sedlacek, Zdenek ; Fenckova, Michaela ; van Jaarsveld, Richard H.
In Genetics in Medicine August 2025
Academic Journal
Ruiter, Titine J. J.; van Oirschot, Brigitte A.; Waanders, Esme; Koop, Klaas; van Solinge, Wouter W.; van Wijk, Richard; Jans, Judith J. M.; Bartels, Marije
Academic Journal
Dijkstra, Allysa M.; Evers-van Vliet, Kimber; Heiner-Fokkema, M. Rebecca; Bodewes, Frank A. J. A.; Bos, Dennis K.; Zsiros, József; van Aerde, Koen J.; Koop, Klaas; van Spronsen, Francjan J.; Lubout, Charlotte M. A.
International Journal of Neonatal Screening. December, 2024, Vol. 10 Issue 4
Academic Journal
Malgorzata Borchers; Johannes Förster; Daniela Thrän; Silke Beck; Terese Thoni; Klaas Korte; Erik Gawel; Till Markus; Romina Schaller; Imke Rhoden; Yaxuan Chi; Nicolaus Dahmen; Roland Dittmeyer; Tobias Dolch; Christian Dold; Michael Herbst; Dominik Heß; Aram Kalhori; Ketil Koop‐Jakobsen; Zhan Li; Andreas Oschlies; Thorsten B. H. Reusch; Torsten Sachs; Cornelia Schmidt‐Hattenberger; Angela Stevenson; Jiajun Wu; Christopher Yeates; Nadine Mengis
Earth's Future, Vol 12, Iss 5, Pp n/a-n/a (2024)
Academic Journal
Gokce-Samar, Zeynep; Vetro, Annalisa; De Bellescize, Julitta; Pisano, Tiziana; Monteiro, Laloe; Penaud, Noémie; Korff, Christian; Fluss, Joel Victor; Marini, Carla; Cesaroni, Elisabetta; Alvarez, Blanca Mercedes; Sanlaville, Damien; Chatron, Nicolas; Arzimanoglou, Alexis A; Labalme, Audrey; Cuddapah, Vishnu A; Ruggiero, Sarah M; Lecoquierre, Francois; Nicolas, Gael; Marie, Guerrot Anne; Lebas, Axel; Testard, Herve O; Helbig, Katherine L; Ruiz, Anna; Ngoh, Adeline; Kurian, Manju A; Reid, Kimberley; Spaull, Robert; Joset, Pascal; Ramantani, Georgia; Steindl, Katharina; Krenn, Martin; Gerstl, Lucia; Vieker, Silvia; Craiu, Dana; Pendziwiat, Manuela; Haldeman-Englert, Chad; Kanivets, Ilya; Romanova, Irina; Rajan, Deepa S; Rosenfeld, Jill A; Au, Margaret; Grand, Katheryn; Graham, John (Jr); Isapof, Arnaud; Villeneuve, Nathalie; Smol, Thomas; Caumes, Roseline; Zacher, Pia; Neuser, Sonja; Tinschert, Sigrid; Platzer, Konrad; Bartolomaeus, Tobias; Mohnke, Ines; Radtke, Maximilian; Jamra, Rami Abou; Helbig, Ingo; Jansen, Floortje E; Koop, Klaas; Rudolf, Gabrielle; Küry, Sebastien; Courchet, Julien; Guerrini, Renzo; Lesca, Gaetan
Neurology. 102
Academic Journal
Koop, Klaas; Yuan, Weimin; Tessadori, Federico; Rodriguez-Polanco, Wilmer R.; Grubbs, Jeremy; Zhang, Bo; Osmond, Matt; Graham, Gail; Sawyer, Sarah; Conboy, Erin; Vetrini, Francesco; Treat, Kayla; Płoski, Rafal; Pienkowski, Victor Murcia; Kłosowska, Anna; Fieg, Elizabeth; Krier, Joel; Mallebranche, Coralie; Alban, Ziegler; Aldinger, Kimberly A.; Ritter, Deborah; Macnamara, Ellen; Sullivan, Bonnie; Herriges, John; Alaimo, Joseph T.; Helbig, Catherine; Ellis, Colin A.; van Eyk, Clare; Gecz, Jozef; Farrugia, Daniel; Osei-Owusu, Ikeoluwa; Adès, Lesley; van den Boogaard, Marie-Jose; Fuchs, Sabine; Bakker, Jeroen; Duran, Karen; Dawson, Zachary D.; Lindsey, Anika; Huang, Huiyan; Baldridge, Dustin; Silverman, Gary A.; Grant, Barth D.; Raizen, David; Undiagnosed Diseases Network; van Haaften, Gijs; Pak, Stephen C.; Rehmann, Holger; Schedl, Tim; van Hasselt, Peter
Academic Journal
Boelens, Jaap-Jan, MD, PhD; Lindemans, Caroline A., MD, PhD; van Hasselt, Peter; Koop, Klaas; Cancio, Maria I., MD; Orchard, Paul J., MD; Lund, Troy C., MD, PhD
Transplantation and Cellular Therapy. 30(2):S299-S300
Academic Journal
Dijkstra, Allysa M.; Evers-van Vliet, Kimber; Heiner-Fokkema, M. Rebecca; Bodewes, Frank A. J. A.; Bos, Dennis K.; Zsiros, József; van Aerde, Koen J.; Koop, Klaas; van Spronsen, Francjan J.; Lubout, Charlotte M. A.
International Journal of Neonatal Screening. December, 2023, Vol. 9 Issue 4
Academic Journal
Veldman, Abigail; Kiewiet, M. B. Gea; Westra, Dineke; Bosch, Annet M.; Brands, Marion M. G.; de Coo, René I. F. M.; Derks, Terry G. J.; Fuchs, Sabine A.; van den Hout, Johanna. M. P.; Huidekoper, Hidde H.; Kluijtmans, Leo A. J.; Koop, Klaas; Lubout, Charlotte M. A.; Mulder, Margaretha F.; Panis, Bianca; Rubio-Gozalbo, M. Estela; de Sain-van der Velden, Monique G.; Schaefers, Jaqueline; Schreuder, Andrea B.; Visser, Gepke; Wevers, Ron A.; Wijburg, Frits A.; Heiner-Fokkema, M. Rebecca; van Spronsen, Francjan J.
International Journal of Neonatal Screening. October, 2023, Vol. 9 Issue 4
Academic Journal
Marit Schwantje; Monique de Sain‐van der Velden; Judith Jans; Koen van Gassen; Charlotte Dorrepaal; Klaas Koop; Gepke Visser
JIMD Reports, Vol 48, Iss 1, Pp 11-14 (2019)
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