학술논문
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1~20
Academic Journal
Gazelle Zerafati-Jahromi; Elias Oxman; Hieu D. Hoang; Wu-Lin Charng; Tanvitha Kotla; Weimin Yuan; Keito Ishibashi; Sonia Sebaoui; Kathryn Luedtke; Bryce Winrow; Rebecca D. Ganetzky; Anna Ruiz; Carmen Manso-Basúz; Nino Spataro; Peter Kannu; Taryn Athey; Christina Peroutka; Caitlin Barnes; Richard Sidlow; George Anadiotis; Kari Magnussen; Irene Valenzuela; Alejandro Moles-Fernandez; Seth Berger; Christina L. Grant; Eric Vilain; Gudny A. Arnadottir; Patrick Sulem; Telma S. Sulem; Kari Stefansson; Shavonne Massey; Natalie Ginn; Annapurna Poduri; Alissa M. D’Gama; Rozalia Valentine; Sara K. Trowbridge; Chaya N. Murali; Rachel Franciskovich; Yen Tran; Bryn D. Webb; Kim M. Keppler-Noreuil; April L. Hall; Bobbi McGivern; Kristin G. Monaghan; Maria J. Guillen Sacoto; Dustin Baldridge; Gary A. Silverman; Sonika Dahiya; Tychele N. Turner; Tim Schedl; Joshua G. Corbin; Stephen C. Pak; Irene E. Zohn; Christina A. Gurnett
Am J Hum Genet
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
American Journal of Human Genetics, vol 112, iss 3
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
American Journal of Human Genetics, vol 112, iss 3
Academic Journal
Matoso, Andres; Vang, Russell; Xing, Deyin; Killian, Jonathan K.; Meltzer, Paul S.; Keppler-Noreuil, Kim M.; Redick, Caroline; Biesecker, Leslie G.; Ours, Christopher A.
American Journal of Surgical Pathology. Mar 01, 2026 50(3):326-337
Academic Journal
Matoso, Andres; Vang, Russell; Xing, Deyin; Killian, Jonathan K.; Meltzer, Paul S.; Keppler-Noreuil, Kim M.; Redick, Caroline; Biesecker, Leslie G.; Ours, Christopher A.
American Journal of Surgical Pathology. Dec 11, 2025
Academic Journal
Mol Genet Genomic Med
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 13, Iss 4, Pp n/a-n/a (2025)
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 13, Iss 4, Pp n/a-n/a (2025)
Academic Journal
Metry, Denise ; Copp, Hillary L. ; Rialon, Kristy L. ; Iacobas, Ionela ; Baselga, Eulalia ; Dobyns, William B. ; Drolet, Beth ; Frieden, Ilona J. ; Garzon, Maria ; Haggstrom, Anita ; Hanson, Darrell ; Hollenbach, Laura ; Keppler-Noreuil, Kim M. ; Maheshwari, Mohit ; Siegel, Dawn H. ; Waseem, Shamaila ; Dias, Mark
In The Journal of Pediatrics September 2024 272
Academic Journal
Ashish R Deshwar; Cheryl Cytrynbaum; Harsha Murthy; Jessica Zon; David Chitayat; Jonathan Volpatti; Ruth Newbury-Ecob; Sian Ellard; Hana Lango Allen; Emily P Yu; Ramil Noche; Suzi Walker; Stephen W Scherer; Sonal Mahida; Christopher M Elitt; Gaël Nicolas; Alice Goldenberg; Pascale Saugier-Veber; Francois Lecoquierre; Ivana Dabaj; Hannah Meddaugh; Michael Marble; Kim M Keppler-Noreuil; Lucy Drayson; Kristin W Barañano; Anna Chassevent; Katie Agre; Pascaline Létard; Frederic Bilan; Gwenaël Le Guyader; Annie Laquerrière; Keri Ramsey; Lindsay Henderson; Lauren Brady; Mark Tarnopolsky; Matthew Bainbridge; Jennifer Friedman; Yline Capri; Larissa Athayde; Fernando Kok; Juliana Gurgel-Giannetti; Luiza L P Ramos; Susan Blaser; James J Dowling; Rosanna Weksberg
Brain. 146:2285-2297
Academic Journal
Kim M, Keppler-Noreuil; Jasmine, Burton-Akright; David E, Kleiner; Julie C, Sapp; Marjorie J, Lindhurst; Chen G, Han; Leslie G, Biesecker; Bernadette R, Gochuico
Annals of the American Thoracic Society. 19:1871-1880
Academic Journal
Sofia Douzgou; Myfanwy Rawson; Eulalia Baselga; Moise Danielpour; Laurence Faivre; Alon Kashanian; Kim M. Keppler‐Noreuil; Paul Kuentz; Grazia M. S. Mancini; Marie‐Cecile Maniere; Victor Martinez‐Glez; Victoria E. Parker; Robert K. Semple; Siddharth Srivastava; Pierre Vabres; Marie‐Claire Y. De Wit; John M. Graham; Jill Clayton‐Smith; Ghayda M. Mirzaa; Leslie G. Biesecker
CLINICAL GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Douzgou, S, Rawson,M , Baselga, E, Danielpour, M , Faivre, L, Kashanian, A, Keppler -noreuil , K M , Kuentz, P, Mancini, G M S, Maniere, M , Martinez-glez, V, Parker, V E, Semple, R K, Srivastava, S, Vabres, P, Wit, M Y, Graham, J M , Clayton-smith, J, Mirzaa, G M & Biesecker, L G 2021, ' A standard of care for individuals with PIK3CA -related disorders: an international expert consensus statement ', Clinical genetics . https://doi.org/10.1111/cge.14027
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Douzgou, S, Rawson,
Academic Journal
Charles E. Schwartz; Arthur S. Aylsworth; Judith Allanson; Agatino Battaglia; John C. Carey; Cynthia J. Curry; Kay E. Davies; Evan E. Eichler; John M. Graham; Bryan Hall; Judith G. Hall; Lewis B. Holmes; H. Eugene Hoyme; Alasdair Hunter; Jeffrey Innis; John Johnson; Kim M. Keppler‐Noreuil; Jules G. Leroy; Cynthia Moore; David L. Nelson; Giovanni Neri; John M. Opitz; David Picketts; F. Lucy Raymond; Stavit Allon Shalev; Roger E. Stevenson; Connie T. R. M. Stumpel; Grant Sutherland; David H. Viskochil; David D. Weaver; Elaine H. Zackai
American Journal of Medical Genetics Part A. 194
Academic Journal
Caitlin A. Chang; Renee Perrier; Kyle C. Kurek; Juvianee Estrada‐Veras; Anna Lehman; Stephen Yip; Glenda Hendson; Carol Diamond; Jason W. Pinchot; Jennifer M. Tran; Lisa M. Arkin; Beth A. Drolet; Melanie P. Napier; Sarah A. O'Neill; Tugce B. Balci; Kim M. Keppler‐Noreuil
American Journal of Medical Genetics Part A. 185:2829-2845
Academic Journal
L. Barrios; S. Chamlin; Kim M. Keppler‐Noreuil; K. L. Rialon; Paul Austin; A. Alhajjat; D. Bowen; Denise W. Metry; D. H. Siegel
American Journal of Medical Genetics Part A. 194
Academic Journal
Reis, Linda M.; Amor, David J.; Haddad, Raad A.; Nowak, Catherine B.; Keppler-Noreuil, Kim M.; Chisholm, Smith Ann; Semina, Elena V.
Genes. October, 2023, Vol. 14 Issue 10
Academic Journal
Biesecker, Leslie G. ; Adam, Margaret P. ; Alkuraya, Fowzan S. ; Amemiya, Anne R. ; Bamshad, Michael J. ; Beck, Anita E. ; Bennett, James T. ; Bird, Lynne M. ; Carey, John C. ; Chung, Brian ; Clark, Robin D. ; Cox, Timothy C. ; Curry, Cynthia ; Dinulos, Mary Beth Palko ; Dobyns, William B. ; Giampietro, Philip F. ; Girisha, Katta M. ; Glass, Ian A. ; Graham, John M., Jr. ; Gripp, Karen W. ; Haldeman-Englert, Chad R. ; Hall, Bryan D. ; Innes, A. Micheil ; Kalish, Jennifer M. ; Keppler-Noreuil, Kim M. ; Kosaki, Kenjiro ; Kozel, Beth A. ; Mirzaa, Ghayda M. ; Mulvihill, John J. ; Nowaczyk, Malgorzata J.M. ; Pagon, Roberta A. ; Retterer, Kyle ; Rope, Alan F. ; Sanchez-Lara, Pedro A. ; Seaver, Laurie H. ; Shieh, Joseph T. ; Slavotinek, Anne M. ; Sobering, Andrew K. ; Stevens, Cathy A. ; Stevenson, David A. ; Tan, Tiong Yang ; Tan, Wen-Hann ; Tsai, Anne C. ; Weaver, David D. ; Williams, Marc S. ; Zackai, Elaine ; Zarate, Yuri A.
In The American Journal of Human Genetics 7 January 2021 108(1):8-15
Academic Journal
Dawson, April L; Tinker, Sarah C; Jamieson, Denise J; Hobbs, Charlotte A; Berry, R J; Rasmussen, Sonja A; Anderka, Marlene; Keppler-Noreuil, Kim M; Lin, Angela E; Reefhuis, Jennita
Journal of Epidemiology and Community Health (1979-), 2016 Nov 01. 70(11), 1114-1121.
Academic Journal
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Academic Journal
Michael S Broder; Denise M Adams; Guillame Canaud; Christy Collins; Kristen Davis; Ilona J. Frieden; Sarah N Gibbs; Adrienne M Hammill; Kim M Keppler-Noreuil; Taizo A Nakano; Anthony Penington; Siddharth Srivastava; Megha M Tollefson; Matthew L Warman
Journal of Vascular Anomalies, Vol 4, Iss 2, p e067 (2023)
Academic Journal
Aaron P. Adam; Cynthia J. Curry; Judith G. Hall; Kim M. Keppler‐Noreuil; Margaret P. Adam; William B. Dobyns
American Journal of Medical Genetics Part A. 182:2646-2661
Academic Journal
Marjorie J Lindhurst; Lauren R Brinster; Hannah C Kondolf; Jasmine J Shwetar; Miranda R Yourick; Henoke Shiferaw; Kim M Keppler-Noreuil; Gene Elliot; Cecilia Rivas; Lisa Garrett; Julio Gomez-Rodriguez; Neil J Sebire; Stephen M Hewitt; Pamela L Schwartzberg; Leslie G Biesecker
Human Molecular Genetics. 28:2920-2936
Academic Journal
Rasmussen, Sonja A.; Hernandez-Diaz, Sonia; Abdul-Rahman, Omar A.; Sahin, Leyla; Petrie, Carey R.; Keppler-Noreuil, Kim M.; Frey, Sharon E.; Mason, Robin M.; Nesin, Mirjana; Carey, John C.
Clinical Infectious Diseases, 2014 Dec . 59, S428-S436.
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