학술논문
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1~20
Academic Journal
Pignolo, Robert J.; Hsiao, Edward C.; Al Mukaddam, Mona; Baujat, Geneviève; Berglund, Staffan K.; Brown, Matthew A.; Cheung, Angela M.; De Cunto, Carmen; Delai, Patricia; Haga, Nobuhiko; Kannu, Peter; Keen, Richard; Le Quan Sang, Kim-Hanh; Mancilla, Edna E.; Marino, Rose; Strahs, Andrew; Kaplan, Frederick S.
Journal of Bone and Mineral Research. 38(3):381-394
Academic Journal
European Journal of Drug Metabolism and Pharmacokinetics. 48(6):691-707
Academic Journal
Robert J. Pignolo; Geneviève Baujat; Matthew A. Brown; Carmen De Cunto; Edward C. Hsiao; Richard Keen; Mona Al Mukaddam; Kim-Hanh Le Quan Sang; Amy Wilson; Rose Marino; Andrew Strahs; Frederick S. Kaplan
Genetics in Medicine. 24:2422-2433
Academic Journal
Robert J. Pignolo; Mona Al Mukaddam; Geneviève Baujat; Matthew A. Brown; Carmen De Cunto; Edward C. Hsiao; Richard Keen; Kim-Hanh Le Quan Sang; Donna R. Grogan; Rose Marino; Andrew R. Strahs; Frederick S. Kaplan
BMC Medical Research Methodology, Vol 23, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
Academic Journal
Ravi Savarirayan; Melita Irving; Paul Harmatz; Borja Delgado; William R. Wilcox; John Philips; Natalie Owen; Carlos A. Bacino; Louise Tofts; Joel Charrow; Lynda E. Polgreen; Julie Hoover-Fong; Paul Arundel; Ignacio Ginebreda; Howard M. Saal; Donald Basel; Rosendo Ullot Font; Keiichi Ozono; Michael B. Bober; Valerie Cormier-Daire; Kim-Hanh Le Quan Sang; Genevieve Baujat; Yasemin Alanay; Frank Rutsch; Daniel Hoernschemeyer; Klaus Mohnike; Hiroshi Mochizuki; Asako Tajima; Yumiko Kotani; David D. Weaver; Klane K. White; Clare Army; Kevin Larrimore; Keith Gregg; George Jeha; Claire Milligan; Elena Fisheleva; Alice Huntsman-Labed; Jonathan Day
GENETICS IN MEDICINE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Academic Journal
European Journal of Drug Metabolism and Pharmacokinetics. :1-10
Review
Pignolo, Robert J.; Hsiao, Edward C.; Mukaddam, Mona Al; Baujat, Geneviève; Berglund, Staffan K.; Brown, Matthew A.; Cheung, Angela M.; De Cunto, Carmen; Delai, Patricia; Haga, Nobuhiko; Kannu, Peter; Keen, Richard; Quan Sang, Kim-Hanh Le; Mancilla, Edna E.; Marino, Rose; Strahs, Andrew; Kaplan, Frederick S.
Future Rare Diseases. 3(1)
Academic Journal
Lakshminarayan R. Ranganath; Anna M. Milan; Andrew T. Hughes; Milad Khedr; Andrew S. Davison; Ella Shweihdi; Brendan P. Norman; Juliette H. Hughes; Helen Bygott; Emily Luangrath; Richard Fitzgerald; Eftychia E. Psarelli; Christa van Kan; Dinny Laan; Birgitta Olsson; Mattias Rudebeck; Louise Mankowitz; Nicolas Sireau; Jean‐Baptiste Arnoux; Kim‐Hanh Le Quan Sang; Jonathan C. Jarvis; Federica Genovese; Daniela Braconi; Annalisa Santucci; Andrea Zatkova; Helena Glasova; Roman Stančík; Richard Imrich; Nicholas P. Rhodes; James A. Gallagher
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Academic Journal
Ravi, Savarirayan; Melita, Irving; Carlos A, Bacino; Bret, Bostwick; Joel, Charrow; Valerie, Cormier-Daire; Kim-Hanh, Le Quan Sang; Patricia, Dickson; Paul, Harmatz; John, Phillips; Natalie, Owen; Anu, Cherukuri; Kala, Jayaram; George S, Jeha; Kevin, Larimore; Ming-Liang, Chan; Alice, Huntsman Labed; Jonathan, Day; Julie, Hoover-Fong
New England Journal of Medicine. 381:25-35
Academic Journal
Samuel Kou; Carmen De Cunto; Geneviève Baujat; Kelly L. Wentworth; Donna R. Grogan; Matthew A. Brown; Maja Di Rocco; Richard Keen; Mona Al Mukaddam; Kim-Hanh le Quan Sang; Umesh Masharani; Frederick S. Kaplan; Robert J. Pignolo; Edward C. Hsiao
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
Academic Journal
Revue du Rhumatisme Monographies. 86:40-45
Academic Journal
Robert J. Pignolo; Geneviève Baujat; Matthew A. Brown; Carmen De Cunto; Maja Di Rocco; Edward C. Hsiao; Richard Keen; Mona Al Mukaddam; Kim-Hanh Le Quan Sang; Amy Wilson; Barbara White; Donna R. Grogan; Frederick S. Kaplan
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2019)
Academic Journal
Daniela Braconi; Michela Geminiani; Eftychia Eirini Psarelli; Daniela Giustarini; Barbara Marzocchi; Ranieri Rossi; Giulia Bernardini; Ottavia Spiga; James A. Gallagher; Kim-Hanh Le Quan Sang; Jean-Baptiste Arnoux; Richard Imrich; Mohammed S. Al-Sbou; Matthew Gornall; Richard Jackson; Lakshminarayan R. Ranganath; Annalisa Santucci
Cells, Vol 11, Iss 22, p 3668 (2022)
Academic Journal
Robert J. Pignolo; Geneviève Baujat; Matthew A. Brown; Carmen De Cunto; Maja Di Rocco; Edward C. Hsiao; Richard Keen; Mona Al Mukaddam; Kim Hanh Le Quan Sang; Andrew Strahs; Rose Marino; Frederick S. Kaplan
Bone Reports, Vol 13, Iss , Pp 100607- (2020)
Academic Journal
Ou, Phalla ; Celermajer, David S. ; Marini, Davide ; Agnoletti, Gabriella ; Vouhé, Pascal ; Brunelle, Francis ; Le Quan Sang, Kim-Hanh ; Thalabard, Jean Christophe ; Sidi, Daniel ; Bonnet, Damien
In JACC: Cardiovascular Imaging May 2008 1(3):331-339
Academic Journal
Geneviève Baujat; Rémy Choquet; Stéphane Bouée; Viviane Jeanbat; Laurène Courouve; Amélie Ruel; Caroline Michot; Kim-Hanh Le Quan Sang; David Lapidus; Claude Messiaen; Paul Landais; Valérie Cormier-Daire
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2017)
Academic Journal
TẠP CHÍ KHOA HỌC ĐẠI HỌC MỞ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - KINH TẾ VÀ QUẢN TRỊ KINH DOANH. 20(10):54-70
Academic Journal
Jean-Baptiste, Arnoux; Kim-Hanh, Le Quan Sang; Anais, Brassier; Coraline, Grisel; Aude, Servais; Julien, Wippf; Sandrine, Dubois; Nicolas, Sireau; Chantal, Job-Deslandre; Lakshminarayan, Ranganath; Pascale, de Lonlay
Journal of Inherited Metabolic Disease. 38:791-796
Academic Journal
Robert J. Pignolo; Geneviève Baujat; Matthew A. Brown; Carmen De Cunto; Maja Di Rocco; Edward C. Hsiao; Richard Keen; Mona Al Mukaddam; Kim-Hanh Le Quan Sang; Amy Wilson; Barbara White; Donna R. Grogan; Frederick S. Kaplan
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-2 (2019)
Academic Journal
Geneviève, Baujat; Céline, Huber; Joyce, El Hokayem; Roseline, Caumes; Claire, Do Ngoc Thanh; Albert, David; Anne-Lise, Delezoide; Anne, Dieux-Coeslier; Brigitte, Estournet; Christine, Francannet; Honorine, Kayirangwa; Florence, Lacaille; Muriel, Le Bourgeois; Jelena, Martinovic; Rémi, Salomon; Sabine, Sigaudy; Valérie, Malan; Arnold, Munnich; Martine, Le Merrer; Kim Hanh, Le Quan Sang; Valérie, Cormier-Daire
Journal of Medical Genetics. 50:91-98
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