학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
de Wert, Guido; van El, Carla G.; Clarke, Angus; Cordier, Christophe; Fellmann, Florence; Genuardi, Maurizio; Hentze, Sabine; Kayserili, Hülya; Macek, Milan; MacLeod, Rhona; Melegh, Béla; Mendes, Álvaro; Rial-Sebbag, Emmanuelle; Stefánsdóttir, Vigdís; Tranebjærg, Lisbeth; Ulph, Fiona; Forzano, Francesca
European Journal of Human Genetics. 34(2):171-184
Academic Journal
Turkish Archives of Pediatrics, Vol 60, Iss 2, Pp 191-199 (2025)
Academic Journal
Umut Altunoğlu; Nilay Güneş; Gözde Tutku Turgut; Tuğba Kalaycı; Ayça Dilruba Aslanger; Murat Derbent; Serpil Eraslan; Birsen Karaman; Zehra Oya Uyguner; Beyhan Tüysüz; Yasemin Alanay; Hülya Kayserili Karabey
İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi, Vol 88, Iss 1, Pp 26-37 (2025)
Academic Journal
Lavillaureix, Alinoë ; Rollier, Paul ; Kim, Artem ; Panasenkava, Veranika ; De Tayrac, Marie ; Carré, Wilfrid ; Guyodo, Hélène ; Faoucher, Marie ; Poirel, Elisabeth ; Akloul, Linda ; Quélin, Chloé ; Whalen, Sandra ; Bos, Jessica ; Broekema, Marjoleine ; van Hagen, Johanna M. ; Grand, Katheryn ; Allen-Sharpley, Michelle ; Magness, Emily ; McLean, Scott D. ; Kayserili, Hülya ; Altunoglu, Umut ; En Qi Chong, Angie ; Xue, Shifeng ; Jeanne, Médéric ; Almontashiri, Naif ; Habhab, Wisam ; Vanlerberghe, Clemence ; Faivre, Laurence ; Viora-Dupont, Eléonore ; Philippe, Christophe ; Safraou, Hana ; Laffargue, Fanny ; Mittendorf, Luisa ; Abou Jamra, Rami ; Patil, Siddaramappa Jagdish ; Dalal, Ashwin ; Sarma, Asodu Sandeep ; Keren, Boris ; Reversade, Bruno ; Dubourg, Christèle ; Odent, Sylvie ; Dupé, Valérie
In Genetics in Medicine July 2024 26(7)
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Academic Journal
Nashabat, Marwan; Nabavizadeh, Nasrinsadat; Saraçoğlu, Hilal Pırıl; Sarıbaş, Burak; Avcı, Şahin; Börklü, Esra; Beillard, Emmanuel; Yılmaz, Elanur; Uygur, Seyide Ecesu; Kayhan, Cavit Kerem; Bosco, Luca; Eren, Zeynep Bengi; Steindl, Katharina; Richter, Manuela Friederike; Bademci, Guney; Rauch, Anita; Fattahi, Zohreh; Valentino, Maria Lucia; Connolly, Anne M.; Bahr, Angela; Viola, Laura; Bergmann, Anke Katharina; Rocha, Maria Eugenia; Peart, LeShon; Castro-Rojas, Derly Liseth; Bültmann, Eva; Khan, Suliman; Giarrana, Miriam Liliana; Teleanu, Raluca Ioana; Gonzalez, Joanna Michelle; Pini, Antonella; Schädlich, Ines Sophie; Vill, Katharina; Brugger, Melanie; Zuchner, Stephan; Pinto, Andreia; Donkervoort, Sandra; Bivona, Stephanie Ann; Riza, Anca; Streata, Ioana; Gläser, Dieter; Baquero-Montoya, Carolina; Garcia-Restrepo, Natalia; Kotzaeridou, Urania; Brunet, Theresa; Epure, Diana Anamaria; Bertoli-Avella, Aida; Kariminejad, Ariana; Tekin, Mustafa; von Hardenberg, Sandra; Bönnemann, Carsten G.; Stettner, Georg M.; Zanni, Ginevra; Kayserili, Hülya; Oflazer, Zehra Piraye; Escande-Beillard, Nathalie
Nature Communications. 15(1)
Academic Journal
Bal, Elodie; Park, Hyun-Sook; Belaid-Choucair, Zakia; Kayserili, Hülya; Naville, Magali; Madrange, Marine; Chiticariu, Elena; Hadj-Rabia, Smail; Cagnard, Nicolas; Kuonen, Francois; Bachmann, Daniel; Huber, Marcel; Le Gall, Cindy; Côté, Francine; Hanein, Sylvain; Rosti, Rasim Özgür; Aslanger, Ayca Dilruba; Waisfisz, Quinten; Bodemer, Christine; Hermine, Olivier; Morice-Picard, Fanny; Labeille, Bruno; Caux, Frédéric; Mazereeuw-Hautier, Juliette; Philip, Nicole; Levy, Nicolas; Taieb, Alain; Avril, Marie-Françoise; Headon, Denis J; Gyapay, Gabor; Magnaldo, Thierry; Fraitag, Sylvie; Crollius, Hugues Roest; Vabres, Pierre; Hohl, Daniel; Munnich, Arnold; Smahi, Asma
Nature Medicine. :1-1
Academic Journal
Severin, Franziska; Borry, Pascal; Cornel, Martina C; Daniels, Norman; Fellmann, Florence; Victoria Hodgson, Shirley; Howard, Heidi C; John, Jürgen; Kääriäinen, Helena; Kayserili, Hülya; Kent, Alastair; Koerber, Florian; Kristoffersson, Ulf; Kroese, Mark; Lewis, Celine; Marckmann, Georg; Meyer, Peter; Pfeufer, Arne; Schmidtke, Jörg; Skirton, Heather; Tranebjærg, Lisbeth; Rogowski, Wolf H
European Journal of Human Genetics. 23(6):729-735
Academic Journal
Arjan F Theil; Alex Pines; Tuğba Kalayci; José M Heredia‐Genestar; Anja Raams; Marion H Rietveld; Sriram Sridharan; Sabine EJ Tanis; Klaas W Mulder; Nesimi Büyükbabani; Birsen Karaman; Zehra O Uyguner; Hülya Kayserili; Jan HJ Hoeijmakers; Hannes Lans; Jeroen AA Demmers; Joris Pothof; Umut Altunoglu; Abdoelwaheb El Ghalbzouri; Wim Vermeulen
EMBO Molecular Medicine, Vol 15, Iss 11, Pp 1-27 (2023)
Academic Journal
Aksu Uzunhan, Tuğçe ; Ertürk, Biray ; Aydın, Kürşad ; Ayaz, Akif ; Altunoğlu, Umut ; Yarar, Murat Hakkı ; Gezdirici, Alper ; İçağasıoğlu, Dilara Füsun ; Gökpınar İli, Ezgi ; Uyanık, Bülent ; Eser, Metin ; Kutbay, Yaşar Bekir ; Topçu, Yasemin ; Kılıç, Betül ; Bektaş, Gonca ; Arduç Akçay, Ayfer ; Ekici, Barış ; Chousein, Amet ; Avcı, Şahin ; Yüksel, Atıl ; Kayserili, Hülya
In Clinical Neurology and Neurosurgery January 2023 224
Academic Journal
Samantha Wong; Yu Xuan Tan; Abigail Yi Ting Loh; Kiat Yi Tan; Hane Lee; Zainab Aziz; Stanley F Nelson; Engin Özkan; Hülya Kayserili; Nathalie Escande‐Beillard; Bruno Reversade
EMBO Molecular Medicine, Vol 15, Iss 5, Pp 1-15 (2023)
Academic Journal
Sabiad, Vol 5, Iss 3, Pp 160-166 (2022)
Academic Journal
Erman Aytaç; Leyla Özer; Bilgi Baca; Emre Balık; Yersu Kapran; Orhun Cığ Taşkın; Başak Oyan Uluç; Mehmet Ufuk Abacıoğlu; Murat Gönenç; Yasemin Bölükbaşı; Barbaros E. Çil; Bülent Baran; Cem Aygün; Mehmet Erdem Yıldız; Kemal Ünal; Burçak Erkol; Tunç Yaltı; Uğur Özbek; Tan Attila; Nurdan Tözün; Bengi Gürses; Sibel Erdamar; Özlem Er; Nuran Beşe; Orhan Bilge; Güralp Onur Ceyhan; Nil Molinas Mandel; Uğur Selek; Cengiz Yakıcıer; Hülya Kayserili Karabey; Murat Saruç; Volkan Özben; Eren Esen; Emre Özoran; Erkan Vardareli; Levent Güner; İsmail Hamzaoğlu; Dursun Buğra; Tayfun Karahasanoğlu; The İstanbul Group
The Turkish Journal of Gastroenterology, Vol 33, Iss 8, Pp 627-663 (2022)
Academic Journal
Turgut, Gozde Tutku; Altunoglu, Umut; Avci, Sahin; Kalayci, Tugba; Aslanger, Ayca Dilruba; Karaman, Volkan; Uyguner, Zehra Oya; Kayserili, Huelya
GJB2-RELATED NON-SYNDROMIC HEARING LOSS VARIANTS’ SPECTRUM AND THEIR FREQUENCY IN TURKISH POPULATION
Academic Journal
Çağrı Güleç; Ayça Dilruba Aslanger; Volkan Karaman; Bernd Wollnik; Fatih Tepgeç; Hülya Kayserili Karabey; Zehra Oya Uyguner
İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi, Vol 85, Iss 2, Pp 162-169 (2022)
Academic Journal
Hitti-Malin, Rebekkah J.; Panneman, Daan M.; Corradi, Zelia; Boonen, Erica G. M.; Astuti, Galuh; Dhaenens, Claire-Marie; Stöhr, Heidi; Weber, Bernhard H. F.; Sharon, Dror; Banin, Eyal; Karali, Marianthi; Banfi, Sandro; Ben-Yosef, Tamar; Glavač, Damjan; Farrar, G. Jane; Ayuso, Carmen; Liskova, Petra; Dudakova, Lubica; Vajter, Marie; Ołdak, Monika; Szaflik, Jacek P.; Matynia, Anna; Gorin, Michael B.; Kämpjärvi, Kati; Bauwens, Miriam; De Baere, Elfride; Hoyng, Carel B.; Li, Catherina H. Z.; Klaver, Caroline C. W.; Inglehearn, Chris F.; Fujinami, Kaoru; Rivolta, Carlo; Allikmets, Rando; Zernant, Jana; Lee, Winston; Podhajcer, Osvaldo L.; Fakin, Ana; Sajovic, Jana; AlTalbishi, Alaa; Valeina, Sandra; Taurina, Gita; Vincent, Andrea L.; Roberts, Lisa; Ramesar, Raj; Sartor, Giovanna; Luppi, Elena; Downes, Susan M.; van den Born, L. Ingeborgh; McLaren, Terri L.; De Roach, John N.; Lamey, Tina M.; Thompson, Jennifer A.; Chen, Fred K.; Tracewska, Anna M.; Kamakari, Smaragda; Sallum, Juliana Maria Ferraz; Bolz, Hanno J.; Kayserili, Hülya; Roosing, Susanne; Cremers, Frans P. M.
Biomolecules. March, 2024, Vol. 14 Issue 3
Academic Journal
Yulia Kargapolova; Rizwan Rehimi; Hülya Kayserili; Joanna Brühl; Konstantinos Sofiadis; Anne Zirkel; Spiros Palikyras; Athanasia Mizi; Yun Li; Gökhan Yigit; Alexander Hoischen; Stefan Frank; Nicole Russ; Jonathan Trautwein; Bregje van Bon; Christian Gilissen; Magdalena Laugsch; Eduardo Gade Gusmao; Natasa Josipovic; Janine Altmüller; Peter Nürnberg; Gernot Längst; Frank J. Kaiser; Erwan Watrin; Han Brunner; Alvaro Rada-Iglesias; Leo Kurian; Bernd Wollnik; Karim Bouazoune; Argyris Papantonis
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-15 (2021)
Academic Journal
Birsen Karaman; Selvi Ergin; Hülya Kayserili Karabey; Atıl Yüksel; Nihan Bilge Satkın; İbrahim Halil Kalelioğlu; Recep Has; Seher Başaran
İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi, Vol 84, Iss 2, Pp 186-191 (2021)
Academic Journal
Escande-Beillard, Nathalie ; Loh, Abigail ; Saleem, Sahar N. ; Kanata, Kohei ; Hashimoto, Yui ; Altunoglu, Umut ; Metoska, Artina ; Grandjean, Joanes ; Ng, Fui Mee ; Pomp, Oz ; Baburajendran, Nithya ; Wong, Joyner ; Hill, Jeffrey ; Beillard, Emmanuel ; Cozzone, Patrick ; Zaki, Maha ; Kayserili, Hülya ; Hamada, Hiroshi ; Shiratori, Hidetaka ; Reversade, Bruno
In Neuron 8 July 2020 107(1):82-94
Academic Journal
Eren, İlker ; Birsel, Olgar ; Öztop Çakmak, Özgür ; Aslanger, Ayça ; Gürsoy Özdemir, Yasemin ; Eraslan, Serpil ; Kayserili, Hülya ; Oflazer, Piraye ; Demirhan, Mehmet
In Orthopaedics & Traumatology: Surgery & Research June 2020 106(4):701-707
Academic Journal
Aughey, Gabriel N.; Cali, Elisa; Maroofian, Reza; Zaki, Maha S.; Pagnamenta, Alistair T.; Ali, Zafar; Abdulllah, Uzma; Rahman, Fatima; Menzies, Lara; Shafique, Anum; Suri, Mohnish; Roze, Emmanuel; Aguennouz, Mohammed; Ghizlane, Zouiri; Saadi, Saadia Maryam; Fatima, Ambrin; Cheema, Huma Arshad; Anjum, Muhammad Nadeem; Morel, Godelieve; Robin, Stephanie; Mcfarland, Robert; Altunoglu, Umut; Kraus, Verena; Shoukier, Moneef; Murphy, David; Flemming, Kristina; Yttervik, Hilde; Rhouda, Hajar; Lesca, Gaetan; Chatron, Nicolas; Rossi, Massimiliano; Murtaza, Bibi Nazia; Ur Rehman, Mujaddad; Lord, Jenny; Giacopuzzi, Edoardo; Hayat, Azam; Siraj, Muhammad; SYNAPS Study Grp, Reza; Genomics England Consortium, Go Hun; Shervin Badv, Reza; Seo, Go Hun; Beetz, Christian; Kayserili, Huelya; Krioulie, Yamna; Chung, Wendy K.; Naz, Sadaf; Maqbool, Shazia; Chandler, Kate E.; Kershaw, Christopher J.; Wright, Thomas; Banka, Siddharth; Gleeson, Joseph G.; Taylor, Jenny C.; Efthymiou, Stephanie; Baig, Shahid Mahmood; Severino, Mariasavina; Jepson, James E. C.; Houlden, Henry
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