학술논문
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1~20
Academic Journal
Kolvenbach, Caroline M.; Yilmaz, Oznur; Lopes, Filipa; Kalanithy, Jeshurun C.; Lemberg, Katharina; Sharma, Vineeta; Majmundar, Amar; Geyer, Matthias; Woolf, Adrian; Hildebrandt, Friedhelm; Odermatt, Benjamin; Reutter, Heiko M
Front Cell Dev Biol
Kolvenbach, C M, Yilmaz, O, Lopes, F,Kalanithy , J C, Lemberg, K, Sharma, V, Majmundar, A, Geyer, M, Woolf, A, Hildebrandt, F, Odermatt, B & Reutter, H M 2025, 'Haploinsufficiency of ABL1 is associated with dominant isolated omphalocele', Frontiers in cell and developmental biology, vol. 13. https://doi.org/10.3389/fcell.2025.1630894
Kolvenbach, C M, Yilmaz, O, Lopes, F,
Academic Journal
Ishorst, Nina; Hölzel, Selina; Greve, Carola; Yilmaz, Öznur; Lindenberg, Tobias; Lambertz, Jessica; Drichel, Dmitriy; Zametica, Berina; Mingardo, Enrico; Kalanithy, Jeshurun C.; Channab, Khadija; Kibris, Duygu; Henne, Sabrina; Degenhardt, Franziska; Siewert, Anna; Dixon, Michael; Kruse, Teresa; Ongkosuwito, Edwin; Girisha, Katta M.; Pande, Shruti; Nowak, Stefanie; Hagelueken, Gregor; Geyer, Matthias; Carels, Carine; van Rooij, Iris A. L. M.; Ludwig, Kerstin U.; Odermatt, Benjamin; Mangold, Elisabeth
European Journal of Human Genetics. :1-12
Academic Journal
Enrico Mingardo; Jeshurun C. Kalanithy; Gabriel Dworschak; Nina Ishorst; Öznur Yilmaz; Tobias Lindenberg; Ronja Hollstein; Tim Felger; Pierre-Olivier Angrand; Heiko Reutter; Benjamin Odermatt
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Academic Journal
Stegmann, Jil D.; Kalanithy, Jeshurun C.; Dworschak, Gabriel C.; Ishorst, Nina; Mingardo, Enrico; Lopes, Filipa M.; Ho, Yee Mang; Grote, Phillip; Lindenberg, Tobias T.; Yilmaz, Öznur; Channab, Khadija; Seltzsam, Steve; Shril, Shirlee; Hildebrandt, Friedhelm; Boschann, Felix; Heinen, André; Jolly, Angad; Myers, Katherine; McBride, Kim; Bekheirnia, Mir Reza; Bekheirnia, Nasim; Scala, Marcello; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Pinelli, Michele; Capra, Valeria; Accogli, Andrea; Maitz, Silvia; Spano, Alice; Olson, Rory J.; Klee, Eric W.; Lanpher, Brendan C.; Jang, Se Song; Chae, Jong-Hee; Steinbauer, Philipp; Rieder, Dietmar; Janecke, Andreas R.; Vodopiutz, Julia; Vogel, Ida; Blechingberg, Jenny; Cohen, Jennifer L.; Riley, Kacie; Klee, Victoria; Walsh, Laurence E.; Begemann, Matthias; Elbracht, Miriam; Eggermann, Thomas; Stoppe, Arzu; Stuurman, Kyra; van Slegtenhorst, Marjon; Barakat, Tahsin Stefan; Mulhern, Maureen S.; Sands, Tristan T.; Cytrynbaum, Cheryl; Weksberg, Rosanna; Isidori, Federica; Pippucci, Tommaso; Severi, Giulia; Montanari, Francesca; Kruer, Michael C.; Bakhtiari, Somayeh; Darvish, Hossein; Reutter, Heiko; Hagelueken, Gregor; Geyer, Matthias; Woolf, Adrian S.; Posey, Jennifer E.; Lupski, James R.; Odermatt, Benjamin; Hilger, Alina C.
npj Genomic Medicine. 9(1)
Academic Journal
Jeshurun C Kalanithy; Enrico Mingardo; Jil D Stegmann; Ramgopal Dhakar; Tikam Chand Dakal; Jill A Rosenfeld; Wen-Hann Tan; Stephanie A Coury; Audrey C Woerner; Jessica Sebastian; Paul A Levy; Leah R Fleming; Lea Waffenschmidt; Tobias T Lindenberg; Öznur Yilmaz; Khadija Channab; Bimaljeet K Babra; Andrea Christ; Britta Eiberger; Selina Hölzel; Clara Vidic; Felix Häberlein; Nina Ishorst; Juan E Rodriguez-Gatica; Behnaz Pezeshkpoor; Patrick A Kupczyk; Olivier M Vanakker; Sara Loddo; Antonio Novelli; Maria L Dentici; Albert Becker; Holger Thiele; Jennifer E Posey; James R Lupski; Alina C Hilger; Heiko M Reutter; Waltraut M Merz; Gabriel C Dworschak; Benjamin Odermatt
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Academic Journal
Sophia Schneider; Ricarda Köllges; Jil D. Stegmann; Frederic Thieme; Alina C. Hilger; Lea Waffenschmidt; Julia Fazaal; Jeshurun C. Kalanithy; Annegret Geipel; Brigitte Strizek; Kerstin U. Ludwig; Heiko Reutter; Andreas Müller
American Journal of Medical Genetics Part A. 188:1607-1611
Academic Journal
Funda Turan; Öznur Yilmaz; Lena Schünemann; Tobias T. Lindenberg; Jeshurun C. Kalanithy; Alexander Harder; Shiva Ahmadi; Türker Duman; Ryan B. MacDonald; Dominic Winter; Changsheng Liu; Benjamin Odermatt
Journal of Neuroscience Research. 99:2774-2792
Academic Journal
Gabriel C. Dworschak; Jaya Punetha; Jeshurun C. Kalanithy; Enrico Mingardo; Haktan Bağış Erdem; Zeynep Coban‐Akdemir; Ender Karaca; Tadahiro Mitani; Dana Marafi; Jawid M. Fatih; Shalini N. Jhangiani; Jill V. Hunter; Tikam Chand Dakal; Bhanupriya Dhabhai; Omar Dabbagh; Hessa S. Alsaif; Fowzan S. Alkuraya; Reza Maroofian; Henry Houlden; Stéphanie Efthymiou; Natalia Dominik; Vincenzo Salpietro; Tipu Sultan; Shahzad Haider; Farah Bibi; Holger Thiele; Julia Hoefele; Korbinian M. Riedhammer; Matias Wagner; Ilaria Guella; Michelle Demos; Boris Keren; Julien Buratti; Perrine Charles; Caroline Nava; Stéphanie Baulac; Solveig Heide; Elise Valkanas; Leigh B. Waddell; Kristi Jones; Emily Oates; Sandra T. Cooper; Daniel G. MacArthur; Steffen Syrbe; Andreas Ziegler; Konrad Platzer; Volkan Okur; Wendy K. Chung; Sarah A. O'Shea; Matthew Surface; Stanley Fahn; Paul R. Mark; Renzo Guerrini; Annalisa Vetro; Beth Hudson; Rhonda E. Schnur; George Hoganson; Jennifer Burton; Meriel McEntagart; Tobias Lindenberg; Ömer Yılmaz; Benjamin Odermatt; Davut Pehli̇van; Jennifer E. Posey; James R. Lupski; Heiko Reutter
Genet Med
Genet. Med. 23, 1715–1725 (2021)
Genet. Med. 23, 1715–1725 (2021)
Academic Journal
Rong Zhang; Jan Gehlen; Amit Kawalia; Maria-Theodora Melissari; Tikam Chand Dakal; Athira M Menon; Julia Höfele; Korbinian Riedhammer; Lea Waffenschmidt; Julia Fabian; Katinka Breuer; Jeshurun Kalanithy; Alina Christine Hilger; Amit Sharma; Alice Hölscher; Thomas M Boemers; Markus Pauly; Andreas Leutner; Jörg Fuchs; Guido Seitz; Barbara M Ludwikowski; Barbara Gomez; Jochen Hubertus; Andreas Heydweiller; Ralf Kurz; Johannes Leonhardt; Ferdinand Kosch; Stefan Holland-Cunz; Oliver Münsterer; Beno Ure; Eberhard Schmiedeke; Jörg Neser; Petra Degenhardt; Stefanie Märzheuser; Katharina Kleine; Mattias Schäfer; Nicole Spychalski; Oliver J Deffaa; Jan-Hendrik Gosemann; Martin Lacher; Stefanie Heilmann-Heimbach; Nadine Zwink; Ekkehart Jenetzky; Michael Ludwig; Phillip Grote; Johannes Schumacher; Holger Thiele; Heiko Reutter
PLoS ONE, Vol 15, Iss 6, p e0234246 (2020)
Academic Journal
Ishorst, Nina; Holzel, Selina; Greve, Carola; Yilmaz, Oznur; Lindenberg, Tobias; Lambertz, Jessica; Drichel, Dmitriy; Mingardo, Enrico; Kalanithy, Jeshurun; Channab, Khadija; Degenhardt, Franziska; Siewert, Anna; Dixon, Michael; Zametica, Berina; Kruse, Teresa; Ongkosuwito, Edwin; Girisha, Katta; Pande, Shruti; Nowak, Stefanie; Carels, Carine; van Rooij, Iris; Ludwig, Kerstin; Odermatt, Benjamin; Mangold, Elisabeth
Academic Journal
Kalanithy, Jeshurun; Thiele, Holger; Waffenschmidt, Lea; Schneider, Sophia; Stegmann, Jil D.; Reutter, Heiko; Merz, Waltraut; Dworschak, Gabriel
Academic Journal
Kalanithy, Jeshurun Chiaran; Thiele, Holger; Waffenschmidt, Lea; Stegmann, Jil D.; Schneider, Sophia; Reutter, Heiko; Merz, Waltraut; Dworschak, Gabriel
Academic Journal
Stegmann, Jil; Kalanithy, Jeshurun; Dworschak, Gabriel; Ishorst, Nina; Mingardo, Enrico; Lopes, Filipa; Grote, Phillip; Reutter, Heiko; Hagelueken, Gregor; Geyer, Matthias; Woolf, Adrian; Odermatt, Benjamin; Hilger, Alina
Academic Journal
Kalanithy, Jeshurun Chiaran; Dworschak, Gabriel Clemens; Rosenfeld, Jill A.; Mingardo, Enrico; Stegmann, Jil Debora; Hilger, Alina Christine; Tan, Wen-Hann; Coury, Stephanie A.; Woerner, Audrey C.; Sebastian, Jessica; Levy, Paul A.; Becker, Albert; Lindenberg, Tobias T.; Yilmaz, Oeznur; Thiele, Holger; Posey, Jennifer E.; Lupski, James R.; Merz, Waltraut M.; Odermatt, Benjamin; Reutter, Heiko
Academic Journal
Kempe, Paulina Z. M.; Yilmaz, Oznur; Lindenberg, Tobias T.; Punetha, Jaya; Kalanithy, Jeshurun C.; Erdem, Haktan B.; Akdemir, Zeynep C.; Karaca, Ender; Mitani, Tadahiro; Marafi, Dana; Fatih, Jawid M.; Jhangiani, Shalini N.; Keren, Boris; Buratti, Julien Buratti; Charles, Perrine; Nava, Caroline; Pehlivan, Davut; Posey, Jennifer E.; Lupski, James R.; Odermatt, Ben; Reutter, Heiko; Dworschak, Gabriel C.
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