학술논문
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1~20
Academic Journal
Wong, Maggie M. K.; Kampen, Rosalie A.; Braden, Ruth O.; Alagöz, Gökberk; Hildebrand, Michael S.; Dingemans, Alexander J. M.; Corbally, Jean; den Hoed, Joery; Mendoza, Ezequiel; Claassen, Willemijn J. J.; Barnett, Christopher; Barnett, Meghan; Brusco, Alfredo; Carli, Diana; de Vries, Bert B. A.; Elmslie, Frances; Ferrero, Giovanni Battista; Jansen, Nadieh A.; van de Laar, Ingrid M. B. H.; Moroni, Alice; Mowat, David; Murray, Lucinda; Novara, Francesca; Peron, Angela; Scheffer, Ingrid E.; Sirchia, Fabio; Turner, Samantha J.; Vignoli, Aglaia; Vino, Arianna; Weber, Sacha; Chung, Wendy K.; Gerard, Marion; López-González, Vanesa; Palmer, Elizabeth; Morgan, Angela T.; van Bon, Bregje W.; Fisher, Simon E.
Nature Communications. 16(1)
Academic Journal
Fabella, Terence Diane; den Hoed, Joery; Henneman, Lidewij; Rodenburg, Wendy; Ket, Johannes C. F.; Schouten, Jan; Sistermans, Erik A.
International Journal of Neonatal Screening. December, 2025, Vol. 11 Issue 4
Academic Journal
den Hoed, Joery; Semmekrot, Fleur; Verseput, Jolijn; Dingemans, Alexander J.M.; Schijven, Dick; Francks, Clyde; Zarate, Yuri A.; Fisher, Simon E.
Human Genetics and Genomics Advances. 7(1)
Academic Journal
Joery den Hoed; Hirokazu Hashimoto; Mubeen Khan; Fleur Semmekrot; Katherine A Bosanko; Chihiro Abe-Hatano; Eiji Nakagawa; Hanka Venselaar; Nada Quercia; Lauren Chad; Hiroshi Kurosaka; Stephane Rondeau; Simon E Fisher; Shinya Yamamoto; Yuri A Zarate
Journal of Medical Genetics, 61, 11, pp. 1062-1067
Academic Journal
Alexander J. M. Dingemans; Max Hinne; Kim M. G. Truijen; Lia Goltstein; Jeroen van Reeuwijk; Nicole de Leeuw; Janneke Schuurs-Hoeijmakers; Rolph Pfundt; Illja J. Diets; Joery den Hoed; Elke de Boer; Jet Coenen-van der Spek; Sandra Jansen; Bregje W. van Bon; Noraly Jonis; Charlotte W. Ockeloen; Anneke T. Vulto-van Silfhout; Tjitske Kleefstra; David A. Koolen; Philippe M. Campeau; Elizabeth E. Palmer; Hilde Van Esch; Gholson J. Lyon; Fowzan S. Alkuraya; Anita Rauch; Ronit Marom; Diana Baralle; Pleuntje J. van der Sluijs; Gijs W. E. Santen; R. Frank Kooy; Marcel A. J. van Gerven; Lisenka E. L. M. Vissers; Bert B. A. de Vries
Nature Genetics, 55, 9, pp. 1598-1607
Nature Genetics
Nature genetics
Nat Genet.
Nature Genetics
Nature genetics
Nat Genet.
Academic Journal
Tilot, Amanda K.; Vino, Arianna; Kucera, Katerina S.; Carmichael, Duncan A.; van den Heuvel, Loes; den Hoed, Joery; Sidoroff-Dorso, Anton V.; Campbell, Archie; Porteous, David J.; St Pourcain, Beate; van Leeuwen, Tessa M.; Ward, Jamie; Rouw, Romke; Simner, Julia; Fisher, Simon E.
Philosophical Transactions: Biological Sciences, 2019 Dec 01. 374(1787), 1-11.
Academic Journal
van der Spek, Jet ; den Hoed, Joery ; Snijders Blok, Lot ; Dingemans, Alexander J.M. ; Schijven, Dick ; Nellaker, Christoffer ; Venselaar, Hanka ; Astuti, Galuh D.N. ; Barakat, Tahsin Stefan ; Bebin, E. Martina ; Beck-Wödl, Stefanie ; Beunders, Gea ; Brown, Natasha J. ; Brunet, Theresa ; Brunner, Han G. ; Campeau, Philippe M. ; Čuturilo, Goran ; Gilissen, Christian ; Haack, Tobias B. ; Hüning, Irina ; Husain, Ralf A. ; Kamien, Benjamin ; Lim, Sze Chern ; Lovrecic, Luca ; Magg, Janine ; Maver, Ales ; Miranda, Valancy ; Monteil, Danielle C. ; Ockeloen, Charlotte W. ; Pais, Lynn S. ; Plaiasu, Vasilica ; Raiti, Laura ; Richmond, Christopher ; Rieß, Angelika ; Schwaibold, Eva M.C. ; Simon, Marleen E.H. ; Spranger, Stephanie ; Tan, Tiong Yang ; Thompson, Michelle L. ; de Vries, Bert B.A. ; Wilkins, Ella J. ; Willemsen, Marjolein H. ; Francks, Clyde ; Vissers, Lisenka E.L.M. ; Fisher, Simon E. ; Kleefstra, Tjitske
In Genetics in Medicine June 2022 24(6):1283-1296
Academic Journal
Elliot Sollis; Joery den Hoed; Marti Quevedo; Sara B Estruch; Arianna Vino; Dick H W Dekkers; Jeroen A A Demmers; Raymond Poot; Pelagia Deriziotis; Simon E Fisher
Hum Mol Genet
Human Molecular Genetics, 32, 9, pp. 1497-1510
Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, 32, 9, pp. 1497-1510
Human Molecular Genetics
Academic Journal
Lot Snijders Blok; Arianna Vino; Joery den Hoed; Hunter R. Underhill; Danielle Monteil; Hong Li; Francis Jeshira Reynoso Santos; Wendy K. Chung; Michelle D. Amaral; Rhonda E. Schnur; Teresa Santiago-Sim; Yue Si; Han G. Brunner; Tjitske Kleefstra; Simon E. Fisher
Genetics in Medicine
Genet Med
Genetics in Medicine, 23, 3, pp. 534-542
Genet Med
Genetics in Medicine, 23, 3, pp. 534-542
Academic Journal
Current Opinion in Genetics & Development
Current Opinion in Genetics & Development, 65, pp. 103-111
Current Opinion in Genetics & Development, 65, pp. 103-111
Academic Journal
Diane J. Sutcliffe; Ashok R. Dinasarapu; Jasper E. Visser; Joery den Hoed; Fatemeh Seifar; Piyush Joshi; Irene Ceballos-Picot; Tejas Sardar; Ellen J. Hess; Yan V. Sun; Zhexing Wen; Michael E. Zwick; H. A. Jinnah
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-15 (2021)
Academic Journal
Snijders Blok, Lot; Verseput, Jolijn; Rots, Dmitrijs; Venselaar, Hanka; Innes, A. Micheil; Stumpel, Connie; Õunap, Katrin; Reinson, Karit; Seaby, Eleanor G.; McKee, Shane; Burton, Barbara; Kim, Katherine; van Hagen, Johanna M.; Waisfisz, Quinten; Joset, Pascal; Steindl, Katharina; Rauch, Anita; Li, Dong; Zackai, Elaine H.; Sheppard, Sarah E.; Keena, Beth; Hakonarson, Hakon; Roos, Andreas; Kohlschmidt, Nicolai; Cereda, Anna; Iascone, Maria; Rebessi, Erika; Kernohan, Kristin D.; Campeau, Philippe M.; Millan, Francisca; Taylor, Jesse A.; Lochmüller, Hanns; Higgs, Martin R.; Goula, Amalia; Bernhard, Birgitta; Velasco, Danita J.; Schmanski, Andrew A.; Stark, Zornitza; Gallacher, Lyndon; Pais, Lynn; Marcogliese, Paul C.; Yamamoto, Shinya; Raun, Nicholas; Jakub, Taryn E.; Kramer, Jamie M.; den Hoed, Joery; Fisher, Simon E.; Brunner, Han G.; Kleefstra, Tjitske
Human Genetics and Genomics Advances. 4(1)
Academic Journal
Castroflorio, Enrico; den Hoed, Joery; Svistunova, Daria; Finelli, Mattéa J.; Cebrian-Serrano, Alberto; Corrochano, Silvia; Bassett, Andrew R.; Davies, Benjamin; Oliver, Peter L.
Cellular and Molecular Life Sciences. 78(7):3503-3524
Academic Journal
Alexander J M Dingemans; Max Hinne; Kim M G Truijen; Lia Goltstein; Jeroen van Reeuwijk; Nicole de Leeuw; Janneke Schuurs-Hoeijmakers; Rolph Pfundt; Illja J Diets; Joery den Hoed; Elke de Boer; Jet Coenen-van der Spek; Sandra Jansen; Bregje W van Bon; Noraly Jonis; Charlotte Ockeloen; Anneke T Vulto-van Silfhout; Tjitske Kleefstra; David A Koolen; Hilde Van Esch; Gholson J Lyon; Fowzan S Alkuraya; Anita Rauch; Ronit Marom; Diana Baralle; Pleuntje J van der Sluijs; Gijs W E Santen; R Frank Kooy; Marcel A J van Gerven; Lisenka E L M Vissers; Bert B A de Vries
Academic Journal
Tilot, Amanda K.; Vino, Arianna; Kucera, Katerina S.; Carmichael, Duncan A.; van den Heuvel, Loes; den Hoed, Joery; Sidoroff-Dorso, Anton V.; Campbell, Archie; Porteous, David J.; St Pourcain, Beate; van Leeuwen, Tessa M.; Ward, Jamie; Rouw, Romke; Simner, Julia; Fisher, Simon E.
Philosophical Transactions: Biological Sciences, 2020 Mar . 375(1795), 1-2.
Academic Journal
Jet van der Spek; Joery den Hoed; Lot Snijders Blok; Alexander J. M. Dingemans; Dick Schijven; Christoffer Nellaker; Hanka Venselaar; Tahsin Stefan Barakat; E. Martina Bebin; Stefanie Beck-Wödl; Gea Beunders; Natasha J. Brown; Theresa Brunet; Han G. Brunner; Philippe M. Campeau; Goran Čuturilo; Christian Gilissen; Tobias B. Haack; Ralf A. Husain; Benjamin Kamien; Sze Chern Lim; Luca Lovrecic; Janine Magg; Ales Maver; Valancy Miranda; Danielle C. Monteil; Charlotte W. Ockeloen; Lynn S. Pais; Vasilica Plaiasu; Laura Raiti; Christopher Richmond; Angelika Rieß; Eva M. C. Schwaibold; Marleen E. H. Simon; Stephanie Spranger; Tiong Yang Tan; Michelle L. Thompson; Bert B.A. de Vries; Ella J. Wilkins; Marjolein H. Willemsen; Clyde Francks; Lisenka E. L. M. Vissers; Simon E. Fisher; Tjitske Kleefstra
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