학술논문


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(예 : 2010-2015)
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'학술논문' 에서 검색결과 537건 | 목록 1~20
Conference
2016 IEEE 13th International Symposium on Biomedical Imaging (ISBI) Biomedical Imaging (ISBI), 2016 IEEE 13th International Symposium on. :775-778 Apr, 2016
Academic Journal
19 Crim. Behav. & Mental Health 9 (2009) / Criminal Behaviour and Mental Health, Vol. 19, Issue 1 (February 2009), pp. 9-27
Academic Journal
Crow, Y J, Marshall, H, Rice, G I, Seabra, L, Jenkinson, E M, Baranano, K, Battini, R, Berger, A, Blair, E, Blauwblomme, T, Bolduc, F, Boddaert, N, Buckard, J, Burnett, H, Calvert, S, Caumes, R, Ng, A C-H, Chiang, D, Clifford, D B, Cordelli, D M, de Burca, A, Demic, N, Desguerre, I, De Waele, L, Di Fonzo, A, Dunham, S R, Dyack, S, Elmslie, F, Ferrand, M, Fisher, G, Karimiani, E G, Ghoumid, J, Gibbon, F, Goel, H, Hilmarsen, H T, Hughes, I, Jacob, A, Jones, E A, Kumar, R, Leventer, R J, MacDonald, S, Maroofian, R, Mehta, S G, Metz, I, Monfrini, E, Neumann, D, Noetzel, M, O'Driscoll, M, Õunap, K, Panzer, A, Parikh, S, Prabhakar, P, Ramond, F, Sandford, R, Saneto, R, Soh, C, Stutterd, C A, Subramanian, G M, Talbot, K, Thomas, R H, Toro, C, Touraine, R, Wakeling, E, Wassmer, E, Whitney, A, Livingston, J H, O'Keefe, R T & Badrock, A P 2020, 'Leukoencephalopathy with calcifications and cysts : Genetic and phenotypic spectrum', American Journal of Medical Genetics. Part A. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61907
Academic Journal
Am J Hum Genet
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
American Journal of Human Genetics
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
Hochberg, I, Demain, L, Richer, J, Thompson, K, Urquhart, J, Rea, A, Pagarkar, W, Rodriguez-Palmero, A, Beaman, G, O'Sullivan, J, Williams, S, Bhaskar, S, O'Keefe, R, Newman, W & Munro, K 2021, 'Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations', American Journal of Human Genetics, vol. 108, no. 11, pp. 2195-2204. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.10.002
Academic Journal
Justinas TeiserskasRachel HutchinsonLisa SzatkowskiClaire CaldwellKatie TaylorEmilie SeagerCatherine LongleyRebecca SmithBrandy CoxCheryl BattersbyHelen LloydAneurin YoungDeborah DavidsonJennifer PetersonEmma WilliamsKirti GuptaAhmed MohamedPaul FlemingTal OryanMia KahvoArameh AghababaieJanet BerringtonMichelle FernandesNeaha PatelJessica FarnanAllan JenkinsonBushra Abdul-MalikLucinda WinckworthKate CosteloeChristopher FreemanKatie EvansJasmine TaylorMary-Rose BallardRhiannon JonesRajkumar DhandayuthapaniCaroline FraserJames StevensNuala CalderAmy GrantMoataz BadawyAfza SadiqManohar JoishyNathan CollicottNaseem SharifSpandana Rupa MadabhushiG NatashaJoe McConvilleRhianna NethertonLizaveta CollinsNaomi LinKouros DriscollJonathan TalbotRosie RootsAlison HopperCamilla JamesShreesh BhatLauren FerrettiNiha PeshimamBenjamin HolterSion GlazeAnna WaghornShweta DixitChibuko UkejeShana IrvineFergus HarndenChristine LimNeelakshi GhoshEileen FosterSwati JhaJoanna O’SullivanEvangelia MyttarakiShreya AgrawalSteve AbbeyAbdulhakim AbdurrazaqSaud AhmedFaith AkanoMuhammad Rehan AkhtarOghenetekevwe Patrick AkpofureMyriam Segovia AlmironNamita AnandJessica ArchibaldHarriet AugheyLynnlette AungThandi AungPramila BadeNaomi BellAndrada Maria BianuCatherine BlackGennie BoothKarla BueranoChinnu ChandranShavin ChellenRuth CousinsLeanne DearmanAlshaimaa EldeebTeim EyoYasin FatinePoppy FlanaganAbhrajit GiriSaqib HasanCraig HaverstockJayne HillierKate HooperZoe HowardMais IsmailMatilda IversonSam JayKatie JenkinsCarla KantykaCaroline KargboAlmutassem KazkazShelley KnightsNikoletta KottarakouCarianne LewisCarys ManganDiane McCarterAodhan McGillianTasneem ModanMaria OrfordSalil PradhanPatrycja PrusakAyesha RahimDaniel RatnarajNaveed ShahzadAdwa ShalabiClaire StraussJane SundarsinghSumit ThankurToby ThenatAlice UnsworthCarl Van HeyningenElena Raluka Vlad
BMJ Paediatrics Open, Vol 7, Iss 1 (2023)
Academic Journal
American journal of human genetics, 106 (5
Badrock, A P, Uggenti, C, Wacheul, L, Crilly, S, Jenkinson, E M, Rice, G I, Kasher, P R, Lafontaine, D L J, Crow, Y J & O'Keefe, R T 2020, ' Analysis of U8 snoRNA Variants in Zebrafish Reveals how Bi-allelic Variants Cause Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts ', American Journal of Human Genetics, vol. 106, no. 5, pp. 694-706 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.04.003
Badrock, A, Uggenti, C, Wacheul, L, Crilly, S, Jenkinson, E, Rice, G, Kasher, P, Lafontaine, D, Crow, Y & O'Keefe, R 2020, 'Analysis of U8 snoRNA Variants in Zebrafish Reveals how Bi-allelic Variants Cause Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts', American Journal of Human Genetics, vol. 106, no. 5, pp. 694-706. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.04.003
Academic Journal
Clin Breast Cancer
ENGAGE Investigators 2019, 'Beliefs About Medication and Uptake of Preventive Therapy in Women at Increased Risk of Breast Cancer : Results From a Multicenter Prospective Study', Clinical Breast Cancer, vol. 19, no. 1, pp. e116-e126. https://doi.org/10.1016/j.clbc.2018.10.008
Academic Journal
Ann Clin Transl Neurol
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 7, Iss 1, Pp 144-152 (2020)
Helman, G, Lajoie, B R, Crawford, J, Takanohashi, A, Walkiewicz, M, Dolzhenko, E, Gross, A M, Gainullin, V G, Bent, S J, Jenkinson, E M, Ferdinandusse, S, Waterham, H R, Dorboz, I, Bertini, E, Miyake, N, Wolf, N I, Abbink, T E M, Kirwin, S M, Tan, C M, Hobson, G M, Guo, L, Ikegawa, S, Pizzino, A, Schmidt, J L, Bernard, G, Schiffmann, R, van der Knaap, M S, Simons, C, Taft, R J & Vanderver, A 2020, 'Genome sequencing in persistently unsolved white matter disorders', Annals of Clinical and Translational Neurology, vol. 7, no. 1, pp. 144-152. https://doi.org/10.1002/acn3.50957
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