학술논문
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1~20
Academic Journal
Giedion, A.; Boltshauser, E.; Briner, J.; Eich, G.; Exner, G.; Fendel, H.; Kaufmann, L.; Steinmann, B.; Spranger, J.; Superti-Furga, A.
European Journal of Pediatrics. February 1997 156(3):214-223
Academic Journal
Frontiers in Physiology, Vol 14 (2023)
Academic Journal
IEEE Transactions on Medical Imaging IEEE Trans. Med. Imaging Medical Imaging, IEEE Transactions on. 28(11):1703-1707 Nov, 2009
Editorial & Opinion
Jampel R; Baltimore, Maryland. Electronic address: rmjampel@me.com.; Jampel H; Baltimore, Maryland. Electronic address: hjampel@jhmi.edu.
Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 7802443 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1549-4713 (Electronic) Linking ISSN: 01616420 NLM ISO Abbreviation: Ophthalmology Subsets: In Process; MEDLINE
Academic Journal
Peanchitlertkajorn, Supakit; Assawakawintip, Thanate; Pibulniyom, Mevadee; Srisan, Panida; Pungchanchaikul, Patimaporn; Jaroenying, Rasintra
Journal of Clinical Sleep Medicine. 17(3):601-604
Academic Journal
Anesthesiology. Feb 01, 1995 82(2):605-605
Academic Journal
Ahmed I. I. K.; Fea A.; Au L.; Ang R. E.; Harasymowycz P.; Jampel H. D.; Samuelson T. W.; Chang D. F.; Rhee D. J.
Ophthalmology. 127(1)
Academic Journal
Ophthalmology Glaucoma.
Academic Journal
Brain and Development. 22:494-497
Academic Journal
S, Nicole; C S, Davoine; H, Topaloglu; L, Cattolico; D, Barral; P, Beighton; C B, Hamida; H, Hammouda; C, Cruaud; P S, White; D, Samson; J A, Urtizberea; F, Lehmann-Horn; J, Weissenbach; F, Hentati; B, Fontaine
Nature Genetics. 26:480-483
Academic Journal
Arikawa-Hirasawa, Eri; Le, Alexander H.; Nishino, Ichizo; Nonaka, Ikuya; Ho, Nicola C.; Francomano, Clair A.; Govindraj, Prasanthi; Hassell, John R.; Devaney, Joseph M.; Spranger, Jürgen; Stevenson, Roger E.; Iannaccone, Susan; Dalakas, Marinos C.; Yamada, Yoshihiko
The American Journal of Human Genetics. 70:1368-1375
Academic Journal
B, Fontaine; S, Nicole; H, Topaloglu; C, Ben Hamida; P, Beighton; F, Spaans; J M, Cantu; S, Bakouri; N, Romero; K, Ricker; P, Barros-Nunez; G, Ponsot; M, Ben Hamida; J, Weissenbach; F, Hentati; F, Lehmann-Horn
Human Genetics. 98:380-385
Academic Journal
Neuromuscular Disorders. 1:371-374
Academic Journal
Muscle & Nerve. 13:528-535
Academic Journal
Muscle & Nerve. 13:516-527
Book
Alexander K. C. Leung; Cham Pion Kao; Andrew L. Wong; Thomas Kolter; Ute Schepers; Konrad Sandhoff; Bennett Myers; David N. Herrmann; Vikram K. Mahajan; Nand Lal Sharma; Surender Kashyap; C. Ronald Scott; Natalie Gall; Katrin Welt; Karin Scharffetter-Kochanek; Matthew Harries; Tobias Fischer; Ralf Paus; Cornelius F. Boerkoel; Leah I. Elizondo; Thomas Lücke; Markus M. Nöthen; Marcella Rietschel; Undine E. Lang; Sophie Nicole; Bertrand Fontaine; William Lane M. Robson; Thomas Krieg; Julia Weihrauch; Sergio A. Jimenez; Hugo Ten Cate; Itshak Zusman; Pavel Gurevich; Herzl Ben-Hur; Jutta Keller; Jiri Litzman; Yaofeng Zhao; Lennart Hammarstöm; Margherita Bergomi; Carlotta Malagoli; Marco Vinceti; Marie-Estelle Dupont; Olivier Guilbaud; Hermann-Josef Gröne; Zoran V. Popovic; Mario Mancini; Batya B. Davidovici; Batsheva Marcos; Edith Orion; Ronni Wolf; Jean-Louis Vincent; Giora Z. Feuerstein; James C. Keith; Robert R. Ruffolo; Cord Sunderkötter; M. Murat Naki; Cevahir Tekcan; Amy S. Rawls; Daniel C. Link; Carolina Reitzenstein; Jürgen Kopitz; Michael Cantz; Johannes Uhl; John-John B. Schnog; Victor E. A. Gerdes; Bärbel Schütte; Samuel J. Arbes; Darryl C. Zeldin; Alessandra Baumer; Hans-Peter Zenner; Brandy J. Harvey; Jyh-Yeuan Lee; Ina L. Urbatsch; Jan Rémi; Soheyl Noachtar; Sarah H. Elsea; Santhosh Girirajan; Chee-Keong Toh; Rebecca Schüle; Ludger Schöls; Niels Borregaard; Jack B. Cowland; Laura E. Mitchell; Analee J. Etheredge; Denise S. Hill; Richard H. Finnell; Meinhard Schiller; Dorothee Nashan; Stefan Reuter; David Geneviève; Valérie Cormier-Daire; Jozef Gécz; Ravi Savarirayan; Yves Le Loir; Michel Gautier; Jean-Michel Rozet; Josseline Kaplan; Katarzyna Lukasiuk; Asla Pitkänen; Stephan Haas; Sören Siegmund; Manfred V. Singer; Henryk Dancygier; Mark Oette; Vicente Andrés; Rainer Wessely; Deborah P. Merke; Kam-Lun Ellis Hon; Jutta Engel; Hans-Michael Meinck; Amei Ludwig; Hartmut Hengel; Xinkang Wang; Ivor L. Gerber; Eric Sibley; Akihiro Takatsu; Brigitta Bondy; Daniel Markovich; Ting-Ting Huang; Charles J. Epstein; Hilmar Prange
Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease ISBN: 9783540671367
Academic Journal
Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 14(3)
Academic Journal
Blashill, Aaron J.; Safren, Steven A.; Wilhelm, Sabine; Jampel, Jonathan; Taylor, S. Wade; O’Cleirigh, Conall; Mayer, Kenneth H.
Health Psychology. Oct 01, 2017 36(10):937-946
Academic Journal
Neuropediatrics. 24:232-234
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