학술논문
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1~20
Academic Journal
Cavadias, Iphigénie; Viaud, Magali; Falampin, Marie; Cheikhelard, Alaa; Gueniche, Karinne; Ouallouche, Chloé; Samara-Boustani, Dinane; Bonnet, Damien; Bahi-Buisson, Nadia; Quartier-dit-Maire, Pierre; Hadj-Rabia, Smaïl; Heidet, Laurence; Allali, Slimane; de Lonlay, Pascale; Amiel, Jeanne; Nabbout, Rima; Moshous, Despina; Cormier-Daire, Valérie; Picard, Arnaud; Desguerre, Isabelle; Sermet-Gaudelus, Isabelle; Pinto, Graziella; Bremond-Gignac, Dominique; Ruemmele, Frank; Girard, Muriel; Abadie, Véronique; James, Syril; Harroche, Annie; Polak, Michel; Da Costa, Sabrina
Orphanet Journal of Rare Diseases. 20(1)
Academic Journal
Giulia Barcia; Nicole Chemaly; Stéphanie Gobin‐Limballe; Emma Losito; Mélodie Aubart; Eugénie Sarda; Zahra Assouline; Pauline Plante‐Bordeneuve; Marie Hully; Remi Barrois; Christine Barnerias; Doxa Sareidaki; Delphine Coste Zeitoun; Monika Eisermann; Cécile Fourrage; Sylvain Hanein; Marlène Rio; Nathalie Boddaert; Isabelle Desguerre; Anna Kaminska; Julie Steffann; Rima Nabbout
Epilepsia Open
Academic Journal
Rémy Dumas; Anne‐Sophie Jannot; Nabila Elarouci; Emmanuelle Salort‐Campana; Lucie Pisella; Céline Tard; Sabrina Sacconi; Françoise Bouhour; Elisabeth Sarrazin; Marco Spinazzi; Pascal Laforet; Yann Pereon; Aleksandra Nadaj‐Pakleza; Andoni Echaniz‐Laguna; Ariane Choumert; Laurent Magy; Léonard Feasson; Florence Esselin; Claude Cances; Caroline Espile; Isabelle Desguerre; Cécile Rouzier; Pascal Cintas; Tanya Stojkovic; Guilhem Solé; Shahram Attarian
Eur J Neurol
Academic Journal
Nicole Chemaly; Mathieu Kuchenbuch; Emma Losito; Anna Kaminska; Delphine Coste‐Zeitoun; Giulia Barcia; Isabelle Desguerre; Marie Hully; Rima Nabbout
Eur J Neurol
Incontinentia pigmenti underlies thymic dysplasia, autoantibodies to type I IFNs, and viral diseases
Academic Journal
Rosain, Jeremie; Le Voyer, Tom; Liu, Xian; Gervais, Adrian; Polivka, Laura; Cederholm, Axel; Berteloot, Laureline; Parent, Audrey V.; Pescatore, Alessandra; Spinosa, Ezia; Minic, Snezana; Kiszewski, Ana Elisa; Tsumura, Miyuki; Thibault, Chloe; Azcoiti, Maria Esnaola; Martinovic, Jelena; Philippot, Quentin; Khan, Taushif; Marchal, Astrid; Charmeteau-De Muylder, Benedicte; Bizien, Lucy; Deswarte, Caroline; Hadjem, Lillia; Fauvarque, Marie-Odile; Dorgham, Karim; Eriksson, Daniel; Falcone, Emilia Liana; Puel, Mathilde; Uenal, Sinem; Geraldo, Amyrath; Le Floc'h, Corentin; Li, Hailun; Rheault, Sylvie; Muti, Christine; Bobrie-Moyrand, Claire; Welfringer-Morin, Anne; Fuleihan, Ramsay L.; Levy, Romain; Roelens, Marie; Gao, Liwei; Materna, Marie; Pellegrini, Silvia; Piemonti, Lorenzo; Catherinot, Emilie; Goffard, Jean-Christophe; Fekkar, Arnaud; Sacko-Sow, Aissata; Soudee, Camille; Boucherit, Soraya; Neehus, Anna-Lena; Has, Cristina; Huebner, Stefanie; Blanchard-Rohner, Geraldine; Amador-Borrero, Blanca; Utsumi, Takanori; Taniguchi, Maki; Tani, Hiroo; Izawa, Kazushi; Yasumi, Takahiro; Kanai, Sotaro; Migaud, Melanie; Aubart, Melodie; Lambert, Nathalie; Gorochov, Guy; Picard, Capucine; Soudais, Claire; L'Honneur, Anne-Sophie; Rozenberg, Flore; Milner, Joshua D.; Zhang, Shen-Ying; Vabres, Pierre; Trpinac, Dusan; Marr, Nico; Boddaert, Nathalie; Desguerre, Isabelle; Pasparakis, Manolis; Miller, Corey N.; Poziomczyk, Claudia S.; Abel, Laurent; Okada, Satoshi; Jouanguy, Emmanuelle; Cheynier, Remi; Zhang, Qian; Cobat, Aurelie; Beziat, Vivien; Boisson, Bertrand; Steffann, Julie; Fusco, Francesca; Ursini, Matilde Valeria; Hadj-Rabia, Smail; Bodemer, Christine; Bustamante, Jacinta; Luche, Herve; Puel, Anne; Courtois, Gilles; Bastard, Paul; Landegren, Nils; Anderson, Mark S.; Casanova, Jean-Laurent
Journal of Experimental Medicine. 221(11)
Academic Journal
Rima Nabbout; Agathe Molimard; Giovanna Scorrano; Melodie Aubart; Delphine Breuillard; Morgane Delaune; Giulia Barcia; Nicole Chemaly; Marie‐Anne Barthez; Isabelle Desguerre
Epilepsia
Academic Journal
Agathe Molimard; Cyril Gitiaux; Christine Barnerias; Frédérique Audic; Arnaud Isapof; Ulrike Walther-Louvier; Claude Cances; Caroline Espil-Taris; Davion Jean-Baptiste; Susana Quijano-Roy; Coraline Grisel; Brigitte Chabrol; Isabelle Desguerre
médecine/sciences. 40:22-25
Academic Journal
Joel Iff; Isabelle Desguerre; Yunjuan Liu; Francois Sarkozy; Edward Tuttle; Francesco Muntoni; Craig M McDonald; Marie-Christine Nougues; Helge Amthor; Yi Zhong; Karim Wahbi
Journal of Neuromuscular Diseases.
Academic Journal
Pauline Planté‐Bordeneuve; Claire‐Marine Bérat; Sylvain Hanein; Cyril Gitiaux; Julie Steffann; Isabelle Desguerre; Agnès Rötig; Nathalie Boddaert; Giulia Barcia
Developmental Medicine & Child Neurology.
Academic Journal
Tragin, Margot; Degrelle, Séverine A.; Periou, Baptiste; Bader-Meunier, Brigitte; Barnerias, Christine; Bodemer, Christine; Desguerre, Isabelle; Rodero, Mathieu Paul; Authier, François Jérôme; Gitiaux, Cyril
Cells. June, 2025, Vol. 14 Issue 12
Academic Journal
Sperelakis-Beedham, Brian; Gitiaux, Cyril; Rajaoba, Marine; Magen, Maryse; Derive, Nicolas; Chansard, Jerome; de Sainte Agathe, Jean-Madeleine; Maurin, Marie-Laure; Assouline, Zahra; Barnerias, Christine; Desguerre, Isabelle; Steffann, Julie; Barcia, Giulia
European Journal of Human Genetics. 33(1):137-140
Academic Journal
Rémi Barrois; Lucie Griffon; Christine Barnerias; Cyril Gitiaux; Isabelle Desguerre; Brigitte Fauroux; Sonia Khirani
Sleep Medicine. 119:335-341
Academic Journal
Rocio Garcia‐Uzquiano; Giulia Barcia; Emma Losito; Nicole Chemaly; Anna Kaminska; Isabelle Desguerre; Thomas Blauwblomme; Nathalie Boddaert; Rima Nabbout
Epilepsia Open
Epilepsia Open, Vol 9, Iss 4, Pp 1589-1596 (2024)
Epilepsia Open, Vol 9, Iss 4, Pp 1589-1596 (2024)
Academic Journal
Maelle Biotteau; Juliette Ropars; Brigitte Chabrol; Isabelle Desguerre; Christine Barnéria; Claude Cances
European Journal of Medical Genetics. 78:105044
Academic Journal
Sylvia Rose; Aurélien Trimouille; Didier Lacombe; Edoardo Malfatti; Zahra Assouline; Julie Steffann; Isabelle Desguerre; Arnold Munnich; Agnès Rötig; Giulia Barcia
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 43, Iss , Pp 101230- (2025)
Academic Journal
Christian Werner; Eugenio Mercuri; Filippo Buccella; Andrés Nascimento Osorio; Már Tulinius; Isabelle Desguerre; Maria Bernadete Dutra de Resende; Craig McDonald; Heather Gordish-Dressman; Lauren Morgenroth; Shelley Johnson; Alexis Krolick; Balaji Anbu; Emelline Liu; Francesco Muntoni
Neurology. 104
Academic Journal
Lorène Gerin; Juliette Ropars; Rocío Garcia-Uzquiano; Marta Gómez-García De la Banda; Pascale Saugier-Veber; Isabelle Desguerre; Emmanuelle Salort-Campana; Caroline Espil; Christine Barnerias; Vincent Laugel; Claude Cances; Frederique Audic; Pascal Cintas; Laure Le Goff; Martial Mallaret; Marie-Christine Nouguès; Séverine Drunat; Céline Tard; Lamiae Grimaldi; Susana Quijano-Roy; Shahram Attarian; Cécilia Altuzarra; Djillali Annane; Nathalie Bach; Remi Bellance; Patrick Berquin; Pierre Beze-Beyrie; Francois Boyer; Brigitte Chabrol; Mondher Chouchane; Ariane Choumert; Jean-Baptiste Davion; Kumaran Deiva; Elisa De La Cruz; Klaus Dieterich; Sophie Duclos; Julien Durigneux; Andoni Echaniz-Laguna; Olivier Flabeau; Melanie Fradin; Rachel Froget; Karima Ghorab; Gaëlle Gousse; Marine Guichard; Lucie Guyant-Marechal; Arnaud Isapof; Agnès Jacquin-Piques; Anne-Laure Kaminsky; Pascal Laforet; Clémentine Lambert; Leila Lazaro; Edoardo Malfatti; Sandra Mercier; Maud Michaud; Aleksandra Nadaj-Pakleza; Sylvain Nollet; Noury Jean-Baptiste; Yann Pereon; Anne Pervillé; Christian Richelme; Pascal Sabouraud; Sabrina Sacconi; Elisabeth Sarrazin; Catherine Sarret; Cyril Schweitzer; Guilhem Sole; Marco Spinazzi; Tanya Stojkovic; Marie Thibauld; Valérie Trommsdorf; Catherine Vanhulle; Carole Vuillerot; Ulrike Walther-Louvier; Jon Andoni Urtizberea
Neurol Genet
Academic Journal
Gabrielle Dupuy; Charles-Joris Roux; Rémi Barrois; Apolline Imbard; Clément Pontoizeau; Marie Thérèse Dangles; Mélodie Aubart; Jean-Baptiste Arnoux; Diane Margoses; Anaïs Brassier; Clothilde Marbach; Claire-Marine Bérat; Eugénie Sarda; Cyril Gitiaux; Pascale de Lonlay; Nathalie Boddaert; Manuel Schiff; Isabelle Desguerre
European Journal of Paediatric Neurology. 50:6-15
Academic Journal
Agathe Molimard; Frantz Foissac; Naïm Bouazza; Inès Gana; Sihem Benaboud; Léo Froelicher; Déborah Hirt; Saïk Urien; Isabelle Desguerre; Jean‐Marc Treluyer; Nicole Chemaly; Rima Nabbout
British Journal of Clinical Pharmacology. 90:1900-1910
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