학술논문
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1~20
Academic Journal
Ng, Bobby G.; Eklund, Erik A.; Rosenfeld, Jill A.; Elias, Abdallah F.; Abu-El-Haija, Aya; Bris, Celine; Barth, Magalie; Chae, Jong Hee; Choi, Murim; Dubbs, Holly A.; Fratter, Carl; Foulds, Nicola; Gamble, Candace; Gavrilova, Ralitza H.; Haven, Jaclyn; Hoffman, Trevor L.; Hunter, Jill V.; Larson, Austin; Lotze, Timothy Edward; Magoulas, Pilar; Magness, Emily C.; Bootin, Debra M.; Marsh, Eric D.; Nesbitt, Victoria; Pastore, Matthew T.; Poulton, Joanna; Rahman, Shamima; Scaglia, Fernando; Murali, Chaya; Posey, Jennifer; Rotenberg, Joshua; Schmalz, Betsy; Shinde, Deepali N.; Powis, Zöe; Sukenik-Halevy, Rivka; Truxal, Kristen V.; Uster, Tami; Machado Bressan Wilke, Matheus Vernet; Klee, Erik; Woo, Hyewon; Younkin, Donald; Zhao, Jianhua; Granadillo, Jorge; Lalani, Seema; Chitayat, David; Chung, Wendy K.; Freeze, Hudson H.; Okur, Volkan
Genetics in Medicine Open. 3
Academic Journal
Xia, Zhi Jie; Ng, Bobby G.; Jennions, Elizabeth; Blomqvist, Maria; Sandqvist Wiklund, Anneli; Hedberg-Oldfors, Carola; Gonzalez, Carlos Rodriguez; Freeze, Hudson H.; Ygberg, Sofia; Eklund, Erik A.
JIMD Reports. 64(1):79-89
Academic Journal
Earnest J. P. Daniel; Andrew C. Edmondson; Yair Argon; Hind Alsharhan; Christina Lam; Hudson H. Freeze; Miao He
Journal of Inherited Metabolic Disease. 47:766-777
Academic Journal
Ruizhi Duan; Dana Marafi; Zhi‐Jie Xia; Bobby G. Ng; Reza Maroofian; Farhana Taher Sumya; Ahmed K. Saad; Haowei Du; Jawid M. Fatih; Jill V. Hunter; Hasnaa M. Elbendary; Shahid M. Baig; Uzma Abdullah; Zafar Ali; Stephanie Efthymiou; David Murphy; Tadahiro Mitani; Marjorie A. Withers; Shalini N. Jhangiani; Zeynep Coban‐Akdemir; Daniel G. Calame; Davut Pehlivan; Richard A. Gibbs; Jennifer E. Posey; Henry Houlden; Vladimir V. Lupashin; Maha S. Zaki; Hudson H. Freeze; James R. Lupski
Journal of Inherited Metabolic Disease. 46:1195-1205
Academic Journal
Francisco del Caño‐Ochoa; Bobby G. Ng; Antonio Rubio‐del‐Campo; Sonal Mahajan; Matthew P. Wilson; Marçal Vilar; Daisy Rymen; Paula Sánchez‐Pintos; Joanna Kenny; Myriam Ley Martos; Teresa Campos; Saskia B. Wortmann; Hudson H. Freeze; Santiago Ramón‐Maiques
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Journal of Inherited Metabolic Disease, 46, 6, pp. 1170-1185
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Journal of Inherited Metabolic Disease, 46, 6, pp. 1170-1185
Academic Journal
Jee, Youn Hee; Lui, Julian C.; Marafi, Dana; Xia, Zhi-Jie; Bhatia, Ruchika; Zhou, Elaine; Herman, Isabella; Temnycky, Adrian; Whalen, Philip; Elliot, Gene; Leschek, Ellen W.; Wijngaard, Robin; van Beek, Ronald; de Vreugd, Annemarie; de Vries, Maaike C.; van Karnebeek, Clara D.M.; Oud, Machteld M.; Markello, Thomas C.; Barnes, Kevin M.; Alrohaif, Hadil; Freeze, Hudson H.; Gahl, William A.; Malicdan, May Christine V.; Posey, Jennifer E.; Lupski, James R.; Baron, Jeffrey
Genetics in Medicine Open. 3
Academic Journal
An N. Dang Do; Irene J. Chang; Xutian Jiang; Lynne A. Wolfe; Bobby G. Ng; Christina Lam; Rhonda E. Schnur; Katrina Allis; Hana Hansikova; Nina Ondruskova; Shawn D. O'Connor; Amarilis Sanchez‐Valle; Arve Vollo; Raymond Y. Wang; Zoe Wolfenson; John Perreault; Daniel S. Ory; Hudson H. Freeze; J. Lawrence Merritt; Forbes D. Porter
Journal of Inherited Metabolic Disease, vol 46, iss 2
Academic Journal
Rebecca Hetz; Carlo Magaway; Jaylene Everett; Ling Li; Belinda B. Willard; Hudson H. Freeze; Ping He
Biochemical and Biophysical Research Communications. 632:165-172
Academic Journal
Lai, Dulcie; Sosicka, Paulina; Williams, Damian J.; Bowyer, Maryann E.; Ressler, Andrew K.; Kohrt, Sarah E.; Muron, Savannah J.; Crino, Peter B.; Freeze, Hudson H.; Boland, Michael J.; Heinzen, Erin L.
Academic Journal
Sonal Mahajan; Bobby George Ng; Lama AlAbdi; Paul Daniel James Earnest; Paulina Sosicka; Nisha Patel; Rana Helaby; Firdous Abdulwahab; Miao He; Fowzan S Alkuraya; Hudson H Freeze
Journal of Medical Genetics. 60:627-635
Academic Journal
Ibrahim Elsharkawi; Parith Wongkittichote; Earnest James Paul Daniel; Rodrigo Tzovenos Starosta; Keisuke Ueda; Bobby G. Ng; Hudson H. Freeze; Miao He; Marwan Shinawi
Journal of Inherited Metabolic Disease. 46:92-100
Academic Journal
Sara Nagy; Tracy Lau; Shahryar Alavi; Ehsan Ghayoor Karimiani; Jalal Vallian; Bobby G. Ng; Samaneh Noroozi Asl; Javad Akhondian; Amir Bahreini; Omid Yaghini; Prech Uapinyoying; Carsten Bonnemann; Hudson H. Freeze; Vajira H. W. Dissanayake; Nirmala D. Sirisena; Miriam Schmidts; Henry Houlden; Andres Moreno‐De‐Luca; Reza Maroofian
Clin Genet
Academic Journal
Shino Shimada; Bobby G Ng; Amy L White; Kim K Nickander; Coleman Turgeon; Kristen L Liedtke; Christina T Lam; Esperanza Font-Montgomery; Charles M Lourenco; Miao He; Dawn S Peck; Luis A Umana; Crescenda L Uhles; Devon Haynes; Patricia G Wheeler; Michael J Bamshad; Deborah A Nickerson; Tom Cushing; Ryan Gates; Natalia Gomez-Ospina; Heather M Byers; Fernanda B Scalco; Noelia N Martinez; Rani Sachdev; Lacey Smith; Annapurna Poduri; Stephen Malone; Rebekah V Harris; Ingrid E Scheffer; Sergio D Rosenzweig; David R Adams; William A Gahl; May Christine V Malicdan; Kimiyo M Raymond; Hudson H Freeze; Lynne A Wolfe
Journal of Medical Genetics. 59:1104-1115
Academic Journal
Kishore Garapati; Rohit Budhraja; Mayank Saraswat; Jinyong Kim; Neha Joshi; Gunveen S. Sachdeva; Anu Jain; Anna N. Ligezka; Silvia Radenkovic; Madan Gopal Ramarajan; Savita Udainiya; Kimiyo Raymond; Miao He; Christina Lam; Austin Larson; Andrew C. Edmondson; Kyriakie Sarafoglou; Nicholas B. Larson; Hudson H. Freeze; Matthew J. Schultz; Tamas Kozicz; Eva Morava; Akhilesh Pandey
JCI Insight
Academic Journal
Hind Alsharhan; Miao He; Andrew C. Edmondson; Earnest J. P. Daniel; Jie Chen; Tyhiesia Donald; Somayeh Bakhtiari; David J. Amor; Elizabeth A. Jones; Grace Vassallo; Marie Vincent; Benjamin Cogné; Wallid Deb; Arend H. Werners; Sheng C. Jin; Kaya Bilguvar; John Christodoulou; Richard I. Webster; Katherine R. Yearwood; Bobby G. Ng; Hudson H. Freeze; Michael C. Kruer; Dong Li; Kimiyo M. Raymond; Elizabeth J. Bhoj; Andrew K. Sobering
Journal of Inherited Metabolic Disease. 44:1001-1012
Academic Journal
Hind Alsharhan; Bobby G. Ng; Earnest James Paul Daniel; Jennifer Friedman; Eniko K. Pivnick; Amal Al‐Hashem; Eissa Ali Faqeih; Pengfei Liu; Nicole M. Engelhardt; Kierstin N. Keller; Jie Chen; Pamela A. Mazzeo; Jill A. Rosenfeld; Michael J. Bamshad; Deborah A. Nickerson; Kimiyo M. Raymond; Hudson H. Freeze; Miao He; Andrew C. Edmondson; Christina Lam
Journal of Inherited Metabolic Disease. 44:987-1000
Academic Journal
Dardas, Zain; Harrold, Laura; Calame, Daniel G.; Salter, Claire G.; Kikuma, Takashi; Guay, Kevin P.; Ng, Bobby G.; Sano, Kanae; Saad, Ahmad K.; Du, Haowei; Sangermano, Riccardo; Patankar, Sohil G.; Jhangiani, Shalini N.; Gursoy, Semra; Abdel-Hamid, Mohamed S.; Ahmed, Mahmoud K. H.; Maroofian, Reza; Kaiyrzhanov, Rauan; Salayev, Kamran; Jones, Wendy D.; Caballero, Ana Perez; McGavin, Lucy; Spiller, Michael; Durkie, Miranda; Wood, Nick; O'Grady, Lauren; Goldenberg, Paula; Neumeyer, Ann M.; Begtrup, Amber; Abdel-Ghafar, Sherif F.; Zaki, Maha S.; Van Esch, Hilde; Posey, Jennifer E.; Wenger, Olivia K.; Scott, Ethan M.; Bujakowska, Kinga M.; Gibbs, Richard A.; Pehlivan, Davut; Marafi, Dana; Leslie, Joseph S.; Ubeyratna, Nishanka; Day, Jacob; Owens, Martina; Settle, Jessica; Balkhy, Soher; Tamim, Abdullah; Alabdi, Lama; Alkuraya, Fowzan S.; Takeda, Yoichi; Freeze, Hudson H.; Hebert, Daniel N.; Lupski, James R.; Crosby, Andrew H.; Baple, Emma L.
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