학술논문
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1~20
Academic Journal
Pathak, Sagar J.; Mueller, James L.; Okamoto, Kevin; Das, Barun; Hertecant, Jozef; Greenhalgh, Lynn; Cole, Trevor; Pinsk, Vered; Yerushalmi, Baruch; Gurkan, Odul E.; Yourshaw, Michael; Hernandez, Erick; Oesterreicher, Sandy; Naik, Sandhia; Sanderson, Ian R.; Axelsson, Irene; Agardh, Daniel; Boland, C. Richard; Martin, Martin G.; Putnam, Christopher D.; Sivagnanam, Mamata
Human Mutation. 40(2):142-161
Academic Journal
Danique van Vliet; Annemiek M. J. van Wegberg; Kirsten Ahring; Miroslaw Bik-Multanowski; Nenad Blau; Fatma D. Bulut; Kari Casas; Bozena Didycz; Maja Djordjevic; Antonio Federico; François Feillet; Maria Gizewska; Gwendolyn Gramer; Jozef L. Hertecant; Carla E. M. Hollak; Jens V. Jørgensen; Daniela Karall; Yuval Landau; Vincenzo Leuzzi; Per Mathisen; Kathryn Moseley; Neslihan Ö. Mungan; Francesca Nardecchia; Katrin Õunap; Kimberly K. Powell; Radha Ramachandran; Frank Rutsch; Aria Setoodeh; Maja Stojiljkovic; Fritz K. Trefz; Natalia Usurelu; Callum Wilson; Clara D. van Karnebeek; William B. Hanley; Francjan J. van Spronsen
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
Academic Journal
Below, Jennifer E; Earl, Dawn L; Shively, Kathryn M; McMillin, Margaret J; Smith, Joshua D; Turner, Emily H; Stephan, Mark J; Al-Gazali, Lihadh I; Hertecant, Jozef L; Chitayat, David; Unger, Sheila; Cohn, Daniel H; Krakow, Deborah; Swanson, James M; Faustman, Elaine M; Shendure, Jay; Nickerson, Deborah A; Bamshad, Michael J; Genomics, University of Washington Center for Mendelian
American Journal of Human Genetics, vol 92, iss 1
Academic Journal
Hertecant, Jozef L.; Ben-Rebeh, Imen; Marah, Muhaned A.; Abbas, Thikra; Ayadi, Leila; Ben Salem, Salma; Al-Jasmi, Fatma A.; Al-Gazali, Lihadh; Al-Yahyaee, Said A.; Ali, Bassam R.
European Journal of Medical Genetics. 55(12):671-676
Academic Journal
Sultan Qaboos University Medical Journal, Vol 14, Iss 1, Pp 42-49 (2014)
Academic Journal
Marisa I. Mendes; Lydia M. C. Green; Enrico Bertini; Davide Tonduti; Chiara Aiello; Desiree Smith; Ettore Salsano; Shanice Beerepoot; Jozef Hertecant; Sarah vonSpiczak; John H. Livingston; Lisa Emrick; Jamie Fraser; Laura Russell; Genevieve Bernard; Stefania Magri; Daniela Di Bella; Franco Taroni; Mary K. Koenig; Isabella Moroni; Gerarda Cappuccio; Nicola Brunetti‐Pierri; Jullie Rhee; Bryce A. Mendelsohn; Ingo Helbig; Katherine Helbig; Hiltrud Muhle; Omar Ismayl; Adeline L. Vanderver; Gajja S. Salomons; Marjo S. van derKnaap; Nicole I. Wolf
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 7, Iss 1, Pp 83-93 (2020)
Academic Journal
Baertling, Fabian; van den Brand, Mariel A.M.; Hertecant, Jozef L.; Al-Shamsi, Aisha; van den Heuvel, Lambert P.; Distelmaier, Felix; Mayatepek, Ertan; Smeitink, Jan A.; Nijtmans, Leo G.J.; Rodenburg, Richard J.T.
Human Mutation. Jan 01, 2015 36(1):34-38
Academic Journal
Nahorski, Michael S.; Al-Gazali, Lihadh; Hertecant, Jozef; Owen, David J.; Borner, Georg H. H.; Chen, Ya-Chun; Benn, Caroline L.; Carvalho, Ofélia P.; Shaikh, Samiha S.; Phelan, Anne; Robinson, Margaret S.; Royle, Stephen J.; Woods, C. Geoffrey
Brain. Aug 01, 2015 138(8):2147-2160
Academic Journal
Abbasi-Moheb, Lia; Westenberger, Ana; Alotaibi, Maha; Alghamdi, Malak Ali; Hertecant, Jozef L.; Ariamand, Amir; Beetz, Christian; Rolfs, Arndt; Bertoli-Avella, Aida M.; Bauer, Peter
Academic Journal
Luks, François I.; Chung, Maureen A.; Brandt, Mary L.; Hertecant, Jozef; Roy, Claude C.; Blanchard, Hervé; Bensoussan, AriéL.
Journal of Pediatric Surgery. 26(12):1384-1386
Academic Journal
van Vliet, Danique; van Wegberg, Annemiek M. J.; Ahring, Kirsten; Bik-Multanowski, Miroslaw; Casas, Kari; Didycz, Bozena; Djordjevic, Maja; Hertecant, Jozef L.; Leuzzi, Vincenzo; Mathisen, Per; Nardecchia, Francesca; Powell, Kimberly K.; Rutsch, Frank; Stojiljkovic, Maja; Trefz, Fritz K.; Usurelu, Natalia; Wilson, Callum; van Karnebeek, Clara D.; Hanley, William B.; van Spronsen, Francjan J.
Academic Journal
Al-Dirbashi, Osama Y.; Alfadhel, Majid; Al-Thihli, Khalid; Al Dhahouri, Nahid; Langhans, Claus-Dieter; Al Hammadi, Zalikha; Al-Shamsi, Aisha; Hertecant, Jozef; Okun, Jürgen G.; Hoffmann, Georg F.; Al-Jasmi, Fatma
Scientific Reports. 9(1)
Academic Journal
Iqbal, Maria; Maroofian, Reza; Çavdarli, Büşranur; Riccardi, Florence; Field, Michael; Banka, Siddharth; Bubshait, Dalal; Li, Yun; Hertecant, Jozef; Baig, Shahid; Dyment, David; Efthymiou, Stephanie; Abdullah, Uzma; Makhdoom, Ehtisham; Ali, Zafar; Scherf de Almeida, Tobias; Molinari, Florence; Mignon-Ravix, Cécile; Chabrol, Brigitte; Antony, Jayne; Ades, Lesley; Pagnamenta, Alistair; Jackson, Adam; Douzgou, Sofia; Ambrose, J; Arumugam, P; Bleda, M; Boardman-Pretty, F; Boustred, C; Brittain, H; Caulfield, M; Chan, G; Fowler, T; Giess, A; Hamblin, A; Henderson, S; Hubbard, T; Jackson, R; Jones, L; Kasperaviciute, D; Kayikci, M; Kousathanas, A; Lahnstein, L; Leigh, S; Leong, I; Lopez, F; Maleady-Crowe, F; Moutsianas, L; Mueller, M; Murugaesu, N; Need, A; O’donovan, P; Odhams, C; Patch, C; Perez-Gil, D; Pereira, M; Pullinger, J; Rahim, T; Rendon, A; Rogers, T; Savage, K; Sawant, K; Scott, R; Siddiq, A; Sieghart, A; Smith, S; Sosinsky, A; Stuckey, A; Tanguy, M; Thomas, E; Thompson, S; Tucci, A; Walsh, E; Welland, M; Williams, E; Witkowska, K; Wood, S; Beetz, Christian; Karageorgou, Vasiliki; Vona, Barbara; Rad, Aboulfazl; Baig, Jamshaid; Sultan, Tipu; Alvi, Javeria; Maqbool, Shazia; Rahman, Fatima; Toosi, Mehran; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan; Sarwar, Yasra; Khan, Sheraz; Jameel, Muhammad; Noegel, Angelika; Budde, Birgit; Altmüller, Janine; Motameny, Susanne; Höhne, Wolfgang; Houlden, Henry; Nürnberg, Peter; Wollnik, Bernd; Villard, Laurent; Alkuraya, Fowzan; Osmond, Matthew; Hussain, Muhammad; Yigit, Gökhan
Genet Med
Genomics England Research Consortium 2021, 'Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01260-4
Genetics in Medicine
Genomics England Research Consortium 2021, 'Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01260-4
Genetics in Medicine
Academic Journal
Radenkovic, Silvia; Bird, Matthew; Emmerzaal, Tim L.; Sunnie, Y. Wong; Felgueira, Catarina; Stiers, Kyle M.; Leila, Sabbagh; Himmelreich, Nastassja; Poschet, Gernot; Windmolders, Petra; Verheijen, Jan; Witters, Peter; Altassan, Ruqaiah; Honzik, Tomas; Eminoglu, Tuba F.; James, Phillip M.; Edmondson, Andrew C.; Hertecant, Jozef; Kozicz, Tamas; Thiel, Christian; Vermeersch, Pieter; Cassiman, David; Beamer, Lesa; Morava, Eva; Ghesquière, Bart
American Journal of Human Genetics, 104, 5, pp. 835-846
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics
Academic Journal
Conte, Federica ; Morava, Eva ; Bakar, Nurulamin Abu ; Wortmann, Saskia B. ; Poerink, Anne Jonge ; Grunewald, Stephanie ; Crushell, Ellen ; Al-Gazali, Lihadh ; de Vries, Maaike C. ; Mørkrid, Lars ; Hertecant, Jozef ; Brocke Holmefjord, Katja S. ; Kronn, David ; Feigenbaum, Annette ; Fingerhut, Ralph ; Wong, Sunnie Y. ; van Scherpenzeel, Monique ; Voermans, Nicol C. ; Lefeber, Dirk J.
In Molecular Genetics and Metabolism September-October 2020 131(1-2):135-146
Academic Journal
Rodan, Lance H. ; Hauptman, Marissa ; D'Gama, Alissa M. ; Qualls, Anita E. ; Cao, Siqi ; Tuschl, Karin ; Al-Jasmi, Fatma ; Hertecant, Jozef ; Hayflick, Susan J. ; Wessling-Resnick, Marianne ; Yang, Edward T. ; Berry, Gerard T. ; Gropman, Andrea ; Woolf, Alan D. ; Agrawal, Pankaj B.
In Molecular Genetics and Metabolism June 2018 124(2):161-167
Academic Journal
Imen, Ben-Rebeh; Jozef L, Hertecant; Fatma A, Al-Jasmi; Hanan E, Aburawi; Said A, Al-Yahyaee; Lihadh, Al-Gazali; Bassam R, Ali
Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 16:366-371
Book
Fatma A. Al-Jasmi; Nafisa Tawfig; Ans Berniah; Bassam R. Ali; Mahmoud Taleb; Jozef L. Hertecant; Fatma Bastaki; Abdul-Kader Souid
JIMD Reports ISBN: 9783642373336
Academic Journal
Bassam R, Ali; Jozef L, Hertecant; Fatima A, Al-Jasmi; Mohamed A, Hamdan; Sawsan F, Khuri; Nadia A, Akawi; Lihadh I, Al-Gazali
Saudi medical journal. 32(4)
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