학술논문
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1~20
Academic Journal
Shinwari, Khyber ; Rehman, Hafiz Muzzammel ; Xiao, Ningkun ; Guojun, Liu ; Khan, Muhammad Ajmal ; Bolkov, Mikhail A. ; Tuzankina, Irina A. ; Chereshnev, Valery A.
In Informatics in Medicine Unlocked 2023 37
Academic Journal
Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 11, Pp n/a-n/a (2023)
Academic Journal
Climate of the Past, Vol 21, Pp 957-971 (2025)
Academic Journal
Disability & Society. 39:1624-1626
Academic Journal
John E. Dugan; Emal Lesha; Camille Milton; Clifford Yudkoff; Taylor Orr; Alan D. Boom; L. Madison Michael
Neurology and Clinical Neuroscience. 12:249-252
Academic Journal
Haghshenas, S.; Bout, H.J.; Schijns, J.M.; Levy, M.A.; Kerkhof, J.; Bhai, P.; Mcconkey, H.; Jenkins, Z.A.; Williams, E.M.; Halliday, B.J.; Huisman, S.A.; Lauffer, P.; Waard, V. de; Witteveen, L.; Banka, S.; Brady, A.F.; Galazzi, E.; Gils, J. van; Hurst, A.C.E.; Kaiser, F.J.; Lacombe, D.; Martinez-Monseny, A.F.; Fergelot, P.; Monteiro, F.P.; Parenti, I.; Persani, L.; Santos-Simarro, F.; Simpson, B.N.; Alders, M.; Robertson, S.P.; Sadikovic, B.; Menke, L.A.; MKHK Research Consortium
Academic Journal
Haghshenas, Sadegheh; Bout, Hidde J; Schijns, Josephine M; Levy, Michael A; Kerkhof, Jennifer; Bhai, Pratibha; McConkey, Haley; Jenkins, Zandra A; Williams, Ella M; Halliday, Benjamin J; Huisman, Sylvia A; Lauffer, Peter; de Waard, Vivian; Witteveen, Laura; Banka, Siddharth; Brady, Angela F; Galazzi, Elena; van Gils, Julien; Hurst, Anna C E; Kaiser, Frank J; Lacombe, Didier; Martinez-Monseny, Antonio F; Fergelot, Patricia; Monteiro, Fabíola P; Parenti, Ilaria; Persani, Luca; Santos-Simarro, Fernando; Simpson, Brittany N; Alders, Mariëlle; Robertson, Stephen P; Sadikovic, Bekim; Menke; Leonie A The members of the MKHK Research Consortium are An- drea Angius; Janice A. Baker; Emma Bedoukian; Vikas Bhambhani; Olaf Bodamer; Alan O’Brien; Jill Clayton- Smith; Laura Crisponi; Anna Mar ́ıa Cueto Gonza ́lez; the DDD study; Koenraad Devriendt; Elena Dominguez Gar- rido; Nadja Ehmke; Albertien van Eerde; Annette P. M. van den Elzen; Laurence Faivre; Laura Fisher; Josue A. Flores- Daboub; Alison Foster; Jennifer Friedman; Elisabeth Gabau; Elena Galazzi; Sixto Garc ́ıa-Min ̃au ́r; Livia Garavelli; That- jana Gardeitchik; Erica H. Gerkes; Julien van Gils; Jacques C. Giltay; Aixa Gonzalez Garcia; Ketil Riddervold Heimdal; Denise Horn; Gunnar Houge; Sophia B. Hufnagel; Denisa Ilencikova; Sophie Julia; Sarina G. Kant; Esther Kinning; Eric W. Klee; Chelsea Kois; Maja Kovacevi; c; A. M. A. (Guus) Lachmeijer; Brendan Lanpher; Marine Lebrun; Eyby Leon; Angie Ward Lichty; Ruth Lin; Isabel Llano-Rivas; Sally Ann Lynch; Saskia M. Maas; Silvia B. Maitz; Shane McKee; Daniela Melis; Elisabetta Merati; Giuseppe Merla; Ruth Newbury-Ecob; Mathilde Nizon; Soo-Mi Park; Jennifer Pat- terson; Florence Petit; Hilde Peeters; Luca Persani; Ivana Per- sico; Valentina Pes; Marzia Pollazzon; Thomas Potjer; Lor- raine Potocki; Carrie Pottinger; Chitra Prasad; Eloise J. Prijoles; Nicola K. Ragge; Jan Peter Rake; Conny M. A. van Ravenswaaij-Arts; Gillian Rea; Claudia Ruivenkamp; Au- drey Rutz; Sulagna C Saitta; Rossana Sanchez Russo; Gijs W. E. Santen; Elise Schaefer; Vandana Shashi; Laura Schultz-Rogers; Andrea Sluga; Stefano Sotgiu; Elisabeth Steichen-Gersdorf; Jennifer A. Sullivan; Yu Sun; Mohnish Suri; Marco Tartaglia; Matt Tedder; Paulien Terhal; Ian Tully; Nienke Verbeek; Maren Wenzel; Susan M. White; Bing Xiao.
HGG Adv
Docusalut
Conselleria de Salut i Consum del Govern de les Illes Balears
HGG Advances, Vol 5, Iss 4, Pp 100337-(2024)
MKHK Research Consortium 2024, 'Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles', Human Genetics and Genomics Advances, vol. 5, no. 3, 100287. https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2024.100287
Docusalut
Conselleria de Salut i Consum del Govern de les Illes Balears
HGG Advances, Vol 5, Iss 4, Pp 100337-(2024)
MKHK Research Consortium 2024, 'Menke-
Academic Journal
Dora J. Melber; Tara S. Andreasen; Rong Mao; Tatiana Tvrdik; Christine E. Miller; Thomas R. Moore; Douglas A. Woelkers; Leah M. Lamale‐Smith
Clin Case Rep
Clinical Case Reports, vol 6, iss 12
Clinical Case Reports, vol 6, iss 12
Academic Journal
Work, Employment and Society. 39:449-469
Academic Journal
Bakhuizen, Jette J. ; Postema, Floor A.M. ; van Rijn, Rick R. ; van Schuppen, Joost ; Duijkers, Floor A.M. ; van Noesel, Carel J.M. ; Hennekam, Raoul C. ; Jongmans, Marjolijn C.J. ; Savci-Heijink, C. Dilara ; Smetsers, Stephanie E. ; Terheggen-Lagro, Suzanne W.J. ; Hopman, Saskia M.J. ; Oomen, Matthijs W.N. ; Merks, Johannes H.M.
In Journal of Pediatric Surgery March 2024 59(3):459-463
Academic Journal
Siddharth Banka; Rebecca Sayer; Catherine Breen; Stephanie Barton; Julija Pavaine; Sarah E. Sheppard; Emma Bedoukian; Cara Skraban; Vishnu A Cuddapah; Jill Clayton‐Smith
Banka, S, Sayer, R, Breen, C, Barton, S, Pavaine, J, Sheppard, S E , Bedoukian, E , Skraban, C, Cuddapah, V A & Clayton-Smith, J 2019, 'Genotype-phenotype specificity in Menke-Hennekam syndrome caused by missense variants in exon 30 or 31 of CREBBP', American Journal of Medical Genetics. Part A. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61131
Analysis of genes differentially expressed in the cortex of mice with the Tbl1xr1Y446C/Y446C variant
Academic Journal
Hu, Yalan ; Lauffer, Peter ; Jongejan, Aldo ; Falize, Kim ; Bruinstroop, Eveline ; van Trotsenburg, Paul ; Fliers, Eric ; Hennekam, Raoul C. ; Boelen, Anita
In Gene 15 November 2024 927
Academic Journal
Angela E. Scheuerle; Nathan T. Sweed; Charles F. Timmons; Erica D. Smith; Wendy A. Alcaraz; Deepali N. Shinde
American Journal of Medical Genetics Part A. 176:2858-2861
Academic Journal
Turnpenny, Peter; Zschocke, Johannes; Dan, Dorica; Houge, Sofia Douzgou; Faivre, Laurence; Hennekam, Raoul; Hugon, Anne; Kleefstra, Tjitske; Manunta, Andrea; Mosiello, Giovanni; Renieri, Alessandra; Sundqvist, Ammi; Tartaglia, Marco; Tumer, Zeynep; Tumiene, Birute; Wieczorek, Dagmar; Vissers, Lisenka; Vyshka, Klea; Zampino, Giuseppe; Verloes, Alain; Selatnia, Sarra; Berg, Jonathan; Clayton-Smith, Jill; Genuardi, Maurizio; Krahn, Martin; Moog, Ute; Tobias, Edward
Academic Journal
Irma van de Beek; Iris E. Glykofridis; Michael W. T. Tanck; Monique N. H. Luijten; Theo M. Starink; Jesper A. Balk; Paul C. Johannesma; Eric Hennekam; Maurice J. B. van den Hoff; Quinn D. Gunst; Johan J. P. Gille; Abeltje M. Polstra; Pieter E. Postmus; Maurice A. M. van Steensel; Alex V. Postma; Rob M. F. Wolthuis; Fred H. Menko; Arjan C. Houweling; Quinten Waisfisz
van de Beek, I, Glykofridis, I E , Tanck, M W T, Luijten, M N H, Starink, T M, Balk, J A, Johannesma, P C, Hennekam , E , van den Hoff, M J B, Gunst, Q D, Gille, J J P, Polstra, A M, Postmus, P E , van Steensel, M A M, Postma, A V, Wolthuis, R M F, Menko, F H, Houweling, A C & Waisfisz, Q 2023, 'Familial multiple discoid fibromas is linked to a locus on chromosome 5 including the FNIP1 gene', Journal of human genetics, vol. 68, no. 4, pp. 273-279. https://doi.org/10.1038/s10038-022-01113-1
Academic Journal
Medicine (Baltimore)
Academic Journal
Frieling, J. ; Mather, T.A. ; März, C. ; Jenkyns, H.C. ; Hennekam, R. ; Reichart, G.-J. ; Slomp, C.P. ; van Helmond, N.A.G.M.
In Geochimica et Cosmochimica Acta 15 June 2023 351:78-95
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