학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Agatha Schlüter; Valentina Vélez-Santamaría; Edgard Verdura; Agustí Rodríguez-Palmero; Montserrat Ruiz; Stéphane Fourcade; Laura Planas-Serra; Nathalie Launay; Cristina Guilera; Juan José Martínez; Christian Homedes-Pedret; M. Antonia Albertí-Aguiló; Miren Zulaika; Itxaso Martí; Mónica Troncoso; Miguel Tomás-Vila; Gemma Bullich; M. Asunción García-Pérez; María-Jesús Sobrido-Gómez; Eduardo López-Laso; Carme Fons; Mireia Del Toro; Alfons Macaya; HSP/ataxia workgroup; Sergi Beltran; Luis G. Gutiérrez-Solana; Luis A. Pérez-Jurado; Sergio Aguilera-Albesa; Adolfo López de Munain; Carlos Casasnovas; Aurora Pujol
Genome Medicine, Vol 15, Iss 1, Pp 1-19 (2023)
Academic Journal
Schlüter, Agatha; Vélez Santamaría, Valentina; Verdura, Edgard; Rodríguez Palmero, Agustí; Ruiz, Montserrat; Fourcade, Stéphane; Planas Serra, Laura; Launay, Nathalie; Guilera, Cristina; Martínez, Juan José; Homedes Pedret, Christian; Albertí Aguiló, M. Antonia; Zulaika, Miren; Martí, Itxaso; Troncoso, Mónica; Tomás Vila, Miguel; Bullich, Gemma; García Pérez, M. Asunción; Sobrido Gómez, María Jesús; López Laso, Eduardo; Fons, Carme; Toro, Mireia del; Macaya, Alfons; García Cazorla, Àngels; Ortiz Martínez, Antonio José; Ortez, Carlos Ignacio; Cáceres Marzal, Cristina; Martínez Salcedo, Eduardo; Mondragón, Elisabet; Barredo, Estíbaliz; Antón Airaldi, Ileana; Ruíz Martínez, Javier; Fernández Ramos, Joaquin A.; Vázquez, Juan Francisco; Díez Porras, Laura; Vázquez Cancela, María; O’Callaghan, Mar; Pablo Sánchez, Tamara; Nedkova Hristova, Velina; Maraña Pérez, Ana Isabel; Beltran, Sergi; Gutiérrez Solana, Luis G.; Pérez Jurado, Luis A.; Aguilera Albesa, Sergio; López de Munain, Adolfo; Casasnovas, Carlos; Pujol, Aurora, 1968; HSP/ATAXIA Workgroup
Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))
Dipòsit Digital de la UB
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Dipòsit Digital de la UB
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Academic Journal
Gloria Muñoz; David García‐Seisdedos; Crina Ciubotariu; Miguel Piris‐Villaespesa; Marta Gandía; Fernando Martín‐Moro; Luis G. Gutiérrez‐Solana; Marta Morado; Javier López‐Jiménez; Antonio Sánchez‐Herranz; Jesús Villarrubia; Francisco J. del Castillo
JIMD Rep
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
JIMD Reports, Vol 51, Iss 1, Pp 53-61 (2020)
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
JIMD Reports, Vol 51, Iss 1, Pp 53-61 (2020)
Academic Journal
Pintos-Morell, Guillem ; Blasco-Alonso, Javier ; Couce, María L. ; Gutiérrez-Solana, Luís G. ; Guillén-Navarro, Encarna ; O'Callaghan, Mar ; del Toro, Mireia
In Molecular Genetics and Metabolism Reports June 2018 15:116-120
Academic Journal
Agatha Schlüter; Agustí Rodríguez-Palmero; Edgard Verdura; Valentina Vélez-Santamaría; Montserrat Ruiz; Stéphane Fourcade; Laura Planas-Serra; Juan José Martínez; Cristina Guilera; Marisa Girós; Rafael Artuch; María Eugenia Yoldi; Mar O'Callaghan; Angels García-Cazorla; Judith Armstrong; Itxaso Marti; Elisabet Mondragón Rezola; Claire Redin; Jean Louis Mandel; David Conejo; Concepción Sierra-Córcoles; Sergi Beltrán; Marta Gut; Elida Vázquez; Mireia del Toro; Mónica Troncoso; Luis A. Pérez-Jurado; Luis G. Gutiérrez-Solana; Adolfo López de Munain; Carlos Casasnovas; Sergio Aguilera-Albesa; Alfons Macaya; Aurora Pujol; Hugo A. Arroyo; Andr´es Barrios; Andrea Campo; Tamara Castillo; Rosario Cazorla; Mar´ıa Asunci´on Garc´ıa; Ainhoa Garc´ıa; Antonio Hedrera; Juan Hern´andez; Nathalie Launay; Maria Lorenzo; Concepci´on Miranda; Ferm´ın Moreno; Amaia Muñoz; Juan Narbona; MaSocorro P´erez; Maria Antonia Ramos; Miquel Raspall- Chaure; Manel Roig-Quilis; Miguel ´Angel Urtasun; Mar´ıa Esther V´azquez; Juan Francisco V´azquez
Neurology
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Articles publicats en revistes (Ciències Clíniques)
Dipòsit Digital de la UB
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
Universidad de Barcelona
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Fundació Sant Joan de Déu
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Articles publicats en revistes (Ciències Clíniques)
Dipòsit Digital de la UB
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
Universidad de Barcelona
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Fundació Sant Joan de Déu
Academic Journal
Natalia Lourdes Serrano; Victor De Diego; Daniel Cuadras; Antonio F. Martinez Monseny; Ramón Velázquez-Fragua; Laura López; Ana Felipe; Luis G. Gutiérrez-Solana; Alfons Macaya; Belén Pérez-Dueñas; Mercedes Serrano; CDG Spanish-Consortium
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-6 (2017)
Academic Journal
de Diego, Víctor; Martínez-Monseny, Antonio F.; Muchart, Jordi; Cuadras, Daniel; Montero, Raquel; Artuch, Rafael; Pérez-Cerdá, Celia; Pérez, Belén; Pérez-Dueñas, Belén; Poretti, Andrea; Serrano, Mercedes; Aguilera-Albesa, Sergio; Candela, Ramón Cancho; Marina, Ma Llanos Carrasco; Carratalá, Francisco; Couce, Ma Luz; Felipe, Ana; García, Óscar; García-Silva, Ma Teresa; Gutiérrez-Solana, Luis G; Macaya, Alfons; Miranda, Ma Concepción; López, Laura; López-Laso, Eduardo; Póo, M Pilar; Quijada-Fraile, Pilar; Robles, Bernabé; Sierra-Córcoles, Concepción; Velázquez-Fragua, Ramón; Collaborators of the CDG Spanish-Consortium
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. :1-5
Academic Journal
Hortigüela, Montesclaros; Fernández-Marmiesse, Ana; Cantarín, Verónica; Gouveia, Sofía; García-Peñas, Juan J; Fons, Carmen; Armstrong, Judith; Barrios, Desirée; Díaz-Flores, Felícitas; Tirado, Pilar; Couce, María L; Gutiérrez-Solana, Luis G
Journal of Human Genetics. 62(2):185-189
Schlüter, Agatha; Vélez-Santamaría, Valentina; Verdura, Edgard; Rodríguez-Palmero, Agustí; Ruiz, Montserrat; Fourcade, Stéphane; Planas-Serra, Laura; Launay, Nathalie; Guilera, Cristina; Martínez, Juan José; Homedes-Pedret, Christian; Albertí-Aguiló, M. Antonia; Zulaika, Miren; Martí, Itxaso; Troncoso, Mónica; Tomás-Vila, Miguel; Bullich, Gemma; García-Pérez, M. Asunción; Sobrido-Gómez, María-Jesús; López-Laso, Eduardo; Fons, Carme; Del Toro, Mireia; Macaya, Alfons; Beltran, Sergi; Gutiérrez-Solana, Luis G.; Pérez-Jurado, Luis A.; Aguilera-Albesa, Sergio; de Munain, Adolfo López; Casasnovas, Carlos; Pujol, Aurora
Academic Journal
del Castillo, Francisco J.; Munoz, Gloria; Gandia, Marta; Ciubotariu, Crina; Garcia-Seisdedos, David; Piris-Villaespesa, Miguel; Dominguez-Ruiz, Maria; Calderon, Enrique; Gonzalez-Meneses, Antonio; Lopez-Jimenez, Javier; Macher, Hada; Morado, Marta; Gutierrez-Solana, Luis G.; Vitoria, Isidro; Unceta, Maria; Ceberio, Leticia; Yahyaoui, Raquel; Torralba, Miguel A.; Fdil, Naima; Carrillo-Farga, Joaquin; Belanger, Amaya; Villarrubia, Jesus
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Academic Journal
Francisco J. del Castillo; Gloria Muñoz; Crina Ciubotariu; Marta Gandía; Juan M. Rosa; Miguel Piris; Luis G. Gutiérrez-Solana; María Teresa García-Silva; Katrin Palk; Antonio González Meneses; Josep M. Grau; N. Fdil; Es Sabir; Nadia Slitine; Imane Ait Sab; Aicha Bourrahouat; Noureddine Rada; Mohammed Bouskraoui; Luis J. Aldámiz-Echevar; Jesús Villarrubia
Molecular Genetics and Metabolism. 126:S47-S48
Academic Journal
de Diego, Víctor; Martínez-Monseny, Antonio F.; Muchart, Jordi; Cuadras, Daniel; Montero, Raquel; Artuch, Rafael; Pérez-Cerdá, Celia; Pérez, Belén; Pérez-Dueñas, Belén; Poretti, Andrea; Serrano, Mercedes; Aguilera-Albesa, Sergio; Cancho Candela, Ramón; Carrasco Marina, Ma Llanos; Carratalá, Francisco; Couce, Ma Luz; Felipe, Ana; García, Óscar; García-Silva, Ma Teresa; Gutiérrez-Solana, Luis G; Macaya, Alfons; Miranda, Ma Concepción; López, Laura; López-Laso, Eduardo; Póo, M Pilar; Quijada-Fraile, Pilar; Robles, Bernabé; Sierra-Córcoles, Concepción; Velázquez-Fragua, Ramón; Collaborators of the CDG Spanish-Consortium
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. September 2017 40(5):753-754
Academic Journal
Saettini, Francesco; Guerra, Fabiola; Mauri, Mario; Salter, Claire G.; Adam, Margaret P.; Adams, David; Baple, Emma L.; Barredo, Estibaliz; Bhatia, Sanil; Borkhardt, Arndt; Brusco, Alfredo; Bugarin, Cristina; Chinello, Clizia; Crosby, Andrew H.; D’Souza, Precilla; Denti, Vanna; Fazio, Grazia; Giuliani, Silvia; Kuehn, Hye Sun; Amel, Hassan; Elmi, Asha; Lo, Bernice; Malighetti, Federica; Mandrile, Giorgia; Martín-Nalda, Andrea; Mefford, Heather C.; Moratto, Daniele; Emam Mousavi, Fatemeh; Nelson, Zoe; Gutiérrez-Solana, Luis González; Macnamara, Ellen; Michaud, Vincent; O’Leary, Melanie; Pagani, Lisa; Pavinato, Lisa; Santamaria, Patricia VVelez; Planas-Serra, Laura; Quadri, Manuel; Raspall-Chaure, Miquel; Rebellato, Stefano; Rosenzweig, Sergio D.; Roubertie, Agathe; Holzinger, Dirk; Deal, Christin; Vockley, Catherine Walsh; Savino, Angela Maria; L.Stoddard, Jennifer; Uhlig, Holm H.; Pujol, Aurora; Magni, Fulvio; Paglia, Giuseppe; Cazzaniga, Gianni; Piazza, Rocco; Barberis, Matteo; Biondi, Andrea
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases. 45(1)
Academic Journal
Pediatric Dermatology. May 01, 2012 29(3):369-370
Academic Journal
Peraita-Adrados, Rosa; López-Esteban, Pilar; García-Peñas, Juan J.; Vicario, José L.; Escudero, Carmelo; Santamaría, Joan; Casamitjana, Roser; Gutierrez-Solana, Luis G.
Sleep Medicine. 12(7):730-731
Academic Journal
Friedman, Jennifer; Roze, Emmanuel; Abdenur, Jose E.; Chang, Richard; Gasperini, Serena; Saletti, Veronica; Wali, Gurusidheshwar M.; Eiroa, Hernan; Neville, Brian; Felice, Alex; Parascandalo, Ray; Zafeiriou, Dimitrios I.; Arrabal-Fernandez, Luisa; Dill, Patricia; Eichler, Florian S.; Echenne, Bernard; Gutierrez-Solana, Luis G.; Hoffmann, Georg F.; Hyland, Keith; Kusmierska, Katarzyna; Tijssen, Marina A. J.; Lutz, Thomas; Mazzuca, Michel; Penzien, Johann; Poll-The, Bwee Tien; Sykut-Cegielska, Jolanta; Szymanska, Krystyna; Thöny, Beat; Blau, Nenad
Annals of Neurology. Apr 01, 2012 71(4):520-530
Academic Journal
Francisco J. del Castillo; Gloria Muñoz; Marta Gandía; Crina Ciubotariu; Miguel Piris-Villaespesa; Luis G. Gutiérrez-Solana; Montserrat Morales; Miguel A. Torralba; Agustín Pijierro; Antonio González-Meneses; Tatjana Trats; Joaquín Carrillo-Farga; Jesús Villarrubia
Molecular Genetics and Metabolism. 129:S47
Academic Journal
Martín, Miguel A.; Blázquez, Alberto; Gutierrez-Solana, Luis G.; Fernández-Moreira, Daniel; Briones, Paz; Andreu, Antoni L.; Garesse, Rafael; Campos, Yolanda; Arenas, Joaquín
Archives of Neurology. Apr 01, 2005 62(4):659-661
Academic Journal
Colón, Cristóbal; Alvarez, J. Victor; Castaño, Cristina; Gutierrez-Solana, Luís G.; Marquez, Ana M.; O’Callaghan, María; Sánchez-Valverde, Félix; Yeste, Carmen; Couce, María-Luz
Medicine. May 01, 2017 96(19):e6887-e6887
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