학술논문
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1~20
Academic Journal
Khoja, Ibrahim T. ; Peck, Dawn S. ; Gavrilov, Dimitar K. ; McPheron, Molly A. ; Oglesbee, Devin ; Bentz Pino, Gisele ; Sapp, Katie L. ; Schultz, Matthew J. ; Studinski Jones, April L. ; White, Amy L. ; Tortorelli, Silvia ; Matern, Dietrich ; Hall, Patricia L.
In Genetics in Medicine January 2026 28(1)
Urine Sorbitol and Xylitol for the Diagnosis of Sorbitol Dehydrogenase Deficiency–Related Neuropathy
Academic Journal
Bontrager, Jordan Elliott; White, Amy L.; Brigatti, Karlla W.; Laxen, William; Loken, Perry R.; Grider, Tiffany; Oglesbee, Devin; Gavrilov, Dimitar K.; Tortorelli, Silvia; Hall, Patricia L.; Matern, Dietrich; Lauer, Emily; Pickart, Angela; Salsbery, Kyle; Niu, Zhiyv; Smith, Christy; Albright, Amy; Mukherjee-Clavin, Bipasha; Parmar, Pooja; Mhoon, Justin; Massie, Rami; Pilon-Cadieux, Camille; Gauthier, Amelie; Alawneh, Josef; Emilie Nguyen, Cam-Tu; Shy, Michael E.; Koehler, Alanna E.; Carson, Vincent J.; Herrmann, David N.; Schultz, Matthew J.
Neurology. Nov 12, 2025 105(11)
Academic Journal
Pino, Gisele Bentz; Quade, Marie A.; Schultz, Matthew J.; White, Amy L.; Peck, Dawn S.; Studinski Jones, April L.; Gavrilov, Dimitar K.; Oglesbee, Devin; Tortorelli, Silvia; Matern, Dietrich; Hall, Patricia L.
In Molecular Genetics and Metabolism December 2025 146(4)
Academic Journal
Olarewaju, Bukola A.; Harahsheh, Ehab Y.; Dweik, Khaled I; Tejon, Judy B.; Shurrab, Shaymaa; Johnson, Stephen A.; Gavrilov, Dimitar K.; Osundiji, Mayowa A.
Publisher: Mediterranean Society of Myology ISSN: 1128-2460
Academic Journal
Khoja, Ibrahim; Pino, Gisele; Peck, Dawn; Studinski, April; Gavrilov, Dimitar; Oglesbee, Devin; Matern, Dietrich; Schultz, Matthew; Hall, Patricia; Tortorelli, Silvia; White, Amy
Genetics in Medicine Open. 3
Academic Journal
Brlík, Vojtěch; Malmiga, Gintaras; Dimitrov, Dimitar; Emmenegger, Tamara; Gavrilov, Andrey; Hasselquist, Dennis; Peev, Strahil; Willemoes, Mikkel; Yohannes, Elizabeth; Hahn, Steffen; Hansson, Bengt; Procházka, Petr
Behavioral Ecology and Sociobiology, 2020 Dec 01. 74(12), 1-12.
Academic Journal
Matern, Dietrich; Pino, Gisele; Studinski, April; Peck, Dawn; White, Amy; Gavrilov, Dimitar; Hall, Patricia; Oglesbee, Devin; Schultz, Matthew; Tortorelli, Silvia
Genetics in Medicine Open. 3
Academic Journal
Hall, Patrica L.; Liedke, Kris; Turgeon, Coleman; White, Amy; Pino, Gesele Bentz; Peck, Dawn; Studinski, April; Gavrilov, Dimitar; Tortorelli, Silvia; Oglesbee, Devin; Matern, Dietrich; Raymond, Kimiyo; Schultz, Matthew J.
In Molecular Genetics and Metabolism September-October 2024 143(1-2)
Academic Journal
Turgeon, Coleman ; Casas, Kari ; Flanagan, Ryan ; White, Amy ; Peck, Dawn ; Pino, Gisele Bentz ; Jones, April Studinski ; Gavrilov, Dimitar ; Oglesbee, Devin ; Schultz, Matthew J. ; Tortorelli, Silvia ; Matern, Dietrich ; Hall, Patricia L.
In Molecular Genetics and Metabolism Reports September 2024 40
Academic Journal
Stander, Zinandre; Laxen, William; Loken, Perry; White, Amy; Hall, Patricia; Schultz, Matthew; Gavrilov, Dimitar; Matern, Dietrich; Oglesbee, Devin; Tortorelli, Silvia
Genetics in Medicine Open. 2
Academic Journal
Pantovich, Iris; White, Amy; Studinski, April; Mu, Weiyi; Kaas, Bonnie; Bower, Matthew; Pino, Gisele; Peck, Dawn; Salsbery, Kyle; Lauer, Emily; Pickart, Angela; Rumilla, Kandelaria; Shen, Wei; Niu, Zhiyv; Hall, Patricia; Schultz, Matthew; Gavrilov, Dimitar; Tortorelli, Silvia; Matern, Dietrich; Gavrilova, Ralitza; Oglesbee, Devin
Genetics in Medicine Open. 2
Academic Journal
White, Amy; Bontrager, Jordan; Laxen, William; Loken, Perry; Grider, Tiffany; Alawneh, Josef; Carson, Vincent; Lauer, Emily; Pickart, Angela; Niu, Zhiyv; Oglesbee, Devin; Gavrilov, Dimitar; Tortorelli, Silvia; Hall, Patricia; Matern, Dietrich; Shy, Michael; Herrmann, David; Schultz, Matthew
Genetics in Medicine Open. 2
Academic Journal
Rachel Wurth; Coleman Turgeon; Zinandre Stander; Dietrich Matern; Amy White; Dimitar Gavrilov; Patricia Hall; Matthew Schultz; Silvia Tortorelli; Devin Oglesbee
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 100876- (2024)
Academic Journal
Schultz, Matthew J.; Hall, Patricia L.; Pino, Gisele Bentz; White, Amy L.; Peck, Dawn S.; Studinski, April L.; Thies, Jenny M.; Gavrilov, Dimitar; Oglesbee, Devin; Tortorelli, Silvia; Matern, Dietrich
Journal of Inherited Metabolic Disease; Nov2025, Vol. 48 Issue 6, p1-15, 15p
Performance of endogenous MPS biomarkers as second-tier tests for MPS I and MPS II newborn screening
Academic Journal
Hall, Patricia; Seymour, Craig H.; Peck, Dawn; White, Amy; Studinski, April; Thies, Jenny; Gavrilov, Dimitar; Oglesbee, Devin; Schultz, Matthew; Matern, Dietrich; Tortorelli, Silvia
In Molecular Genetics and Metabolism February 2026 147(2)
Academic Journal
Adam J. Guenzel; Patricia L. Hall; Anna I. Scott; Christina Lam; Irene J. Chang; Jenny Thies; Carlos R. Ferreira; Pavel Pichurin; William Laxen; Kimiyo Raymond; Dimitar K. Gavrilov; Devin Oglesbee; Piero Rinaldo; Dietrich Matern; Silvia Tortorelli
JIMD Reports, Vol 60, Iss 1, Pp 67-74 (2021)
Academic Journal
Wurth, Rachel; Turgeon, Coleman; Stander, Zinandré; Gavrilov, Dimitar; Hall, Patricia; Matern, Dietrich; Schultz, Matthew; Tortorelli, Silvia; Oglesbee, Devin
Genetics in Medicine Open. 1(1)
Academic Journal
Hall, Patricia; Peck, Dawn; Pino, Gisele; Studinski, April; White, Amy; Gavrilov, Dimitar; Matern, Dietrich; Oglesbee, Devin; Schultz, Matthew; Tortorelli, Silvia
Genetics in Medicine Open. 1(1)
Academic Journal
Gerald, Dayebgadoh; Tortorelli, Silvia; White, Amy; Peck, Dawn; Pino, Gisele; Studinski, April; Eckerman, Jason; Chaudhari, Bimal; Schmalz, Betsy; Rodan, Lance; Sun, Angela; Shelkowitz, Emily; Schultz, Matthew; Oglesbee, Devin; Gavrilov, Dimitar; Hall, Patricia; Matern, Dietrich
Genetics in Medicine Open. 1(1)
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