학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Jair Tenorio‐Castano; Elena Mansilla Aparicio; Fe Amalia García Santiago; Cherise M. Klotz; Rita María Regojo; Estefanía Anguita; Erin Ryan; Jane Juusola; Beatriz Herrero; Pedro Arias; Alejandro Parra; Patricia Pascual; Natalia Gallego; Mario Cazalla; Roberto Rodriguez‐González; Eugenia Antolín; Julián Nevado; Víctor L. Ruiz‐Perez; Pablo Lapunzina
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Academic Journal
Cristina Martínez-Payo; Fe Amalia García-Santiago; Karen E. Heath; Eduardo Gavin; Elena Mansilla-Aparicio
Molecular Syndromology. 12:41-45
Academic Journal
Fe Amalia García‐Santiago; Cristina Martínez‐Payo; Elena Mansilla; Fernando Santos‐Simarro; Miguel Ruiz de Azua Ballesteros; María Ángeles Mori; Eugenia Antolín Alvarado; Yolanda Nieto; Isabel Vallcorba; Jair Tenorio; Julián Nevado; Pablo Lapunzina
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)
Academic Journal
Julián Nevado; Cristina Bel-Fenellós; Ana Karen Sandoval-Talamantes; Adolfo Hernández; Chantal Biencinto-López; María Luisa Martínez-Fernández; Pilar Barrúz; Fernando Santos-Simarro; María Ángeles Mori-Álvarez; Elena Mansilla; Fé Amalia García-Santiago; Isabel Valcorba; Belén Sáenz-Rico; María Luisa Martínez-Frías; Pablo Lapunzina
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Review
null Jair Tenorio‐Castano; null Elena Mansilla Aparicio; null Fe Amalia García Santiago; null Cherise M. Klotz; null Rita María Regojo; null Estefanía Anguita; null Erin Ryan; null Jane Juusola; null Beatriz Herrero; null Pedro Arias; null Alejandro Parra; null Patricia Pascual; null Natalia Gallego; null Mario Cazalla; null Roberto Rodriguez‐González; null Eugenia Antolín; null Julián Nevado; null Víctor L. Ruiz‐Perez; null Pablo Lapunzina
Academic Journal
Fe Amalia, García-Santiago; Víctor, Martínez-Glez; Fernando, Santos; Sixto, García-Miñaur; Elena, Mansilla; Antonio González, Meneses; Jordi, Rosell; Ángeles Pérez, Granero; Elena, Vallespín; Luis, Fernández; Blanca, Sierra; María, Oliver-Bonet; María, Palomares; María Luisa, de Torres; María Ángeles, Mori; Julián, Nevado; Karen E, Heath; Alicia, Delicado; Pablo, Lapunzina
American Journal of Medical Genetics Part A. 167:1018-1025
Academic Journal
Palomares Bralo, Maria; Novelli, Antonio; Cocciadiferro, Dario; Garcia Santiago, Fe Amalia; Santos-Simarro, Fernando; Pacio Miguez, Marta; Rodriguez Jimenez, Carmen; Gomez Cano, Ma de los Angeles; Baggi, Anna; Rabsiun Aramburu, Victoria Lucia; Magno, Maria Antonietta; Pezzani, Lidia; Rosina, Erica; Pezzoli, Laura; Iascone, Maria
Academic Journal
Armengol, Lluís; Nevado, Julián; Serra-Juhé, Clara; Plaja, Alberto; Mediano, Carmen; García-Santiago, Fe Amalia; García-Aragonés, Manel; Villa, Olaya; Mansilla, Elena; Preciado, Cristina; Fernández, Luis; Mori, María Ángeles; García-Pérez, Lidia; Lapunzina, Pablo Daniel; Pérez-Jurado, Luis Alberto
Hum Genet
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
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Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
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Academic Journal
Ramón Peces; Carlos Peces; Rocío Mena; Emilio Cuesta; Fe Amalia García-Santiago; Marta Ossorio; Sara Afonso; Pablo Lapunzina; Julián Nevado
Genes (Basel)
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Genes; Volume 13; Issue 3; Pages: 394
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Genes; Volume 13; Issue 3; Pages: 394
Academic Journal
García-Santiago, Fe Amalia; Martínez-Glez, Víctor; Santos, Fernando; García-Miñaur, Sixto; Mansilla, Elena; Meneses, Antonio González; Rosell, Jordi; Granero, Ángeles Pérez; Vallespín, Elena; Fernández, Luis; Sierra, Blanca; Oliver-Bonet, María; Palomares, María; de Torres, María Luisa; Mori, María Ángeles; Nevado, Julián; Heath, Karen E.; Delicado, Alicia; Lapunzina, Pablo
American Journal Of Medical Genetics - A. May 01, 2015 167(5):1018-1025
Familial imbalance in 16p13.11 leads to a dosage compensation rearrangement in an unaffected carrier
Academic Journal
Delicado, Alicia; Fernández, Luis; Torres, María Luisa de; Nevado, Julián; García-Santiago, Fe Amalia; Rodríguez, Roberto; Mansilla, Elena; Palomares, María; Santos-Simarro, Fernando; Vallespín, Elena; Mori, María Ángeles; Lapunzina, Pablo
BMC Med Genet
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
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Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
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Academic Journal
Beneteau, Claire; Sigaudy, Sabine; Dieux-Coeslier, Anne; Santen, Gijs; Mansilla, Elena; Krasovskaja, Natalija; Desir, Julie; Thevenon, Julien; de Koning, Maayke; Patrier, Sophie; Cauder, Alicia; Musquer, Marie Denis; Dufour, William; Putoux, Audrey; Allias-Montmayeur, Fabienne; Garcia Santiago, Fe Amalia; Cormier-Daire, Valerie; Rooryck-Thambo, Caroline
Academic Journal
Mansilla, Elena; Tenorio, Jair; Nevado, Julian; Antolin, Eugenia; Rodriguez-Gonzalez, Roberto; Regojo Zapata, Rita Maria; Garcia Santiago, Fe Amalia; Arias, Pedro; Gallego, Natalia; Parra, Alejandro; Pascual Vinagre, Patricia; Cazalla, Mario; Lapunzina, Pablo
Academic Journal
Nevado, Julian; Blanco-Lago, Raquel; Bel-Fenellos, Cristina; Angeles Mori, Maria; Barruz-Galian, Pilar; Malaga, Ignacio; Pachajoa, Harry; Cammarata-Scalissi, Franco; Mansilla, Elena; Garcia Santiago, Fe Amalia; Tenorio, Jair; Vallcorba, Isabel; Lapunzina, Pablo
Academic Journal
Rodriguez-Contreras, Francisco Javier; Ros Perez, Purificacion; Garcia Santiago, Fe Amalia; Vallespin, Elena; Del Pozo Mate, Angela; Solis, Mario; Gonzalez-Casado, Isabel; Heath, Karen E.; Campos-Barros, Angel
Academic Journal
Garcia Santiago, Fe Amalia; Mansilla, Elena; Fernandez Garcia-Moya, Luis; Ruiz de Azua, Miguel; Nieto, Yolanda; Antolin Alvarado, Eugenia; Herrero Ruiz, Beatriz; Vallcorba, Isabel; Rodriguez Jimenez, Carmen; Regojo Zapata, Rita Maria; Lopez Jimenez, Teresa; Rodriguez Novoa, Sonia; Lapunzina, Pablo
Academic Journal
Garcia Santiago, Fe Amalia; Mansilla, Elena; Antolin, Eugenia; Santos Simarro, Fernando; Rodriguez, Roberto; Nevado, Julian; Palomares-Bralo, Maria; Heath, Karen; Maria Regojo, Rita; Rodriguez-Jimenez, Carmen; Vallcorba, Isabel; del Pozo, Angela; Lapunzina, Pablo
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