학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Nafria, Begonya; Claverol, Joana; Cubells, Marta; Llanos, Cristina; Solé, Laura; Sans, Elisenda; López, Sandra; Catala-Mora, Jaume; Rives, Susana; Morales, Andrés; Pineda, Mercè; García Cazorla, Àngels; Nascimento, Andrés; Morales, Marta; Roe, David; Fortuny, Claudia; Phillips, Bob
Pediatric Research: Official publication of the American Pediatric Society, the European Society for Paediatric Research and the Society for Pediatric Research. :1-11
Academic Journal
In Studies in Educational Evaluation June 2026 89
Academic Journal
García-Cazorla, Javier ; García-González, Luis ; Sevil-Serrano, Javier ; Mayo-Rota, Carlos ; Villafaña-Samper, Zilia ; Abós, Ángel
In Teaching and Teacher Education April 2026 172
Academic Journal
Rodriguez-Gonzalez, Helena ; Nou-Fontanet, Laia ; Ormazabal, Aida ; Casado, Mercedes ; Arias, Ángela ; Pias-Peleteiro, Leticia ; Gutierrez, Ana ; Perera-Lluna, Alexandre ; Garcia-Cazorla, Angels ; Fons, Carmen ; Artuch, Rafael
In Neurobiology of Disease November 2025 216
Book
M.A. Abbott; Wado Akamatsu; Hasan Orhan Akman; Afnan AlHakeem; Sheliza Ali; Rowim AlMutiri; Koji Aoyama; Rafael Artuch; Gabriel Aumont-Rodrigue; Andrée-Ann Baril; Bruce A. Barshop; Michael Beck; C. Frank Bennett; Gerard T. Berry; Andrea Boitnott; Daniel G. Calame; Brenda Canine; Widler Casy; Patrick F. Chinnery; David T. Chuang; Philip L. De Jager; Didem Demirbas; Robert J. Desnick; Salvatore DiMauro; A. d’Azzo; Florian S. Eichler; Joel K. Elmquist; Valentina Emmanuele; Marc Engelen; S. Esteves; Patricia Evans; Brent L. Fogel; L.E. Fremuth; J. Gallagher; Àngels García-Cazorla; Irvin T. Garza; Amanda C. Glueck; Sailaja Golla; Mohammad Goodarzi; Kimberly Goodspeed; Steven J. Gray; H. Gray-Edwards; Andrea L. Gropman; Renzo Guerrini; Ian H. Guldner; Teresa M. Gunn; Darrah Haffner; R.J. Hagerman; Tamar Harel; Jordan P. Harp; Elizabeth Head; Rita Horvath; Makoto Ishii; Hiroyuki Ishiura; Vikram Jakkamsetti; Elizabeth R. Jalazo; Olga Khorkova; Chisato Kinoshita; Walter A. Kukull; Roger Lane; Stephen R. Latham; M.J. Leigh; Qinglan Ling; James R. Lupski; Paola Luzi; Qian Ma; Gustavo H.B. Maegawa; Isaac Marin-Valencia; James A. Mastrianni; Dena R. Matalon; Kimberlee Michals Matalon; Reuben Matalon; Jennifer M. Mathews; Platon Megagiannis; Nikita Mehta; Meira R. Meltzer; Eugen Mengel; Nicholas Ah Mew; Patricio Millar Vernetti; Jun Mitsui; Lisa M. Monteggia; Mary Ann Morris; Hugo W. Moser; Melissa E. Murray; Toshio Nakaki; Ichizo Nishino; Denis Noble; Robert L. Nussbaum; William L. Nyhan; Hideyuki Okano; Elena Parrini; Juan M. Pascual; Gregory M. Pastores; Marc C. Patterson; Michelle K. Piazza; Cynthia Picard; Judes Poirier; Daniel J. Pomerantz; Jennifer E. Posey; Gerald V. Raymond; William Renthal; Francis Rossignol; Guy A. Rouleau; Nil Saez-Calveras; Konrad Sandhoff; Raphael Schiffmann; Detlev Schindler; Frederick A. Schmitt; Eric A. Schon; Edward H. Schuchman; Margretta Reed Seashore; M. Sena-Esteves; Frances C. Shaffo; Michael Shevell; Gauri Shishodia; Sarah E. Sinnett; Myriam Srour; Hannah A. Stevens; Kazuma Sugie; Alexa Taylor; Marina Tedeschi Dauar; Josephine Thinwa; C. Tifft; Shoji Tsuji; Wendy R. Uhlmann; Kathryn L. Van Pelt; Prashanthi Vemuri; Steven Vernino; Claes Wahlestedt; Bruce Wang; J.A. Weesner; David A. Wenger; Kevin W. Williams; Nicole I. Wolf; John H. Wolfe; R. Max Wynn; Tony Wyss-Coray; N. Yingling; Yang Zhou
Rosenberg's Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease ISBN: 9780443190414
Academic Journal
Díaz‐Osorio, Yaiza; Gimeno‐Agud, Helena; Mari‐Vico, Rosanna; Illescas, Sofía; Ramos, Jose Miguel; Darling, Alejandra; García‐Cazorla, Àngels; Oyarzábal, Alfonso
J Inherit Metab Dis
Academic Journal
Sofía, Illescas; Yaiza, Diaz-Osorio; Anna, Serradell; Lucía, Toro-Soria; Uliana, Musokhranova; Natalia, Juliá-Palacios; Juliana, Ribeiro-Constante; Xavier, Altafaj; Mireia, Olivella; Mar, O'Callaghan; Alejandra, Darling; Judith, Armstrong; Rafael, Artuch; Àngels, García-Cazorla; Alfonso, Oyarzábal
Journal of Inherited Metabolic Disease. 47:551-569
Academic Journal
Dídac Casas-Alba; Anna Aguilar; Itziar Alonso; María Teresa García; Maria Roberta Cilio; Carmen Fons; Javier López-Pisón; Luis Gutiérrez-Solana; Fernando Ferragut; María Luz Ruiz-Falcó; Víctor Soto-Insuga; Elena González; Tamara Pablos; María José Mas; Sara Hernández; María Vázquez-López; Patricia Fuentes-Pita; Sergio Aguilera-Albesa; Rocío Sánchez-Carpintero; Montserrat Garcia-Puig; Deyanira García-Navas; Helena Alarcón-Martínez; Candelaria González; Rocío Calvo; Ana Extraviz; Jordi Muchart; Francesc Palau; Judith Armstrong; Dèlia Yubero; Carlos Eduardo Valera; Verónica González; Mar O'’Callaghan; Ariadna Borràs; Àngels García-Cazorla; Óscar Casis; Amaia Alquiza; Ainhoa Rodríguez de Yurre; Álvaro Villarroel
PEDIATRIC NEUROLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
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Fundació Sant Joan de Déu
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Academic Journal
Morales-Romero, Blai ; Muñoz-Pujol, Gerard ; Artuch, Rafael ; García-Cazorla, Angels ; O'Callaghan, Mar ; Sykut-Cegielska, Jolanta ; Campistol, Jaume ; Moreno-Lozano, Pedro Juan ; Oud, Machteld M. ; Wevers, Ron A. ; Lefeber, Dirk J. ; Esteve-Codina, Anna ; Yepez, Vicente A. ; Gagneur, Julien ; Wortmann, Saskia B. ; Prokisch, Holger ; Ribes, Antonia ; García-Villoria, Judit ; Tort, Frederic
In Molecular Genetics and Metabolism July 2024 142(3)
Academic Journal
Tost, Ana ; Romero, Sergio ; Alonso, Joan F. ; Bachiller, Alejandro ; Serna, Leidy-Yanet ; Medina-Rivera, Inés ; García-Cazorla, Ángeles ; Mañanas, Miguel Ángel
In Research in Developmental Disabilities July 2024 150
Academic Journal
Tokatly Latzer, Itay; Roullet, Jean-Baptiste; Afshar-Saber, Wardiya; Lee, Henry H. C.; Bertoldi, Mariarita; McGinty, Gabrielle E.; DiBacco, Melissa L.; Arning, Erland; Tsuboyama, Melissa; Rotenberg, Alexander; Opladen, Thomas; Jeltsch, Kathrin; García-Cazorla, Àngels; Juliá-Palacios, Natalia; Gibson, K. Michael; Sahin, Mustafa; Pearl, Phillip L.
Journal of Neurodevelopmental Disorders. 16(1)
Academic Journal
Itay Tokatly Latzer; Mariarita Bertoldi; Melissa L. DiBacco; Erland Arning; Melissa Tsuboyama; Paul MacMullin; Daniyal Sachee; Alexander Rotenberg; Henry H. C. Lee; Deniz Aygun; Thomas Opladen; Kathrin Jeltsch; Àngels García‐Cazorla; Jean‐Baptiste Roullet; K. Michael Gibson; Phillip L. Pearl
Epilepsia
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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Fundació Sant Joan de Déu
Academic Journal
Tokatly Latzer, Itay ; Bertoldi, Mariarita ; Blau, Nenad ; DiBacco, Melissa L. ; Elsea, Sarah H. ; García-Cazorla, Àngels ; Gibson, K. Michael ; Gropman, Andrea L. ; Hanson, Ellen ; Hoffman, Carolyn ; Jeltsch, Kathrin ; Juliá-Palacios, Natalia ; Knerr, Ina ; Lee, Henry H.C. ; Malaspina, Patrizia ; McConnell, Alice ; Opladen, Thomas ; Oppebøen, Mari ; Rotenberg, Alexander ; Walterfang, Mark ; Wang-Tso, Lee ; Wevers, Ron A. ; Roullet, Jean-Baptiste ; Pearl, Phillip L.
In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)
Academic Journal
Deudero, Aida; Lasheras, Esther; Ventura, Roser; Montserrat-Carbonell, Cristina; Milisenda, Jose Cesar; Julia-Palacios, Natalia; Matas, Ana; Forga-Visa, Maria De Tallo; Lopez-Galera, Rosa Maria; Garcia-Villoria, Judit; Placeres, Merce; Pane, Adriana; Garrabou, Gloria; Ribes, Antonia; Cardellach, Francesc; Moreno-Lozano, Pedro Juan; Garcia-Cazorla, Angels; Campistol, Jaume; IEM SJD HCB Consortia
Academic Journal
Jimenez-Loaisa, Alejandro; Garcia-Cazorla, Javier; Haerens, Leen; De Cocker, Katrien; Burgueno, Rafael; Abos, Angel; Garcia-Gonzalez, Luis
Academic Journal
Tokatly Latzer, Itay; Roullet, Jean-Baptiste; Cesaro, Samuele; DiBacco, Melissa L.; Arning, Erland; Rotenberg, Alexander; Lee, Henry H. C.; Opladen, Thomas; Jeltsch, Kathrin; García-Cazorla, Àngels; Juliá-Palacios, Natalia; Gibson, K. Michael; Bertoldi, Mariarita; Pearl, Phillip L.
Human Genetics. 142(12):1755-1776
Academic Journal
Himmelreich, Nastassja ; Bertoldi, Mariarita ; Alfadhel, Majid ; Alghamdi, Malak Ali ; Anikster, Yair ; Bao, Xinhua ; Bashiri, Fahad A. ; Zeev, Bruria Ben ; Bisello, Giovanni ; Ceylan, Ahmet Cevdet ; Chien, Yin-Hsiu ; Choy, Yew Sing ; Elsea, Sarah H. ; Flint, Lisa ; García-Cazorla, Àngels ; Gijavanekar, Charul ; Gümüş, Emel Yılmaz ; Hamad, Muddathir H. ; Hişmi, Burcu ; Honzik, Tomas ; Hübschmann, Oya Kuseyri ; Hwu, Wuh-Liang ; Ibáñez-Micó, Salvador ; Jeltsch, Kathrin ; Juliá-Palacios, Natalia ; Kasapkara, Çiğdem Seher ; Kurian, Manju A. ; Kusmierska, Katarzyna ; Liu, Ning ; Ngu, Lock Hock ; Odom, John D. ; Ong, Winnie Peitee ; Opladen, Thomas ; Oppeboen, Mari ; Pearl, Phillip L. ; Pérez, Belén ; Pons, Roser ; Rygiel, Agnieszka Magdalena ; Shien, Tan Ee ; Spaull, Robert ; Sykut-Cegielska, Jolanta ; Tabarki, Brahim ; Tangeraas, Trine ; Thöny, Beat ; Wassenberg, Tessa ; Wen, Yongxin ; Yakob, Yusnita ; Yin, Jasmine Goh Chew ; Zeman, Jiri ; Blau, Nenad
In Molecular Genetics and Metabolism July 2023 139(3)
Academic Journal
Bullich, Gemma; Matalonga, Leslie; Pujadas, Montserrat; Papakonstantinou, Anastasios; Piscia, Davide; Tonda, Raúl; Artuch, Rafael; Gallano, Pia; Garrabou, Glòria; González, Juan R.; Grinberg, Daniel; Guitart, Míriam; Laurie, Steven; Lázaro, Conxi; Luengo, Cristina; Martí, Ramon; Milà, Montserrat; Ovelleiro, David; Parra, Genís; Pujol, Aurora; Tizzano, Eduardo; Macaya, Alfons; Palau, Francesc; Ribes, Antònia; Pérez-Jurado, Luis A.; Beltran, Sergi; Schlüter, Agatha; Rodriguez-Palmero, Agustí; Cáceres, Alejandro; Nascimento, Andrés; García-Cazorla, Àngels; Cueto-González, Anna; Marcé-Grau, Anna; Nel.lo, Anna Ruiz; Martínez-Monseny, Antonio; Sànchez, Aurora; García, Belén; Pérez-Dueñas, Belén; Gel, Bernat; Fusté, Berta; Hernández-Ferrer, Carles; Casasnovas, Carlos; Ortez, Carlos; Arjona, César; Hernando-Davalillo, Cristina; de Benito, Daniel Natera; Amador, Daniel Picó; Gómez-Andrés, David; Yubero, Dèlia; Pelegrí-Sisó, Dolors; Verdura, Edgard; García-Arumí, Elena; Castellanos, Elisabeth; Gabau, Elisabeth; Tobías, Ester; López-Grondona, Fermina; Cardellach, Francesc; Garcia-Garcia, Francesc Josep; Munell, Francina; Tort, Frederic; Aznar, Gemma; Olivé-Cirera, Gemma; Tell, Gemma; Muñoz-Pujol, Gerard; Paramonov, Ida; Blanco, Ignacio; Madrigal, Irene; Valenzuela, Irene; Gut, Ivo; Cusco, Ivon; Trotta, Jean-Rémi; Cruz, Jordi; Díaz-Manera, Jordi; Milisenda, José César; Ma Grau, Josep; Garcia-Villoria, Judit; Armstrong, Judith; Cantó, Judith; Sala-Coromina, Júlia; Rodríguez-Revenga, Laia; Alias, Laura; Gort, Laura; González-Quereda, Lídia; Costa, Mar; Fernández-Callejo, Marcos; López-Sánchez, Marcos; Álvarez-Mora, Maria Isabel; Gut, Marta; Serrano, Mercedes; Raspall-Chaure, Miquel; Toro, Mireia del; Bayés, Mònica; Díez, Neus Baena; Spataro, Nino; Capdevila, Núria; Ugarteburu, Olatz; Muñoz-Cabello, Patricia; Duque, Penélope Romero; Rabionet, Raquel; Rojas-García, Ricard; Calvo, Rosa; Urreizti, Roser; Bernal, Sara; Boronat, Susana; Balcells, Susanna; Vendrell, Teresa
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
The Journal of molecular diagnostics : JMD
Fundació Sant Joan de Déu
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The Journal of molecular diagnostics : JMD
Fundació Sant Joan de Déu
Academic Journal
Obdulia Sánchez‐Lijarcio; Delia Yubero; Fátima Leal; María L. Couce; Luis González Gutiérrez‐Solana; Eduardo López‐Laso; Àngels García‐Cazorla; Leticia Pías‐Peleteiro; Begoña de Azua Brea; Salvador Ibáñez‐Micó; Gonzalo Mateo‐Martínez; Monica Troncoso‐Schifferli; Scarlet Witting‐Enriquez; Magdalena Ugarte; Rafael Artuch; Belén Pérez
Clin Genet
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
CLINICAL GENETICS
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RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
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CLINICAL GENETICS
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Fundació Sant Joan de Déu
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RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
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