학술논문
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1~20
Academic Journal
Dafne Dain Gandelman Horovitz; André Pessoa; Marcondes Cavalcante França Junior; Roberto Giugliani; Carolina Fischinger Moura de Souza; Emília Katiane Embiruçu; Pedro Braga-Neto; Charles Marques Lourenço
Arq Neuropsiquiatr
Arquivosde Neuro-Psiquiatria, Vol 83, Iss 03, Pp 001-008 (2025)
Arquivos
Academic Journal
Beatriz Schincariol-Manhe; Érica Campagnolo; Samira Spineli-Silva; Nicole de Leeuw; Gabriela Roldão Correia-Costa; André Pessoa; Carolina Fischinger Moura de Souza; Cathy Stevens; Poupak Javaher; Helena Fabbri Scallet; Julia Mohr; Saskia Biskup; Johanna C. Herkert; Rolph Pfundt; Lakshmi Mehta; Aisha Rekab; Houda Zghal Elloumi; May Sanyoura; Andréa Trevas Maciel-Guerra; Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes; Ana Mondadori dos Santos; Társis Paiva Vieira
European Journal of Human Genetics, 32, 12, pp. 1640-1646
Academic Journal
Yorran Hardman Araújo Montenegro; Maria Fernanda Antero Alves; Simone Silva dos Santos-Lopes; Carolina Fischinger Moura de Souza; Fabiano de Oliveira Poswar; Ana Carolina Brusius-Facchin; Fernanda Bender-Pasetto; Kristiane Michelin-Tirelli; Fernanda Medeiros Sebastião; Franciele Barbosa Trapp; Erlane Marques Ribeiro; Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros; Chong Ae Kim; Emilia Katiane Embiraçu; Mariluce Riegel-Giugliani; Guilherme Baldo; Roberto Giugliani
Diseases, Vol 14, Iss 1, p 5 (2025)
Academic Journal
Guelbert, Norberto ; Espitia Segura, Oscar Mauricio ; Amoretti, Carolina ; Arteaga Arteaga, Angélica ; Atanacio, Nora Graciela ; Bazan Natacha, Sabrina ; Carvalho, Ellaine Doris Fernandes ; Carvalho de Andrade, Maria Denise Fernandes ; Denzler, Inés María ; Durand, Consuelo ; Ribeiro, Erlane ; Giugni, Juan Carlos ; González, Gabriel ; González Moron, Dolores ; Guelbert, Guillermo ; Hernández Rodriguez, Zulma Janneth ; Embiruçu Emilia, Katiane ; Kauffman, Marcelo Andrés ; Mancilla, Nury Isabel ; Marcon, Laureano ; Marques Pereira, Alessandra ; Fischinger Moura de Souza, Carolina ; Muñoz, Victor Adrián ; Naranjo Flórez, Ricardo Andrés ; Pessoa, André Luiz ; Ruiz, María Victoria ; Solano Villareal, Martha Luz ; Spécola, Norma ; Tavera, Lina Marcela ; Tello, Javiera ; Troncoso Schifferli, Mónica ; Ugrina, Sonia ; Vaccarezza, María Magdalena ; Vergara, Diane ; Villanueva, María Mercedes
In Molecular Genetics and Metabolism Reports March 2024 38
Academic Journal
Sophia Zilber; Kasey Woleben; Simon C. Johnson; Carolina Fischinger Moura de Souza; Danielle Boyce; Kevin Freiert; Courtney Boggs; Souad Messahel; Melinda J. Burnworth; Titilola M. Afolabi; Saima Kayani
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-17 (2023)
Academic Journal
Colonetti, Karina ; Pinto e Vairo, Filippo ; Siebert, Marina ; Nalin, Tatiéle ; Poloni, Soraia ; Fernando Wurdig Roesch, Luiz ; Fischinger Moura de Souza, Carolina ; Cabral Pinheiro, Franciele ; Vanessa Doederlein Schwartz, Ida
In Cytokine February 2023 162
Academic Journal
Franciele Cabral Pinheiro; Fernanda Sperb-Ludwig; Juliana Maria Fagundes Verch; Bruna Bento dos Santos; Carolina Fischinger Moura de Souza; Ida Vanessa Doederlein Schwartz
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100659- (2020)
Academic Journal
Pereira A; Pediatrics Service, Hospital Moinhos de Vento, Porto Alegre, RS, Brazil.; Fischinger Moura de Souza C; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Casa Dos Raros, Porto Alegre, RS, Brazil.; Álvarez-Córdoba M; Andalusian Centre for Developmental Biology-CSIC-Pablo de Olavide University, 41013, Seville, Spain.; Reche-López D; Andalusian Centre for Developmental Biology-CSIC-Pablo de Olavide University, 41013, Seville, Spain.; Sánchez-Alcázar JA; Andalusian Centre for Developmental Biology-CSIC-Pablo de Olavide University, 41013, Seville, Spain. jasanalc@upo.es.
Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101266602 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1750-1172 (Electronic) Linking ISSN: 17501172 NLM ISO Abbreviation: Orphanet J Rare Dis Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Norberto Guelbert; Oscar Mauricio Espitia Segura; Carolina Amoretti; Angélica Arteaga Arteaga; Nora Atanacio; Natacha Sabrina Bazan; Ellaine Dóris Fernandes Carvalho; Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade; Inés María Denzler; Consuelo Durand; Erlane Marques Ribeiro; Juan C Giugni; Gabriel González; Dolores González Morón; Guillermo Guelbert; Zulma Janneth Hernández Rodriguez; Emília Katiane Embiruçu; Marcelo A. Kauffman; Nury Mancilla; Laureano Marcon; Alessandra Marques Pereira; Carolina F Fischinger Moura de Souza; Victor Adrián Muñoz; Ricardo A Naranjo Florez; André Pessoa; Maria V Ruiz; Martha M Solano Villareal; Norma Spécola; Lina Marcela Tavera; Javiera Tello; Mónica Troncoso Schifferli; Sonia Urgrina; María Vaccarezza; Diane Vergara; Marıá Mercedes Villanueva
Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Pessoa, André; França Junior, Marcondes Cavalcante; Giugliani, Roberto; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Embiruçu, Emília Katiane; Braga-Neto, Pedro; Lourenço, Charles Marques
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 83, Issue: 3, Article number: s00451807714, Published: 30 MAY 2025. May 2025
Academic Journal
Soraia Poloni; Fernanda Sperb‐Ludwig; Taciane Borsatto; Giovana Weber Hoss; Maria Juliana R. Doriqui; Emília K. Embiruçu; Ney Boa‐Sorte; Charles Marques; Chong A. Kim; Carolina Fischinger Moura de Souza; Helio Rocha; Marcia Ribeiro; Carlos E. Steiner; Carolina A. Moreno; Pricila Bernardi; Eugenia Valadares; Osvaldo Artigalas; Gerson Carvalho; Hector Y. C. Wanderley; Johanna Kugele; Melanie Walter; Lorena Gallego‐Villar; Henk J. Blom; Ida Vanessa D. Schwartz
Mol Genet Genomic Med
Academic Journal
Guelbert, Norberto ; Espitia Segura, Oscar Mauricio ; Amoretti, Carolina ; Arteaga Arteaga, Angélica ; Atanacio, Nora Graciela ; Bazan, Natacha Sabrina ; Fernandes Carvalho, Ellaine Doris ; Fernandes Carvalho de Andrade, Maria Denise ; Denzler, Inés María ; Durand, Consuelo ; Ribeiro, Erlane ; Giugni, Juan Carlos ; González, Gabriel ; González Moron, Dolores ; Guelbert, Guillermo ; Hernández Rodriguez, Zulma Janneth ; Emilia, Katiane Embiruçu ; Kauffman, Marcelo Andrés ; Mancilla, Nury Isabel ; Marcon, Laureano ; Marques Pereira, Alessandra ; Fischinger Moura de Souza, Carolina ; Muñoz, Victor Adrián ; Naranjo Flórez, Ricardo Andrés ; Pessoa, André Luiz ; Ruiz, María Victoria ; Solano Villareal, Martha Luz ; Spécola, Norma ; Tavera, Lina Marcela ; Tello, Javiera ; Troncoso Schifferli, Mónica ; Ugrina, Sonia ; Vaccarezza, María Magdalena ; Vergara, Diane ; Villanueva, María Mercedes
In Molecular Genetics and Metabolism Reports December 2024 41
Academic Journal
Simão Medeiros, Leonardo ; Teixeira, Lucas Ferreira ; Gomes, Alexandra ; Rivera, Isabel ; Lorea, Cláudia Fernandes ; Farret, Lilia ; Tirelli, Kristiane Michelin ; Sebastião, Fernanda Medeiros ; Pasetto, Fernanda Bender ; de Souza, Carolina Fischinger Moura ; de Oliveira Poswar, Fabiano ; Pinto, Raquel Borges ; Marcano-Ruiz, Mariana ; Sperb-Ludwig, Fernanda ; Vieira, Sandra Maria ; Schuler-Faccini, Lavínia ; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
In Molecular Genetics and Metabolism August 2025 145(4)
Academic Journal
Delgado, Camila Aguilar ; Lopes, Franciele Fátima ; Faverzani, Jéssica Lamberty ; Schmitt Ribas, Graziela ; Padilha Marchetti, Desirèe ; de Souza, Carolina Fischinger Moura ; Giugliani, Roberto ; Baldo, Guilherme ; Vargas, Carmen Regla
In Clinical Biochemistry December 2024 133-134
Academic Journal
Herber, Silvani ; Schwartz, Ida Vanessa D. ; Nalin, Tatiéle ; Oliveira Netto, Cristina Brinkmann ; Camelo Junior, José Simon ; Santos, Mara Lúcia ; Ribeiro, Erlane Marques ; Schüler-Faccini, Lavinia ; de Souza, Carolina Fischinger Moura
In Jornal de Pediatria May-June 2015 91(3):292-298
Academic Journal
Pinheiro, Franciele Cabral ; Sperb-Ludwig, Fernanda ; Ligabue-Braun, Rodrigo ; Schüler-Faccini, Lavínia ; de Souza, Carolina Fischinger Moura ; Vairo, Filippo ; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
In Gene 30 May 2019 699:102-109
Academic Journal
Bochernitsan, Aline Nemetz ; Brusius-Facchin, Ana Carolina ; Couto, Rowena Rubim ; Kubaski, Francyne ; dos Santos Lopes, Simone Silva ; Gondim, Cátia Eufrazino ; de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos ; de Souza, Carolina Fischinger Moura ; Giugliani, Roberto ; Leistner-Segal, Sandra
In Meta Gene June 2018 16:77-84
Academic Journal
Lagler, Florian B. ; Stepien, Karolina M. ; Akyol, Umut ; Lampe, Christina ; Bruce, Iain A. ; Walker, Robert ; De Souza, Carolina Fischinger Moura ; Mitchell, John J. ; Harmatz, Paul ; Giugliani, Roberto
In Molecular Genetics and Metabolism February 2025 144(2)
Academic Journal
de Souza, Carolina Fischinger Moura ; Alves, Tamires ; Duarte, Juliana ; Burke, Jenna ; Chan, Gary ; Higgins, Mikayla ; Falabella, Paulo ; Phillips, Dawn ; Ohnsman, Christina ; Giugliani, Roberto
In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)
Academic Journal
Larissa Faqueti; Gabrielle Iop; Layzon Antonio Lemos da Silva; Francyne Kubaski; Henrique B.L. Borges; Alice Brinckmann Oliveira Netto; Ana C. Brusius-Facchin; Sandra Leistner-Segal; Rejane Gus; Maria Teresa V. Sanseverino; Kristiane Michelin-Tirelli; Fernanda Bender Pasetto; Fernanda Medeiros Sebastiao; Thiago Oliveira Silva; José Antonio Azevedo Magalhães; Carolina Fischinger Moura de Souza; Salvatore Recupero; Valeria Calbi; Francesca Fumagalli; Alessandro Aiuti; Roberto Giugliani
Molecular Genetics and Metabolism. 138:107094
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