학술논문
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1~20
Academic Journal
E. Naomi Vos; Didem Demirbas; Lance Rodan; Edward Yang; Sanjay P. Prabhu; Jie Chen; Xiaoping Huang; Wanshu Qi; Robin L. Haynes; Maria K. Lehtinen; Michael J. Bennett; Miao He; Phillip L. Pearl; M. Estela Rubio‐Gozalbo; Annapurna Poduri; Gerard T. Berry
Ann Child Neurol Soc
Academic Journal
Aukes, Ryan; Albersen, Monique; Boelen, Anita; Kluijtmans, Leo A. J.; Visser, Wouter F.; de Vries, Maaike C.; Bosch, Annet M.; de Boer, Lonneke; Derks, Terry G. J.; Engel, Henk; Fuchs, Sabine; de Groot, Monique J. M.; Heiner-Fokkema, M. Rebecca; Kemper, Evelien A.; Koop, Klaas; Körver-Keularts, Irene M. L. W.; Langeveld, Mirjam; Mulder, Margot F.; Oussoren, Esmeralda; Panis, Bianca; Rubio-Gozalbo, M. Estela; de Velden, Sain; van Spronsen, Francjan J.
J Inherit Metab Dis
Academic Journal
Kara Simpson; Erin L. MacLeod; Julia Clayton; Nada A. Yazigi; M. Estela Rubio‐Gozalbo; Judith L. Fridovich‐Keil; Gerard T. Berry; Nicholas Ah Mew
JIMD Rep
JIMD Reports, Vol 66, Iss 3, Pp n/a-n/a (2025)
JIMD Reports, Vol 66, Iss 3, Pp n/a-n/a (2025)
Academic Journal
Journal of Inherited Metabolic Disease
Academic Journal
van Steenis, Ellis M. ; Huijbregts, Stephan C.J. ; Romani, Cristina ; Schoemaker, Joëll A. ; van Vliet, Ninke ; Kuypers, Allysa M. ; Rubio-Gozalbo, M. Estela ; Rennings, Alexander J.M. ; de Vries, Maaike ; Heiner-Fokkema, M. Rebecca ; van Spronsen, Francjan J.
In Molecular Genetics and Metabolism June 2025 145(2)
Academic Journal
Buziau, Amee M.; Lefeber, D.J.; Cassiman, D.; Estela Rubio-Gozalbo, M.; Kwast, H.; Tolan, Dean R.; Schalkwijk, C.G.; Brouwers, M.C.G.J.
J Inherit Metab Dis
Journal of Inherited Metabolic Disease, 48, 1
Journal of Inherited Metabolic Disease, 48, 1
Academic Journal
Veldman, Abigail; Sikkema-Raddatz, Birgit; Derks, Terry G. J.; van Karnebeek, Clara D. M.; Kiewiet, M. B. Gea; Mulder, Margaretha F.; Nelen, Marcel R.; Rubio-Gozalbo, M. Estela; Sinke, Richard J.; de Sain-van der Velden, Monique G.; Visser, Gepke; de Vries, Maaike C.; Westra, Dineke; Williams, Monique; Wevers, Ron A.; Heiner-Fokkema, M. Rebecca; van Spronsen, Francjan J.
International Journal of Neonatal Screening. March, 2025, Vol. 11 Issue 1
Academic Journal
Sandra D.K. Kingma; Laura K.M. Steinbusch; Sietse M. Aukema; Margje Sinnema; Bianca Panis; Joost Nicolai; Estela Rubio-Gozalbo
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 41, Iss , Pp 101159- (2024)
Academic Journal
Elise A. Ferreira; Annemarijne R.J. Veenvliet; Udo F.H. Engelke; Leo A.J. Kluijtmans; Marleen C.D.G. Huigen; Brechtje Hoegen; Lonneke de Boer; Maaike C. de Vries; Bregje W. van Bon; Erika Leenders; Elisabeth A.M. Cornelissen; Charlotte A. Haaxma; Jolanda H. Schieving; M. Estela Rubio-Gozalbo; Irene M.L.W. Körver-Keularts; Lara M. Marten; Susann Diegmann; Jeroen Mourmans; Alexander J.M. Rennings; Clara D.M. van Karnebeek; Richard J. Rodenburg; Karlien L.M. Coene
Ferreira, E A, Veenvliet, A R J, Engelke, U F H, Kluijtmans, L A J, Huigen, M C D G, Hoegen, B, de Boer, L, de Vries, M C, van Bon, B W, Leenders, E, Cornelissen, E A M, Haaxma, C A, Schieving, J H, Rubio -Gozalbo , M E, Körver-Keularts, I M L W, Marten, L M, Diegmann, S, Mourmans, J, Rennings, A J M, van Karnebeek, C D M, Rodenburg, R J & Coene, K L M 2023, 'Diagnosing, discarding, or de-VUSsing : A practical guide to (un)targeted metabolomics as variant-transcending functional tests', Genetics in Medicine, vol. 25, no. 1, pp. 125-134. https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.10.002
Genetics in Medicine, 25, 1, pp. 125-134
Genetics in Medicine, 25, 1, pp. 125-134
Academic Journal
Olivia S. Garrett; Jared J. Druss; E. Naomi Vos; Yu‐Ting Debbie Fu; Stephanie Lucia; Patricia E. Greenstein; Anna Bauer; Jolanta Sykut‐Cegielska; Karolina M. Stepien; Cameron Arbuckle; Olga Grafakou; Uta Meyer; Nele Vanhoutvin; Adriana Pané; Annet M. Bosch; Estela Rubio‐Gozalbo; Gerard T. Berry; Judith L. Fridovich‐Keil
J Inherit Metab Dis
Academic Journal
Quinton S. Katler; Karolina M. Stepien; Nathan Paull; Sneh Patel; Michael Adams; Mehmet Cihan Balci; Gerard T. Berry; Annet M. Bosch; Angela DeLaO; Didem Demirbas; Julianna Edman; Can Ficicioglu; Melanie Goff; Stephanie Hacker; Ina Knerr; Kristen Lancaster; Hong Li; Bryce A. Mendelsohn; Brandi Nichols; Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto; Júlio César Rocha; M. Estela Rubio‐Gozalbo; Michael Saad‐Naguib; Sabine Scholl‐Buergi; Sarah Searcy; Paulo Victor Sgobbi de Souza; Angela Wittenauer; Judith L. Fridovich‐Keil
Journal of Inherited Metabolic Disease. 45:1106-1117
Academic Journal
Vos, E. Naomi ; Demirbas, Didem ; Mangel, Matthew ; Rubio-Gozalbo, M. Estela ; Levy, Harvey L. ; Berry, Gerard T.
In Molecular Genetics and Metabolism November 2023 140(3)
Academic Journal
Bianca Panis; Lise E. F. Janssen; Dirk J. Lefeber; Nynke Simons; M. Estela Rubio‐Gozalbo; Martijn C. G. J. Brouwers
JIMD Reports, Vol 64, Iss 5, Pp 353-359 (2023)
Academic Journal
Merel E. Hermans; Hedy A. van Oers; Gert J. Geurtsen; Lotte Haverman; Carla E. M. Hollak; M. Estela Rubio-Gozalbo; Annet M. Bosch
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
Academic Journal
Dulce Quelhas; Sandra D.K. Kingma; An I. Jonckheere; Claudia S. Smeets-Peels; Daniel Costa Gomes; José Duro; Anabela Oliveira; Gert Matthijs; Laura K.M. Steinbusch; Jaak Jaeken; Isabel Rivera; Estela Rubio-Gozalbo
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101057- (2024)
Academic Journal
Häberle, Johannes; Moore, Marvin B; Haskins, Nantaporn; Rüfenacht, Véronique; Rokicki, Dariusz; Rubio‐Gozalbo, Estela; Tuchman, Mendel; Longo, Nicola; Yandell, Mark; Andrews, Ashley; AhMew, Nicholas; Caldovic, Ljubica
Human Mutation. 42:1624-1636
Academic Journal
Bianca Panis; E. Naomi Vos; Ivo Barić; Annet M. Bosch; Martijn C. G. J. Brouwers; Alberto Burlina; David Cassiman; David J. Coman; María L. Couce; Anibh M. Das; Didem Demirbas; Aurélie Empain; Matthias Gautschi; Olga Grafakou; Stephanie Grunewald; Sandra D. K. Kingma; Ina Knerr; Elisa Leão-Teles; Dorothea Möslinger; Elaine Murphy; Katrin Õunap; Adriana Pané; Sabrina Paci; Rossella Parini; Isabel A. Rivera; Sabine Scholl-Bürgi; Ida V. D. Schwartz; Triantafyllia Sdogou; Loai A. Shakerdi; Anastasia Skouma; Karolina M. Stepien; Eileen P. Treacy; Susan Waisbren; Gerard T. Berry; M. Estela Rubio-Gozalbo
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Academic Journal
Britt Derks; Didem Demirbas; Rodrigo R. Arantes; Samantha Banford; Alberto B. Burlina; Analía Cabrera; Ana Chiesa; M. Luz Couce; Carlo Dionisi-Vici; Matthias Gautschi; Stephanie Grünewald; Eva Morava; Dorothea Möslinger; Sabine Scholl-Bürgi; Anastasia Skouma; Karolina M. Stepien; David J. Timson; Gerard T. Berry; M. Estela Rubio-Gozalbo
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Academic Journal
Demirdas, Serwet; van Spronsen, Francjan J.; Hollak, Carla E.M.; van der Lee, J. Hanneke; Bisschop, Peter H.; Vaz, Fred M.; ter Horst, Nienke M.; Rubio-Gozalbo, M. Estela; Bosch, Annet M.
Annals of Nutrition & Metabolism, 2017 Jan 01. 70(2), 111-121.
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