학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Di Feo, Maria Francesca; Oghabian, Ali; Nippala, Ella; Gautel, Mathias; Jungbluth, Heinz; Forzano, Francesca; Malfatti, Edoardo; Castiglioni, Claudia; Krey, Ilona; Gomez Andres, David; Brady, Angela F.; Iascone, Maria; Cereda, Anna; Pezzani, Lidia; Natera De Benito, Daniel; Nascimiento Osorio, Andres; Estévez Arias, Berta; Kurbatov, Sergei A.; Attie-Bitach, Tania; Nampoothiri, Sheela; Ryan, Erin; Morrow, Michelle; Gorokhova, Svetlana; Chabrol, Brigitte; Sinisalo, Juha; Tolppanen, Heli; Tolva, Johanna; Munell, Francina; Camacho Soriano, Jessica; Sanchez Duran, Maria Angeles; Johari, Mridul; Tajsharghi, Homa; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Savarese, Marco
Annals of Clinical and Translational Neurology. 11(10):2745-2755
Academic Journal
Vicente A. Yépez; German Demidov; Kornelia Ellwanger; Steven Laurie; Rebeka Luknárová; Midhuna Immaculate Joseph Maran; Thomas Hentrich; Lydia Sagath; Bart van der Sanden; Galuh Astuti; Kornelia Neveling; Laura Batlle-Masó; Danique Beijer; Felix Brechtmann; Andrés Caballero-Oteyza; Marc Dabad; Anne-Sophie Denommé-Pichon; Cenna Doornbos; Zakaria Eddafir; Berta Estévez-Arias; Ozge Aksel Kilicarslan; Ingrid H. M. Kolen; Leon Kraß; Katja Lohmann; Shubhankar Londhe; Estrella López-Martín; Kars Maassen; William Macken; Beatriz Martínez-Delgado; Davide Mei; Christian Mertes; Raffaella Minardi; Heba Morsy; Juliane S. Mueller; Daniel Natera-de Benito; Isabelle Nelson; Machteld M. Oud; Ida Paramonov; Daniel Picó; Davide Piscia; Kiran Polavarapu; Emanuele Raineri; Marco Savarese; Noor Smal; Marloes Steehouwer; Wouter Steyaert; Morris A. Swertz; Mirja Thomsen; Ana Töpf; Liedewei Van de Vondel; Gerben van der Vries; Antonio Vitobello; Carlo Wilke; Birte Zurek; Peter-Bram t’ Hoen; Leslie Matalonga; Lisenka E. L. M. Vissers; Christian Gilissen; Julia Schulze-Hentrich; Sergi Beltran; Anna Esteve-Codina; Alexander Hoischen; Julien Gagneur; Holm Graessner
Nature Genetics. 57:2361-2370
Academic Journal
Florencia Pérez‐Vidarte; Berta Estévez‐Arias; Leslie Matalonga; Delia Yubero; Anna Codina; Carlos Ortez; Julita Medina; Lidia DeSena DeCabo; Laura Carrera‐García; Jesica Expósito‐Escudero; Cristina Jou; Eduardo F. Tizzano; Andres Nascimento; Daniel Natera‐de Benito
Ann Clin Transl Neurol
Academic Journal
Alba Segarra‐Casas; Cristina Domínguez‐González; Daniel Natera‐de Benito; Solange Kapetanovic; Aurelio Hernández‐Laín; Berta Estévez‐Arias; Laura Llansó; Carlos Ortez; Cristina Jou; Itxaso Martí‐Carrera; Arístides López‐Márquez; Maria José Rodríguez; Laura González‐Mera; Velina Nedkova; Roberto Fernández‐Torrón; Benjamín Rodríguez‐Santiago; Cecília Jimenez‐Mallebrera; Raul Juntas‐Morales; Adolfo López‐de Munain; Jordi Surrallés; Andrés Nascimento; Eduard Gallardo; Montse Olivé; Pia Gallano; Lidia González‐Quereda
Ann Clin Transl Neurol
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 12, Iss 7, Pp 1465-1479 (2025)
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 12, Iss 7, Pp 1465-1479 (2025)
Academic Journal
Yépez, Vicente A.; Demidov, German; Ellwanger, Kornelia; Laurie, Steven; Luknárová, Rebeka; Joseph Maran, Midhuna Immaculate; Hentrich, Thomas; Sagath, Lydia; van der Sanden, Bart; Astuti, Galuh; Neveling, Kornelia; Batlle-Masó, Laura; Beijer, Danique; Brechtmann, Felix; Caballero-Oteyza, Andrés; Dabad, Marc; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Doornbos, Cenna; Eddafir, Zakaria; Estévez-Arias, Berta; Kilicarslan, Ozge Aksel; Kolen, Ingrid H. M.; Kraß, Leon; Lohmann, Katja; Londhe, Shubhankar; López-Martín, Estrella; Maassen, Kars; Macken, William; Martínez-Delgado, Beatriz; Mei, Davide; Mertes, Christian; Minardi, Raffaella; Morsy, Heba; Mueller, Juliane S.; Natera-de Benito, Daniel; Nelson, Isabelle; Oud, Machteld M.; Paramonov, Ida; Picó, Daniel; Piscia, Davide; Polavarapu, Kiran; Raineri, Emanuele; Savarese, Marco; Smal, Noor; Steehouwer, Marloes; Steyaert, Wouter; Swertz, Morris A.; Thomsen, Mirja; Töpf, Ana; Van de Vondel, Liedewei; van der Vries, Gerben; Vitobello, Antonio; Wilke, Carlo; Zurek, Birte; t’ Hoen, Peter-Bram; Matalonga, Leslie; Vissers, Lisenka E. L. M.; Gilissen, Christian; Schulze-Hentrich, Julia; Beltran, Sergi; Esteve-Codina, Anna; Hoischen, Alexander; Gagneur, Julien; Graessner, Holm
Nature Genetics. 58(1):231-231
Academic Journal
Berta Estévez-Arias; Leslie Matalonga; Delia Yubero; Kiran Polavarapu; Anna Codina; Carlos Ortez; Laura Carrera-García; Jesica Expósito-Escudero; Cristina Jou; Stefanie Meyer; Ozge Aksel Kilicarslan; Alberto Aleman; Rachel Thompson; Rebeka Luknárová; Anna Esteve-Codina; Marta Gut; Steven Laurie; German Demidov; Vicente A. Yépez; Sergi Beltran; Julien Gagneur; Ana Topf; Hanns Lochmüller; Andres Nascimento; Janet Hoenicka; Francesc Palau; Daniel Natera-de Benito
Eur. J. Hum. Genet., DOI: 10.1038/s41431-024-01699-4 (2024)
Academic Journal
Berta Estévez‐Arias; Siiri Sarv; Nathalie Bonello‐Palot; Laura Carrera‐García; Carlos Ortez; Jesica Expósito‐Escudero; Delia Yubero; Jordi Muchart; Emilien Delmont; Eve Õiglane‐Shlik; Teele Meren; Sanna Puusepp; Ülle Murumets; Gajja S. Salomons; Bjarne Udd; Liis Väli; Lara Cantarero; Carsten G. Bönnemann; Andrés Nascimento; Santiago Ramón‐Maiques; Katrin Õunap; Janet Hoenicka; Daniel Natera‐de Benito; Francesc Palau
Annals of Neurology.
Academic Journal
Daniel Natera-de Benito; Alessia Pugliese; Kiran Polavarapu; Velina Guergueltcheva; Ivailo Tournev; Albena Todorova; Joana Afonso Ribeiro; Daniel M. Fernández-Mayoralas; Carlos Ortez; Loreto Martorell; Berta Estévez-Arias; Leslie Matalonga; Steven Laurie; Cristina Jou; Jarred Lau; Rachel Thompson; Xinming Shen; Andrew G. Engel; Andres Nascimento; Hanns Lochmüller; Duygu Selcen
Pediatric Neurology. 157:5-13
Academic Journal
Irene Madrigal; Cristina Villar‐Vera; Gemma Arca; Jesica Expósito‐Escudero; Laia Rodríguez‐Revenga; Andres Piolatti‐Luna; Nuria Muelas; Roger Vilchez; Maria Ciutad Celdran; Anna Codina; Berta Estévez‐Arias; Laura Carrera‐Garcia; Carlos Ortez; Leonardo Rodriguez‐Carunchio; Giorgia Sebastiani; Inmaculada Azorin; Andrés Nascimento; Cristina Jou; Juan Jesus Vilchez; Daniel Natera‐de Benito
Neuropathol Appl Neurobiol
NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
Academic Journal
Carrera-García, Laura; Expósito-Escudero, Jessica; Ñungo Garzón, Nancy Carolina; Pareja, Ana; Fernández-García, Miguel A.; Ortez, Carlos; Medina, Julita; Martínez-Salcedo, Eduardo; Urbano, Mario; Grimalt, Maria Antonia; Munell, Francina; García-Campos, Óscar; Roca, Sandra; Moya, Obdulia; Estévez-Arias, Berta; Balsells, Sol; Frongia, Anna Lia; Borràs, Ariadna; Puig-Ram, Cristina; García Romero, Mar; Calvo, Rocío; López-Lobato, Mercedes; Pitarch-Castellano, Inmaculada; Natera-de Benito, Daniel; Nascimento, Andres
Journal of Neurology. 272(5)
Academic Journal
Jesus Alfonso Armijo Gómez; Miguel A. Fernandez‐Garcia; Ana Camacho; Marlin Liz; Carlos Ortez; Miguel Lafuente‐Hidalgo; Laura Toledo Bravo‐de Laguna; Berta Estévez‐Arias; Laura Carrera‐García; Jessica Expósito‐Escudero; Jana Domínguez‐Carral; Andres Nascimento; Daniel Natera‐de Benito
Ann Clin Transl Neurol
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 6, Pp 1456-1464 (2024)
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 6, Pp 1456-1464 (2024)
Academic Journal
Estévez-Arias, Berta; Matalonga, Leslie; Martorell, Loreto; Codina, Anna; Ortez, Carlos; Carrera-García, Laura; Expósito-Escudero, Jessica; Yubero, Delia; Hoenicka, Janet; Jou, Cristina; Palau, Francesc; Beltran, Sergi; Lochmüller, Hanns; Töpf, Ana; Nascimento, Andrés; Natera-de Benito, Daniel
J Neuromuscul Dis
Academic Journal
Berta Estévez-Arias; Leslie Matalonga; Delia Yubero; Kiran Polavarapu; Anna Codina; Carlos Ortez; Laura Carrera-García; Jesica Expósito-Escudero; Cristina Jou; Stefanie Meyer; Ozge Aksel Kilicarslan; Alberto Aleman; Rachel Thompson; Rebeka Luknárová; Anna Esteve-Codina; Marta Gut; Steven Laurie; German Demidov; Vicente A. Yépez; Sergi Beltran; Julien Gagneur; Ana Topf; Hanns Lochmüller; Andres Nascimento; Janet Hoenicka; Francesc Palau; Daniel Natera-de Benito
Eur. J. Hum. Genet., DOI: 10.1038/s41431-024-01756-y (2024)
Academic Journal
C. Ortez Gonzalez; B. Berta Estévez-Arias; J. Pijuan; M Durán Escobar; J. Expósito-Escudero; L. Carrera-García; A. Nascimento; D. Natera-De Benito; J. Hoenicka; F. Palau
Neuromuscular Disorders. 53:106019
Academic Journal
Maroni, Marissa J.; Barton, Melissa; Lynch, Katherine; Deshwar, Ashish R.; Campbell, Philip D.; Millard, Josephine; Lee, Rachel; Cohen, Annastelle; Ahmad, Rili; Paranjapye, Alekh; Faundes, Victor; Repetto, Gabriela M.; McKenna, Caoimhe; Shillington, Amelle L.; Phornphutkul, Chanika; Hove, Hanne B.; Mancini, Grazia M. S.; Schot, Rachel; Barakat, Tahsin Stefan; Richmond, Christopher M.; Lauzon, Julie; Ibrahim, Ahmed Ibrahim Elsayed; Nava, Caroline; Heron, Delphine; van Aalst, Minke M. A.; Atemin, Slavena; Sleptsova, Mila; Aleksandrova, Iliyana; Todorova, Albena; Watkins, Debra L.; Kozenko, Mariya A.; Natera-de Benito, Daniel; Ortez, Carlos; Estevez-Arias, Berta; Lecoquierre, Francois; Cassinari, Kevin; Guerrot, Anne-Marie; Levy, Jonathan; Latypova, Xenia; Verloes, Alain; Innes, A. Micheil; Yang, Xiao-Ru; Banka, Siddharth; Vill, Katharina; Jacob, Maureen; Kruer, Michael; Skidmore, Peter; Galaz-Montoya, Carolina, I; Bakhtiari, Somayeh; Mester, Jessica L.; Granato, Michael; Armache, Karim-Jean; Costain, Gregory; Korb, Erica
Genetic approaches and pathogenic pathways in the clinical management of Charcot-Marie-Tooth disease
Academic Journal
Berta Estévez-Arias; Laura Carrera-García; Andrés Nascimento; Lara Cantarero; Janet Hoenicka; Francesc Palau
Journal of Translational Genetics and Genomics. 6:333-352
Academic Journal
Estévez‐Arias, Berta; Sarv, Siiri; Bonello‐Palot, Nathalie; Carrera‐García, Laura; Ortez, Carlos; Expósito‐Escudero, Jesica; Yubero, Delia; Muchart, Jordi; Delmont, Emilien; Õiglane‐Shlik, Eve; Meren, Teele; Puusepp, Sanna; Murumets, Ülle; Salomons, Gajja S.; Udd, Bjarne; Väli, Liis; Cantarero, Lara; Bönnemann, Carsten G.; Nascimento, Andrés; Ramón‐Maiques, Santiago; et al
Academic Journal
Estevez-Arias, Berta; Sarv, Siiri; Palot, Nathalie Bonello; Carrera-Garcia, Laura; Ortez, Carlos; Exposito-Escudero, Jesica Maria; Yubero, Delia; Muchart, Jordi; Delmont, Emilien; Oiglane-Shlik, Eve; Meren, Teele; Puusepp, Sanna; Murumets, Ulle; Salomons, Gajja S.; Udd, Bjarne; Osorio, Andres Nascimento; Ounap, Katrin; Hoenicka, Janet; Palau, Francesc; Natera-de Benito, Daniel
Academic Journal
Caelles-Gramunt, Natalia; Pijuan, Jordi; Cantarero, Lara; Rodriguez-Sanz, Maria; Tort, Gemma; Estevez-Arias, Berta; Roldan, Monica; Fernandez, Guerau; Palau, Francesc; Hoenicka, Janet
Academic Journal
Natera-de Benito, Daniel; Pugliese, Alessia; Polavarapu, Kiran; Guergueltcheva, Velina; Tournev, Ivailo; Todorova, Albena; Afonso Ribeiro, Joana; Fernández-Mayoralas, Daniel M.; Ortez, Carlos; Martorell, Loreto; Estévez-Arias, Berta; Matalonga, Leslie; Laurie, Steven; Jou, Cristina; Lau, Jarred; Thompson, Rachel; Shen, Xinming; Engel, Andrew G.; Nascimento, Andres; Lochmüller, Hanns; et al
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