학술논문
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1~20
Report
Elbaz, Nicolas; Biran, Valérie; Ghozland, Chloé; Devisscher, Laurie; Carpinteiro, Aline Gonzalez; Bourmaud, Aurélie; Elmaleh-Bergès, Monique; Hertz-Pannier, Lucie; Leprince, Yann; Frérot, Alice; Héneau, Alice; Dubois, Jessica; Alison, Marianne
Pediatric Neurology, 2025, 175, pp.156-164
Academic Journal
Elbaz, Nicolas, MD; Biran, Valérie, MD, PhD; Ghozland, Chloé, MSc; Devisscher, Laurie, MSc; Gonzalez Carpinteiro, Aline, MSc; Bourmaud, Aurélie, MD, PhD; Elmaleh-Bergès, Monique, MD; Hertz-Pannier, Lucie, MD, PhD; Leprince, Yann, PhD; Frérot, Alice, MD; Héneau, Alice, MD; Dubois, Jessica, PhD; Alison, Marianne, MD, PhD
Pediatric Neurology. 175:156-164
Academic Journal
Moreau, Clara; Ayrolles, Anaël; Ching, Christopher; Bonicel, Robin; Alexandre, Mathieu; Stordeur, Coline; El Khantour, Clara; Bergeret, Pierre; Traut, Nicolas; Tran, Lydie; Germanaud, David; Alison, Marianne; Elmaleh-Bergès, Monique; Ehrlich, Stefan; Thompson, Paul; Bourgeron, Thomas; Delorme, Richard
Nat Ment Health
Academic Journal
Thomas B. Smith; Robert Kopajtich; Leigh A.M. Demain; Alessandro Rea; Huw B. Thomas; Manuel Schiff; Christian Beetz; Shelagh Joss; Gerard S. Conway; Anju Shukla; Mayuri Yeole; Periyasamy Radhakrishnan; Hatem Azzouz; Amel Ben Chehida; Monique Elmaleh-Bergès; Ruth I.C. Glasgow; Kyle Thompson; Monika Oláhová; Langping He; Emma M. Jenkinson; Amir Jahic; Inna A. Belyantseva; Melanie Barzik; Jill E. Urquhart; James O’Sullivan; Simon G. Williams; Sanjeev S. Bhaskar; Samantha Carrera; Alexander J.M. Blakes; Siddharth Banka; Wyatt W. Yue; Jamie M. Ellingford; Henry Houlden; Kevin J. Munro; Thomas B. Friedman; Robert W. Taylor; Holger Prokisch; Raymond T. O’Keefe; William G. Newman
Am J Hum Genet
DDD Study, Smith, T B, Kopajtich, R, Demain, L A M, Rea, A, Thomas, H B, Schiff, M, Beetz, C, Joss, S, Conway, G S, Shukla, A, Yeole, M, Radhakrishnan, P, Azzouz, H, Ben Chehida, A,Elmaleh -Bergès , M, Glasgow, R I C, Thompson, K, Oláhová, M, He, L, Jenkinson, E M, Jahic, A, Belyantseva, I A, Barzik, M, Urquhart, J E, O'Sullivan, J, Williams, S G, Bhaskar, S S, Carrera, S, Blakes, A J M, Banka, S, Yue, W W, Ellingford, J M, Houlden, H, Munro, K J, Friedman, T B, Prokisch, H, O'Keefe, R T & Newman, W G 2025, 'Bi-allelic variants in DAP3 result in reduced assembly of the mitoribosomal small subunit with altered apoptosis and a Perrault-syndrome-spectrum phenotype', American Journal of Human Genetics, vol. 112, no. 1, pp. 59-74. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.11.007, https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.11.007
DDD Study, Smith, T B, Kopajtich, R, Demain, L A M, Rea, A, Thomas, H B, Schiff, M, Beetz, C, Joss, S, Conway, G S, Shukla, A, Yeole, M, Radhakrishnan, P, Azzouz, H, Ben Chehida, A,
Academic Journal
Benifla, Mathilde; Serey-Gaut, Margaux; Bois, Emilie; Jbyeh, Salma; Teissier, Natacha; Elmaleh-Bergès, Monique; Jonard, Laurence; Pingault, Véronique; Loundon, Natalie; Belhous, Kahina; Marlin, Sandrine; Maudoux, Audrey
Biomedicines. August, 2025, Vol. 13 Issue 8
Academic Journal
Kahn, Laureline ; Poillon, Guillaume ; Elmaleh-Bergès, Monique ; Litman-Roventa, Luca ; Chebib, Emilien ; Teissier, Natacha ; Maudoux, Audrey
In International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology January 2025 188
Academic Journal
Epileptic Disorders. 26:215-218
Academic Journal
Goodkey, Kara; Wischmeijer, Anita; Perrin, Laurence; Watson, Adrianne E. S.; Qureshi, Leenah; Cordelli, Duccio Maria; Toni, Francesco; Gnazzo, Maria; Benedicenti, Francesco; Elmaleh-Bergès, Monique; Low, Karen J.; Voronova, Anastassia
BMC Medicine. 22(1)
Academic Journal
Clara A. Moreau; Anael Ayrolles; Christopher R. K. Ching; Robin Bonicel; Alexandre Mathieu; Coline Stordeur; Pierre Bergeret; Nicolas Traut; Lydie Tran; David Germanaud; Marianne Alison; Monique Elmaleh-Bergès; Stefan Ehrlich; Paul M. Thompson; Thomas Bourgeron; Richard Delorme
medRxiv
Academic Journal
Justine Fraize; Clara Fischer; Monique Elmaleh‐Bergès; Eliot Kerdreux; Anita Beggiato; Alexandra Ntorkou; Edouard Duchesnay; Dhaif Bekha; Odile Boespflug‐Tanguy; Richard Delorme; Lucie Hertz‐Pannier; David Germanaud
Hum Brain Mapp
Academic Journal
Thomas B. Smith; Robert Kopajtich; Leigh A.M. Demain; Alessandro Rea; Huw B. Thomas; Manuel Schiff; Christian Beetz; Shelagh Joss; Gerard S. Conway; Anju Shukla; Mayuri Yeole; Periyasamy Radhakrishnan; Hatem Azzouz; Amel Ben Chehida; Monique Elmaleh-Bergès; Ruth I.C. Glasgow; Kyle Thompson; Monika Oláhová; Langping He; Emma M. Jenkinson; Amir Jahic; Inna A. Belyantseva; Melanie Barzik; Jill E. Urquhart; James O’ Sullivan; Simon G. Williams; Sanjeev S. Bhaskar; Samantha Carrera; Alexander J.M. Blakes; Siddharth Banka; Wyatt W. Yue; Jamie M. Ellingford; Henry Houlden; Kevin J. Munro; Thomas B. Friedman; Robert W. Taylor; Holger Prokisch; Raymond T. O’Keefe; William G. Newman
medRxiv
Am. J. Hum. Genet. 112, 59-74 (2025)
DDD Study 2024 'Biallelic variants in DAP3 result in reduced assembly of the mitoribosomal small subunit with altered intrinsic and extrinsic apoptosis and a Perrault syndrome-spectrum phenotype.' medRxiv, Cold Spring Harbor Laboratory Press. https://doi.org/10.1101/2024.08.19.24312079
Am. J. Hum. Genet. 112, 59-74 (2025)
DDD Study 2024 'Biallelic variants in DAP3 result in reduced assembly of the mitoribosomal small subunit with altered intrinsic and extrinsic apoptosis and a Perrault syndrome-spectrum phenotype.' medRxiv, Cold Spring Harbor Laboratory Press. https://doi.org/10.1101/2024.08.19.24312079
Academic Journal
Ludovic Legros; Homa Adle-Biassette; Blandine Dozières-Puyravel; Suonavy Khung; Monique Elmaleh-Bergès; Gaëtan Lesca; Catherine Delanoë; Valérie Biran; Stéphane Auvin
Seizure: European Journal of Epilepsy. 99:36-39
Academic Journal
Ruaud, Lyse; Drunat, Séverine; Elmaleh‐bergès, Monique; Ernault, Anais; Guilmin Crepon, Sophie; Ghouzzi, Vincent El; Auvin, Stéphane; Verloes, Alain; van Maldergem, Lionel; Engel, Camille; Altuzarra, Cecilia; Lamidieu, Charlie; Bayat, Allan; Moortgat, Stéphanie; Pelc, Karine; Maystadt, Isabelle; Abramowicz, Marc; Pirson, Isabelle; Duerinckx, Sarah; Rostomashvili, Nino; Zweier, Christiane; Abou Jamra, Rami; Lorenz, Imke; Haye, Damien; Zaafrane‐khachnaoui, Khaoula; Vaessen, Sandrine; Capri, Yline; Servais, Laurent; Di Maria, Emilio; Kohlhase, Jürgen; Bast, Thomas; Miladi, Najoua; Dali, Selma; Passemard, Sandrine
Developmental Medicine & Child Neurology. 64:509-517
Academic Journal
Justine Fraize; Yann Leprince; Monique Elmaleh-Bergès; Eliot Kerdreux; Richard Delorme; Lucie Hertz-Pannier; Julien Lefèvre; David Germanaud
Front Neurosci
Frontiers in Neuroscience, Vol 17 (2023)
Frontiers in Neuroscience, Vol 17 (2023)
Academic Journal
Kerdreux, Eliot; Fraize, Justine; Ntorkou, Alexandra; Garzon, Pauline; Delorme, Richard; Elmaleh-Berges, Monique; Duchesnay, Edouard; Hertz-Pannier, Lucie; Leprince, Yann; Mangin, Jean-Francois; Germanaud, David
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