부산대학교 도서관

N. Grandremy; P. Bourriau; E. Daché; M.-M. Danielou; M. Doray; C. Dupuy; B. Forest; L. Jalabert; M. Huret; S. Le Mestre; A. Nowaczyk; P. Petitgas; P. Pineau; J. Rouxel; M. Tardivel; J.-B. Romagnan

Earth System Science Data, Vol 16, Pp 1265-1282 (2024)

F. Ah-Pine; M. Khettab; Y. Bedoui; Y. Slama; M. Daniel; B. Doray; P. Gasque

Acta Neuropathologica Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-15 (2023)

Doray, Pierre; Dussault, Edmond-Louis; Rousseau, Yvan; Sauvageau, Lyne

L'Université du Québec 1968-2018.

Zhonghui Yao; Doray, B.

1999 IEEE Pacific Rim Conference on Communications, Computers and Signal Processing (PACRIM 1999). Conference Proceedings (Cat. No.99CH36368) Communications, computers and signal processing Communications, Computers and Signal Processing, 1999 IEEE Pacific Rim Conference on. :357-360 1999

Lin Liu; Balraj Doray

FEBS Open Bio, Vol 11, Iss 6, Pp 1695-1703 (2021)

Bourgon N.; Carmignac V.; Sorlin A.; Duffourd Y.; Philippe C.; Thauvin-Robinet C.; Guibaud L.; Faivre L.; Vabres P.; Kuentz P.; Tisserand E.; Chevarin M.; Delanne J.; Jouan T.; Poe C.; Abel C.; Allory P.; Amram D.; Attie-Bitach T.; Aziza J.; Benevent J. -B.; Bidat L.; Bessieres B.; Boussion F.; Cabaret-Dufour A. -S.; Chanoz-Poulard G.; Chassaing N.; Ciorna-Monferrato V.; Cordier A. -G.; Cordier M. -P.; Cuillier F.; Doray B.; Encha-Razavi F.; Eszto M. -L.; Bianco C. F.; Fernandez C.; Ferry M.; Fichez A.; Vequeau V. G.; Grevent D.; Guichet A.; Laurent N.; Le Gac M. -P.; Lefebvre M.; Letard P.; Loget P.; Loisel D.; Martinovich J.; Masutti J. -P.; Millischer A. -E.; Musizzano Y.; Nord J. -F.; Perez M. -J.; Prieur F.; Proisy M.; Quelin C.; Roth P.; Rousseau T.; Salomon L.; Sonigo P.; Spaggiari E.; Stempfle N.; Stirnemann J.; Tanteau J.; Triau S.; Vasiljevic A.; Ville Y.; Zidane-Marinnes M.; Kaltenbach S.; Riviere J. -B.

Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 59:532-542

Liu, Lin; Doray, Balraj; Cosson, Pierre

FEBS Open Bio. Jun2021, Vol. 11 Issue 6, p1695-1703. 9p.

Daoudi, S.; Spodenkiewicz, M.; Robin, S.; Rebola, M.; Castera, P.; Von Theobald, Peter; Husson, M.; Doray, B.; Villega, F.

ARCHIVES DE PEDIATRIE; APR 2025, 32 3, p184-p190, 7p.

Doray, B.; Dickson, P.; Henn, D.; Li, M.; Yang, X.

In: STAR Protocols. (STAR Protocols, 19 September 2025, 6(3))

INTERNATIONAL LABOR AND WORKING-CLASS HISTORY; SPR 1993, 43, p48-p64, 17p.

Bevilacqua, J.; Malfatti, E.; Labasse, C.; Brochier, G.; Madelaine, A.; Lacene, E.; Rendu, J.; Doray, B.; de Monredon, J.; Laforêt, P.; Eymard, B.; Fardeau, M.; Romero, N.

Neuromuscular Disorders. 27:S183-S184

SCIENCE AS CULTURE; 1990, 8, p144-p157, 14p.

Lebon, C. ; Leruste, S. ; Sennsfelder, L. ; Doray, B. ; Spodenkiewicz, M.

In Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence May 2024 72(3):135-143

G. Huse; B. R. MacKenzie; V. Trenkel; M. Doray; L. Nøttestad; G. Oskarsson

Earth System Science Data, Vol 7, Iss 1, Pp 35-46 (2015)

Gervasini C; Russo S; Cereda A; Parenti I; Masciadri M; Azzollini J; Melis D; Aravena T; Doray B; Ferrarini A; Garavelli L; Selicorni A; Larizza L

American Journal of Medical Genetics Part A. 161:2909-2919

SOCIOLOGICAL REVIEW; NOV 1990, 38 4, p815-p818, 4p.

Denomme-Pichon A. -S.; Bruel A. -L.; Duffourd Y.; Safraou H.; Thauvin-Robinet C.; Tran Mau-Them F.; Philippe C.; Vitobello A.; Jean-Marcais N.; Moutton S.; Thevenon J.; Faivre L.; Matalonga L.; de Boer E.; Gilissen C.; Hoischen A.; Kleefstra T.; Pfundt R.; de Vries B. B. A.; Willemsen M. H.; Vissers L. E. L. M.; Jackson A.; Banka S.; Clayton-Smith J.; Benetti E.; Fallerini C.; Renieri A.; Ciolfi A.; Dallapiccola B.; Pizzi S.; Radio F. C.; Tartaglia M.; Ellwanger K.; Graessner H.; Haack T. B.; Zurek B.; Havlovicova M.; Macek M.; Ryba L.; Schwarz M.; Votypka P.; Martin E. L.; Posada M.; Mencarelli M. A.; Rooryck C.; Trimouille A.; Verloes A.; Abbott K. M.; Kerstjens M.; Maystadt I.; Morleo M.; Nigro V.; Pinelli M.; Riess O.; Agathe J. -M. D. S.; Santen G. W. E.; Thauvin C.; Torella A.; Vissers L.; Zguro K.; Boer E. D.; Cohen E.; Danis D.; Gao F.; Horvath R.; Johari M.; Johanson L.; Li S.; Morsy H.; Nelson I.; Paramonov I.; te Paske I. B. A. W.; Robinson P.; Savarese M.; Steyaert W.; Topf A.; van der Velde J. K.; Vandrovcova J.; Ossowski S.; Demidov G.; Sturm M.; Schulze-Hentrich J. M.; Schule R.; Xu J.; Kessler C.; Wayand M.; Synofzik M.; Wilke C.; Traschutz A.; Schols L.; Hengel H.; Lerche H.; Kegele J.; Heutink P.; Brunner H.; Scheffer H.; Hoogerbrugge N.; 't Hoen P. A. C.; Sablauskas K.; de Voer R. M.; Kamsteeg E. -J.; van de Warrenburg B.; van Os N.; Paske I. T.; Janssen E.; Steehouwer M.; Yaldiz B.; Brookes A. J.; Veal C.; Gibson S.; Maddi V.; Mehtarizadeh M.; Riaz U.; Warren G.; Dizjikan F. Y.; Shorter T.; Straub V.; Bettolo C. M.; Manera J. D.; Hambleton S.; Engelhardt K.; Alexander E.; Peyron C.; Pelissier A.; Beltran S.; Gut I. G.; Laurie S.; Piscia D.; Papakonstantinou A.; Bullich G.; Corvo A.; Fernandez-Callejo M.; Hernandez C.; Pico D.; Lochmuller H.; Gumus G.; Bros-Facer V.; Rath A.; Hanauer M.; Lagorce D.; Hongnat O.; Chahdil M.; Lebreton E.; Stevanin G.; Durr A.; Davoine C. -S.; Guillot-Noel L.; Heinzmann A.; Coarelli G.; Bonne G.; Evangelista T.; Allamand V.; Ben Yaou R.; Metay C.; Eymard B.; Atalaia A.; Stojkovic T.; Turnovec M.; Thomasova D.; Kremlikova R. P.; Frankova V.; Liskova P.; Dolezalova P.; Parkinson H.; Keane T.; Freeberg M.; Thomas C.; Spalding D.; Robert G.; Costa A.; Patch C.; Hanna M.; Houlden H.; Reilly M.; Efthymiou S.; Cali E.; Magrinelli F.; Sisodiya S. M.; Rohrer J.; Muntoni F.; Zaharieva I.; Sarkozy A.; Timmerman V.; Baets J.; de Vries G.; De Winter J.; Beijer D.; de Jonghe P.; Van de Vondel L.; De Ridder W.; Weckhuysen S.; Mutarelli M.; Varavallo A.; Banfi S.; Musacchia F.; Piluso G.; Ferlini A.; Selvatici R.; Gualandi F.; Bigoni S.; Rossi R.; Neri M.; Aretz S.; Spier I.; Sommer A. K.; Peters S.; Oliveira C.; Pelaez J. G.; Matos A. R.; Jose C. S.; Ferreira M.; Gullo I.; Fernandes S.; Garrido L.; Ferreira P.; Carneiro F.; Swertz M. A.; Johansson L.; van der Vries G.; Neerincx P. B.; Ruvolo D.; Kerstjens Frederikse W. S.; Zonneveld-Huijssoon E.; Roelofs-Prins D.; van Gijn M.; Kohler S.; Metcalfe A.; Drunat S.; Heron D.; Mignot C.; Keren B.; Lacombe D.; Capella G.; Valle L.; Holinski-Feder E.; Laner A.; Steinke-Lange V.; Cilio M. -R.; Carpancea E.; Depondt C.; Lederer D.; Sznajer Y.; Duerinckx S.; Mary S.; Macaya A.; Cazurro-Gutierrez A.; Perez-Duenas B.; Munell F.; Jarava C. F.; Maso L. B.; Marce-Grau A.; Colobran R.; Hackman P.; Udd B.; Hemelsoet D.; Dermaut B.; Schuermans N.; Poppe B.; Verdin H.; Osorio A. N.; Depienne C.; Roos A.; Cordts I.; Deschauer M.; Striano P.; Zara F.; Riva A.; Iacomino M.; Uva P.; Scala M.; Scudieri P.; Basak A. N.; Claeys K.; Boztug K.; Haimel M.; W. E G.; Ruivenkamp C. A. L.; Natera de Benito D.; Thompson R.; Polavarapu K.; Grimbacher B.; Zaganas I.; Kokosali E.; Lambros M.; Evangeliou A.; Spilioti M.; Kapaki E.; Bourbouli M.; Balicza P.; Molnar M. J.; De la Paz M. P.; Sanchez E. B.; Delgado B. M.; Alonso Garcia de la Rosa F. J.; Schrock E.; Rump A.; Mei D.; Vetro A.; Balestrini S.; Guerrini R.; Chinnery P. F.; Ratnaike T.; Schon K.; Maver A.; Peterlin B.; Munchau A.; Lohmann K.; Herzog R.; Pauly M.; May P.; Beeson D.; Cossins J.; Furini S.; Afenjar A.; Goldenberg A.; Masurel A.; Phan A.; Dieux-Coeslier A.; Fargeot A.; Guerrot A. -M.; Toutain A.; Molin A.; Sorlin A.; Putoux A.; Jouret B.; Laudier B.; Demeer B.; Doray B.; Bonniaud B.; Isidor B.; Gilbert-Dussardier B.; Leheup B.; Reversade B.; Paul C.; Vincent-Delorme C.; Neiva C.; Poirsier C.; Quelin C.; Chiaverini C.; Coubes C.; Francannet C.; Colson C.; Desplantes C.; Wells C.; Goizet C.; Sanlaville D.; Amram D.; Lehalle D.; Genevieve D.; Gaillard D.; Zivi E.; Sarrazin E.; Steichen E.; Schaefer E.; Lacaze E.; Jacquemin E.; Bongers E.; Kilic E.; Colin E.; Giuliano F.; Prieur F.; Laffargue F.; Morice-Picard F.; Petit F.; Cartault F.; Feillet F.; Baujat G.; Morin G.; Diene G.; Journel H.; Perthus I.; Lespinasse J.; Alessandri J. -L.; Amiel J.; Martinovic J.; Delanne J.; Albuisson J.; Lambert L.; Perrin L.; Ousager L. B.; Van Maldergem L.; Pinson L.; Ruaud L.; Samimi M.; Bournez M.; Bonnet-Dupeyron M. N.; Vincent M.; Jacquemont M. -L.; Cordier-Alex M. -P.; Gerard-Blanluet M.; Willems M.; Spodenkiewicz M.; Doco-Fenzy M.; Rossi M.; Renaud M.; Fradin M.; Mathieu M.; Holder-Espinasse M. H.; Houcinat N.; Hanna N.; Leperrier N.; Chassaing N.; Philip N.; Boute O.; Van Kien P. K.; Parent P.; Bitoun P.; Sarda P.; Vabres P.; Jouk P. -S.; Touraine R.; El Chehadeh S.; Whalen S.; Marlin S.; Passemard S.; Grotto S.; Bellanger S. A.; Blesson S.; Nambot S.; Naudion S.; Lyonnet S.; Odent S.; Attie-Bitach T.; Busa T.; Drouin-Garraud V.; Layet V.; Bizaoui V.; Cusin V.; Capri Y.; Alembik Y.

Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Genetics in Medicine, 25, 4
Solve-RD DITF-ITHACA, Solve-RD SNV-indel working group, Solve-RD Consortia, Orphanomix Group, Denommé-Pichon, A-S, Matalonga, L, de Boer, E, Jackson, A, Benetti, E, Banka, S, Bruel, A-L, Ciolfi, A, Clayton-Smith, J, Dallapiccola, B, Duffourd, Y, Ellwanger, K, Fallerini, C, Gilissen, C, Graessner, H, Haack, T B, Havlovicova, M, Hoischen, A, Jean-Marçais, N, Kleefstra, T, López-Martín, E, Macek, M, Mencarelli, M A, Moutton, S, Pfundt, R, Pizzi, S, Posada, M, Radio, F C, Renieri, A, Rooryck, C, Ryba, L, Safraou, H, Tartaglia, M, Thauvin-Robinet, C, Thevenon, J, Mau-Them, F T, Trimouille, A, Votypka, P, de Vries, B B A, Willemsen, M H, Zurek, B, Verloes, A, Philippe, C, Vitobello, A, Vissers, L E L M & Faivre, L 2023, 'A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, 100018. https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
GENETICS IN MEDICINE
Genetics in Medicine

Doray, Pierre; Simoneau, Félix B.

L'adulte en formation... pour devenir soi: Espaces, passages, débats et défis. :7-30

Benkirane M; Laboratoire de Génétique Moléculaire de Maladies Rares, Site Unique de Biologie, CHU de Montpellier, Montpellier, France; PhyMedExp Unit, University of Montpellier-CNRS UMR 9214, INSERM U1046, Montpellier, France; Department of Medical Genetics, Laboratory of Genomics Medicine, Sorbonne University, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique- Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France. Electronic address: m-benkirane@chu-montpellier.fr.; Marelli C; Montpellier University, EPHE, INSERM, Montpellier, France; Expert Center for Neurogenetic Diseases, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Choumert A; Department of Rare Neurological Diseases, CHU de la Réunion, Saint-Pierre, France.; Goizet C; Neurogenetics Reference Centre, Department of Medical Genetics, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France.; Patat O; Department of Clinical Genetics, Purpan Hospital, CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Ewenczyk C; Sorbonne Université, Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, AP-HP, Paris, France.; Anheim M; Department of Neurology, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France.; Mégarbané A; Department of Human Genetics, Gilbert and Rose-Marie Chagoury School of Medicine, Lebanese American University, Beirut, Lebanon; Institut Jérome Lejeune, Paris, France.; Larrieu L; Laboratoire de Génétique Moléculaire de Maladies Rares, Site Unique de Biologie, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Charlin C; Department of Rare Neurological Diseases, CHU de la Réunion, Saint-Pierre, France.; Ory-Magne F; French Clinical Research Network for Parkinson's Disease and Movement Disorders (NS-PARK), Department of Neurosciences, Parkinson Expert Centre, Clinical Investigation Center CIC1436, Toulouse University Hospital INSERM, University of Toulouse 3, Toulouse, France.; Chaussenot A; Department of Medical Genetics, National Centre for Mitochondrial Diseases, CHU de Nice, France.; Fradin M; Department of Clinical Genetics, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement, CHU de Rennes, Rennes, France.; Guissart C; Laboratoire de Génétique Moléculaire de Maladies Rares, Site Unique de Biologie, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Pointaux M; Laboratoire de Génétique Moléculaire de Maladies Rares, Site Unique de Biologie, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Cossée M; Laboratoire de Génétique Moléculaire de Maladies Rares, Site Unique de Biologie, CHU de Montpellier, Montpellier, France; PhyMedExp Unit, University of Montpellier-CNRS UMR 9214, INSERM U1046, Montpellier, France.; Vincent MC; Laboratoire de Génétique Moléculaire de Maladies Rares, Site Unique de Biologie, CHU de Montpellier, Montpellier, France; PhyMedExp Unit, University of Montpellier-CNRS UMR 9214, INSERM U1046, Montpellier, France.; Bergougnoux A; Laboratoire de Génétique Moléculaire de Maladies Rares, Site Unique de Biologie, CHU de Montpellier, Montpellier, France; PhyMedExp Unit, University of Montpellier-CNRS UMR 9214, INSERM U1046, Montpellier, France.; Hersent C; Laboratoire de Génétique Moléculaire de Maladies Rares, Site Unique de Biologie, CHU de Montpellier, Montpellier, France; PhyMedExp Unit, University of Montpellier-CNRS UMR 9214, INSERM U1046, Montpellier, France.; Bareil C; Laboratoire de Génétique Moléculaire de Maladies Rares, Site Unique de Biologie, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Roubertie A; Department of Pediatric Neurology and Reference Center for Neuromuscular Diseases AOC, Gui de Chauliac Hospital, CHU de Montpellier, France; Institut des Neurosciences de Montpellier, INSERM, Montpellier, France.; Fluchère F; Department of Neurology, La Timone Hospital, CHU de Marseille, Marseille, France.; Renaud M; Departments of Genetics and of Neurology, CHU de Nancy, Nancy, France; INSERM U1256 NGERE - Nutrition - Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux, Université de Lorraine, Nancy, France.; Kremer L; Department of Neurology, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France.; Tranchant C; Department of Neurology, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France.; Attarian S; Department of Neurology, La Timone Hospital, CHU de Marseille, Marseille, France.; Odent S; Department of Clinical Genetics, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement, CHU de Rennes, Rennes, France.; Laugel V; Department of Pediatrics, Hautepierre Hospital, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.; Walther-Louvier U; Department of Pediatric Neurology and Reference Center for Neuromuscular Diseases AOC, Gui de Chauliac Hospital, CHU de Montpellier, France.; Desnous B; Department of Pediatrics, La Timone Hospital, CHU de Marseille, Marseille, France.; Bieth E; Department of Clinical Genetics, Purpan Hospital, CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Husson I; Department of Pediatrics, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Azulay JP; Department of Neurology, La Timone Hospital, CHU de Marseille, Marseille, France.; Rivier F; PhyMedExp Unit, University of Montpellier-CNRS UMR 9214, INSERM U1046, Montpellier, France; Department of Pediatric Neurology and Reference Center for Neuromuscular Diseases AOC, Gui de Chauliac Hospital, CHU de Montpellier, France.; Doray B; Department of Medical Genetics, CHU de la Réunion, Saint-Denis, France.; Durr A; Sorbonne Université, Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, AP-HP, Paris, France.; Aouinti S; IDESP, INSERM, Premedical INRIA, University of Montpellier, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Molinari N; IDESP, INSERM, Premedical INRIA, University of Montpellier, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Koenig M; Laboratoire de Génétique Moléculaire de Maladies Rares, Site Unique de Biologie, CHU de Montpellier, Montpellier, France; PhyMedExp Unit, University of Montpellier-CNRS UMR 9214, INSERM U1046, Montpellier, France. Electronic address: michel.koenig@inserm.fr.

Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 9815831 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1530-0366 (Electronic) Linking ISSN: 10983600 NLM ISO Abbreviation: Genet Med Subsets: MEDLINE

El Chehadeh, Salima; Touraine, R.; Prieur, F.; Reardon, W.; Bienvenu, T.; Chantot-Bastaraud, S.; Doco-Fenzy, M.; Landais, E.; Philippe, C.; Marle, Nathalie; Callier, Patrick; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Mugneret, Francine; Le Meur, N.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; Chambon, P.; Satre, V.; Coutton, C.; Jouk, P.-S.; Devillard, F.; Dieterich, K.; Afenjar, A.; Burglen, L.; Moutard, M.-L.; Addor, M.-C.; Lebon, S.; Martinet, D.; Alessandri, J.-L.; Doray, B.; Miguet, M.; Devys, D.; Saugier-Veber, P.; Drunat, S.; Aral, Bernard; Kremer, V.; Rondeau, S.; Tabet, A.-C.; Thevenon, Julien; Thauvin-Robinet, Christel; Perreton, N.; Des Portes, V.; Faivre, Laurence

Clinical Genetics. 91:576-588