학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Chiara Alfonsi; Christian Stephan-Otto; Elisenda Cortès-Saladelafont; Natalia Juliá Palacios; Inés Podzamczer-Valls; Nuria Gutiérrez Cruz; María Rosario Domingo Jiménez; Salvador Ibáñez Micó; Miguel Tomás Vila; Kathrin Jeltsch; Oya Kuseyri Hübschmann; Thomas Opladen; Ramón Velázquez Fragua; Teresa Gómez; Oscar Alcoverro Fortuny; Inmaculada García Jiménez; Eduardo López Laso; Ana Roche Martínez; Jordi Muchart López; Àngels Garcia-Cazorla
Neuroradiology
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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NEURORADIOLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
r-I3PT. Repositorio Institucional Producción Científica del Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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NEURORADIOLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
r-I3PT. Repositorio Institucional Producción Científica del Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
Academic Journal
Alba Tristán‐Noguero; Irene Fernández‐Carasa; Carles Calatayud; Cristina Bermejo‐Casadesús; Meritxell Pons‐Espinal; Arianna Colini Baldeschi; Leticia Campa; Francesc Artigas; Analia Bortolozzi; Rosario Domingo‐Jiménez; Salvador Ibáñez; Mercè Pineda; Rafael Artuch; Ángel Raya; Àngels García‐Cazorla; Antonella Consiglio
EMBO Molecular Medicine, Vol 15, Iss 3, Pp 1-15 (2023)
Academic Journal
Kuseyri Hübschmann, Oya; Mohr, Alexander; Friedman, Jennifer; Manti, Filippo; Horvath, Gabriella; Cortès-Saladelafont, Elisenda; Mercimek-Andrews, Saadet; Yildiz, Yilmaz; Pons, Roser; Kulhánek, Jan; Oppebøen, Mari; Koht, Jeanette Aimee; Podzamczer-Valls, Inés; Domingo-Jimenez, Rosario; Ibáñez, Salvador; Alcoverro-Fortuny, Oscar; Gómez-Alemany, Teresa; de Castro, Pedro; Alfonsi, Chiara; Zafeiriou, Dimitrios I; López-Laso, Eduardo; Guder, Philipp; Santer, René; Honzík, Tomáš; Hoffmann, Georg F; Garbade, Sven F; Sivri, H Serap; Leuzzi, Vincenzo; Jeltsch, Kathrin; García-Cazorla, Angeles; Opladen, Thomas; Harting, Inga
Journal of Inherited Metabolic Disease
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
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RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
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RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
Academic Journal
Daniel Natera-de Benito; Sergio Aguilera-Albesa; Laura Costa-Comellas; Mar García-Romero; María Concepción Miranda-Herrero; Júlia Rúbies Olives; Óscar García-Campos; Elena Martínez del Val; Maria Josefa Martinez Garcia; Inmaculada Medina Martínez; Ramón Cancho-Candela; Miguel A. Fernandez-Garcia; Samuel Ignacio Pascual-Pascual; David Gómez-Andrés; Andres Nascimento; Ana Camacho; Carlos Ortez; Marcos Madruga; Francina Munell; Itxaso Martí; Inmaculada Pitarch; Maria Rosario Domingo Jiménez; Gema Iglesias Escalera; Joaquin Fernández Ramos; Marta Gómez Garcia-de la Banda; Diana Ghandour; María Antonia Grimalt; Gisela Nogales; Mireia Alvarez Molinero
J Neurol
UVaDOC. Repositorio Documental de la Universidad de Valladolid
Universidad de Valladolid
UVaDOC. Repositorio Documental de la Universidad de Valladolid
Universidad de Valladolid
Academic Journal
María José Sánchez-Soler; Vanesa López-González; María Juliana Ballesta-Martínez; Jorge Gálvez- Pradillo; Rosario Domingo-Jiménez; Virgina Pérez-Fernández; Encarna Guillén-Navarro
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 92, Iss 4, Pp 200-207 (2020)
Academic Journal
Celia Medrano; Ana Vega; Rosa Navarrete; M. Jesús Ecay; Rocío Calvo; Samuel Ignacio Pascual; Mónica Ruiz‐Pons; Laura Toledo; Inmaculada García‐Jiménez; Ignacio Arroyo; Andrea Campo; M. Luz Couce; M. Rosario Domingo‐Jiménez; M. Teresa García‐Silva; Luis González‐Gutiérrez‐Solana; Loreto Hierro; Elena Martín‐Hernández; Mercedes Martínez‐Pardo; Susana Roldán; Miguel Tomás; Jose C. Cabrera; Francisco Mártinez‐Bugallo; Lucía Martín‐Viota; Isidro Vitoria‐Miñana; Dirk J. Lefeber; M. Luisa Girós; Mercedes Serrano Gimare; Magdalena Ugarte; Belén Pérez; Celia Pérez‐Cerdá
CLINICAL GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
Clinical Genetics, 95, 5, pp. 615-626
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
Clinical Genetics, 95, 5, pp. 615-626
Academic Journal
Martínez-Cayuelas, Elena ; Ibáñez-Micó, Salvador ; Ceán-Cabrera, Lourdes ; Domingo-Jiménez, Rosario ; Alarcón-Martínez, Helena ; Martínez-Salcedo, Eduardo
In Anales de Pediatría (English Edition) June 2017 86(6):329-336
Academic Journal
Sofía Sánchez-Iglesias; Melissa Crocker; Mar O’Callaghan; Alejandra Darling; Angels García-Cazorla; Rosario Domingo-Jiménez; Ana Castro; Antía Fernández-Pombo; Álvaro Ruibal; Pablo Aguiar; Miguel Garrido-Pumar; Antonio Rodríguez-Núñez; Julián Álvarez-Escudero; Rebecca J. Brown; David Araújo-Vilar
Neurogenetics
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
Universidad de Santiago de Compostela (USC)
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
Universidad de Santiago de Compostela (USC)
Academic Journal
Martínez-Cayuelas, Elena ; Ibáñez-Micó, Salvador ; Ceán-Cabrera, Lourdes ; Domingo-Jiménez, Rosario ; Alarcón-Martínez, Helena ; Martínez-Salcedo, Eduardo
In Anales de Pediatria June 2017 86(6):329-336
Academic Journal
David Araújo-Vilar; Rosario Domingo-Jiménez; Álvaro Ruibal; Pablo Aguiar; Salvador Ibáñez-Micó; Miguel Garrido-Pumar; Miguel Ángel Martínez-Olmos; Concepción López-Soler; Cristina Guillín-Amarelle; María González-Rodríguez; Antonio Rodríguez-Núñez; Julián Álvarez-Escudero; Mercedes Liñares-Paz; Blanca González-Méndez; Silvia Rodríguez-García; Sofía Sánchez-Iglesias
Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
Universidad de Santiago de Compostela (USC)
Universidad de Santiago de Compostela (USC)
Academic Journal
Ruiz-Riquelme, Alejandro ; Sánchez-Iglesias, Sofía ; Rábano, Alberto ; Guillén-Navarro, Encarna ; Domingo-Jiménez, Rosario ; Ramos, Adriana ; Rosa, Isaac ; Senra, Ana ; Nilsson, Peter ; García, Ángel ; Araújo-Vilar, David ; Requena, Jesús R.
In Neurobiology of Disease November 2015 83:44-53
Academic Journal
Araujo-Vilar, David; Sánchez-Iglesias, Sofía; Guillín-Amarelle, Cristina; Castro, Ana; Lage, Mary; Pazos, Marcos; Rial, José Manuel; Blasco, Javier; Guillén-Navarro, Encarna; Domingo-Jiménez, Rosario; del Campo, María Ruiz; González-Méndez, Blanca; Casanueva, Felipe F.
Endocrine
RUNA. Repositorio da Consellería de Sanidade e Sergas
Servizo Galego de Saúde (SERGAS)
RUNA. Repositorio da Consellería de Sanidade e Sergas
Servizo Galego de Saúde (SERGAS)
Academic Journal
Isabel, López-Expósito; María Juliana, Ballesta-Martinez; Juan Antonio, Bafalliu; Ascensión, Vera-Carbonell; Rosario, Domingo-Jiménez; Vanesa, López-González; Asunción, Fernández; Encarna, Guillén-Navarro
Genomics. 103:288-291
Academic Journal
Sánchez Iglesias, Sofía; Ruibal, Álvaro; Rodríguez Requena, Jesús; Araujo-Vilar, David; Guillén-Navarro, Encarna; Domingo-Jiménez, Rosario; Victoria Martínez, Berta; Ruiz Riquelme, Alejandro Iván; Rábano, Alberto; Loidi, Lourdes; Beiras-Iglesias, Andrés; González Méndez, Blanca; Ramos, Adriana; López González, Vanesa; Ballesta Martinez, Maria Juliana; Garrido Pumar, Miguel; Aguiar, Pablo
Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
Universidad de Santiago de Compostela (USC)
Universidad de Santiago de Compostela (USC)
Academic Journal
Anales de Pediatría Continuada. 9:98-105
Academic Journal
Pérez Poyato, Maria Socorro ; Milá Recansens, Montserrat ; Ferrer Abizanda, Isidre ; Domingo Jiménez, Rosario ; López Lafuente, Amparo ; Cusí Sánchez, Victoria ; Rodriguez-Revenga, Laia ; Coll Rosell, M. Josep ; Gort, Laura ; Póo Argüelles, Pilar ; Pineda Marfa, Mercé
In Gene 15 May 2012 499(2):297-302
Pseudodominant inheritance of Langer mesomelic dysplasia caused by a SHOX homeobox missense mutation
Academic Journal
Deborah J, Shears; Encarna, Guillen-Navarro; Manuel, Sempere-Miralles; Rosario, Domingo-Jimenez; Peter J, Scambler; Robin M, Winter
American Journal of Medical Genetics. 110:153-157
Academic Journal
Sofía Sánchez-Iglesias; Antía Fernández-Pombo; Silvia Cobelo-Gómez; Álvaro Hermida-Ameijeiras; Helena Alarcón-Martínez; Rosario Domingo-Jiménez; Alejandro Iván Ruíz Riquelme; Jesús R. Requena; David Araújo-Vilar
J Clin Med
Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
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Minerva: Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
Universidad de Santiago de Compostela (USC)
Journal of Clinical Medicine 10(7), 1435 (2021). doi:10.3390/jcm10071435 special issue: "Infrequent Lipodystrophies: Challenges in Pathogenesis, Diagnosis and Treatment"
Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
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Minerva: Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
Universidad de Santiago de Compostela (USC)
Journal of Clinical Medicine 10(7), 1435 (2021). doi:10.3390/jcm10071435 special issue: "Infrequent Lipodystrophies: Challenges in Pathogenesis, Diagnosis and Treatment"
Academic Journal
Sofía Sánchez-Iglesias; Alexander Unruh-Pinheiro; Cristina Guillín-Amarelle; Blanca González-Méndez; Alejandro Ruiz-Riquelme; Blanca Leticia Rodríguez-Cañete; Silvia Rodríguez-García; Encarnación Guillén-Navarro; Rosario Domingo-Jiménez; David Araújo-Vilar
PLoS ONE, Vol 11, Iss 7, p e0158874 (2016)
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