학술논문
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1~20
Academic Journal
Schwerk, Nicolaus; Maier, Pia; Vasilescu, Catalina; Peters, Katrin; Schramm, Dirk; Griese, Matthias; Skawran, Britta; Auber, Bernd; Didonato, Nataliya; Schupp, Jonas; Schulze, Martin; Prokisch, Holger; Hardenberg, Sandra, V
Academic Journal
Melina Wiedmann; Sören Kuitunen-Paul; Lukas Andreas Basedow; Max Wolff; Nataliya DiDonato; Julia Franzen; Wolfgang Wagner; Veit Roessner; Yulia Golub
Translational Psychiatry, Vol 12, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
Academic Journal
Ficht, Philipp-Kjell; Staffeld, Anna; Sponholz, Wilhelm; Panzer, Ruediger; Lemken, Anneke; Didonato, Nataliya; Porrmann, Joseph; Hasanhodzic, Mensuda; Maver, Ales; Scholz, Tasja; Hempel, Maja; Kuzmich, Oleksandra; Emmert, Steffen; Boeckmann, Lars
Academic Journal
Meerschaut, Ilse; Rochefort, Daniel; Revençu, Nicole; Pètre, Justine; Corsello, Christina; Rouleau, Guy A; Hamdan, Fadi F; Michaud, Jacques L; Morton, Jenny; Radley, Jessica; Ragge, Nicola; García-Miñaúr, Sixto; Lapunzina, Pablo; Bralo, Maria Palomares; Mori, Maria Ángeles; Moortgat, Stéphanie; Benoit, Valérie; Mary, Sandrine; Bockaert, Nele; Oostra, Ann; Vanakker, Olivier; Velinov, Milen; de Ravel, Thomy Jl; Mekahli, Djalila; Sebat, Jonathan; Vaux, Keith K; DiDonato, Nataliya; Hanson-Kahn, Andrea K; Hudgins, Louanne; Dallapiccola, Bruno; Novelli, Antonio; Tarani, Luigi; Andrieux, Joris; Parker, Michael J; Neas, Katherine; Ceulemans, Berten; Schoonjans, An-Sofie; Prchalova, Darina; Havlovicova, Marketa; Hancarova, Miroslava; Budisteanu, Magdalena; Dheedene, Annelies; Menten, Björn; Dion, Patrick A; Lederer, Damien; Callewaert, Bert
Journal of Medical Genetics, Vol. 54, no.9, p. 613-623 (2017)
Journal of medical genetics
Journal of medical genetics
Academic Journal
Symonds, Joseph D.; Joss, Shelagh; Metcalfe, Kay A.; Somarathi, Suresh; Cruden, Jamie; Devlin, Anita M.; Donaldson, Alan; DiDonato, Nataliya; Fitzpatrick, David; Kaiser, Frank J.; Lampe, Anne K.; Lees, Melissa M.; McLellan, Ailsa; Montgomery, Tara; Mundada, Vivek; Nairn, Lesley; Sarkar, Ajoy; Schallner, Jens; Pozojevic, J.elena; Parenti, Ilaria; Tan, Jeen; Turnpenny, Peter; Whitehouse, William P.; Zuberi, Sameer M.; DDD Study
Symonds, J D, Joss, S, Metcalfe, K A, Somarathi, S, Cruden, J, Devlin, A M, Donaldson, A, DiDonato , N, Fitzpatrick, D, Kaiser, F J, Lampe, A K, Lees, M M, McLellan, A, Montgomery, T, Mundada, V, Nairn, L, Sarkar, A, Schallner, J, Pozojevic, J, Parenti, I, Tan, J, Turnpenny, P & Whitehouse, W P & Zuberi, S M 2017, ' Heterozygous truncation mutations of the SMC1A gene cause a severe early onset epilepsy with cluster seizures in females : Detailed phenotyping of 10 new cases ', Epilepsia, vol. 58, no. 4, pp. 565-575 . https://doi.org/10.1111/epi.13669
Academic Journal
von der Hagen, Maja; Pivarcsi, Mark; Liebe, J.; von Bernuth, Horst; Didonato, Nataliya; Hennermann, Julia B.; Bührer, Christoph; Wieczorek, Dagmar; Kaindl, Angela M.
Developmental Medicine & Child Neurology. 56:732-741
Academic Journal
Andreas Rump; Anna Benet-Pages; Steffen Schubert; Jan Dominik Kuhlmann; Ramūnas Janavičius; Eva Macháčková; Lenka Foretová; Zdenek Kleibl; Filip Lhota; Petra Zemankova; Elitza Betcheva-Krajcir; Luisa Mackenroth; Karl Hackmann; Janin Lehmann; Anke Nissen; Nataliya DiDonato; Romy Opitz; Holger Thiele; Karin Kast; Pauline Wimberger; Elke Holinski-Feder; Steffen Emmert; Evelin Schröck; Barbara Klink
PLoS Genetics, Vol 12, Iss 8, p e1006248 (2016)
Academic Journal
Kowalzyk, Zarah; Bermudez, Marion; Porrmann, Joseph; DiDonato, Nataliya; Huebner, Christoph; Dahl, Andreas; Au, P. Y. Billie; Phillips, Lindsay; Choufani, Sanaa; Weksberg, Rosanna; William, Doreen; Schroeck, Evelin; Jahn, Arne
Academic Journal
Kowalzyk, Zarah; Bermudez, Marion; Porrmann, Joseph; DiDonato, Nataliya; Huebner, Christoph; Dahl, Andreas; Au, P. Y. Billie; Phillips, Lindsay; Choufani, Sanaa; Weksberg, Rosanna; William, Doreen; Schroeck, Evelin; Jahn, Arne
Academic Journal
Olson, Paul; Gabdoulline, Razif; Shahswar, Rabia; Kloos, Arnold; Venturini, Letizia; Arnhardt, Isabell; Hupe, Henri C.; Panagiota, Victoria; Stadler, Michael; Eder, Matthias; Beutel, Gernot; Dammann, Elke; Poll, Piroska; Bergmann, Anke; Didonato, Nataliya; Heidel, Florian H.; Thol, Felicitas R.; Heuser, Michael
Academic Journal
Loviglio, M N; Leleu, M; Männik, K; Passeggeri, M; Giannuzzi, G; van der Werf, I; Waszak, S M; Zazhytska, M; Roberts-Caldeira, I; Gheldof, N; Migliavacca, E; Alfaiz, A A; Hippolyte, L; Maillard, A M; Loviglio, Maria Nicla; Männik, Katrin; van der Werf, Ilse; Giannuzzi, Giuliana; Zazhytska, Marianna; Gheldof, Nele; Migliavacca, Eugenia; Alfaiz, Ali A; Roberts-Caldeira, Inês; Hippolyte, Loyse; Maillard, Anne M; Ferrarini, Alessandra; Butschi, Florence Niel; Conrad, Bernard; Addor, Marie-Claude; Belfiore, Marco; Roetzer, Katharina; Dijck, Anke Van; Blaumeiser, Bettina; Kooy, Frank; Roelens, Filip; Dheedene, Annelies; Chiaie, Barbara Delle; Menten, Björn; Oostra, Ann; Caberg, Jean-Hubert; Carter, Melissa; Kellam, Barbara; Stavropoulos, Dimitri J; Marshall, Christian; Scherer, Stephen W; Weksberg, Rosanna; Cytrynbaum, Cheryl; Bassett, Anne; Lowther, Chelsea; Gillis, Jane; MacKay, Sara; Bache, Iben; Ousager, Lilian B; Smerdel, Maja Patricia; Graakjaer, Jesper; Kjaergaard, Susanne; Metspalu, Andres; Mathieu, Michele; Bonneau, Dominique; Guichet, Agnes; Parent, Philippe; Férec, Claude; Gerard, Marion; Plessis, Ghislaine; Lespinasse, James; Masurel, Alice; Marle, Nathalie; Faivre, Laurence; Callier, Patrick; Layet, Valerie; Meur, Nathalie Le; Le Goff, Céline; Duban-Bedu, Bénédicte; Sukno, Sylvie; Boute, Odile; Andrieux, Joris; Blanchet, Patricia; Geneviève, David; Puechberty, Jacques; Schneider, Anouck; Leheup, Bruno; Jonveaux, Philippe; Mercier, Sandra; David, Albert; Le Caignec, Cédric; de Pontual, Loic; Pipiras, Eva; Jacquette, Aurelia; Keren, Boris; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Bilan, Frederic; Goldenberg, Alice; Chambon, Pascal; Toutain, Annick; Till, Marianne; Sanlaville, Damien; Leube, Barbara; Royer-Pokora, Brigitte; Grabe, Hans Jörgen; Schmidt, Carsten Oliver; Schurmann, Claudia; Homuth, Georg; Thorleifsson, Gudmar; Thorsteinsdottir, Unnur; Bernardini, Laura; Novelli, Antonio; Micale, Lucia; Merla, Giuseppe; Zollino, Marcella; Mari, Francesca; Rizzo, Caterina Lo; Renieri, Alessandra; Silengo, Margherita; Vulto-van Silfhout, Anneke T; Schouten, Meyke; Pfundt, Rolph; de Leeuw, Nicole; Vansenne, Fleur; Maas, Saskia M; Barge-Schaapveld, Daniela QCM; Knegt, Alida C; Stadheim, Barbro; Rodningen, Olaug; Houge, Gunnar; Price, Sue; Hawkes, Lara; Campbell, Carolyn; Kini, Usha; Vogt, Julie; Walters, Robin; Blakemore, Alexandra; Gusella, James F; Shen, Yiping; Scott, Daryl; Bacino, Carlos A; Tsuchiya, Karen; Ladda, Roger; Sell, Susan; Asamoah, Alexander; Hamati, Aline I; Rosenfeld, Jill A; Shaffer, Lisa G; Mitchell, Elyse; Hodge, Jennelle C; Beckmann, Jacques S; Jacquemont, Sébastien; Reymond, Alexandre; Ewans, Lisa J; Mowat, David; Walker, Jan; Amor, David J; Esch, Hilde Van; Leroy, Patricia; Bamforth, John-Steven; Babu, Deepti; Isidor, Bertrand; DiDonato, Nataliya; Hackmann, Karl; Passeggeri, Marzia; Haeringen, Arie van; Smith, Rosemarie; Ellingwood, Sara; Farber, Darren M; Puri, Vinay; Zadeh, Neda; Weaver, David D; Miller, Mandy; Wilks, Timothy; Jorgez, Carolina J; Lafayette, DeeDee; Van Dijck, A; Kooy, R F; Sanlaville, D; Rosenfeld, J A; Shaffer, L G; Andrieux, J; Marshall, C; Scherer, S W; Shen, Y; Gusella, J F; Thorsteinsdottir, U; Thorleifsson, G; Dermitzakis, E T; Deplancke, B; Beckmann, J S; Rougemont, J; Jacquemont, S; Reymond, A
Molecular Psychiatry. June, 2017, Vol. 22 Issue 6, p836.
Academic Journal
Rump, Andreas; Benet-Pages, Anna; Schubert, Steffen; Kuhlmann, Jan Dominik; Janavicius, Ramunas; Machácková, Eva; Foretová, Lenka; Kleibl, Zdenek; Lhota, Filip; Zemankova, Petra; Betcheva-Krajcir, Elitza; Mackenroth, Luisa; Hackmann, Karl; Lehmann, Janin; Nissen, Anke; DiDonato, Nataliya; Opitz, Romy; Thiele, Holger; Kast, Karin; Wimberger, Pauline; Holinski-Feder, Elke; Emmert, Steffen; Schröck, Evelin; Klink, Barbara
PLoS Genetics. August 9, 2016, Vol. 12 Issue 8, pe1006248.
Academic Journal
Xue, Yang; Vafa, Bayat; Nataliya, DiDonato; Yang, Zhao; Brian, Zarnegar; Zurab, Siprashvili; Vanessa, Lopez-Pajares; Tao, Sun; Shiying, Tao; Chenjian, Li; Andreas, Rump; Paul, Khavari; Bingwei, Lu
Human Molecular Genetics. 29:541-553
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