학술논문
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1~20
Academic Journal
Sarah M. Brooker; Maria Novelli; Robert Coukos; Neha Prakash; Walaa A. Kamel; Marta Amengual‐Gual; Mathieu Anheim; Giulia Barcia; Tanya Bardakjian; Franciska Baur; Steffen Berweck; Bigna K. Bölsterli; Melanie Brugger; Thomas Cassini; Nicolas Chatron; Brian Corner; Hormos Salimi Dafsari; Jean‐Madeleine de Sainte Agathe; Colin A. Ellis; Kimberly M. Ezell; Cendrine Foucard; Steven J. Frucht; Maria C. Garcia; Deepak Gill; Anne Guimier; Rizwan Hamid; Damià Heine‐Suñer; Peter Herkenrath; Marie Hully; Ioannis U. Isaias; Louis Januel; Chloe Laurencin; Taylor Laut; Alinoe Lavillaureix; Gaetan Lesca; Marion Lesieur‐Sebellin; Luca Magistrelli; Cecilia Marelli; Heather C. Mefford; Bryce A. Mendelsohn; Saadet Mercimek‐Andrews; Claire Miller; Shekeeb S. Mohammad; Francesca Morgante; Sirisha Nandipati; Thomas Opladen; Mahesh Padmanaban; Micaela Pauni; Gianni Pezzoli; Amelie Piton; Francis Ramond; Giulietta M. Riboldi; Christelle Rougeot‐Jung; Fernando Santos‐Simarro; Ingrid E. Scheffer; Naoual Serari; Christine M. Stahl; Ann Stembridge Kung; Susana Tarongí Sanchez; Christel Thauvin‐Robinet; Marianne Till; Christine Tranchant; Christopher Troedson; Thomas F. Tropea; Olivier Vanakker; Patricia Vega; Maxi Leona Wiese; Udo Wieshmann; Laura J. Williams; Thomas Wirth; Michael Zech; Hans Zempel; Emmanuel Roze; Vincenzo Leuzzi; Serena Galosi; Victor S. C. Fung; Gemma Carvill; Dimitri Krainc; Elizabeth Gerard; Niccolò E. Mencacci
Ann Neurol
Academic Journal
Anales de Pediatría (English Edition). 103(5)
Academic Journal
Marta Sevilla-Porras; Esther Nieto-Molina; Zahara Medina; Alejandra Damián; Juan R. Tejedor; Carlos Ruiz-Arenas; Mario Cazalla; Rosario Carmona; Jorge Amigo; Ibai Goicoechea; Raúl Tonda; Gemma Bullich; Sergi Beltran; Noemí Toro-Barrios; Virginia Aquino; Emma Soengas-Gonda; Cinta Navarro-Moreno; Marcela Mena; June Corcuera; Verónica Martos-Gago; Míriam Álvarez-Barona; María Barreda-Sánchez; Cristina Silván; Jair Tenorio-Castaño; Carolina Alves; María I. Álvarez-Mora; Laia Rodríguez-Revenga; Irene Madrigal; María J. Ballesta-Martinez; Vanesa López-González; Belén Pérez; Montserrat Morales-Conejo; Irene Valenzuela; Marta Codina-Solà; Marta Alemany-Albert; Virginia Ballesteros-Cogollos; Raquel Rodríguez-López; Berta Almoguera; Isabel Lorda-Sánchez; Irene Lázaro-Rodríguez; Miguel A. Martín; Lidia Fernández-Caballero; Helena Gil-Peña; Noelia García-González; Marta Agúndez-Sarasola; Judith Armstrong; Loreto Martorell; Dídac Casas-Alba; Carmen Fons; Roser Urreizti; Antonio F. Martínez-Monseny; Leticia Pías-Peleteiro; Francisco Palau; Lexuri Gerrikabeitia; Nelmar V. Ortiz-Cabrera; Anna Duat-Rodríguez; Bárbara Fernández-Garoz; Laura López-Marín; Beatriz Bernardino-Cuesta; Elena Anton-Martin; María J. González-Gómez; Elena González-Alguacil; Carmen Gómez Lado; David Dacruz-Álvarez; Beatriz Sobrino; Víctor Martínez-Glez; Anna Ruiz; Carmen Manso-Bazús; Nino Spataro; Neus Baena; Juan Pablo Trujillo-Quintero; Nuria Capdevila; Anna Brunet-Vega; Eugenio Zapata-Aldana; Verónica A. Seidel; Raquel Yahyaoui; Ignacio Blanco; Elisabeth Castellanos; Montse Pauta; María del Mar Rovira; Barbara Masotto; Agustí Rodríguez-Palmero; Aurora Pujol; Agatha Schlüter; María Palomares-Bralo; María Á. Gómez-Cano; María Nieves-Moreno; Emi Rikeros-Orozco; Antonio Poyatos-Andujar; Inmaculada Medina-Martínez; Fernando Santos-Simarro; Damià Heine-Suñer; Susana R. Avella-Klaassen; Ángeles Perez-Granero; María Antonia Grimalt; Ignacio Arroyo-Carrera; Andrea Sariego-Jamardo; Ana I. Vega; José L. Fernández-Luna; Mireia Del Toro; Flora Sánchez-Jiménez; Juan M. Borreguero-León; Andrea Campo-Barasoain; Joaquín Dopazo; Mario F. Fraga; Feliciano Ramos; Jordi Rosell; Enrique Galán-Gomez; Salud Borrego; Luis Castaño; Francisco Barros; José M. Millán; Gemma Aznar-Laín; Encarna Guillén-Navarro; Carmen Ayuso; Ángel Carracedo; Pablo Lapunzina; Beatriz Morte; Luis A. Pérez-Jurado
Academic Journal
Juan Antonio Jiménez Barceló; Alexander Damià Heine-Suñer; María Rosa Martorell Riera; Angeles Pérez-Granero; Laura Torres-Juan; Fernando Santos-Simarro; Maria Garcia de Paso Mora; ROSA MARIA RUIZ DE GOPEGUI; María Vila-Cortes; Andrea Alegre-García; Celia Garrido-Palmer; Albert Tubau Navarra; Aina Ruiz Romero; Susana Renee Avella-Klaassen; Maria Carmen Prado-Farnós; Dora Noguera Benbassat; Maria Victoria Llull Albertí; Marc Ventayol-Guirado; Iciar Martinez Lopez; Víctor Jose Asensio-Landa
Academic Journal
Anales de Pediatría, Vol 103, Iss 5, Pp 503899- (2025)
Academic Journal
Barrachina-Esteve, Oriol; Ventayol-Guirado, Marc; Asensio, Victor J; Heine-Suñer, Damià; Corrales, Ricardo; Vidal, Noemí; Ivanovski, Trajche; Arbós, Clara; Agirre, Maite; Montalà, Carles; Ballabriga, Jordi; Valero, Ana; Rosselló, M Magdalena; Dávila, Pablo; Mestre, Margalida; Sánchez, Ana; Deyá, Elena; Legarda, Inés; Espino, Ana; Olivé, Montse; Miralles, Francesc
Neuromuscular Disorders. 53
Academic Journal
Garcia-Martínez, Tania; Gornatti, Denise G.; Ortiz, Marina; Cañellas, Guillem; Heine-Suñer, Damià; Vives-Bauzà, Cristòfol
International Journal of Molecular Sciences. March, 2025, Vol. 26 Issue 5
Academic Journal
Josep Pol-Fuster; Francesca Cañellas; Laura Ruiz-Guerra; Aina Medina-Dols; Bàrbara Bisbal-Carrió; Bernat Ortega-Vila; Jaume Llinàs; Jessica Hernandez-Rodriguez; Jerònia Lladó; Gabriel Olmos; Konstantin Strauch; Damià Heine-Suñer; Cristòfol Vives-Bauzà; Antònia Flaquer
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-16 (2021)
Academic Journal
Rocha, Jairo; Sastre, Jaume; Amengual-Cladera, Emilia; Hernandez-Rodriguez, Jessica; Asensio-Landa, Victor; Heine-Suñer, Damià; Capriotti, Emidio
International Journal of Molecular Sciences. May, 2023, Vol. 24 Issue 11
Academic Journal
Josep Pol-Fuster; Francesca Cañellas; Laura Ruiz-Guerra; Aina Medina-Dols; Bàrbara Bisbal-Carrió; Víctor Asensio; Bernat Ortega-Vila; Diego Marzese; Carme Vidal; Carmen Santos; Jerònia Lladó; Gabriel Olmos; Damià Heine-Suñer; Konstantin Strauch; Antònia Flaquer; Cristòfol Vives-Bauzà
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Academic Journal
Fraga, Mario F.; Ballestar, Esteban; Paz, Maria F.; Ropero, Santiago; Setien, Fernando; Ballestar, Maria L.; Heine-Suñer, Damia; Cigudosa, Juan C.; Urioste, Miguel; Benitez, Javier; Boix-Chornet, Manuel; Sanchez-Aguilera, Abel; Ling, Charlotte; Carlsson, Emma; Poulsen, Pernille; Vaag, Allan; Stephan, Zarko; Spector, Tim D.; Wu, Yue-Zhong; Plass, Christoph; Esteller, Manel; Gartler, Stanley M.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2005 Jul . 102(30), 10604-10609.
Academic Journal
Lecca, Mauro ; Pehlivan, Davut ; Suñer, Damià Heine ; Weiss, Karin ; Coste, Thibault ; Zweier, Markus ; Oktay, Yavuz ; Danial-Farran, Nada ; Rosti, Vittorio ; Bonasoni, Maria Paola ; Malara, Alessandro ; Contrò, Gianluca ; Zuntini, Roberta ; Pollazzon, Marzia ; Pascarella, Rosario ; Neri, Alberto ; Fusco, Carlo ; Marafi, Dana ; Mitani, Tadahiro ; Posey, Jennifer Ellen ; Bayramoglu, Sadik Etka ; Gezdirici, Alper ; Hernandez-Rodriguez, Jessica ; Cladera, Emilia Amengual ; Miravet, Elena ; Roldan-Busto, Jorge ; Ruiz, María Angeles ; Bauzá, Cristofol Vives ; Ben-Sira, Liat ; Sigaudy, Sabine ; Begemann, Anaïs ; Unger, Sheila ; Güngör, Serdal ; Hiz, Semra ; Sonmezler, Ece ; Zehavi, Yoav ; Jerdev, Michael ; Balduini, Alessandra ; Zuffardi, Orsetta ; Horvath, Rita ; Lochmüller, Hanns ; Rauch, Anita ; Garavelli, Livia ; Tournier-Lasserve, Elisabeth ; Spiegel, Ronen ; Lupski, James R. ; Errichiello, Edoardo
In The American Journal of Human Genetics 6 April 2023 110(4):681-690
Academic Journal
Yolanda Rico; Maria Francisca Ramis; Montse Massot; Laura Torres-Juan; Jaume Pons; Elena Fortuny; Tomas Ripoll-Vera; Rosa González; Vicente Peral; Xavier Rossello; Damià Heine Suñer
Genes (Basel)
Docusalut
Conselleria de Salut i Consum del Govern de les Illes Balears
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Genes; Volume 12; Issue 12; Pages: 1889
Docusalut
Conselleria de Salut i Consum del Govern de les Illes Balears
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Genes; Volume 12; Issue 12; Pages: 1889
Academic Journal
Fernández, Luis; Lapunzina, Pablo; Pajares, Isidora López; Palomares, María; Martínez, Isabel; Fernández, Blanca; Quero, José; García-Guereta, Luis; García-Alix, Alfredo; Burgueros, Margarita; Galán-Gómez, Enrique; Carbonell-Pérez, José María; Pérez-Granero, Ángeles; Torres-Juan, Laura; Heine-Suñer, Damià; Rosell, Jordi; Delicado, Alicia
American Journal Of Medical Genetics - A. May 01, 2008 146A(9):1134-1141
Academic Journal
Xavier, Busquets; Niall G, MacFarlane; Damià, Heine-Suñer; Montse, Morlá; Laura, Torres-Juan; Amanda, Iglesias; Jeronia, Lladó; Jaume, Sauleda; Alvar G N, Agustí
International journal of chronic obstructive pulmonary disease. 2(3)
Academic Journal
Torres Juan, Laura; Rosell, Jordi; Sánchez de la Torre, Manuel; Fibla Palazon, Joan; Heine-Suñer, Damià
BMC Med Genet
RUIdeRA. Repositorio Institucional de la UCLM
Universidad de Castilla-La Mancha
Docusalut
Conselleria de Salut i Consum del Govern de les Illes Balears
Repositori Obert UdL
instname
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
Repositorio Abierto de la UdL
Universitad de Lleida
BMC Medical Genetics, Vol 8, Iss 1, p 14 (2007)
RUIdeRA. Repositorio Institucional de la UCLM
Universidad de Castilla-La Mancha
Docusalut
Conselleria de Salut i Consum del Govern de les Illes Balears
Repositori Obert UdL
instname
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
Repositorio Abierto de la UdL
Universitad de Lleida
BMC Medical Genetics, Vol 8, Iss 1, p 14 (2007)
Academic Journal
Fernández Luis; Nevado Julián; Santos Fernando; Heine-Suñer Damià; Martinez-Glez Victor; García-Miñaur Sixto; Palomo Rebeca; Delicado Alicia; Pajares Isidora; Palomares María; García-Guereta Luis; Valverde Eva; Hawkins Federico; Lapunzina Pablo
BMC Medical Genetics, Vol 10, Iss 1, p 48 (2009)
Academic Journal
Barrachina-Esteve, Oriol; Ventayol-Guirado, Marc; Asensio, Victor J.; Heine-Suñer, Damià; Corrales, Ricardo; Vidal, Noemí; Ivanovski, Trajche; Arbós, Clara; Agirre, Maite; Montalà, Carles; Ballabriga, Jordi; Valero, Ana; Rosselló, M. Magdalena; Dávila, Pablo; Mestre, Margalida; Sánchez, Ana; Deyá, Elena; Legarda, Inés; Espino, Ana; Olivé i Plana, Montserrat; Miralles, Francesc
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Universitat Autònoma de Barcelona
Academic Journal
Barca-Tierno, Veronica; Aza-Carmona, Miriam; Barroso, Eva; Heine-Suner, Damia; Azmanov, Dimitar; Rosell, Jordi; Ezquieta, Begona; Sentchordi Montane, Lucia; Vendrell, Teresa; Cruz, Jaime; Santos, Fernando; Ignacio Rodriguez, Jose; Pozo, Jesus; Argente, Jesus; Kalaydjieva, Luba; Gracia, Ricardo; Campos-Barros, Angel; Benito-Sanz, Sara; Heath, Karen E.
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