학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Sébastien Küry; Janelle E. Stanton; Geeske M. van Woerden; Amélie Bosc-Rosati; Tzung-Chien Hsieh; Lise Bray; Marielle Oloudé; Cory Rosenfelt; Marie Pier Scott-Boyer; Victoria Most; Tianyun Wang; Jonas J. Papendorf; Charlotte de Konink; Wallid Deb; Virginie Vignard; Maja Studencka-Turski; Thomas Besnard; Anna M. Hajdukowicz; Franziska G. Thiel; Sophie Wolfgramm; Laëtitia Florenceau; Silvestre Cuinat; Sylvain Marsac; Yann Verrès; Audrey Dangoumau; Léa Poirier; Ingrid M. Wentzensen; Annabelle Tuttle; Cara Forster; Johanna Striesow; Richard Golnik; Damara Ortiz; Laura Jenkins; Jill A. Rosenfeld; Alban Ziegler; Clara Houdayer; Dominique Bonneau; Erin Torti; Amber Begtrup; Kristin G. Monaghan; Sureni V. Mullegama; Catharina M. L. Nienke Volker-Touw; Koen L. I. van Gassen; Renske Oegema; Mirjam S. de Pagter; Katharina Steindl; Anita Rauch; Ivan Ivanovski; Kimberly McDonald; Emily Boothe; Andrew Dauber; Janice Baker; Noelle Andrea V. Fabie; Raphael A. Bernier; Tychele N. Turner; Siddharth Srivastava; Kira A. Dies; Lindsay C. Swanson; Carrie Costin; Alali Abdulrazak; Rebekah K. Jobling; John Pappas; Rachel Rabin; Dmitriy Niyazov; Anne Chun-Hui Tsai; Karen Kovak; David B. Beck; May Christine V. Malicdan; David R. Adams; Lynne Wolfe; Rebecca D. Ganetzky; Colleen C. Muraresku; Davit Babikyan; Zdeněk Sedláček; Miroslava Hančárová; Andrew T. Timberlake; Hind Al Saif; Berkley Nestler; Kayla King; MJ Hajianpour; Gregory Costain; D’Arcy Prendergast; Chumei Li; David Geneviève; Antonio Vitobello; Arthur Sorlin; Christophe Philippe; Tamar Harel; Ori Toker; Ataf Sabir; Derek Lim; Mark J. Hamilton; Lisa J. Bryson; Elaine Cleary; Sacha Weber; Trevor L. Hoffman; Anna M. Cueto-González; Eduardo F. Tizzano; David Gómez-Andrés; Marta Codina-Solà; Athina Ververi; Efterpi Pavlidou; Alexandros Lambropoulos; Kyriakos Garganis; Marlène Rio; Jonathan Levy; Sarah J. Langas; Anne M. McRae; Mathieu K. Lessard; Maria Daniela D’Agostino; Isabelle De Bie; Meret Wegler; Rami Abou Jamra; Susanne B. Kamphausen; Viktoria Bothe; Lorraine Potocki; Eric Olinger; Yves Sznajer; Elsa Wiame; Michelle L. Thompson; Molly C. Schroeder; Catherine Gooch; Raphael A. Smith; Arti Pandya; Larissa M. Busch; Uwe Völker; Elke Hammer; Kristian Wende; Benjamin Cogné; Bertrand Isidor; Jens Meiler; Clémentine Ripoll; Stéphanie Bigou; Frédéric Laumonnier; Peter W. Hildebrand; Evan E. Eichler; Kirsty McWalter; Peter M. Krawitz; Florence Roux-Dalvai; Ype Elgersma; Julien Marcoux; Marie-Pierre Bousquet; Arnaud Droit; Jeremie Poschmann; Andreas M. Grabrucker; Francois V. Bolduc; Stéphane Bézieau; Frédéric Ebstein; Elke Krüger
Nature Communications, Vol 16, Iss 1, Pp 1-21 (2025)
Academic Journal
Aranda, Selena; Ribeiro-Constante, Juliana; Tristán-Noguero, Alba; Moreno-Ruiz, Nerea; Arenas, Concepción; Calvo, Fernando Francisco Martínez; Ibañez-Mico, Salvador; Segura, José Luis Peña; Ramos-Fernández, José Miguel; del Carmen Moyano Chicano, María; León, Rafael Camino; Soto-Insuga, Víctor; González-Alguacil, Elena; Dávila, Carlos Valera; Fernández-Jaén, Alberto; Plans, Laura; Camacho, Ana; Visa-Reñé, Nuria; del Pilar Martin-Tamayo Blázquez, María; Paredes-Carmona, Fernando; Marti-Carrera, Itxaso; Ginot-Julià, Guillem; Hernández-Fabián, Aránzazu; Davi, Meritxell Tomas; Sanchez, Merce Casadesus; Herraiz, Laura Cuesta; Pita, Patricia Fuentes; Gonzalez, Teresa Bermejo; O'Callaghan, Mar; Iglesias Santa Polonia, Federico Felipe; Cazorla, María Rosario; Lucas, María Teresa Ferrando; González-Meneses, Antonio; Sala-Coromina, Júlia; Macaya, Alfons; Lasa-Aranzasti, Amaia; Anna, M.; Cueto-González; Párraga, Francisca Valera; Plana, Jaume Campistol; Serrano, Mercedes; Alonso, Xenia; Palafoll, Maria Irene Valenzuela; Monteagudo, Eines; Alonso-Colmenero, Itziar; Capdevila, Oscar Sans; Casals, Ferran; Cormand, Bru; García-Cazorla, Angeles; Bayés, Àlex; Mitjans, Marina
Neurobiology of Disease.
Academic Journal
Loberti, Lorenzo; Bruno, Lucia Pia; Granata, Stefania; Doddato, Gabriella; Resciniti, Sara; Fava, Francesca; Carullo, Michele; Rahikkala, Elisa; Jouret, Guillaume; Menke, Leonie A; Lederer, Damien; Vrielynck, Pascal; Ryba, Lukáš; Brunetti-Pierri, Nicola; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-González, Anna Maria; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Tizzano, Eduardo F; Spinelli, Alessandro Mauro; Bruno, Irene; Currò, Aurora; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Aristidou, Constantia; Tanteles, George A; Maystadt, Isabelle; Tkemaladze, Tinatin; Reimand, Tiia; Lokke, Helen; Õunap, Katrin; Haanpää, Maria K; Holubová, Andrea; Zoubková, Veronika; Schwarz, Martin; Žordania, Riina; Muru, Kai; Roht, Laura; Tihveräinen, Annika; Teek, Rita; Thomson, Ulvi; Isis, Atallah; Superti-Furga, Andrea; Buoni, Sabrina; Canitano, Roberto; Scandurra, Valeria; Rossetti, Annalisa; Grosso, Salvatore; Battini, Roberta; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria
Hum Mol Genet
Loberti, L, Bruno, L P, Granata, S, Doddato, G, Resciniti, S, Fava, F, Carullo, M, Rahikkala, E, Jouret, G, Menke, L A, Lederer, D, Vrielynck, P, Ryba, L, Brunetti-Pierri, N, Lasa-Aranzasti, A,Cueto -González , A M, Trujillano, L, Valenzuela, I, Tizzano, E F, Spinelli, A M, Bruno, I, Currò, A, Stanzial, F, Benedicenti, F, Lopergolo, D, Santorelli, F M, Aristidou, C, Tanteles, G A, Maystadt, I, Tkemaladze, T, Reimand, T, Lokke, H, Õunap, K, Haanpää, M K, Holubová, A, Zoubková, V, Schwarz, M, Žordania, R, Muru, K, Roht, L, Tihveräinen, A, Teek, R, Thomson, U, Atallah, I, Superti-Furga, A, Buoni, S, Canitano, R, Scandurra, V, Rossetti, A, Grosso, S, Battini, R, Baldassarri, M, Mencarelli, M A, Rizzo, C L, Bruttini, M, Mari, F, Ariani, F, Renieri, A & Pinto, A M 2022, 'Natural history of KBG syndrome in a large European cohort', Human Molecular Genetics, vol. 31, no. 24, pp. 4131-4142. https://doi.org/10.1093/hmg/ddac167
Human molecular genetics, Vol. 31, no.24, p. 4131-4142 (2022)
Human molecular genetics, vol. 31, no. 24, pp. 4131-4142
Loberti, L, Bruno, L P, Granata, S, Doddato, G, Resciniti, S, Fava, F, Carullo, M, Rahikkala, E, Jouret, G, Menke, L A, Lederer, D, Vrielynck, P, Ryba, L, Brunetti-Pierri, N, Lasa-Aranzasti, A,
Human molecular genetics, Vol. 31, no.24, p. 4131-4142 (2022)
Human molecular genetics, vol. 31, no. 24, pp. 4131-4142
Academic Journal
Angius, Andrea; Baker, Janice A.; Bedoukian, Emma; Bhambhani, Vikas; Bodamer, Olaf; O’Brien, Alan; Clayton-Smith, Jill; Crisponi, Laura; Cueto González, Anna María; the DDD study; Devriendt, Koenraad; Garrido, Elena Dominguez; Ehmke, Nadja; van Eerde, Albertien; van den Elzen, Annette P.M.; Faivre, Laurence; Fisher, Laura; Flores-Daboub, Josue A.; Foster, Alison; Friedman, Jennifer; Gabau, Elisabeth; Galazzi, Elena; García-Miñaúr, Sixto; Garavelli, Livia; Gardeitchik, Thatjana; Gerkes, Erica H.; van Gils, Julien; Giltay, Jacques C.; Garcia, Aixa Gonzalez; Heimdal, Ketil Riddervold; Horn, Denise; Houge, Gunnar; Hufnagel, Sophia B.; Ilencikova, Denisa; Julia, Sophie; Kant, Sarina G.; Kinning, Esther; Klee, Eric W.; Kois, Chelsea; Kovačević, Maja; Lachmeijer, A.M.A. (Guus); Lanpher, Brendan; Lebrun, Marine; Leon, Eyby; Lichty, Angie Ward; Lin, Ruth; Llano-Rivas, Isabel; Lynch, Sally Ann; Maas, Saskia M.; Maitz, Silvia B.; McKee, Shane; Melis, Daniela; Merati, Elisabetta; Merla, Giuseppe; Newbury-Ecob, Ruth; Nizon, Mathilde; Park, Soo-Mi; Patterson, Jennifer; Petit, Florence; Peeters, Hilde; Persani, Luca; Persico, Ivana; Pes, Valentina; Pollazzon, Marzia; Potjer, Thomas; Potocki, Lorraine; Pottinger, Carrie; Prasad, Chitra; Prijoles, Eloise J.; Ragge, Nicola K.; Rake, Jan Peter; van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A.; Rea, Gillian; Ruivenkamp, Claudia; Rutz, Audrey; Saitta, Sulagna C.; Russo, Rossana Sanchez; Santen, Gijs W.E.; Schaefer, Elise; Shashi, Vandana; Schultz-Rogers, Laura; Sluga, Andrea; Sotgiu, Stefano; Steichen-Gersdorf, Elisabeth; Sullivan, Jennifer A.; Sun, Yu; Suri, Mohnish; Tartaglia, Marco; Tedder, Matt; Terhal, Paulien; Tully, Ian; Verbeek, Nienke; Wenzel, Maren; White, Susan M.; Xiao, Bing; Haghshenas, Sadegheh ; Bout, Hidde J. ; Schijns, Josephine M. ; Levy, Michael A. ; Kerkhof, Jennifer ; Bhai, Pratibha ; McConkey, Haley ; Jenkins, Zandra A. ; Williams, Ella M. ; Halliday, Benjamin J. ; Huisman, Sylvia A. ; Lauffer, Peter ; de Waard, Vivian ; Witteveen, Laura ; Banka, Siddharth ; Brady, Angela F. ; Hurst, Anna C.E. ; Kaiser, Frank J. ; Lacombe, Didier ; Martinez-Monseny, Antonio F. ; Fergelot, Patricia ; Monteiro, Fabíola P. ; Parenti, Ilaria ; Santos-Simarro, Fernando ; Simpson, Brittany N. ; Alders, Mariëlle ; Robertson, Stephen P. ; Sadikovic, Bekim ; Menke, Leonie A.
In Human Genetics and Genomics Advances 18 July 2024 5(3)
Academic Journal
Szakszon, Katalin; Marques Lourenço, Charles; Callewaert, Bert Louis; Geneviève, David; Rouxel, Flavien; Morin, Denis; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Vitobello, Antonio; Patterson, Wesley G; Louie, Raymond; Pinto E Vairo, Filippo; Klee, Eric; Kaiwar, Charu; Gavrilova, Ralitza; Agre, Katherine; Jacquemont, Sébastien; Khadijé, Jizi; Giltay, Jacques; van Gassen, Koen; Merő, Gabriella; Gerkes, Erica; van Bon, Bregje W; Rinne, Tuula; Pfundt, Rolph; Brunner, Han G.; Caluseriu, Oana; Grasshoff, Ute; Kehrer, Martin; Haack, Tobias; Khelifa, Melik Malek; Bergmann, Anke Katharina; Cueto-González, Anna Maria; Martorell, Ariadna Campos; Ramachandrappa, Shwetha; Sawyer, Lindsey; Fasel, Pascale; Braun, Dominique; Atallah, Isis; Superti-Furga, Andrea; Mcniven, Vanda; Chitayat, David; Ahmed, Syed Anas; Brennenstuhl, Heiko; Schwaibolf, Eva Mc; Battisti, Gladys; Parmentier, Benoit; Stevens, Servi
Journal of Medical Genetics, 61, 2, pp. 132-141
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Academic Journal
van der Sluijs, Pleuntje J; Joosten, Marieke; Alby, Caroline; Attié-Bitach, Tania; Gilmore, Kelly; Dubourg, Christele; Fradin, Mélanie; Wang, Tianyun; Kurtz-Nelson, Evangeline C; Ahlers, Kaitlyn P; Arts, Peer; Barnett, Christopher P; Ashfaq, Myla; Baban, Anwar; van den Born, Myrthe; Borrie, Sarah; Busa, Tiffany; Byrne, Alicia; Carriero, Miriam; Cesario, Claudia; Chong, Karen; Cueto-González, Anna Maria; Dempsey, Jennifer C; Diderich, Karin E M; Doherty, Dan; Farholt, Stense; Gerkes, Erica H; Gorokhova, Svetlana; Govaerts, Lutgarde C P; Gregersen, Pernille A; Hickey, Scott E; Lefebvre, Mathilde; Mari, Francesca; Martinovic, Jelena; Northrup, Hope; O'Leary, Melanie; Parbhoo, Kareesma; Patrier, Sophie; Popp, Bernt; Santos-Simarro, Fernando; Stoltenburg, Corinna; Thauvin-Robinet, Christel; Thompson, Elisabeth; Vulto-van Silfhout, Anneke T; Zahir, Farah R; Scott, Hamish S; Earl, Rachel K; Eichler, Evan E; Vora, Neeta L; Wilnai, Yael; Giordano, Jessica L; Wapner, Ronald J; Rosenfeld, Jill A; Haak, Monique C; Santen, Gijs W E
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Genetics in Medicine, 24, 8, pp. 1753-1760
van der Sluijs, P J, Joosten, M, Alby, C, Attié-Bitach, T, Gilmore, K, Dubourg, C, Fradin, M, Wang, T, Kurtz-Nelson, E C, Ahlers, K P, Arts, P, Barnett, C P, Ashfaq, M, Baban, A, van den Born, M, Borrie, S, Busa, T, Byrne, A, Carriero, M, Cesario, C, Chong, K,Cueto -González , A M, Dempsey, J C, Diderich, K E M, Doherty, D, Farholt, S, Gerkes, E H, Gorokhova, S, Govaerts, L C P, Gregersen, P A, Hickey, S E, Lefebvre, M, Mari, F, Martinovic, J, Northrup, H, O'Leary, M, Parbhoo, K, Patrier, S, Popp, B, Santos-Simarro, F, Stoltenburg, C, Thauvin-Robinet, C, Thompson, E, Vulto-van Silfhout, A T, Zahir, F R, Scott, H S, Earl, R K, Eichler, E E, Vora, N L, Wilnai, Y, Giordano, J L, Wapner, R J, Rosenfeld, J A, Haak, M C & Santen, G W E 2022, 'Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort', Genetics in Medicine, vol. 24, no. 8, pp. 1753-1760. https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.04.010
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Genetics in Medicine, 24, 8, pp. 1753-1760
van der Sluijs, P J, Joosten, M, Alby, C, Attié-Bitach, T, Gilmore, K, Dubourg, C, Fradin, M, Wang, T, Kurtz-Nelson, E C, Ahlers, K P, Arts, P, Barnett, C P, Ashfaq, M, Baban, A, van den Born, M, Borrie, S, Busa, T, Byrne, A, Carriero, M, Cesario, C, Chong, K,
Academic Journal
Marta Codina-Solà; Laura Trujillano; Anna Abulí; Eulàlia Rovira-Moreno; Patricia Muñoz-Cabello; Berta Campos; Paula Fernández-Álvarez; Dolors Palau; Estela Carrasco; Irene Valenzuela; Anna Maria. Cueto-González; Amaia Lasa-Aranzasti; Javier Limeres; Jordi Leno-Colorado; Mar Costa-Roger; Alejandro Moles-Fernández; Judith Balmaña; Orland Díez; Ivon Cuscó; Elena Garcia-Arumí; Eduardo Fidel Tizzano
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
Academic Journal
Sébastien Küry; Janelle E. Stanton; Geeske van Woerden; Tzung-Chien Hsieh; Cory Rosenfelt; Marie Pier Scott-Boyer; Victoria Most; Tianyun Wang; Jonas Johannes Papendorf; Charlotte de Konink; Wallid Deb; Virginie Vignard; Maja Studencka-Turski; Thomas Besnard; Anna Marta Hajdukowicz; Franziska Thiel; Sophie Möller; Laëtitia Florenceau; Silvestre Cuinat; Sylvain Marsac; Ingrid Wentzensen; Annabelle Tuttle; Cara Forster; Johanna Striesow; Richard Golnik; Damara Ortiz; Laura Jenkins; Jill A. Rosenfeld; Alban Ziegler; Clara Houdayer; Dominique Bonneau; Erin Torti; Amber Begtrup; Kristin G. Monaghan; Sureni V. Mullegama; C.M.L. (Nienke) Volker-Touw; Koen L. I. van Gassen; Renske Oegema; Mirjam de Pagter; Katharina Steindl; Anita Rauch; Ivan Ivanovski; Kimberly McDonald; Emily Boothe; Andrew Dauber; Janice Baker; Noelle Andrea V Fabie; Raphael A. Bernier; Tychele N. Turner; Siddharth Srivastava; Kira A. Dies; Lindsay Swanson; Carrie Costin; Rebekah K. Jobling; John Pappas; Rachel Rabin; Dmitriy Niyazov; Anne Chun-Hui Tsai; Karen Kovak; David B. Beck; MCV Malicdan; David R. Adams; Lynne Wolfe; Rebecca D. Ganetzky; Colleen Muraresku; Davit Babikyan; Zdeněk Sedláček; Miroslava Hančárová; Andrew T. Timberlake; Hind Al Saif; Berkley Nestler; Kayla King; MJ Hajianpour; Gregory Costain; D’Arcy Prendergast; Chumei Li; David Geneviève; Antonio Vitobello; Arthur Sorlin; Christophe Philippe; Tamar Harel; Ori Toker; Ataf Sabir; Derek Lim; Mark Hamilton; Lisa Bryson; Elaine Cleary; Sacha Weber; Trevor L. Hoffman; Anna Maria Cueto-González; Eduardo Fidel Tizzano; David Gómez-Andrés; Marta Codina-Solà; Athina Ververi; Efterpi Pavlidou; Alexandros Lambropoulos; Kyriakos Garganis; Marlène Rio; Jonathan Levy; Sarah Jurgensmeyer; Anne M. McRae; Mathieu Kent Lessard; Maria Daniela D’Agostino; Isabelle De Bie; Meret Wegler; Rami Abou Jamra; Susanne B. Kamphausen; Viktoria Bothe; Larissa M. Busch; Uwe Völker; Elke Hammer; Kristian Wende; Benjamin Cogné; Bertrand Isidor; Jens Meiler; Amélie Bosc-Rosati; Julien Marcoux; Marie-Pierre Bousquet; Jeremie Poschmann; Frédéric Laumonnier; Peter W. Hildebrand; Evan E. Eichler; Kirsty McWalter; Peter M. Krawitz; Arnaud Droit; Ype Elgersma; Andreas M. Grabrucker; Francois V. Bolduc; Stéphane Bézieau; Frédéric Ebstein; Elke Krüger
Academic Journal
Laura Trujillano; Irene Valenzuela; Mar Costa‐Roger; Ivon Cuscó; Paula Fernandez‐Alvarez; Anna Cueto‐González; Amaia Lasa‐Aranzasti; Bárbara Masotto; Anna Abulí; Marta Codina‐Solà; Miguel del Campo; Juan Antonio Ruiz Moreno; Cristina Pardo Domínguez; Carmen Palma Milla; Rubén Pérez de la Fuente; Juan Francisco Quesada‐Espinosa; Noemí Núñez‐Enamorado; Blanca Gener; María Juliana Ballesta‐Martínez; Alejandro J. Brea‐Fernández; Montse Fernández‐Prieto; Juan Pablo Trujillo‐Quintero; Anna Ruiz; Fernando Santos‐Simarro; Mónica Rosello; Carmen Orellana; Francisco Martinez; Antonio F. Martinez‐Monseny; Dídac Casas‐Alba; Mercedes Serrano; María Palomares‐Bralo; Emi Rikeros‐Orozco; María Ángeles Gómez‐Cano; Pilar Tirado‐Requero; Juan Pié Juste; Feliciano J. Ramos; Elena García‐Arumí; Eduardo F. Tizzano
CLINICAL GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
Academic Journal
Selena Aranda; Juliana Ribeiro-Constante; Alba Tristán-Noguero; Nerea Moreno-Ruiz; Concepción Arenas; Fernando Francisco Martínez Calvo; Salvador Ibañez-Mico; José Luis Peña Segura; José Miguel Ramos-Fernández; María del Carmen Moyano Chicano; Rafael Camino León; Víctor Soto-Insuga; Elena González-Alguacil; Carlos Valera Dávila; Alberto Fernández-Jaén; Laura Plans; Ana Camacho; Nuria Visa-Reñé; María del Pilar Martin-Tamayo Blázquez; Fernando Paredes-Carmona; Itxaso Marti-Carrera; Guillem Ginot-Julià; Aránzazu Hernández-Fabián; Meritxell Tomas Davi; Merce Casadesus Sanchez; Laura Cuesta Herraiz; Patricia Fuentes Pita; Teresa Bermejo Gonzalez; Mar O’Callaghan; Federico Felipe Iglesias Santa Polonia; María Rosario Cazorla; María Teresa Ferrando Lucas; Antonio González-Meneses; Júlia Sala-Coromina; Alfons Macaya; Amaia Lasa-Aranzasti; Anna Ma Cueto-González; Francisca Valera Párraga; Jaume Campistol Plana; Mercedes Serrano; Xenia Alonso; Maria Irene Valenzuela Palafoll; Eines Monteagudo; Itziar Alonso-Colmenero; Oscar Sans Capdevila; Ferran Casals; Bru Cormand; Angeles García-Cazorla; Àlex Bayés; Marina Mitjans
Academic Journal
Lacombe, Didier; Bloch-Zupan, Agnès; Bredrup, Cecilie; Cooper, Edward; Houge, Sofia Douzgou; García-Miñaúr, Sixto; Kayserili, Hülya; Larizza, Lidia; Lopez Gonzalez, Vanesa; Menke, Leonie; Milani, Donatella; Saettini, Francesco; Stevens, Cathy; Tooke, Lloyd; van der Zee, Jill; van Genderen, Maria; Van-Gils, Julien; Waite, Jane; Adrien, Jean-Louis; Bartsch, Oliver; Bitoun, Pierre; Bouts, Antonia; Cueto-González, Anna; Dominguez-Garrido, Elena; Duijkers, Floor; Fergelot, Patricia; Halstead, Elizabeth; Huisman, Sylvia; Meossi, Camilla; Mullins, Jo; Nikkel, Sarah; Oliver, Chris; Prada, Elisabetta; Rei, Alessandra; Riddle, Ilka; Rodriguez-Fonseca, Cristina; Rodríguez Pena, Rebecca; Russell, Janet; Saba, Alicia; Santos-Simarro, Fernando; Simpson, Brittany; Smith, David; Stevens, Markus; Szakszon, Katalin; Taupiac, Emmanuelle; Totaro, Nadia; Valenzuena Palafoll, Irene; van der Kaay, Daniëlle; van Wijk, Michiel; Vyshka, Klea; Wiley, Susan; Hennekam, Raoul
J Med Genet
Docusalut
Conselleria de Salut i Consum del Govern de les Illes Balears
Lacombe, D, Bloch-Zupan, A, Bredrup, C, Cooper, E B, Houge, S D, García-Miñaúr, S, Kayserili, H L, Larizza, L, Lopez Gonzalez, V, Menke, L A, Milani, D, Saettini, F, Stevens, C A, Tooke, L, van der Zee, J A, Genderen, M M V, van-Gils, J, Waite, J, Adrien, J-L, Bartsch, O, Bitoun, P, Bouts, A H M,Cueto -González , A M, Dominguez-Garrido, E, Duijkers, F A, Fergelot, P, Halstead, E, Huisman, S A, Meossi, C, Mullins, J, Nikkel, S M, Oliver, C, Prada, E, Rei, A, Riddle, I, Rodriguez-Fonseca, C, Pena, R R, Russell, J, Saba, A, Santos-Simarro, F, Simpson, B N, Smith, D F, Stevens, M F, Szakszon, K, Taupiac, E, Totaro, N, Palafoll, I V, van der Kaay, D C M, van Wijk, M P, Vyshka, K, Wiley, S & Hennekam, R C 2024, 'Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome : First international consensus statement', Journal of Medical Genetics, vol. 61, no. 6, jmg-2023-109438, pp. 503-519. https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109438
Journal of Medical Genetics
Docusalut
Conselleria de Salut i Consum del Govern de les Illes Balears
Lacombe, D, Bloch-Zupan, A, Bredrup, C, Cooper, E B, Houge, S D, García-Miñaúr, S, Kayserili, H L, Larizza, L, Lopez Gonzalez, V, Menke, L A, Milani, D, Saettini, F, Stevens, C A, Tooke, L, van der Zee, J A, Genderen, M M V, van-Gils, J, Waite, J, Adrien, J-L, Bartsch, O, Bitoun, P, Bouts, A H M,
Journal of Medical Genetics
Academic Journal
Gazdagh, Gabriella; Hunt, David; Cueto González, Anna María; Pons Rodríguez, Monserrat; Chaudhry, Ayeshah; Madruga, Marcos; González-Meneses López, Antonio; Baralle, Diana
idUS. Depósito de Investigación de la Universidad de Sevilla
Universidad de Sevilla (US)
Universidad de Sevilla (US)
Academic Journal
Bullich, Gemma; Matalonga, Leslie; Pujadas, Montserrat; Papakonstantinou, Anastasios; Piscia, Davide; Tonda, Raúl; Artuch, Rafael; Gallano, Pia; Garrabou, Glòria; González, Juan R.; Grinberg, Daniel; Guitart, Míriam; Laurie, Steven; Lázaro, Conxi; Luengo, Cristina; Martí, Ramon; Milà, Montserrat; Ovelleiro, David; Parra, Genís; Pujol, Aurora; Tizzano, Eduardo; Macaya, Alfons; Palau, Francesc; Ribes, Antònia; Pérez-Jurado, Luis A.; Beltran, Sergi; Schlüter, Agatha; Rodriguez-Palmero, Agustí; Cáceres, Alejandro; Nascimento, Andrés; García-Cazorla, Àngels; Cueto-González, Anna; Marcé-Grau, Anna; Nel.lo, Anna Ruiz; Martínez-Monseny, Antonio; Sànchez, Aurora; García, Belén; Pérez-Dueñas, Belén; Gel, Bernat; Fusté, Berta; Hernández-Ferrer, Carles; Casasnovas, Carlos; Ortez, Carlos; Arjona, César; Hernando-Davalillo, Cristina; de Benito, Daniel Natera; Amador, Daniel Picó; Gómez-Andrés, David; Yubero, Dèlia; Pelegrí-Sisó, Dolors; Verdura, Edgard; García-Arumí, Elena; Castellanos, Elisabeth; Gabau, Elisabeth; Tobías, Ester; López-Grondona, Fermina; Cardellach, Francesc; Garcia-Garcia, Francesc Josep; Munell, Francina; Tort, Frederic; Aznar, Gemma; Olivé-Cirera, Gemma; Tell, Gemma; Muñoz-Pujol, Gerard; Paramonov, Ida; Blanco, Ignacio; Madrigal, Irene; Valenzuela, Irene; Gut, Ivo; Cusco, Ivon; Trotta, Jean-Rémi; Cruz, Jordi; Díaz-Manera, Jordi; Milisenda, José César; Ma Grau, Josep; Garcia-Villoria, Judit; Armstrong, Judith; Cantó, Judith; Sala-Coromina, Júlia; Rodríguez-Revenga, Laia; Alias, Laura; Gort, Laura; González-Quereda, Lídia; Costa, Mar; Fernández-Callejo, Marcos; López-Sánchez, Marcos; Álvarez-Mora, Maria Isabel; Gut, Marta; Serrano, Mercedes; Raspall-Chaure, Miquel; Toro, Mireia del; Bayés, Mònica; Díez, Neus Baena; Spataro, Nino; Capdevila, Núria; Ugarteburu, Olatz; Muñoz-Cabello, Patricia; Duque, Penélope Romero; Rabionet, Raquel; Rojas-García, Ricard; Calvo, Rosa; Urreizti, Roser; Bernal, Sara; Boronat, Susana; Balcells, Susanna; Vendrell, Teresa
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
The Journal of molecular diagnostics : JMD
Fundació Sant Joan de Déu
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
The Journal of molecular diagnostics : JMD
Fundació Sant Joan de Déu
Academic Journal
Juliana Ribeiro-Constante; Alba Tristán-Noguero; Fernando Francisco Martínez Calvo; Salvador Ibañez-Mico; José Luis Peña Segura; José Miguel Ramos-Fernández; María del Carmen Moyano Chicano; Rafael Camino León; Víctor Soto Insuga; Elena González Alguacil; Carlos Valera Dávila; Alberto Fernández-Jaén; Laura Plans; Ana Camacho; Nuria Visa-Reñé; María del Pilar Martin-Tamayo Blázquez; Fernando Paredes-Carmona; Itxaso Marti-Carrera; Aránzazu Hernández-Fabián; Meritxell Tomas Davi; Merce Casadesus Sanchez; Laura Cuesta Herraiz; Patricia Fuentes Pita; Teresa Bermejo Gonzalez; Mar O'Callaghan; Federico Felipe Iglesias Santa Polonia; María Rosario Cazorla; María Teresa Ferrando Lucas; Antonio González-Meneses; Júlia Sala-Coromina; Alfons Macaya; Amaia Lasa-Aranzasti; Anna Ma Cueto-González; Francisca Valera Párraga; Jaume Campistol Plana; Mercedes Serrano; Xenia Alonso; Diego Del Castillo-Berges; Marc Schwartz-Palleja; Sofía Illescas; Alia Ramírez Camacho; Oscar Sans Capdevila; Angeles García-Cazorla; Àlex Bayés; Itziar Alonso-Colmenero
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 12 (2024)
Academic Journal
Elena Martinez-Cayuelas; Fiona Blanco-Kelly; Fermina Lopez-Grondona; Saoud Tahsin Swafiri; Rosario Lopez-Rodriguez; Rebeca Losada-Del Pozo; Ignacio Mahillo-Fernandez; Beatriz Moreno; Maria Rodrigo-Moreno; Didac Casas-Alba; Aitor Lopez-Gonzalez; Sixto García-Miñaúr; Maria Ángeles Mori; Marta Pacio-Minguez; Emi Rikeros-Orozco; Fernando Santos-Simarro; Jaime Cruz-Rojo; Juan Francisco Quesada-Espinosa; Maria Teresa Sanchez-Calvin; Jaime Sanchez-del Pozo; Raquel Bernado Fonz; Maria Isidoro-Garcia; Irene Ruiz-Ayucar; Maria Isabel Alvarez-Mora; Raquel Blanco-Lago; Begoña De Azua; Jesus Eiris; Juan Jose Garcia-Peñas; Belen Gil-Fournier; Carmen Gomez-Lado; Nadia Irazabal; Vanessa Lopez-Gonzalez; Irene Madrigal; Ignacio Malaga; Beatriz Martinez-Menendez; Soraya Ramiro-Leon; Maria Garcia-Hoyos; Pablo Prieto-Matos; Javier Lopez-Pison; Sergio Aguilera-Albesa; Sara Alvarez; Alberto Fernández-Jaén; Isabel Llano-Rivas; Blanca Gener-Querol; Carmen Ayuso; Ana Arteche-Lopez; Maria Palomares-Bralo; Anna Cueto-González; Irene Valenzuela; Antonio Martinez-Monseny; Isabel Lorda-Sanchez; Berta Almoguera
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
ABACUS. Repositorio de Producción Científica
Universidad Europea (UEM)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
ABACUS. Repositorio de Producción Científica
Universidad Europea (UEM)
Academic Journal
Ribeiro-Constante, Juliana; Tristán-Noguero, A.; Martínez Calvo, Fernando Francisco; Ibañez-Mico, Salvador; Peña Segura, José Luis; Ramos-Fernández, José Miguel; Moyano Chicano, María del Carmen; Camino León, Rafael; Soto Insuga, Víctor; González Alguacil, Elena; Valera Dávila, Carlos; Fernández-Jaén, Alberto; Plans, Laura; Camacho, Ana; Visa-Reñé, Nuria; Martin-Tamayo Blázquez, María del Pilar; Paredes-Carmona, Fernando; Marti-Carrera, Itxaso; Hernández-Fabián, Aránzazu; Tomas Davi, Meritxell; Sanchez, Merce Casadesus; Herraiz, Laura Cuesta; Pita, Patricia Fuentes; Gonzalez, Teresa Bermejo; O'Callaghan, Maria del Mar; Iglesias Santa Polonia, Federico Felipe; Cazorla, María Rosario; Ferrando Lucas, María Teresa; González-Meneses, Antonio; Sala-Coromina, Júlia; Macaya Ruiz, Alfons; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-González, Anna Mª; Valera Párraga, Francisca; Campistol Plana, Jaume; Serrano, Mercedes; Alonso, Xenia; Del Castillo-Berges, Diego; Schwartz-Palleja, Marc; Illescas, Sofía; Ramírez Camacho, Alia; Sans Capdevila, Oscar; García-Cazorla, Angels; Bayés, Àlex; Alonso-Colmenero, Itziar; Universitat Autònoma de Barcelona
Academic Journal
Paula Fernández-Álvarez; Marta Codina-Sola; Irene Valenzuela; Gisela Teixidó-Turá; Anna Cueto-González; Ida Paramonov; María Antolín; Fermina López-Grondona; Teresa Vendrell; Artur Evangelista; Elena García-Arumí; Eduardo F Tizzano
Journal of Medical Genetics. 59:605-612
Academic Journal
Santos-Simarro, Fernando ; Pacio, Marta ; Cueto-González, Anna María ; Mansilla, Elena ; Valenzuela-Palafoll, María Irene ; López-Grondona, Fermina ; Lledín, María Dolores ; Schuffelmann, Cristina ; del Pozo, Ángela ; Solis, Mario ; Vallcorba, Patricia ; Lapunzina, Pablo ; Menéndez Suso, Juan José ; Siccha, Sofia M. ; Montejo, Juan Manuel ; Mena, Rocío ; Jiménez-Rodríguez, Carmen ; García-Miñaúr, Sixto ; Palomares-Bralo, María
In European Journal of Medical Genetics November 2021 64(11)
Academic Journal
Jair Tenorio; Pablo Alarcón; Pedro Arias; Irene Dapía; Sixto García-Miñaur; María Palomares Bralo; Jaume Campistol; Salvador Climent; Irene Valenzuela; Sergio Ramos; Antonio Martínez Monseny; Fermina López Grondona; Javier Botet; Mercedes Serrano; Mario Solís; Fernando Santos-Simarro; Sara Álvarez; Gisela Teixidó-Tura; Alberto Fernández Jaén; Gema Gordo; María Belén Bardón Rivera; Julián Nevado; Alicia Hernández; Juan C. Cigudosa; Víctor L. Ruiz-Pérez; Eduardo F. Tizzano; Alberto L. Rosa; Aleixandre Blanquer; Alfredo García Alix; Alfredo Santana; Alicia Delicado; Almudena Alonso; Amaya Rodríguez; Amparo Sanchis; Ana Moreno; Ana Patiño García; Ana Vega; Analía Bredani; Andrea Paula Solari; Andrea Villavicencio; Angelina Acosta; Aníbal Nieto; Anna María Cueto González; Antonio Baldellon; Antonio González Meneses; Antonio Martínez Carrascal; Aranzazu Díaz de Bustamante; Arteche Ocasar; Blanca Gener; Blasco González; Boris Groisman; Bradford Coffee; Carlos Alcalde Martín; Carmen Aragón Fernández; Carmen Benito; Carmen González Armengod; Carmen Martín Seisdedos; Carmen Roche; Claudia Arberas; Claudia Perandones; Claudia Toledo Pacheco; Claudio Contessotto; Cristina Olivas; Daniel Armenta; Denise Cavalcanti; Dolores Elorza; Eduardo Castilla; Elena Zamora; Elisa Zambrano; Elisabeth Steichen; Encarna Guillén Navarro; Enrique Caro Cruz; Enrique Galán Gómez; Enriqueta Román; Ernesto Goldschmidt; Esteban Marfil; Esther Gean; Eugenia Antolín; F. Javier Gascón Jiménez; Fco. Javier Martínez Sarries; Feliciano Ramos; Fernández Córdoba; Fernando Santos; Fernando Vargas; Francisco Martínez; Giovannucci Uzielli; Gloria Gacio; Graciela Mercado; Hamilton Cassinelli; Ieda Orioli; Ignacio Arroyo; Ignacio Díez López; Ignacio Onsurbe Ramírez; Ignacio Pascual Castroviejo; Ignacio Pascual Pascual; Ignacio Vázquez Rio; Inés Bueno; Isabel Espejo Portero; Isabel Lorda Sánchez; Jaime Sánchez del Pozo; Javier Arcas; Javier Fernández; Javier García Planells; Javier López Pisón; Jesús Barreiro; Jesús del Valle Núñez; Joaquín Fernández Toral; Joaquín Ramírez; Jordi Rosell; Jorge Vilaplana; José Carlos Cabral de Almeida; José Ignacio Labarta; José L. Herranz; José Luis Fernández Luna; José Luis Fuster; José M. Díaz; José M. Gairi; José Miguel García Sagredo; Juan A. Piñero; Juan Carlos López Gutiérrez; Juan Manuel Fernández; Juan P. López Siguero; Juan Tovar; Judith Armstrong; Julián Lara; Laura Rodríguez Leandro Soriano; Leila Cardoso; Leonor Arranz; Liliana De Alba; Loreta Cimbalistiene; Loreto Martorell; Luis González Gutiérrez Solana; Luis Pérez Jurado; M Asunción López Ariztegui; M. Antonia Molina; M. Cruz García; M. Ferrer Lozano; M. Jesús Alija Merillas; M. Luisa Martínez-Frías; M. Rocío Jadraque; Mª Asunción García Pérez; Mª Montserrat Rodríguez Pedreira; Mª Nieves Martínez Guardia; Mª Pilar Ribate; Mª Teresa González López; Mª Teresa Moral Pumarega; Mabel Segovia; Macarena Lizama; Manuel J. Lorente; Manuel Pombo; Margarita Martínez; Margarita Tabernero; María Antonia Ramos; María Ballesta; María Belar; María Jesús Lautre; Marta Cruz; Mercedes Artigas; Mercedes Villanueva; Meritxell Torrabías; Miguel del Campo; Miguel Tomás Vila; Miguel Urioste; Mónica Rosello; Nazneen Rahman; Nik Kantaputra; Pablo Prieto Matos; Paloma Dorao; Paula Casano; Paula Lalaguna Mallada; Pedro Olivares; Pilar Tirado; Pricila Bernardi; Rafael Camino León; Ramón Cañete; Ramón Gaztañaga; Ramón Velazquez; Ramón Vidal Samahuja; Raquel Pérez Delgado; Raquel Sáez Villaverde; Ricardo Gracia; Richard Scott; Rita Valdez; Rosa Arteaga; Rosa Cedeño; Rosario Cazorla; Rosario Marín Iglesias; Rubén Bronberg; Santiago Conde Barreiro; Seema Kapoor; Selma Vázquez Martín; Sixto García Miñaur; Soledad Kleppe; Sonia Santillán; Teresa Calvo; Teresa Vendrell; V. López González; Vanesa López; Vanesa Lotersztein; Vanesa Méndez; Vicente Albiach; Víctor M. Navas López; Virginia Soler; Viviana Cosentino; Yoko Aoki; Pablo Lapunzina
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
instname
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
instname
Academic Journal
Bullich Vilanova, Gemma; Matalonga, Leslie; Pujadas, Montserrat; Papakonstantinou, Anastasios; Piscia, Davide; Tonda, Raúl; Artuch, R; Gallano, Pia; Garrabou, Glòria; González, Juan Ramón; Grinberg, Daniel; Guitart, Maria; Laurie, Steven; Lazaro Garcia, Conxi; Luengo, Cristina; Martí, Ramon A; Milà, Montserrat; Ovelleiro, David; Parra, Genís; Pujol, Aurora; Tizzano, Eduardo F; Macaya Ruiz, Alfons; Palau, Francesc; Ribes, Antònia; Pérez-Jurado, Luis A.; Beltran i Agulló, Sergi; Schlüter, Agatha; Rodríguez-Palmero, Agustí; Cáceres, Alejandro; Nascimento, Andrés; García-Cazorla, Àngels; Cueto-González, Anna Mª; Marcé-Grau, Anna; Ruiz Nel Lo, Anna; Martínez-Monseny, Antonio; Sánchez, Aurora; García, Belén; Pérez-Dueñas, Belén; Gel, Bernat; Fusté, Berta; Hernández-Ferrer, Carles; Casasnovas, Carlos; Ortez González, Carlos Ignacio; Arjona, César; Hernando Davalillo, Cristina; Natera de Benito, Daniel; Picó Amador, Daniel; Gómez-Andrés, David; Yubero, Délia; Pelegrí-Sisó, Dolors; Verdura, Edgard; Garcia-Arumi, Elena; Castellanos, Elisabeth; Gabau, Elisabeth; Tobías, Ester; López-Grondona, Fermina; Cardellach, Francesc; Garcia-Garcia, Francesc Josep; Munell Casadesus, Francina; Tort, Frederic; Aznar, Gemma; Olivé-Cirera, Gemma; Tell-Martí, Gemma; Muñoz-Pujol, Gerard; Paramonov, Ida; Blanco Guillermo, Ignacio; Madrigal, Irene; Valenzuela, Irene; Gut, Ivo; Cusco, Ivon; Trotta, Jean-Rémi; Cruz, Jordi; Diaz-Manera, Jordi; Milisenda, José César; Ma Grau, Josep; Garcia-Villoria, Judit; Armstrong, Judith; Cantó, Judith; Sala-Coromina, Júlia; Rodríguez-Revenga, Laia; Alías, Laura; Gort, Laura; Gonzalez-Quereda, L; Costa, Mar; Fernández-Callejo, Marcos; López-Sánchez, Marcos; Álvarez-Mora, Maria Isabel; Gut, Marta; Serrano, Mercedes; Raspall-Chaure, Miquel; Del Toro, Mireia; Bayés, Mònica; Baena Díez, Neus; Spataro, Nino; Capdevila, Núria; Ugarteburu, Olatz; Muñoz-Cabello, Patricia; Romero Duque, Penélope; Rabionet, Raquel; Rojas-Garcia, Ricard; Calvo-Escalona, Rosa; Urreizti, Roser; Bernal, Sara; Boronat, Susana; Balcells, Susana; Vendrell, Teresa; Universitat Autònoma de Barcelona
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[검색어] Cueto-González, Anna Maria
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