학술논문
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1~20
Academic Journal
Jelle L. Schuurman; Lara van Tetering; Kas J. Houthuijs; Pieter Kooijman; Valerie Gailus-Durner; Stefanie Leuchtenberger; Helmut Fuchs; Martin Hrabe de Angelis; Udo F. H. Engelke; Dirk J. Lefeber; Clara D. M. van Karnebeek; Ron A. Wevers; Andrej Grgic; Benjamin Balluf; Michiel Vandenbosch; Rob Vreeken; Ron M. A. Heeren; Giel Berden; Jos Oomens; Jonathan Martens
Anal Chem
Analytical Chemistry, 97, 25, pp. 13160-13167
Analytical Chemistry, 97, 25, pp. 13160-13167
Academic Journal
Passadouro, Adriana S; Balfoort, Berith M; Langeveld, Mirjam; van Karnebeek, Clara D M; van der Velden, Jolanda; Houtkooper, Riekelt H; Mosegaard, Signe
EMBO Molecular Medicine. 17(11):2853-2874
Academic Journal
van Karnebeek, Clara D. M.; Tarailo-Graovac, Maja; Leen, Rene; Meinsma, Rutger; Correard, Solenne; Jansen-Meijer, Judith; Prykhozhij, Sergey V.; Pena, Izabella A.; Ban, Kevin; Schock, Sarah; Saxena, Vishal; Pras-Raves, Mia L.; Drogemoller, Britt I.; Grootemaat, Anita E.; van der Wel, Nicole N.; Dobritzsch, Doreen, 1972; Roseboom, Winfried; Schomakers, Bauke V.; Jaspers, Yorrick R. J.; Zoetekouw, Lida; Roelofsen, Jeroen; Ferreira, Carlos R.; van der Lee, Robin; Ross, Colin J.; Kochan, Jakub; McIntyre, Rebecca L.; van Klinken, Jan B.; van Weeghel, Michel; Kramer, Gertjan; Weschke, Bernhard; Labrune, Philippe; Willemsen, Michel A.; Riva, Daria; Garavaglia, Barbara; Moeschler, John B.; Filiano, James J.; Ekker, Marc; Berman, Jason N.; Dyment, David; Vaz, Frederic M.; Wassermann, Wyeth W.; Houtkooper, Riekelt H.; van Kuilenburg, Andre B. P.
Genetics in Medicine. 26(6)
Academic Journal
Clara D M van Karnebeek; Valérie Gailus-Durner; Udo F Engelke; Claudia Seisenberger; Susan Marschall; Nathalia R V Dragano; Patricia da Silva-Buttkus; Stefanie Leuchtenberger; Helmut Fuchs; Martin Hrabě de Angelis; Ron A Wevers; Curtis R Coughlin; Dirk J Lefeber
Brain Communications.
Academic Journal
Schuurmans, Imke M. E.; Engelke, Udo; Abedrabbo, Muna; Puvogel, Sofia; Mijdam, Rachel; Scholten, Gijs-Jan; van Katwijk, Sara B.; Oudakker, Astrid; Al-Shekaili, Hilal H.; Lefeber, Dirk J.; Leavitt, Blair R.; van Karnebeek, Clara D. M.; Kasri, Nael Nadif; Garanto, Alejandro
Academic Journal
Ferreira, Elise A.; Oud, Machteld M.; van der Crabben, Saskia N.; Versloot, Miranda; Goorden, Susan M. I.; van Karnebeek, Clara D. M.; Kroon, Jeffrey; Langeveld, Mirjam
Genes. March, 2025, Vol. 16 Issue 3
Academic Journal
Veldman, Abigail; Sikkema-Raddatz, Birgit; Derks, Terry G. J.; van Karnebeek, Clara D. M.; Kiewiet, M. B. Gea; Mulder, Margaretha F.; Nelen, Marcel R.; Rubio-Gozalbo, M. Estela; Sinke, Richard J.; de Sain-van der Velden, Monique G.; Visser, Gepke; de Vries, Maaike C.; Westra, Dineke; Williams, Monique; Wevers, Ron A.; Heiner-Fokkema, M. Rebecca; van Spronsen, Francjan J.
International Journal of Neonatal Screening. March, 2025, Vol. 11 Issue 1
Academic Journal
Annelieke R. Müller; Erik Boot; Stijn B. Notermans; Carlo Schuengel; Lidewij Henneman; Martina C. Cornel; Mieke M. van Haelst; Mariëlle Alders; Clara D. M. van Karnebeek; Bas Bijl; Frits A. Wijburg; Agnies M. van Eeghen
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Academic Journal
Clara D. M. van Karnebeek; Anne O’Donnell-Luria; Gareth Baynam; Anaïs Baudot; Tudor Groza; Judith J. M. Jans; Timo Lassmann; Mary Catherine V. Letinturier; Stephen B. Montgomery; Peter N. Robinson; Stefaan Sansen; Ruty Mehrian-Shai; Charles Steward; Kenjiro Kosaki; Patricia Durao; Bekim Sadikovic
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-16 (2024)
Academic Journal
Hayward, Bruce; Kumari, Daman; Santra, Saikat; van Karnebeek, Clara D. M.; van Kuilenburg, André B. P.; Usdin, Karen
Scientific Reports. 14(1)
Academic Journal
van de Riet, Liz; Aris, Anna M.; Verouden, Nick W.; van Rooij, Tibor; van Woensel, Job B.M.; van Karnebeek, Clara D.; Alsem, Mattijs W.
PEC Innovation. 4
Academic Journal
den Hollander, Bibiche; Rothuizen-Lindenschot, Marieke; Geertjens, Lisa; Vaz, Frédéric M.; Brands, Marion M.; Le, Hoang Lan; van Eeghen, Agnies M.; van de Ven, Peter M.; Cornel, Martina C.; Jacobs, Bart A.W.; Bruining, Hilgo; van Karnebeek, Clara D.
Contemporary Clinical Trials Communications. 36
Academic Journal
Peter Witters; Hans Andersson; Jaak Jaeken; Laura Tseng; Clara D. M. van Karnebeek; Dirk J. Lefeber; David Cassiman; Eva Morava
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
Academic Journal
Fu, Maggie P.; Sharma, Mehul; Yousefi, Pariya; Merrill, Sarah M.; Tan, Ryan; Samra, Simran; Setiadi, Audi; Golding, Liam; Modi, Bhavi P.; Del Bel, Kate L.; Deyell, Rebecca J.; Rozmus, Jacob; Rehmus, Wingfield; Hildebrand, Kyla J.; James, Elliot; Blanchard-Rohner, Geraldine; Lin, Susan; Shopsowitz, Kevin E.; Terry, Jefferson; Lee, Anna F.; Droegemoeller, Britt I.; Matthews, Allison; Tarailo-Graovac, Maja; Sauve, Laura; Mitchell, Hana; Prendiville, Julie S.; Macisaac, Julia L.; Dever, Kristy; Lin, David T. S.; Meijer, Mandy; Ross, Colin J. D.; Dobson, Simon R. M.; Vercauteren, Suzanne M.; Wasserman, Wyeth W.; van Karnebeek, Clara D. M.; Mckinnon, Margaret L.; Kobor, Michael S.; Turvey, Stuart E.; Biggs, Catherine M.
Academic Journal
Molecular Genetics and Metabolism. 137:399-419
Academic Journal
Claudia Fuchs; Peter A. C. ‘t Hoen; Annelieke R. Müller; Friederike Ehrhart; Clara D. M. Van Karnebeek
Front Med (Lausanne)
Frontiers in Medicine, Vol 11 (2024)
Frontiers in Medicine, 11, pp. 1425038
Frontiers in Medicine
Frontiers in Medicine, Vol 11 (2024)
Frontiers in Medicine, 11, pp. 1425038
Frontiers in Medicine
Academic Journal
de Lange, Annemieke; Alsem, Mattijs W.; Haspels, Heleen N.; van Karnebeek, Clara D. M.; van Woensel, Job B. M.; Etten–Jamaludin, Faridi S.; Maaskant, Jolanda M.
European Journal of Pediatrics. :1-27
Academic Journal
Hollander, Bibiche den; Rothuizen-Lindenschot, Marieke; Geertjens, Lisa; Vaz, Frédéric M.; Brands, Marion M.; Le, Hoang Lan; van Eeghen, Agnies M.; van de Ven, Peter M.; Cornel, Martina C.; Jacobs, Bart A.W.; Bruining, Hilgo; van Karnebeek, Clara D.
Contemporary Clinical Trials Communications. 38
Academic Journal
Sarah Fazal; Matt C Danzi; André B P van Kuilenburg; Selina Reich; Andreas Traschütz; Benjamin Bender; René Leen; Camilo Toro; Karen Usdin; Bruce Hayward; David R Adams; Clara D M van Karnebeek; Carlos R Ferreira; Precilla D’Sousa; Undiagnosed Diseases Network; Mustafa Tekin; Stephan Züchner; Matthis Synofzik
Human molecular genetics 32(1), 46-54 (2023). doi:10.1093/hmg/ddac173
Academic Journal
Maggie P Fu; Mehul Sharma; Sarah M Merrill; Pariya Yousefi; Ryan Tan; Bhavi P Modi; Kate Del Bel; Rebecca J Deyell; Jacob Rozmus; Wingfield Rehmus; Kyla J Hildebrand; Elliot James; Géraldine Blanchard-Rohner; Susan Lin; Kevin E Shopsowitz; Audi Setiadi; Jefferson Terry; Anna F Lee; Britt I Drögemöller; Allison Matthews; Maja Tarailo-Graovac; Laura Sauvé; Hana Mitchell; Julie S Prendiville; Julie L MacIsaac; Kristy Dever; David T S Lin; Mandy Meijer; Colin J D Ross; Simon R M Dobson; Suzanne M Vercauteren; Wyeth W Wasserman; Clara D M van Karnebeek; Margaret L McKinnon; Michael S Kobor; Stuart E Turvey; Catherine M Biggs
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