학술논문
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1~20
Academic Journal
Trentin, Federica; Messana, Tullio; Leone, Giulia J.; Magini, Pamela; Seri, Marco; Cordelli, Duccio M.
The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry and Neurosurgery. 61(1)
Academic Journal
Ricci, Emilia ; Fetta, Anna ; Garavelli, Livia ; Caraffi, Stefano ; Ivanovski, Ivan ; Bonanni, Paolo ; Accorsi, Patrizia ; Giordano, Lucio ; Pantaleoni, Chiara ; Romeo, Antonino ; Arena, Alessia ; Bonetti, Silvia ; Boni, Antonella ; Chiarello, Daniela ; Di Pisa, Veronica ; Epifanio, Roberta ; Faravelli, Francesca ; Finardi, Erica ; Fiumara, Agata ; Grioni, Daniele ; Mammi, Isabella ; Negrin, Susanna ; Osanni, Elisa ; Raviglione, Federico ; Rivieri, Francesca ; Rizzi, Romana ; Savasta, Salvatore ; Tarani, Luigi ; Zanotta, Nicoletta ; Dormi, Ada ; Vignoli, Aglaia ; Canevini, Mariapaola ; Cordelli, Duccio M.
In Epilepsy & Behavior November 2021 124
Academic Journal
Dilena, Robertino ; Raviglione, Federico ; Cantalupo, Gaetano ; Cordelli, Duccio M. ; De Liso, Paola ; Di Capua, Matteo ; Falsaperla, Raffaele ; Ferrari, Fabrizio ; Fumagalli, Monica ; Lori, Silvia ; Suppiej, Agnese ; Tadini, Laura ; Dalla Bernardina, Bernardo ; Mastrangelo, Massimo ; Pisani, Francesco
In Clinical Neurophysiology April 2021 132(4):886-903
Academic Journal
Irelli, Emanuele Cerulli; Mazzeo, Adolfo; Caraballo, Roberto H.; Perulli, Marco; Moloney, Patrick B.; Pena-Ceballos, Javier; Rubino, Marica; Mieszczanek, Katarzyna M.; Santangelo, Andrea; Licchetta, Laura; De Giorgis, Valentina; Reyes Valenzuela, Gabriela; Casellato, Susanna; Cesaroni, Elisabetta; Operto, Francesca F.; Dominguez-Carral, Jana; Ramirez-Camacho, Alia; Ferretti, Alessandro; Santangelo, Giuseppe; Aledo-Serrano, Angel; Rueegger, Andrea; Mancardi, Maria M.; Prato, Giulia; Riva, Antonella; Bergonzini, Luca; Cordelli, Duccio M.; Bonanni, Paolo; Bisulli, Francesca; Di Gennaro, Giancarlo; Matricardi, Sara; Striano, Pasquale; Delanty, Norman; Marini, Carla; Battaglia, Domenica; Di Bonaventura, Carlo; Ramantani, Georgia; Gardella, Elena; Orsini, Alessandro; Coppola, Antonietta
Academic Journal
Emma M Jenkinson; Mathieu P Rodero; Paul R Kasher; Carolina Uggenti; Anthony Oojageer; Laurence C Goosey; Yoann Rose; Christopher J Kershaw; Jill E Urquhart; Simon G Williams; Sanjeev S Bhaskar; James O'Sullivan; Gabriela M Baerlocher; Monika Haubitz; Geraldine Aubert; Kristin W Barañano; Angela J Barnicoat; Roberta Battini; Andrea Berger; Edward M Blair; Janice E Brunstrom-Hernandez; Johannes A Buckard; David M Cassiman; Rosaline Caumes; Duccio M Cordelli; Liesbeth M De Waele; Alexander J Fay; Patrick Ferreira; Nicholas A Fletcher; Alan E Fryer; Himanshu Goel; Cheryl A Hemingway; Marco Henneke; Imelda Hughes; Rosalind J Jefferson; Ram Kumar; Lieven Lagae; Pierre G Landrieu; Charles M Lourenço; Timothy J Malpas; Sarju G Mehta; Imke Metz; Sakkubai Naidu; Katrin Õunap; Axel Panzer; Prab Prabhakar; Gerardine Quaghebeur; Raphael Schiffmann; Elliott H Sherr; Kanaga R Sinnathuray; Calvin Soh; Helen S Stewart; John Stone; Hilde Van Esch; Christine E G Van Mol; Adeline Vanderver; Emma L Wakeling; Andrea Whitney; Graham D Pavitt; Sam Griffiths-Jones; Gillian I Rice; Patrick Revy; Marjo S van der Knaap; John H Livingston; Raymond T O'Keefe; Yanick J Crow
Nat Genet
Jenkinson, EM , Rodero, M P, Kasher, P R, Uggenti, C, Oojageer, A, Goosey, L C, Rose, Y, Kershaw, C J, Urquhart, J E, Williams, S G, Bhaskar, S S, O'Sullivan, J, Baerlocher, G M , Haubitz, M , Aubert, G, Baranano, K W, Barnicoat, A J, Battini, R, Berger, A, Blair, E M , Brunstrom-Hernandez, J E, Buckard, J A, Cassiman, D M , Caumes, R, Cordelli , D M , De Waele, L M , Fay, A J, Ferreira, P, Fletcher, N A, Fryer, A E, Goel, H, Hemingway, C A, Henneke, M , Hughes, I, Jefferson, R J, Kumar, R, Lagae, L, Landrieu, P G, Lourenco, C M , Malpas, T J, Mehta, S G, Metz, I, Naidu, S, Ounap, K, Panzer, A, Prabhakar, P, Quaghebeur, G, Schiffmann, R, Sherr, E H, Sinnathuray, K R, Soh, C, Stewart, H S, Stone, J, Van Esch, H, Van Mol, C E G, Vanderver, A, Wakeling, E L, Whitney, A, Pavitt, G D, Griffiths-Jones, S, Rice, G I, Revy, P, van der Knaap, M S, Livingston, J H, O'Keefe, R T & Crow, Y J 2016, 'Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts', Nature Genetics, vol. 48, no. 10, pp. 1185-1192. https://doi.org/10.1038/ng.3661
Jenkinson, E, Rodero,M P, Kasher, P, Uggenti, C, Oojageer, A, Goosey, L, Rose, Y, Urquhart, J, Williams, S, Bhaskar, S S, O'Sullivan, J, Baerlocher, G M , Haubitz, M , Aubert, G, Barañano, K W, Barnicoat, A J, Battini, R, Berger, A, Blair, E M , Brunstrom-Hernandez, J E, Buckard, J A, Cassiman, D M , Caumes, R, Cordelli , D M , De Waele, L M , Fay, A J, Ferreira, P, Fletcher, N A, Fryer, A E, Goel, H, Hemingway, C A, Henneke, M , Hughes, I, Jefferson, R J, Kumar, R, Lagae, L, Landrieu, P G, Lourenço, C M , Malpas, T J, Mehta, S G, Metz, I, Naidu, S, Õunap, K, Panzer, A, Prabhakar, P, Quaghebeur, G, Schiffmann, R, Sherr, E H, Sinnathuray, K R, Soh, C, Stewart, H, Stone, J, Van Esch, H, Van Mol, C E G, Vanderver, A, Wakeling, E L, Whitney, A, Pavitt, G, Griffiths-Jones, S, Rice, G, Revy, P, van der Knaap, M S, Livingston, J H, O'Keefe, R, Crow, Y & Kershaw, C 2016, 'Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts', Nature Genetics, vol. 48, no. 10, pp. 1185–1192. https://doi.org/10.1038/ng.3661
Jenkinson, E
Jenkinson, E, Rodero,
Academic Journal
Carrozzo, Rosalba; Verrigni, Daniela; Rasmussen, Magnhild; de Coo, Rene; Amartino, Hernan; Bianchi, Marzia; Buhas, Daniela; Mesli, Samir; Naess, Karin; Born, Alfred Peter; Woldseth, Berit; Prontera, Paolo; Batbayli, Mustafa; Ravn, Kirstine; Joensen, Fróði; Cordelli, Duccio M; Santorelli, Filippo Maria; Tulinius, Mar, 1953; Darin, Niklas, 1964; Duno, Morten; Jouvencel, Philippe; Burlina, Alberto; Stangoni, Gabriela; Bertini, Enrico; Redonnet-Vernhet, Isabelle; Wibrand, Flemming; Dionisi-Vici, Carlo; Uusimaa, Johanna; Vieira, Paivi; Osorio, Andrés Nascimento; McFarland, Robert; Taylor, Robert W; Holme, Elisabeth, 1947; Ostergaard, Elsebet
Journal of inherited metabolic disease. 39(2):243-252
Academic Journal
Severi, Giulia; Bernardini, Laura; BRIUGLIA, Silvana; Bigoni, Stefania; Buldrini, Barbara; Magini, Pamela; Dentici, Maria L.; Cordelli, Duccio M.; ARRIGO, Teresa; Franzoni, Emilio; Fini, Sergio; Italyankina, Eleonora; LODDO, ITALIA; Novelli, Antonio; Graziano, Claudio
American Journal of Medical Genetics Part A. 170:162-169
Academic Journal
Cordelli, Duccio M. ; Masetti, Riccardo ; Ricci, Emilia ; Toni, Francesco ; Zama, Daniele ; Maffei, Monica ; Gentili, Andrea ; Parmeggiani, Antonia ; Pession, Andrea ; Franzoni, Emilio
In European Journal of Paediatric Neurology September 2014 18(5):632-640
Academic Journal
Anderson, Beverley; Kasher, Paul R.; Mayer, Josephine; Szynkiewicz, Marcin; Jenkinson, Emma M.; Bhaskar, Sanjeev S.; Urquhart, Jill E.; Daly, Sarah B.; Dickerson, Jonathan E.; O'Sullivan, James; Leibundgut, Elisabeth Oppliger; Muter, Joanne; Abdel-Salem, Ghada M H; Babul-Hirji, Riyana; Baxter, Peter; Berger, Andrea; Bonafé, Luisa; Brunstom-Hernandez, Janice E.; Buckard, Johannes A.; Chitayat, David; Chong, Wui K.; Cordelli, Duccio M.; Ferreira, Patrick; Fluss, Joel; Forrest, Ewan H.; Franzoni, Emilio; Garone, Caterina; Hammans, Simon R.; Houge, Gunnar; Hughes, Imelda; Jacquemont, Sebastien; Jeannet, Pierre Yves; Jefferson, Rosalind J.; Kumar, Ram; Kutschke, Georg; Lundberg, Staffan; Loureno, Charles M.; Mehta, Ramesh; Naidu, Sakkubai; Nischal, Ken K.; Nunes, Luís; Ounap, Katrin; Philippart, Michel; Prabhakar, Prab; Risen, Sarah R.; Schiffmann, Raphael; Soh, Calvin; Stephenson, John B P; Stewart, Helen; Stone, Jon; Tolmie, John L.; Van Der Knaap, Marjo S.; Vieira, Jose P.; Vilain, Catheline N.; Wakeling, Emma L.; Wermenbol, Vanessa; Whitney, Andrea; Lovell, Simon C.; Meyer, Stefan; Livingston, John H.; Baerlocher, Gabriela M.; Black, Graeme C M; Rice, Gillian I.; Yanick, J.; Lourenço, Charles M
Anderson, B H, Kasher, P R, Mayer, J, Szynkiewicz, M , Jenkinson, E M , Bhaskar, S S, Urquhart, J E, Daly, S B, Dickerson, J E, O'Sullivan, J, Leibundgut, E O, Muter, J, Abdel-Salem, G M H, Babul-Hirji, R, Baxter, P, Berger, A, Bonafe, L, Brunstom-Hernandez, J E, Buckard, J A, Chitayat, D, Chong, W K, Cordelli , D M , Ferreira, P, Fluss, J, Forrest, E H, Franzoni, E, Garone, C, Hammans, S R, Houge, G, Hughes, I, Jacquemont, S, Jeannet, P Y, Jefferson, R J, Kumar, R, Kutschke, G, Lundberg, S, Lourenco, C M , Mehta, R, Naidu, S, Nischal, K K, Nunes, L, Ounap, K, Philippart, M , Prabhakar, P, Risen, S R, Schiffmann, R, Soh, C, Stephenson, J B P, Stewart, H, Stone, J, Tolmie, J L, van der Knaap, M S, Vieira, J P, Vilain, C N, Wakeling, E L, Wermenbol, V, Whitney, A, Lovell, S C, Meyer, S, Livingston, J H, Baerlocher, G M , Black, G C M , Rice, G I & Crow, Y J 2012, 'Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus', Nature Genetics, vol. 44, no. 3, pp. 338-U1604. https://doi.org/10.1038/ng.1084
Nature Genetics, Vol. 44, No 3 (2012) pp. 338-42
Anderson, B, Kasher, P R, Mayer, J, Szynkiewicz,M , Jenkinson, E M , Bhaskar, S S, Urquhart, J E, Daly, S B, Dickerson, J E, O'Sullivan, J, Leibundgut, E O, Muter, J, Abdel-Salem, G M H, Babul-Hirji, R, Baxter, P, Berger, A, Bonafé, L, Brunstom-Hernandez, J E, Buckard, J A, Chitayat, D, Chong, W K, Cordelli , D M , Ferreira, P, Fluss, J, Forrest, E H, Franzoni, E, Garone, C, Hammans, S R, Houge, G, Hughes, I, Jacquemont, S, Jeannet, P Y, Jefferson, R J, Kumar, R, Kutschke, G, Lundberg, S, Loureno, C M , Mehta, R, Naidu, S, Nischal, K K, Nunes, L, Ounap, K, Philippart, M , Prabhakar, P, Risen, S R, Schiffmann, R, Soh, C, Stephenson, J B P, Stewart, H, Stone, J, Tolmie, J L, Van Der Knaap, M S, Vieira, J P, Vilain, C N, Wakeling, E L, Wermenbol, V, Whitney, A, Lovell, S C, Meyer, S, Livingston, J H, Baerlocher, G M , Black, G C M , Rice, G I, Yanick, J & Lourenço, C M 2012, 'Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus', Nature Genetics, vol. 44, no. 3, pp. 338-342. https://doi.org/10.1038/ng.1084
Nature Genetics, Vol. 44, No 3 (2012) pp. 338-42
Anderson, B, Kasher, P R, Mayer, J, Szynkiewicz,
Academic Journal
Livingston, John H.; Mayer, Josephine; Jenkinson, Emma; Kasher, Paul; Stivaros, Stavros; Berger, Andrea; Cordelli, Duccio M.; Ferreira, Patrick; Jefferson, Rosalind; Kutschke, Georg; Lundberg, Staffan; Ounap, Katrin; Prabhakar, Prab; Soh, Calvin; Stewart, Helen; Stone, Jon; Van Der Knaap, Marjo S.; Van Esch, Hilda; Van Mol, Christine; Wakeling, Emma; Whitney, Andrea; Rice, Gillian I.; Crow, Yanick J.
Livingston, J H, Mayer, J, Jenkinson, E, Kasher, P, Stivaros, S, Berger, A, Cordelli , D M , Ferreira, P, Jefferson, R, Kutschke, G, Lundberg, S, Ounap, K, Prabhakar, P, Soh, C, Stewart, H, Stone, J, van der Knaap, M S, Van Esch, H, van Mol, C, Wakeling, E, Whitney, A, Rice, G I & Crow, Y J 2014, 'Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts: A Purely Neurological Disorder Distinct from Coats Plus', Neuropediatrics, vol. 45, no. 3, pp. 175-182. https://doi.org/10.1055/s-0033-1364180
Livingston, J H, Mayer, J, Jenkinson, E, Kasher, P, Stivaros, S, Berger, A,Cordelli , D M , Ferreira, P, Jefferson, R, Kutschke, G, Lundberg, S, Ounap, K, Prabhakar, P, Soh, C, Stewart, H, Stone, J, van der Knaap, M S, van Esch, H, van Mol, C, Wakeling, E, Whitney, A, Rice, G I & Crow, Y J 2014, 'Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: a purely neurological disorder distinct from coats plus.', Neuropediatrics, vol. 45, no. 3, pp. 175-182. https://doi.org/10.1055/s-0033-1364180
Livingston, J H, Mayer, J, Jenkinson, E, Kasher, P, Stivaros, S, Berger, A,
Academic Journal
Bellieni, Carlo V.; Cordelli, Duccio M.; Caliani, Caterina; Palazzi, Camilla; Franci, Nadia; Perrone, Serafina; Bagnoli, Franco; Buonocore, Giuseppe
Early Human Development. 83(8):549-552
Academic Journal
Chiavarino, Francesca; Pruccoli, Jacopo; Cecconi, Ilaria; Vancini, Nicolo; Cordelli, Duccio M.; Parmeggiani, Antonia
Academic Journal
Ticci, Chiara; Nesti, Claudia; Rubegni, Anna; Doccini, Stefano; Baldacci, Jacopo; Dal Canto, Flavio; Ragni, Luca; Cordelli, Duccio M.; Donati, Maria Alice; Santorelli, Filippo M.
Academic Journal
Santangelo, Andrea; Bartolini, Emanuele; Nuzzi, Giulia; Foiadelli, Thomas; Michev, Alexandre; Mina, Tommaso; Trambusti, Irene; Fichera, Valeria; Bonuccelli, Alice; Massimetti, Gabriele; Peroni, Diego G.; De Marco, Emanuela; Coccoli, Luca; Luti, Laura; Bernasconi, Sayla; Nardi, Margherita; Menconi, Maria Cristina; Casazza, Gabriella; Pruna, Dario; Mura, Rosamaria; Marra, Chiara; Zama, Daniele; Striano, Pasquale; Cordelli, Duccio M.; Battini, Roberta; Orsini, Alessandro
Academic Journal
Aguglia, Umberto ; Armando, Michelina ; Battini, Roberta ; Bagliani, Chiara ; Bisulli, Francesca ; Bonanni, Paolo ; Buoncuore, Giorgia ; Cianci, Vittoria ; Cordelli, Duccio Maria ; Doccini, Viola ; Danieli, Alberto ; Elia, Maurizio ; Fazzi, Elisa ; Ferlazzo, Edoardo ; Facciaroni, Lorenzo ; Germano, Michele ; Gobbi, Giuseppe ; Guerrini, Renzo ; Mancardi, Maria Margherita ; Marini, Carla ; Marinella, Gemma ; Martelli, Paola ; Messana, Tullio ; Pelizza, Maria Federica ; Pietrafusa, Nicola ; Prisco, Tommaso ; Rocchetti, Adele ; Russo, Silvia ; Sartori, Stefano ; Salvatore, Marco ; Sciruicchio, Vittorio ; Soliani, Luca ; Stipa, Carlotta ; Torreri, Paola ; Veneselli, Edvige ; Viri, Maurizio
In European Journal of Medical Genetics January 2026 79
Academic Journal
Fetta, Anna; Pruccoli, Jacopo; Biasucci, Giacomo; Parisi, Roberto; Toni, Francesco; Melchionda, Fraia; Cordelli, Duccio M.
Academic Journal
Bergonzini, Luca ; Leardini, Davide ; Rao, Roberta ; Foiadelli, Thomas ; Faraci, Maura ; Mancardi, Maria Margherita ; Nobile, Giulia ; Orsini, Alessandro ; Savasta, Salvatore ; Gottardi, Francesca ; Fetta, Anna ; Mina, Tommaso ; Casazza, Gabriella ; Menconi, Maria Cristina ; Pruna, Dario ; Mura, Rosa Maria ; Piroddi, Antonio ; Rucci, Paola ; Masetti, Riccardo ; Cordelli, Duccio Maria
In Seizure: European Journal of Epilepsy October 2024 121:85-90
Academic Journal
Russo, Angelo; Pruccoli, Jacopo; Cesaroni, Carlo Alberto; Belotti, Laura Maria Beatrice; Zenesini, Corrado; Bonanni, Paolo; Boni, Antonella; Cesaroni, Elisabetta; Coppola, Giangennaro; Cordelli, Duccio Maria; Danieli, Alberto; Mancardi, Maria Margherita; Marchese, Francesca; Matricardi, Sara; Messana, Tullio; Nocera, Giovanna Martina; Operto, Francesca Felicia; Pellino, Giuditta; Reina, Federica; Vanadia, Francesca; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale
Seizure: European Journal of Epilepsy. 102:120-124
Academic Journal
Orsini, Alessandro ; Santangelo, Andrea ; Costagliola, Giorgio ; Scacciati, Massimo ; Massart, Francesco ; Operto, Francesca Felicia ; D'Elios, Sofia ; Consolini, Rita ; De Benedetti, Fabrizio ; Maggio, Maria Cristina ; Miniaci, Angela ; Ferretti, Alessandro ; Cordelli, Duccio Maria ; Battini, Roberta ; Bonuccelli, Alice ; Savasta, Salvatore ; Parisi, Pasquale ; Fazzi, Elisa ; Ruggieri, Martino ; Striano, Pasquale ; Peroni, Diego Giampietro ; Foiadelli, Thomas
In European Journal of Paediatric Neurology September 2024 52:103-108
Academic Journal
Cordelli, Duccio M.; Pellicciari, Alessandro; Kiriazopulos, Demetrio; Franzoni, Emilio; Garavelli, Livia
Epilepsia. Jul 01, 2013 54(7):1331-1332
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