학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Cindy Colson; Marine Tessarech; Elise Boucher‐Brischoux; Odile Boute‐Benejean; Catherine Vincent‐Delorme; Clémence Vanlerberghe; Simon Boussion; Justine Le Cunff; Bénédicte Duban‐Bedu; Laurence Faivre; Christel Thauvin; Christophe Philippe; Ange‐Line Bruel; Frédéric Tran Mau‐Them; Clara Houdayer; Gaetan Lesca; Audrey Putoux; Jonathan Lévy; Olivier Patat; Marlène Rio; Jamal Ghoumid; Thomas Smol
Clin Genet
Academic Journal
Jérémy Dana; Guillaume Dorval; Christine Saint Martin; Kahina Belhous; Raphael Levy; Sandrine Marlin; Isabelle De Bie; Manon Mautret‐Godefroy; Antonio Rausell; Marlène Rio; Elise Boucher‐Brischoux; Tania Attié‐Bitach; Nathalie Boddaert; Véronique Pingault
Clinical Genetics. 104:466-471
Academic Journal
Jean-Marc Treluyer; Benedicte Demeer; Laurence Faivre; Marc Bardou; Nathalie Boddaert; Paul Kuentz; Florence Petit; Christine Francannet; Pierre Vabres; Nadia Bahi-Buisson; Estelle Colin; Laurent Guibaud; Romaric Loffroy; Maxime Luu; Caroline Racine; Aurore Garde; Philippe Khau Van Kien; Aurore Curie; Nawale Hadouiri; Aurélie Espitalier; Agnès Maurer; Maud Carpentier; Adélaide Rega; Mouna Chebbi; Julie Charligny; Guillaume Canaud; Camille Fleck; Amelie Cransac; Elise Boucher-Brischoux; Adélaïde Brosseau-Beauvir; Florian Cherik; Alice Phan; Michaela Semeraro; Marion Nys; Charles Joris Roux; Alinoë Lavillaureix; Isabelle Maruani
BMJ Open, Vol 14, Iss 12 (2024)
Academic Journal
Matthieu Egloff; Sylvie Patri; Florence Compain; Abdelhakim Bouazzaoui; Elise Boucher Brischoux; Jean-Marc Costa; Anne-Laude Denizet-Avice; Camille Engel; Mélanie Fradin; Sylvie Jaillard; Paul Kuentz; Xavier Le Guillou-Horn; Pascaline Letard; Tanguy Niclass; Juliette Piard; Sylvia Redon; Sylvie Roullaud; Virginie Roze-Guillaumey; Gwenael Le Guyader; Fabienne Dufernez; Camille Porteret
Morphologie. 108:100899
Academic Journal
Lyse Ruaud; Gillian I. Rice; Christelle Cabrol; Juliette Piard; Mathieu Rodero; Lien van Eyk; Elise Boucher-Brischoux; Alain Maertens de Noordhout; Ricardo Maré; Emmanuel Scalais; Fernand Pauly; François-Guillaume Debray; William Dobyns; Carolina Uggenti; Ji Woo Park; Sun Hur; John H. Livingston; Yanick J. Crow; Lionel Van Maldergem
Ruaud, L, Rice, G I, Cabrol, C, Piard, J, Rodero, M, van Eyk, L, Boucher -Brischoux , E, de Noordhout, A M, Maré, R, Scalais, E, Pauly, F, Debray, F-G, Dobyns, W, Uggenti, C, Park, J W, Hur, S, Livingston, J H, Crow, Y J & Van Maldergem, L 2018, ' Autosomal-dominant early-onset spastic paraparesis with brain calcification due to IFIH1 gain-of-function ', Human Mutation, vol. 39, no. 8, pp. 1076-1080 . https://doi.org/10.1002/humu.23554
Ruaud, L, Rice, G I, Cabrol, C, Piard, J, Rodero, M, Eyk, L V,Boucher -Brischoux , E, Noordhout, A M D, Maré, R, Scalais, E, Pauly, F, Debray, F-G, Dobyns, W, Uggenti, C, Park, J W, Hur, S, Livingston, J H, Crow, Y J & Maldergem, L V 2018, 'Autosomal dominant early-onset spastic paraparesis with brain calcification due to IFIH1 gain-of-function', Human Mutation, vol. 39, no. 8, pp. 1076-1080. https://doi.org/10.1002/humu.23554
Human Mutation
Ruaud, L, Rice, G I, Cabrol, C, Piard, J, Rodero, M, Eyk, L V,
Human Mutation
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