학술논문
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1~20
Academic Journal
Reeder, Matthew R., Ph.D.; Stanford, Joseph B., M.D.; Porucznik, Christina A., Ph.D.; Schliep, Karen C., Ph.D.; Johnstone, Erica, M.D.; Botto, Lorenzo D., M.D.; Hotaling, James, M.D.
Fertility and Sterility. 125(2):326-337
Academic Journal
Goldstein, Sarah A., MD; Edwards, Lindsay A., MD; Nilles, Ester K., PhD; Chiswell, Karen, PhD; D’Ottavio, Alfred, II, BSE, BEE; Reeder, Matthew R., PhD, MPH; Wood, Kathleen, MD; Sethi, Neeta, MD; Raskind-Hood, Cheryl L., MD, MPH; Book, Wendy M., MD; Feldkamp, Marcia L., PhD, PA, MSPH; Li, Jennifer S., MD, MHS; Botto, Lorenzo D., MD
American Heart Journal. 291:101-110
Academic Journal
Robert G. Lewis; John M. O’Shea; Lucilla Pizzo; Ting Wen; Makenzie L. Fulmer; Jian Zhao; Jan Verheijen; Chaofan Zhang; Matt Velinder; Thomas J. Nicholas; Steven E. Boyden; Alistair Ward; Erin E. Baldwin; Ashley Andrews; Joselin Hernandez Ruiz; Marco Marchetti; David Viskochil; John C. Carey; Steven B. Bleyl; Russell J. Butterfield; Vanina Taliercio; Lorenzo D. Botto; Rong Mao; Pinar Bayrak-Toydemir; Undiagnosed Diseases Network
BMC Medical Genomics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-17 (2025)
Academic Journal
Wen, Ting; Boyden, Steven E.; Hocutt, Caleb M.; Lewis, Robert G.; Baldwin, Erin E.; Vagher, Jennie; Andrews, Ashley; Nicholas, Thomas J.; Chapin, Alexander; Fan, Elaine M.; Botto, Lorenzo D.; Bayrak-Toydemir, Pinar; Mao, Rong; Meznarich, Jessica A.
Blood Advances. 9(10):2443-2452
Academic Journal
Landstrom, Andrew P.; Spears, Tracy; D’Ottavio, Alfred; Chiswell, Karen; Sommerhalter, Kristin; Soim, Aida; Farr, Sherry L.; Crume, Tessa; Book, Wendy M.; Whitehead, Kevin; Botto, Lorenzo D.; Li, Jennifer S.; Hsu, Daphne T.
Pediatric Research: Official publication of the American Pediatric Society, the European Society for Paediatric Research and the Society for Pediatric Research. 97(2):700-706
Academic Journal
Delgado-Vega, Angelica Maria; Cederroth, Helene; Taylan, Fulya; Ekholm, Katja; Ek, Marlene; Thonberg, Håkan; Jemt, Anders; Nilsson, Daniel; Eisfeldt, Jesper; Bilgrav Saether, Kristine; Höijer, Ida; Akgun-Dogan, Ozlem; Asano, Yui; Barakat, Tahsin Stefan; Batkovskyte, Dominyka; Baynam, Gareth; Bodamer, Olaf; Chetruengchai, Wanna; Corcoran, Pádraic; Couse, Madeline; Danis, Daniel; Demidov, German; Dohi, Eisuke; Erhardsson, Mattias; Fernandez-Luna, Luis; Fujiwara, Toyofumi; Garg, Neha; Giugliani, Roberto; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Grigelioniene, Giedre; Groza, Tudor; Gunnarsson, Cecilia; Hammarsjö, Anna; Hammond, Charles Kumi; Hatirnaz Ng, Özden; Hesketh, Sirisha; Hettiarachchi, Dineshani; Johansson Soller, Maria; Kirmani, Umn Ahmed; Kjellberg, Martin; Kvarnung, Malin; Kvlividze, Oleg; Lagerstedt-Robinson, Kristina; Lasko, Paul; Lassmann, Timo; Lau, Lynette Y. S.; Laurie, Steven; Lim, Weng Khong; Liu, Zhandong; Lysenkova Wiklander, Mariya; Makay, Prince; Maiga, Alassane Baneye; Maya-González, Carolina; Meyn, M. Stephen; Neethiraj, Ramprasad; Nigro, Vincenzo; Nordgren, Felix; Nordlund, Jessica; Orrsjö, Sara; Ottosson, Jesper; Ozbek, Ugur; Özdemir, Özkan; Partin, Clyde; Pearce, David A.; Peck, Raquel; Pedersen, Annie; Pettersson, Maria; Pongpanich, Monnat; Posada de la Paz, Manuel; Ramani, Arun; Romero, Juan Andres; Romero, Vanessa I.; Rosenquist, Richard; Saw, Aung Min; Spencer, Matthew; Stattin, Eva-Lena; Srichomthong, Chalurmpon; Tapia-Paez, Isabel; Taruscio, Domenica; Taylor, Julie P.; Tkemaladze, Tinatin; Tully, Ian; Tümer, Zeynep; van Zelst-Stams, Wendy A. G.; Verloes, Alain; Västerviga, Emma; Wang, Sailan; Yang, Rachel; Yamamoto, Shinya; Yépez, Vicente A.; Zhang, Qing; Shotelersuk, Vorasuk; Wiafe, Samuel Agyei; Alanay, Yasemin; Botto, Lorenzo D.; Kirmani, Salman; Lumaka, Aimé; Palmer, Elizabeth Emma; Puri, Ratna Dua; Wirta, Valtteri; Lindstrand, Anna; Buske, Orion J.; Cederroth, Mikk; Nordgren, Ann
Nature Genetics. :1-8
Academic Journal
Webb, Ryan F.; McCurry, Hannah; Girod, Amanda; Hughes, Madeline; Wilcox, Emma; Patel, Mayher; Broeren, Eleanor C.; Tshering, Kezang C.; Distefano, Marina; Botto, Lorenzo D.; Burrage, Lindsay C.; Cormier-Daire, Valerie; Dong, Juan; Ehmke, Nadja; Krakow, Deborah; Moosa, Shahida; Mortier, Geert; Nagamani, Sandesh; Pena, Loren; Sanchez-Lara, Pedro A.; Superti-Furga, Andrea; Unger, Sheila; Velasco, Danita; Warman, Matthew L.; Brown, Kerry; D'Cunha Burkardt, Deepika; Ferreira, Carlos R.; ClinGen Skeletal Disorders Gene Curation Expert Panel
Academic Journal
Cen, Ruiqi; Su, L. Joseph; Ying, Jun; Orloff, Mohammed S.; Bolin, Elijah H.; Lou, Xiangyang; Almli, Lynn M.; Botto, Lorenzo D.; Browne, Marilyn L.; Finnell, Richard H.; Jenkins, Mary M.; Nestoridi, Eirini; Olshan, Andrew F.; Romitti, Paul A.; Shaw, Gary M.; Nembhard, Wendy N.; Natl Birth Defects Prevent Study
Academic Journal
Elizabeth Emma Palmer; Helene Cederroth; Mikk Cederroth; Angelica Maria Delgado-Vega; Natalie Roberts; Fulya Taylan; Ann Nordgren; Lorenzo D. Botto
npj Genomic Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
Academic Journal
Botto, Lorenzo D.; Reeder, Matthew R.; Lui, George K.; Glidewell, M. Jill; Book, Wendy M.; Crume, Tessa L.; Delarosa, Jesse M.; d'Ottavio, Alfred; Downing, Karrie F.; Feldkamp, Marcia L.; Hsu, Daphne T.; Khanna, Amber D.; Krikov, Sergey; Pinto, Nelangi M.; Raskind Hood, Cheryl L.; Rodriguez, Fred H.; Soim, Aida S.; Whitehead, Kevin J.; Chiswell, Karen; Li, Jennifer S.
Academic Journal
Ariel Tarrell; Jessika Weber; Reem Shawar; Luca Brunelli; Susan Morelli; Pinar Bayrak-Toydemir; Elizabeth Doughty; Gulsen Akay; Lorenzo D. Botto; Emily Flemming; N. Scott Reading; Catalina Jaramillo
Case Reports in Genetics, Vol 2025 (2025)
Academic Journal
Ay, Beril; Akgun-Dogan, Ozlem; Taylan, Fulya; Marcelis, Carlo; Abali, Saygin; Lim, Jiin Ying; Malicdan, May Christine; Cederroth, Helene; Cederroth, Mikk; Botto, Lorenzo D.; Alanay, Yasemin
Academic Journal
Kathleen Strong; Judith Robb-McCord; Salimah Walani; Cecilia Mellado; Lorenzo D. Botto; Guillermo Lay-Son; Theresa Diaz; Tahmina Banu; Kokila Lakhoo; Anshu Banerjee
Global Health Action, Vol 17, Iss 1 (2024)
Academic Journal
Filippo Ingoglia; Mohsen Tanfous; Benjamin Ellezam; Katherine J. Anderson; Marzia Pasquali; Lorenzo D. Botto
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 41, Iss , Pp 101142- (2024)
Academic Journal
Mattison, Kari A.; Tossing, Gilles; Mulroe, Fred; Simmons, Callum; Butler, Kameryn M.; Schreiber, Alison; Alsadah, Adnan; Neilson, Derek E.; Naess, Karin; Wedell, Anna; Wredenberg, Anna; Sorlin, Arthur; McCann, Emma; Burghel, George J.; Menendez, Beatriz; Hoganson, George E.; Botto, Lorenzo D.; Filloux, Francis M.; Aledo-Serrano, Angel; Gil-Nagel, Antonio; Tatton-Brown, Katrina; Verbeek, Nienke E.; van der Zwaag, Bert; Aleck, Kyrieckos A.; Fazenbaker, Andrew C.; Balciuniene, Jorune; Dubbs, Holly A.; Marsh, Eric D.; Garber, Kathryn; Ek, Jakob; Duno, Morten; Hoei-Hansen, Christina E.; Deardorff, Matthew A.; Raca, Gordana; Quindipan, Catherine; van Hirtum-Das, Michele; Breckpot, Jeroen; Hammer, Trine Bjorg; Moller, Rikke S.; Whitney, Andrea; Douglas, Andrew G.L.; Kharbanda, Mira; Brunetti-Pierri, Nicola; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; May, Halie J.; Tao, James X.; Argilli, Emanuela; Sherr, Elliot H.; Dobyns, William B.; Baines, Richard A.; Warwicker, Jim; Parker, J. Alex; Banka, Siddharth; Campeau, Philippe M.; Escayg, Andrew
Genomics England Res Consortium 2023, 'ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy', Brain : a journal of neurology, vol. 146, no. 4, awac330, pp. 1357-1372. https://doi.org/10.1093/brain/awac330
Brain: a journal of neurology, vol 146, iss 4
Brain: a journal of neurology, vol 146, iss 4
Academic Journal
Ela Curic; Lisa Ewans; Ryan Pysar; Fulya Taylan; Lorenzo D. Botto; Ann Nordgren; William Gahl; Elizabeth Emma Palmer
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
Academic Journal
Lorenzo D. Botto; Marie Meeths; Belinda Campos‐Xavier; Rosalba Bergamaschi; Laura Mazzanti; Emanuela Scarano; Andrea Finocchi; Caterina Cancrini; Birgit Zirn; Ingrid Kühnle; Christof Maria Kramm; Yasemin Alanay; Wendy D. Jones; Melita Irving; Ataf Sabir; Jan‐Inge Henter; Birgit Borgström; Ann Nordgren; Anna Hammarsjö; Caterina Putti; Chiara Mozzato; Daniela Zuccarello; Gen Nishimura; Luisa Bonafè; Giedre Grigelioniene; Sheila Unger; Andrea Superti‐Furga
American Journal of Medical Genetics Part A. 185:517-527
Academic Journal
Mohan Dass, Nithya Lakshmi; Botto, Lorenzo D; Tinker, Sarah C; Canfield, Mark A; Finnell, Richard H; Gallaway, Michael Shayne; Hashmi, Syed Shahrukh; Hoyt, Adrienne T; Nembhard, Wendy N; Waller, Dorothy K; National Birth Defects Prevention Study
Birth Defects Research. 114:885-894
Academic Journal
Carter, Tonia C.; Kay, Denise M.; Pangilinan, Faith; Almli, Lynn M.; Jenkins, Mary M.; Blue, Elizabeth E.; Sok, Pagna; White, Janson J.; Cunniff, Christopher M.; Agopian, A. J.; Bamshad, Michael J.; Botto, Lorenzo D.; Brody, Lawrence C.; Gucsavas-Calikoglu, Muge; Chong, Jessica X.; Gomez-Acevedo, Horacio; Lupo, Philip J.; Moore, Cynthia A.; Nembhard, Wendy N.; Olney, Richard S.; Olshan, Andrew F.; Orloff, Mohammed S.; Reefhuis, Jennita; Romitti, Paul A.; Shaw, Gary M.; Werler, Martha M.; Yazdy, Mahsa M.; Browne, Marilyn L.; Howley, Meredith M.
Academic Journal
Cen, Ruiqi; Su, L. Joseph; Ying, Jun; Orloff, Mohammed S.; Bolin, Elijah H.; Lou, Xiangyang; Almli, Lynn M.; Botto, Lorenzo D.; Browne, Marilyn L.; Finnell, Richard H.; Jenkins, Mary M.; Nestoridi, Eirini; Olshan, Andrew F.; Romitti, Paul A.; Shaw, Gary M.; Nembhard, Wendy N.
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