학술논문
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1~10
Academic Journal
Wang, CH; Bonnemann, CG; Rutkowski, A; Sejersen, T; Bellini, J; Battista, V; Florence, JM; Schara, U; Schuler, PM; Wahbi, K; Aloysius, A; Bash, RO; Beroud, C; Bertini, E; Bushby, K; Cohn, RD; Connolly, AM; Deconinck, N; Desguerre, I; Eagle, M; Estournet-Mathiaud, B; Ferreiro, A; Fujak, A; Goemans, N; Iannaccone, ST; Jouinot, P; Main, M; Melacini, P; Mueller-Felber, W; Muntoni, F; Nelson, LL; Rahbek, J; Quijano-Roy, S; Sewry, C; Storhaug, K; Simonds, A; Tseng, B; Vajsar, J; Vianello, A; Zeller, R
Journal of child neurology. 25(12):1559-1581
Academic Journal
Kohonen-Corish, MRJ; Al-Aama, JY; Auerbach, AD; Axton, M; Barash, CI; Bernstein, I; Beroud, C; Burn, J; Cunningham, F; Cutting, GR; den Dunnen, JT; Greenblatt, MS; Kaput, J; Katz, M; Lindblom, A; Macrae, F; Maglott, D; Moslein, G; Povey, S; Ramesar, R; Richards, S; Seminara, D; Sobrido, MJ; Tavtigian, S; Taylor, G; Vihinen, M; Winship, I; Cotton, RGH
Human mutation. 31(12):1374-1381
Academic Journal
Mougel G; Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, MMG, U1251, GEnOPé Departement, M2GM, Timone Hospital, Marseille, France.; Mohamed A; APHM, GEnOPé Department, M2GM, Timone Hospital, Marseille, France.; Burnichon N; Département de Médecine Génomique des Tumeurs et des Cancers, Hôpital européen Georges Pompidou, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Université Paris Cité, Inserm, PARCC, Paris, France.; Giraud S; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon (HCL), University Hospital, East Pathology Center, Lyon, France.; Pigny P; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire « Hormonologie, Métabolisme-Nutrition, Oncologie », Centre de Biologie Pathologie, CHU Lille, Bd du Pr J Leclercq, Lille, France.; Bressac-de Paillerets B; Service de Genetique, Département de Biologie et Pathologies Médicales, Gustave Roussy; INSERM U1279, Université Paris-Saclay, Villejuif Cedex, France.; Mirebeau-Prunier D; Département de Biochimie et Génétique, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU d'Angers, University of Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFRICAT, Angers, France.; Buffet A; Département de Médecine Génomique des Tumeurs et des Cancers, Hôpital européen Georges Pompidou, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Université Paris Cité, Inserm, PARCC, Paris, France.; Savagner F; Laboratoire de Biochimie, Institut Fédératif de Biologie, CHU Toulouse; Inserm UMR1297, I2MC, Toulouse, France.; Romanet P; Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, MMG, U1251, GEnOPé Departement, M2GM, Timone Hospital, Marseille, France.; Arlot Y; CNRS UMR6290, Université Rennes 1, SFR-UMS CNRS 3480, INSERM 018, Rennes, France.; Gardie B; Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Université PSL; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Gimenez-Roqueplo AP; Département de Médecine Génomique des Tumeurs et des Cancers, Hôpital européen Georges Pompidou, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Université Paris Cité, Inserm, PARCC, Paris, France.; Beroud C; Department of Genetics, M2GM, Timone Hospital, Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, MMG, U1251 Bioinformatic Team, Marseille, France.; Richard S; Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Université PSL, France, UMR 9019-CNRS, Gustave Roussy Cancer Campus, Villejuif, France et Service d'Urologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, Paris, France.; Réseau National pour Cancers rares de l'Adulte PREDIR labellisé par l'INCa, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bicêtre, Paris, France.; Barlier A; Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, MMG, U1251, GEnOPé Departement, M2GM, Timone Hospital, Marseille, France anne.barlier@univ-amu.fr.
Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Robert, T.; Jourde-Chiche, N.; Burtey, S.; Béroud, C.; Raymond, L.; Dancer, M.; Torrents, J.; Mesnard, L.
In: Clinical Kidney Journal . (Clinical Kidney Journal, 1 January 2024, 17(1))
French National Library, Department of Philosophy, History, Human Sciences, 8-LN27-35255
Bibliothèque nationale de France, département Philosophie, histoire, sciences de l'homme, 8-LN27-35255
Bibliothèque nationale de France, département Philosophie, histoire, sciences de l'homme, 8-LN27-35255
Academic Journal
Bladen, CL; Thompson, R; Jackson, JM; Garland, C; Wegel, C; Ambrosini, A; Pisano, P; Walter, MC; Schreiber, O; Lusakowska, A; Jedrzejowska, M; Kostera-Pruszczyk, A; van der Pol, L; Wadman, RI; Gredal, O; Karaduman, A; Topaloglu, H; Yilmaz, O; Matyushenko, V; Rasic, VM; Kosac, A; Karcagi, V; Garami, M; Herczegfalvi, A; Monges, S; Moresco, A; Chertkoff, L; Chamova, T; Guergueltcheva, V; Butoianu, N; Craiu, D; Korngut, L; Campbell, C; Haberlova, J; Strenkova, J; Alejandro, M; Jimenez, A; Ortiz, GG; Enriquez, GVG; Rodrigues, M; Roxburgh, R; Dawkins, H; Youngs, L; Lahdetie, J; Angelkova, N; Saugier-Veber, P; Cuisset, JM; Bloetzer, C; Jeannet, PY; Klein, A; Nascimento, A; Tizzano, E; Salgado, D; Mercuri, E; Sejersen, T; Kirschner, J; Rafferty, K; Straub, V; Bushby, K; Verschuuren, J; Beroud, C; Lochmuller, H
Journal of neurology. 261(1):152-163
Academic Journal
Humbertclaude, V.; Hamroun, D.; Picot, M.-C.; Bezzou, K.; Bérard, C.; Boespflug-Tanguy, O.; Bommelaer, C.; Campana-Salort, E.; Cances, C.; Chabrol, B.; Commare, M.-C.; Cuisset, J.-M.; de Lattre, C.; Desnuelle, C.; Echenne, B.; Halbert, C.; Jonquet, O.; Labarre-Vila, A.; N’Guyen-Morel, M.-A.; Pages, M.; Pepin, J.-L.; Petitjean, T.; Pouget, J.; Ollagnon-Roman, E.; Richelme, C.; Rivier, F.; Sacconi, S.; Tiffreau, V.; Vuillerot, C.; Béroud, C.; Tuffery-Giraud, S.; Claustres, M.
In Revue Neurologique August-September 2013 169(8-9):583-594
Academic Journal
Robert, T.; greillier, S.; Jourde-Chiche, N.; Burtey, S.; Béroud, C.; Torrents, J.; Dancer, M.; Raymond, L.; Halimi, J.-M.; Mesnard, L.
In: Kidney International Reports . (Kidney International Reports, October 2023, 8(10):2077-2087)
Academic Journal
Kalfa, N.; Cassorla, F.; Audran, F.; Oulad Abdennabi, I. ; Philibert, P.; Béroud, C.; Guys, J.M.; Reynaud, R.; Alessandrini, P.; Wagner, K.; Bréaud, J.; Valla, J.S.; Morisson Lacombe, G.; Daures, J.P.; Baskin, L.; Fukami, M.; Ogata, T.; Sultan, C.
In Journal of Pediatric Urology 2011 7(6):585-591
Academic Journal
Faivre, L; Collod-Beroud, G; Adès, L; Arbustini, E; Child, A; Callewaert, B L; Loeys, B; Binquet, C; Gautier, E; Mayer, K; Arslan-Kirchner, M; Grasso, M; Beroud, C; Hamroun, D; Bonithon-Kopp, C; Plauchu, H; Robinson, P N; De Backer, J; Coucke, P; Francke, U; Bouchot, O; Wolf, J E; Stheneur, C; Hanna, N; Detaint, D; De Paepe, A; Boileau, C; Jondeau, G
Clinical Genetics. May 01, 2012 81(5):433-442
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