부산대학교 도서관

Ropars J; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Pediatric Department, CHU Brest, Brest, France.; Laboratoire de Traitement de l'Information Médicale (LaTIM) INSERM UMR 1101, Brest, France.; Unité de Recherche Clinique Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris-Saclay, Direction de la Recherche Clinique Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Cances C; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Pediatric Clinical Research Unit/Pediatric Multi-Thematic Module CIC 1436, Neuropediatric Department, Toulouse University Hospital, Toulouse, France.; Garcia-Uzquiano R; Unité de Recherche Clinique Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris-Saclay, Direction de la Recherche Clinique Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Neuropediatric Department, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.; Gomez-Garcia de la Banda M; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Neuropediatric Department, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.; Barnerias C; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Neuropediatric Department, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.; Audic F; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Pediatric Department, CHU Brest, Brest, France.; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Neuropediatric Department, Hôpital de la Timone, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Durigneux J; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Neuropediatric Department, Angers University Hospital, Angers, France.; Halbert C; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Neuropediatric Department, Hôpital de la Timone, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Nkam L; Unité de Recherche Clinique Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris-Saclay, Direction de la Recherche Clinique Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Laugel V; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Neuropediatric Department, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.; Espil C; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Neuropediatric Department, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France.; Walther-Louvier U; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Neuropediatric Department, Montpellier University Hospital, Montpellier, France.; Davion JB; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Department of Neurology, Lille University Hospital, Lille, France.; Isapof A; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Neuropediatric Department, Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Le Goff L; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Department of Pediatric Physical Medicine and Rehabilitation, Hôpital Mère Enfant, Lyon University Hospital, Bron, France.; Neuromyogen Institute, Université de Lyon, Lyon, France.; Desguerre I; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Neuropediatric Department, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.; Quijano-Roy S; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Neuropediatric Department, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.; Laboratoire END-ICAP-UMR 1179 (INSERM/UVSQ), Handicap Neuromusculaire: Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologie Appliquées, Montigny-le-Bretonneau, France.; Grimaldi L; Unité de Recherche Clinique Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris-Saclay, Direction de la Recherche Clinique Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Team Anti-Infective Evasion and Pharmacoepidemiology, INSERM UMR1018, Faculty of Medicine Simone Veil, University Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines-Paris Saclay U, Montigny-Le-Bretonneux, France.

Publisher: American Medical Association Country of Publication: United States NLM ID: 101729235 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2574-3805 (Electronic) Linking ISSN: 25743805 NLM ISO Abbreviation: JAMA Netw Open Subsets: MEDLINE

R. Barrois; B. Tervil; M. Cacioppo; C. Barnerias; E. Deladrière; V. Leloup-Germa; A. Hervé; L. Oudre; D. Ricard; P. P. Vidal; N. Vayatis; S. Quijano Roy; S. Brochard; C. Gitiaux; I. Desguerre

Journal of NeuroEngineering and Rehabilitation, Vol 21, Iss 1, Pp 1-16 (2024)

Prud’homme, L. ; Gitiaux, C. ; Barnerias, C. ; Orssaud, C. ; Bremond-Gignac, D. ; Robert, M.P.

In Journal Français d'Ophtalmologie September 2024 47(7)

Fleurance A; Pediatric Neurology Department, Necker-Enfants Malades University Hospital, APHP, Paris, France.; Joseph L; Biotherapy Department, Necker University Hospital, Paris, France.; Dehoux L; Pediatric Nephrology Department, Necker University Hospital, Paris, France.; Barnerias C; Pediatric Neurology Department, Necker-Enfants Malades University Hospital, APHP, Paris, France.; Hully M; Pediatric Neurology Department, Necker-Enfants Malades University Hospital, APHP, Paris, France.; Kossorotoff M; Pediatric Neurology Department, Necker-Enfants Malades University Hospital, APHP, Paris, France.; Sarda E; Pediatric Neurology Department, Necker-Enfants Malades University Hospital, APHP, Paris, France.; Cheuret E; Pediatric Neurology Department, Purpan University Hospital, Toulouse, France.; Bach N; Paediatric Department, CHU Caen-Normandie, Caen, France.; De Marcellus C; Pediatric Intensive Care Unit, Necker Hospital, Necker University Hospital, Paris, France.; Perez F; Pediatric Neuroly Department, CHU of Montpellier, Montpellier University, Montpellier, France.; Colmard M; Pediatric Neuroly Department, CHU of Montpellier, Montpellier University, Montpellier, France.; Meyer P; Pediatric Neuroly Department, CHU of Montpellier, Montpellier University, Montpellier, France.; Jokic M; Pediatric Intensive Care Unit, Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Caen, France.; Boyer O; Pediatric Nephrology Department, Necker University Hospital, Paris, France.; Gitiaux C; Pediatric Neurology Department, Necker-Enfants Malades University Hospital, APHP, Paris, France.; Oualha M; Pediatric Intensive Care Unit, Necker Hospital, Necker University Hospital, Paris, France.; Desguerre I; Pediatric Neurology Department, Necker-Enfants Malades University Hospital, APHP, Paris, France.; Paris-Cité University, Paris, France.; Aubart M; Pediatric Neurology Department, Necker-Enfants Malades University Hospital, APHP, Paris, France.; Paris-Cité University, Paris, France.; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, INSERM U1163, Imagine Institute, Paris, France.

Publisher: Wiley Country of Publication: England NLM ID: 9506311 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1468-1331 (Electronic) Linking ISSN: 13515101 NLM ISO Abbreviation: Eur J Neurol Subsets: MEDLINE

Richard, M. ; Barrois, R. ; Desguerre, I. ; Deladrière, E. ; Leloup-Germa, V. ; Barnerias, C. ; Gitiaux, C.

In Archives de pédiatrie January 2024 31(1):26-31

Gerin L; Centre de Référence Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), Service de Neuropédiatrie et Réanimation, Hôpital Raymond Poincaré (UVSQ) APHP Université Paris-Saclay, Garches, France.; Ropars J; Centre de Référence Neuromusculaire AOC (FILNEMUS), CHU Brest, LaTIM INSERM UMR 1101, Brest, France.; Garcia-Uzquiano R; Centre de Référence Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), Service de Neuropédiatrie et Réanimation, Hôpital Raymond Poincaré (UVSQ) APHP Université Paris-Saclay, Garches, France.; Gómez-García De la Banda M; Centre de Référence Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), Service de Neuropédiatrie et Réanimation, Hôpital Raymond Poincaré (UVSQ) APHP Université Paris-Saclay, Garches, France.; Saugier-Veber P; Service de Génétique, Centre Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), CHU Rouen, et Inserm U1245 Univ Rouen Normandie, Rouen, France.; Desguerre I; Centre de Référence Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), Univ. Paris-Descartes, Service de Neuropédiatrie, Necker Enfants Malades, Paris, France.; Salort-Campana E; Centre de Référence Neuromusculaire PACARARE (FILNEMUS), Service de Neurologie, La Timone, Marseille, France.; Espil C; Centre de Référence Neuromusculaire AOC (FILNEMUS), Service de Neuropédiatrie, CHU Bordeaux, France.; Barnerias C; Centre de Référence Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), Univ. Paris-Descartes, Service de Neuropédiatrie, Necker Enfants Malades, Paris, France.; Laugel V; Centre de Référence Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), Service de Neuropédiatrie, CHU Strasbourg, France.; Cances C; Centre de Référence Neuromusculaire AOC (FILNEMUS), Unité de Neurologie Pédiatrique, Service de Pédiatrie, CHU Toulouse, France.; Audic F; Centre de Référence Neuromusculaire PACARARE (FILNEMUS), Service de Neuropédiatrie, La Timone, Marseille, France.; Cintas P; Centre de Référence Neuromusculaire AOC (FILNEMUS), Service de Neurologie, CHU Toulouse, France.; Le Goff L; Centre de Référence Neuromusculaire PACARARE (FILNEMUS), Service central de reéducation pédiatrique L'Escale, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Mallaret M; Centre de Référence des Maladies Neuro Musculaires, Service de Neurologie, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France et Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, France.; Nouguès MC; Centre de Référence Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Universitaire Armand- Trousseau (AP-HP), Paris, France.; Drunat S; Service de Génétique Moléculaire, Hôpital Universitaire Robert Debré (AP-HP), Paris, France.; Tard C; Centre de Référence Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), Service de Neurologie, CHU Lille (U1172 Inserm Univ Lille - LilNCog - Lille Neuroscience & Cognition), France.; Grimaldi L; Unité de Recherche Clinique, APHP Université Paris-Saclay, Paris, France; and.; Quijano-Roy S; Centre de Référence Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), Service de Neuropédiatrie et Réanimation, Hôpital Raymond Poincaré (UVSQ) APHP Université Paris-Saclay, Garches, France.; Laboratoire END-ICAP - UMR 1179 (INSERM/UVSQ). Handicap Neuromusculaire: Physiopathologie, Biothérapie Et Pharmacologie Montigny-le-Bretonneau, France.

Publisher: Published for the American Academy of Neurology by Wolters Kluwer Country of Publication: United States NLM ID: 101671068 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2376-7839 (Print) Linking ISSN: 23767839 NLM ISO Abbreviation: Neurol Genet Subsets: PubMed not MEDLINE

Banda, M. Gomez Garcia De La; Gerin, L.; Ropars, J.; Garcia-Uzquiano, R.; Saugier-Veber, P.; Desguerre, I.; Salort-Campana, E.; Espil, C.; Barnerias, C.; Laugel, V.; Cances, C.; Audic, F.; Cintas, P.; Tard, C.; Goff, L. Le; Dieterich, K.; Drunat, S.; Grimaldi, L.; Quijano-Roy, S.

Neuromuscular Disorders. 43

Barcia G; Service de Médecine Génomique, Necker Enfants-Malades Hospital, APHP, Université de Paris, Paris, France.; INSERM U1163, Imagine Institute for Rare Diseases, Université de Paris, Paris, France.; Necker Enfants-Malades Hospital, Membre of EPICARE, Reference Center for Rare Epilepsies, Paris, France.; Chemaly N; Necker Enfants-Malades Hospital, Membre of EPICARE, Reference Center for Rare Epilepsies, Paris, France.; Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants-Malades Hospital Université de Paris Cité, Paris, France.; Gobin-Limballe S; Service de Médecine Génomique, Necker Enfants-Malades Hospital, APHP, Université de Paris, Paris, France.; Losito E; Necker Enfants-Malades Hospital, Membre of EPICARE, Reference Center for Rare Epilepsies, Paris, France.; Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants-Malades Hospital Université de Paris Cité, Paris, France.; Department of Clinical Neurophysiology, Necker Enfants-Malades Hospital, APHP, Paris, France.; Aubart M; Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants-Malades Hospital Université de Paris Cité, Paris, France.; Sarda E; Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants-Malades Hospital Université de Paris Cité, Paris, France.; Assouline Z; Service de Médecine Génomique, Necker Enfants-Malades Hospital, APHP, Université de Paris, Paris, France.; INSERM U1163, Imagine Institute for Rare Diseases, Université de Paris, Paris, France.; Plante-Bordeneuve P; Service de Médecine Génomique, Necker Enfants-Malades Hospital, APHP, Université de Paris, Paris, France.; INSERM U1163, Imagine Institute for Rare Diseases, Université de Paris, Paris, France.; Hully M; Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants-Malades Hospital Université de Paris Cité, Paris, France.; Barrois R; Necker Enfants-Malades Hospital, Membre of EPICARE, Reference Center for Rare Epilepsies, Paris, France.; Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants-Malades Hospital Université de Paris Cité, Paris, France.; Department of Clinical Neurophysiology, Necker Enfants-Malades Hospital, APHP, Paris, France.; Barnerias C; Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants-Malades Hospital Université de Paris Cité, Paris, France.; Sareidaki D; Necker Enfants-Malades Hospital, Membre of EPICARE, Reference Center for Rare Epilepsies, Paris, France.; Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants-Malades Hospital Université de Paris Cité, Paris, France.; Zeitoun DC; Necker Enfants-Malades Hospital, Membre of EPICARE, Reference Center for Rare Epilepsies, Paris, France.; Department of Clinical Neurophysiology, Necker Enfants-Malades Hospital, APHP, Paris, France.; Eisermann M; Necker Enfants-Malades Hospital, Membre of EPICARE, Reference Center for Rare Epilepsies, Paris, France.; Department of Clinical Neurophysiology, Necker Enfants-Malades Hospital, APHP, Paris, France.; Fourrage C; Service de Médecine Génomique, Necker Enfants-Malades Hospital, APHP, Université de Paris, Paris, France.; Hanein S; INSERM U1163, Imagine Institute for Rare Diseases, Université de Paris, Paris, France.; Rio M; Service de Médecine Génomique, Necker Enfants-Malades Hospital, APHP, Université de Paris, Paris, France.; Boddaert N; Department of Pediatric Radiology, Necker Enfants-Malades Hospital, APHP, Paris, France.; Desguerre I; Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants-Malades Hospital Université de Paris Cité, Paris, France.; Kaminska A; Necker Enfants-Malades Hospital, Membre of EPICARE, Reference Center for Rare Epilepsies, Paris, France.; Department of Clinical Neurophysiology, Necker Enfants-Malades Hospital, APHP, Paris, France.; Steffann J; Service de Médecine Génomique, Necker Enfants-Malades Hospital, APHP, Université de Paris, Paris, France.; INSERM U1163, Imagine Institute for Rare Diseases, Université de Paris, Paris, France.; Nabbout R; INSERM U1163, Imagine Institute for Rare Diseases, Université de Paris, Paris, France.; Necker Enfants-Malades Hospital, Membre of EPICARE, Reference Center for Rare Epilepsies, Paris, France.; Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants-Malades Hospital Université de Paris Cité, Paris, France.

Publisher: John Wiley & Sons, Inc Country of Publication: United States NLM ID: 101692036 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2470-9239 (Electronic) Linking ISSN: 24709239 NLM ISO Abbreviation: Epilepsia Open Subsets: MEDLINE

Barrois, R. ; Barnerias, C. ; Deladrière, E. ; Leloup-Germa, V. ; Tervil, B. ; Audic, F. ; Boulay, C. ; Cances, C. ; Cintas, P. ; Davion, J.B. ; Espil-Taris, C. ; Manel, V. ; Pereon, Y. ; Piarroux, J. ; Quijano Roy, S. ; Vuillerot, C. ; Walther-Louvier, U. ; Desguerre, I. ; Gitiaux, C.

In Neuromuscular Disorders April 2023 33(4):309-314

Dangles, M.-T. ; Malan, V. ; Dumas, G. ; Romana, S. ; Raoul, O. ; Coste-Zeitoun, D. ; Soufflet, C. ; Vignolo-Diard, P. ; Bahi-Buisson, N. ; Barnérias, C. ; Chemaly, N. ; Desguerre, I. ; Gitiaux, C. ; Hully, M. ; Bourgeois, M. ; Guimier, A. ; Rio, M. ; Munnich, A. ; Nabbout, R. ; Kaminska, A. ; Eisermann, M.

In Clinical Neurophysiology May 2021 132(5):1126-1137

Degoutin M; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Université de Bordeaux, UFR Des Sciences médicales, Bordeaux, France.; Angelini C; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de référence Maladies Rares « neurogénétique », CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Univ. Bordeaux, EPHE, Bordeaux, France.; Bar C; Centre de référence Maladies Rares « neurogénétique », CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Univ. Bordeaux, EPHE, Bordeaux, France.; Service de Neuropédiatrie, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; El Khedoud WA; Laboratoire de Biologie Cellulaire et moléculaire, faculté Des Sciences Biologiques, USTHB, Algiers, Algeria.; Barnerias C; Service de Neuropédiatrie, CR Neuromusculaire Necker, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Boulariah-Hadjou R; Laboratoire de Biologie Cellulaire et moléculaire, faculté Des Sciences Biologiques, USTHB, Algiers, Algeria.; Estiar MA; Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Ewenczyk C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, INSERM, CNRS, APHP, Paris, France.; Gan-Or Z; Department of Human Genetics, Department of Neurology and Neurosurgery, Montreal Neurological Institute, McGill University, Montreal, Canada.; Lacombe D; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de référence Maladies Rares Anomalies du développement Embryonnaire, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM) INSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.; Lefeuvre C; Service de Neurologie, APHP, Raymond Poincaré, Garches, France.; Majethia P; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India.; Messaoud-Khelifi M; Laboratoire de Biologie Cellulaire et moléculaire, faculté Des Sciences Biologiques, USTHB, Algiers, Algeria.; Narayanan DL; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India.; Rouleau GA; Department of Human Genetics, Department of Neurology and Neurosurgery, Montreal Neurological Institute, McGill University, Montreal, Canada.; Suchowersky O; Department of Medicine, Medical Genetics and Pediatrics, University of Alberta, Edmonton, Canada.; Shukla A; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India.; Guillaud-Bataille M; Département de génétique médicale, AP-HP, Sorbonne Université, UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, CGMC, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Stevanin G; Centre de référence Maladies Rares « neurogénétique », CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Univ. Bordeaux, EPHE, Bordeaux, France.; Goizet C; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de référence Maladies Rares « neurogénétique », CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Univ. Bordeaux, EPHE, Bordeaux, France.

Publisher: Wiley Country of Publication: England NLM ID: 9506311 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1468-1331 (Electronic) Linking ISSN: 13515101 NLM ISO Abbreviation: Eur J Neurol Subsets: MEDLINE

Mercuri, E; Muntoni, F; Osorio, AN; Tulinius, M; Buccella, F; Morgenroth, LP; Gordish-Dressman, H; Jiang, J; Trifillis, P; Zhu, L; Kristensen, A; Santos, CL; Henricson, EK; McDonald, CM; Desguerre, I; Bernert, G; Gosk-Tomek, M; Ille, A; Kellersmann, A; Weiss, S; Pilshofer, V; Balintova, Z; Danhofer, P; Fabulova, P; Jurikova, L; Fuchsova, P; Haberlova, J; Laffargue, F; Sarret, C; Pontier, B; Bellance, R; Sarrazin, E; Sabouraud, P; Magot, A; Mercier, S; Pereon, Y; Cuisset, JM; Coopman-Degryse, S; Enaud, E; Jacquemont, ML; Perville, A; Renouil, M; Trommsdorff, V; Verheulpen, D; Fontaine-Carbonnel, S; Vuillerot, C; Peudenier, S; Ropars, J; Audic, F; Chabrol, B; Chabrier, S; Gousse, G; Lagrue, E; Aragon, K; Barnerias, C; Brande, LV; De Lucia, S; Gidaro, T; Seferian, A; Servais, L; Laugel, V; Espil-Taris, C; Mecili, H; Raffo, E; Ragot-Mandry, S; Borrell, S; Kirschner, J; Gangfuss, A; Henrich, M; Kolbel, H; Schara, U; Sponemann, N; Temme, E; Seeger, J; Hirsch, A; Denecke, J; Johannsen, J; Neu, A; Osinski, D; Rugner, S; Schussler, S; Trollmann, R; Kaindl, A; Schneider, JB; Stoltenburg, C; Weiss, C; Schreiber, G; Hahn, A; Grzybowski, M; Pavlidou, E; Pavlou, E; Dobner, S; Liptai, Z; Dor, T; Brogna, C; Catteruccia, M; D'Amico, A; Pane, M; Bello, L; Pegoraro, E; Semplicini, C; Albamonte, E; Baranello, G; Comi, G; Govoni, A; Lerario, A; Magri, F; Masson, R; Mauri, E; Sansone, V; Brusa, C; Mongini, T; Ricci, F; Vacchetti, M; Bruno, C; Paniucci, C; Pedemonte, M; Giannotta, M; Pini, A; Messina, S; Sframeli, M; Vita, G; Ruggiero, L; Santoro, L; Craiu, D; Motoescu, C; Sandu, C; Teleanu, R; Vasile, D; Hughes, I; Childs, AM; Alhaswani, Z; Roper, H; Parasuraman, D; DeGoede, C; Gowda, V; Manzur, A; Munot, P; Sarkokzy, A; Charlesworth, C; Lemon, J; Turner, L; Spinty, S; Dubrovsky, A; Kornberg, A; Ryan, M; Webster, R; Biggar, WD; McAdam, LC; Mah, JK; Kolski, H; Vishwanathan, V; Chidambaranathan, S; Nevo, Y; Gorni, K; Carlo, J; Abresch, RT; Joyce, NC; Cnaan, A; Leshner, R; Tesi-Rocha, C; Thangarajh, M; Duong, T; Clemens, PR; Abdel-Hamid, H; Connolly, AM; Pestronk, A; Teasley, J; Harper, A; Bertorini, TE; Kuntz, N; Driscoll, S; Day, JW; Karachunski, P; Lotze, T

J Comp Eff Res
Journal of Comparative Effectiveness Research, vol 9, iss 5

Wahbi, K.; Yaou, R. ben; Gandjbakhch, E.; Anselme, F.; Gossios, T.; Lakdawala, N.K.; Stalens, C.; Sacher, F.; Babuty, D.; Trochu, J.N.; Moubarak, G.; Savvatis, K.; Porcher, R.; Laforet, P.; Fayssoil, A.; Marijon, E.; Stojkovic, T.; Behin, A.; Leonard-Louis, S.; Sole, G.; Labombarda, F.; Richard, P.; Metay, C.; Quijano-Roy, S.; Dabaj, I.; Klug, D.; Vantyghem, M.C.; Chevalier, P.; Ambrosi, P.; Salort, E.; Sadoul, N.; Waintraub, X.; Chikhaoui, K.; Mabo, P.; Combes, N.; Maury, P.; Sellal, J.M.; Tedrow, U.B.; Kalman, J.M.; Vohra, J.; Androulakis, A.F.A.; Zeppenfeld, K.; Thompson, T.; Barnerias, C.; Becane, H.M.; Bieth, E.; Boccara, F.; Bonnet, D.; Bouhour, F.; Boule, S.; Brehin, A.C.; Chapon, F.; Cintas, P.; Cuisset, J.M.; Davy, J.M.; Sandre-Giovannoli, A. de; Demurger, F.; Desguerre, I.; Dieterich, K.; Durigneux, J.; Echaniz-Laguna, A.; Eschalier, R.; Ferreiro, A.; Ferrer, X.; Francannet, C.; Fradin, M.; Gaborit, B.; Gay, A.; Hagege, A.; Isapof, A.; Jeru, I.; Morales, R.J.; Lagrue, E.; Lamblin, N.; Lascols, O.; Laugel, V.; Lazarus, A.; Leturcq, F.; Levy, N.; Magot, A.; Manel, V.; Martins, R.; Mayer, M.; Mercier, S.; Meune, C.; Michaud, M.; Minot-Myhie, M.C.; Muchir, A.; Nadaj-Pakleza, A.; Pereon, Y.; Petiot, P.; Petit, F.; Praline, J.; Rollin, A.; Sabouraud, P.; Sarret, C.; Schaeffer, S.; Taithe, F.; Tard, C.; Tiffreau, V.; Toutain, A.; Vatier, C.; Walther-Louvier, U.; Eymard, B.; Charron, P.; Vigouroux, C.; Bonne, G.; Kumar, S.; Elliott, P.; Duboc, D.

Circulation. 140:293-302

Delinière A; National Reference Center for Inherited Arrhythmia Syndromes of Lyon (CERA), Cardiac Electrophysiology Unit, Louis Pradel Hospital, Institut de Cardiologie, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Université Claude Bernard Lyon 1, MeLiS, CNRS UMR 5284, Institut NeuroMyoGène, Lyon, France.; Mulatier C; Pediatric cardiology department, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Cheillan D; Inborn Errors of Metabolism Unit, Biochemistry and Molecular Biology Department, Lyon University Hospital, Lyon, France.; Gheurbi F; Reference Center for Intellectual Disability from Rare Causes, Child Neurology Department, Woman Mother and Child Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon Neuroscience Research Centre, Bron, France.; Buchy M; Reference Center for Intellectual Disability from Rare Causes, Child Neurology Department, Woman Mother and Child Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon Neuroscience Research Centre, Bron, France.; Dufay N; Biological Resource Center, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Moulin-Zinsch A; Pediatric cardiology department, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Bertail-Galoin C; Pediatric cardiology department, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Sabour M; Pediatric cardiology department, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Aarab M; Pediatric cardiology department, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Perouse de Montclos T; Pediatric cardiology department, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Ouvrier-Buffet D; Pediatric cardiology department, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Boisson A; Pediatric cardiology department, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Stos B; UE3C (Unité d'Explorations des Cardiopathies Congénitales et de Cardiologie Pédiatrique), Paris, France.; Rharbaoui M; Pôle de Cardiologie, Clinique du Millénaire, Montpellier, France.; Remerand G; Department of Neonatology, Estaing Hospital, Clermont-Ferrand University Hospital, Clermont-Ferrand, France.; Barnerias C; Child Neurology Department, Necker-Enfants-Malades Hospital, Paris, France.; Brassier A; Reference Centre for Inherited Metabolic Diseases, Imagine Institute, Necker Enfants-Malades Hospital, Paris University Hospital, University of Paris Descartes, Paris, France.; Goldenberg A; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Rouen University Hospital, Rouen, France.; Roubertie A; Child Neurology Department, Montpellier University Hospital, Montpellier, France.; Lion-François L; Reference Center for Intellectual Disability from Rare Causes, Child Neurology Department, Woman Mother and Child Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Marignier S; Reference Center for Intellectual Disability from Rare Causes, Child Neurology Department, Woman Mother and Child Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; De Lonlay P; Reference Centre for Inherited Metabolic Diseases, Imagine Institute, Necker Enfants-Malades Hospital, Paris University Hospital, University of Paris Descartes, Paris, France.; Mochel F; AP-HP, Pitié-Salpêtrière, University Hospital, Department of Medical Genetics, Reference Center for Adult Neurometabolic diseases and Adult Leukodystrophies, Paris, France.; Navarro V; Epilepsy Unit and Reference Center for Rare Epilepsies, ERN EpiCare, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris Brain Institute and Sorbonne Université, Paris, France.; Lespinasse J; Genetic Department, Métropole Savoie Chambéry Hospital, Chambéry, France.; Lacombe D; Genetic Department, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France.; Touraine R; Saint Etienne University Hospital, Saint Etienne, France.; Rheims S; Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon Neuroscience Research Centre, Bron, France; Department of Functional Neurology and Epileptology, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; des Portes V; Reference Center for Intellectual Disability from Rare Causes, Child Neurology Department, Woman Mother and Child Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon Neuroscience Research Centre, Bron, France.; Chevalier P; National Reference Center for Inherited Arrhythmia Syndromes of Lyon (CERA), Cardiac Electrophysiology Unit, Louis Pradel Hospital, Institut de Cardiologie, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Université Claude Bernard Lyon 1, MeLiS, CNRS UMR 5284, Institut NeuroMyoGène, Lyon, France.; Curie A; Reference Center for Intellectual Disability from Rare Causes, Child Neurology Department, Woman Mother and Child Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon Neuroscience Research Centre, Bron, France. Electronic address: aurore.curie@chu-lyon.fr.

Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 101200317 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1556-3871 (Electronic) Linking ISSN: 15475271 NLM ISO Abbreviation: Heart Rhythm Subsets: MEDLINE

Barrois R; Clinical Neurophysiology Department, AP-HP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France; Centre Borelli - UMR 9010 Centre Borelli, Gif-sur-Yvette, France; Paris Cité University, Paris, France. Electronic address: remi.barrois@aphp.fr.; Barnerias C; Centre de référence des pathologies neuromusculaires Paris-Nord-Est, AP-HP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France; Pediatric Neurology Department, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Hervé A; Centre de référence des pathologies neuromusculaires Paris-Nord-Est, AP-HP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.; Deladrière E; Centre de référence des pathologies neuromusculaires Paris-Nord-Est, AP-HP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.; Fauroux B; Pediatric Noninvasive Ventilation and Sleep Unit, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France; Université de Paris Cité, EA 7330 VIFASOM, Paris, France.; Griffon L; Pediatric Noninvasive Ventilation and Sleep Unit, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France; Université de Paris Cité, EA 7330 VIFASOM, Paris, France.; Khirani S; Pediatric Noninvasive Ventilation and Sleep Unit, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France; Université de Paris Cité, EA 7330 VIFASOM, Paris, France; ASV Santé, Gennevilliers, France.; Poirault C; Pediatric Noninvasive Ventilation and Sleep Unit, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France; Université de Paris Cité, EA 7330 VIFASOM, Paris, France.; Desguerre I; Centre de référence des pathologies neuromusculaires Paris-Nord-Est, AP-HP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France; Pediatric Neurology Department, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France; Université Paris Cité, IHU Imagine, Paris, France.; Gitiaux C; Clinical Neurophysiology Department, AP-HP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France; Paris Cité University, Paris, France; Centre de référence des pathologies neuromusculaires Paris-Nord-Est, AP-HP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.

Publisher: Elsevier Country of Publication: Netherlands NLM ID: 100883319 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1872-8952 (Electronic) Linking ISSN: 13882457 NLM ISO Abbreviation: Clin Neurophysiol Subsets: MEDLINE

Bérat CM; Centre de référence des Maladies Mitochondriales, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service et Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, Filière G2m, MetabERN, Paris, France. Electronic address: claire-marine.berat@aphp.fr.; Hully M; Service de Neurologie Pédiatrique, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Paris, France.; Rötig A; Centre de référence des Maladies Mitochondriales, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Université Paris Cité, Institut Imagine, Génétique des Maladies Mitochondriales, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Barcia G; Centre de référence des Maladies Mitochondriales, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Paris, France.; Assouline Z; Centre de référence des Maladies Mitochondriales, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Paris, France.; Abi-Warde MT; Centre de référence des Maladies Mitochondriales, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service de Neuropédiatrie, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.; Barnerias C; Service de Neurologie Pédiatrique, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Paris, France.; Payen E; Service de gastro-entérologie et nutrition pédiatriques, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Paris, France.; Jaroussie M; Service de Neurologie Pédiatrique, AP-HP, Hôpital Robert-Debré, Université Paris Cité, Paris, France.; Gaignard P; Centre de référence des Maladies Mitochondriales, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service de Biochimie, AP-HP, Hôpital Bicêtre, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Lebigot E; Centre de référence des Maladies Mitochondriales, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service de Biochimie, AP-HP, Hôpital Bicêtre, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Roubertie A; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Boddaert N; Centre de référence des Maladies Mitochondriales, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service d'imagerie Pédiatrique, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Paris, France.; Roux CJ; Centre de référence des Maladies Mitochondriales, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service d'imagerie Pédiatrique, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Paris, France.; de Lonlay P; Centre de référence des Maladies Mitochondriales, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service et Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, Filière G2m, MetabERN, Paris, France.; Desguerre I; Centre de référence des Maladies Mitochondriales, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Paris, France.; Munnich A; Centre de référence des Maladies Mitochondriales, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Université Paris Cité, Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Schiff M; Centre de référence des Maladies Mitochondriales, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service et Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, Filière G2m, MetabERN, Paris, France; Université Paris Cité, Institut Imagine, Génétique des Maladies Mitochondriales, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Gitiaux C; Service de Neurophysiologie Pédiatrique, Centre de référence des pathologies neuromusculaires, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Paris, France; CNRS, Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques UMR8601, F-75006 Paris, France.

Publisher: Academic Press Country of Publication: United States NLM ID: 9805456 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1096-7206 (Electronic) Linking ISSN: 10967192 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Metab Subsets: MEDLINE

Molimard A; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Île-de-France/Est, Service de Neurologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Gitiaux C; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Île-de-France/Est, Service de Neurologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Barnerias C; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Île-de-France/Est, Service de Neurologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Audic F; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'enfant PACARARE, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone Enfants, Marseille, France.; Isapof A; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Île-de-France/Est, Service de Neurologie pédiatrique, hôpital Trousseau, APHP, Paris, France.; Walther-Louvier U; Centre de référence des maladies neuromusculaires AOC, service de neuropédiatrie CHU Montpellier, France.; Cances C; Centre de référence des maladies neuromusculaires AOC, unité de neurologie pédiatrique, hôpital des Enfants CHU Toulouse, France.; Espil-Taris C; Centre de référence des maladies neuromusculaires AOC, unité de neurologie pédiatrique, CHU Pellegrin, Bordeaux, France.; Jean-Baptiste D; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Île-de-France/Est, CHU de Lille, France.; Quijano-Roy S; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Île-de-France/Est, Service de Neurologie pédiatrique, hôpital Raymond Poincaré, APHP, Garches, France.; Grisel C; Service de pédiatrie, Centre hospitalier intercommunal de Créteil, France.; Chabrol B; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'enfant PACARARE, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone Enfants, Marseille, France.; Desguerre I; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Île-de-France/Est, Service de Neurologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.

Publisher: EDK Country of Publication: France NLM ID: 8710980 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1958-5381 (Electronic) Linking ISSN: 07670974 NLM ISO Abbreviation: Med Sci (Paris) Subsets: MEDLINE

Desguerre I; IHU Imagine, Paris University, 24, Boulevard du Montparnasse, 75015, Paris, France.; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149 rue de sèvres, 75015, Paris, France.; Barrois R; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149 rue de sèvres, 75015, Paris, France. remi.barrois@aphp.fr.; Audic F; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Hôpital Timone Enfants, 264 rue Saint-Pierre, 13385, Marseille, France.; Barnerias C; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149 rue de sèvres, 75015, Paris, France.; Chabrol B; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Hôpital Timone Enfants, 264 rue Saint-Pierre, 13385, Marseille, France.; Davion JB; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Lille University Hospital Center, 2 avenue Oscar Lambret, 59000, Lille, France.; Durigneux J; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Angers University Hospital Center, 4 rue Larrey, 49933, Angers, France.; Espil-Taris C; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Pellegrin University Hospital Center, Hôpital des Enfants, place Amélie-Raba-Léon, 33086, Bordeaux, France.; Gomez-Garcia de la Banda M; Pediatric Neurology and ICU Department, Garches Reference Center for Neuromuscular Diseases (NEIF for FILNEMUS; RPC for Euro-NMD ERN), AP-HP Paris-Saclay Université, Hôpital Raymond Poincaré (UVSQ), 104 boulevard Raymond Poincaré, 92380, Garches, France.; Guichard M; Department of Pediatric Neurology and Handicaps, French Competence Center for Neuromuscular Diseases, Boulevard Tonnellé, Hôpital Clocheville, 2 Boulevard Tonnellé, 37000, Tours, France.; Isapof A; Department of Pediatric Neurology, AP-HP, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Hôpital Armand Trousseau, 26 avenue du Docteur Arnold-Netter, 75012, Paris, France.; Nougues MC; Department of Pediatric Neurology, AP-HP, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Hôpital Armand Trousseau, 26 avenue du Docteur Arnold-Netter, 75012, Paris, France.; Laugel V; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Strasbourg University Hospital Center, Hôpital de Hautepierre, 1 avenue Molière, 67098, Strasbourg, France.; Le Goff L; Department of Neuromuscular Pathology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, -Bron, 59 boulevard Pinel, 69677, Lyon-Bron, France.; Mercier S; Department of Medical Genetics, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Nantes University Hospital Center, 1 Place Alexis-Ricordeau, 44093, Nantes, France.; Pervillé A; Department of Pediatrics, French Competence Center for Neuromuscular Diseases, Hôpital d'Enfants ASFA, CS 81010, 97404, Saint Denis Cedex, Réunion, France.; Richelme C; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Nice University Hospital Center, Hôpital Lenval, 57 Avenue de la Californie, 06200, Nice, France.; Thibaud M; Department of Pediatrics, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, American Memorial Hospital, Reims University Hospital Center, 49 Rue Cognacq Jay, 51092, Reims, France.; Sarret C; CMR Neuromusculaire, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Clermont-Ferrand University Hospital Center, Clermont-Ferrand, France.; Schweitzer C; Department of Infant Medicine, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Nancy University Hospital Center, Rue du Morvan, 54511, Vandoeuvre lès Nancy, France.; Testard H; Department of Pediatric Neurology, French Competence Center for Neuromuscular Diseases, Grenoble University Hospital Center, Hôpital Couple Enfant, Quai Yermolof, 38700, Grenoble, France.; Trommsdorff V; Department of Pediatrics, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, University Hospital Center, Avenue François Mitterrand, BP 350, 97448, Saint Pierre Cedex, Réunion, France.; Vanhulle C; Department of Pediatrics, French Competence Center for Neuromuscular Diseases, Rouen University Hospital Center, Charles Nicolle, 1 Rue de Germont, 76031, Rouen, France.; Walther-Louvier U; Department of Pediatric Neurology, French Greater South‒West Reference Center for Neuromuscular Diseases, Hôpital Gui de Chauliac, University Hospital Center Montpellier, 80 Avenue Augustin Fliche, 34295, Montpellier, France.; Altuzarra C; Department of Pediatrics, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Besançon University Hospital Center - Hôpital Jean Minjoz, 3 boulevard A. Fleming, 25030, Besançon, France.; Chouchane M; Department of Pediatric Neurology, French Competence Center for Neuromuscular Diseases, Dijon University Hospital Center, Hôpital d'Enfants, 14 rue Paul Gaffarel, 21079, Dijon, France.; Ropars J; LaTIM INSERM UMR 1101, French Reference Center for Neuromuscular Diseases Brest University Hospital Center, Hôpital Morvan, Boulevard Tanguy Prigent, 29609, Brest, France.; Quijano-Roy S; Pediatric Neurology and ICU Department, Garches Reference Center for Neuromuscular Diseases (NEIF for FILNEMUS; RPC for Euro-NMD ERN), AP-HP Paris-Saclay Université, Hôpital Raymond Poincaré (UVSQ), 104 boulevard Raymond Poincaré, 92380, Garches, France.; Cances C; Department of Pediatric Neurology, French Greater South‒West Reference Center for Neuromuscular Diseases, Hôpital des Enfants, University Hospital Center Toulouse, 330 av de Grande Bretagne-TSA, 31059, Toulouse, France.

Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101266602 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1750-1172 (Electronic) Linking ISSN: 17501172 NLM ISO Abbreviation: Orphanet J Rare Dis Subsets: MEDLINE

Breuillard D; Pediatric Neurology Department, Necker-Enfants Malades Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université de Paris Cité, Paris, France.; Ouss L; Child Psychiatry Department, Necker-Enfants Malades Hospital, AP-HP, Université de Paris Cité, Paris, France.; Le Normand MT; Pasteur Institute, Audition Institute, Inserm, Paris, France.; Psychopathology Laboratory, URP4057, Université de Paris Cité, Boulogne-Billancourt, France.; Denis TS; Pediatric Neurosurgery Department Necker-Enfants Malades Hospital, AP-HP, Université de Paris Cité, Paris, France.; Barnerias C; Pediatric Neurology Department, Necker-Enfants Malades Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université de Paris Cité, Paris, France.; Robert MP; Ophthalmology Department, Necker-Enfants Malades Hospital, AP-HP, Université de Paris Cité, Paris, France.; Eisermann M; Clinical Neurophysiology, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris Université, Paris, France.; Boddaert N; Pediatric Radiology Department, Necker-Enfants Malades Hospital, AP-HP, Université de Paris Cité, Paris, France.; Caillaud C; Metabolic Biochemistry Department, Necker-Enfants Malades Hospital, AP-HP, Université de Paris Cité, Paris, France.; Inserm U1151, CNRS UMR8253, Necker-Enfants Malades Institute, Université de Paris Cité, Paris, France.; Bahi-Buisson N; Pediatric Neurology Department, Necker-Enfants Malades Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université de Paris Cité, Paris, France.; Desguerre I; Pediatric Neurology Department, Necker-Enfants Malades Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université de Paris Cité, Paris, France.; Aubart M; Pediatric Neurology Department, Necker-Enfants Malades Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université de Paris Cité, Paris, France.

Publisher: Wiley Country of Publication: England NLM ID: 9506311 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-1331 (Electronic) Linking ISSN: 13515101 NLM ISO Abbreviation: Eur J Neurol Subsets: MEDLINE

Barrière S; CMR Neuromusculaire, Service de génétique médicale, Hôpital Estaing, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Manel V; CMR Neuromusculaire, HFME, HCL, Bron, France.; Barnerias C; CMR Neuromusculaire, Hôpital Necker, APHP, Paris, France.; Wahbi K; CMR Neuromusculaire, Hôpital Cochin, APHP, Paris, France.; Audic F; CMR Neuromusculaire, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone Enfants, Marseille, France.; Cances C; CMR Neuromusculaire, Hôpital des Enfants, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Chouchane M; CMR Neuromusculaire, CHU de Dijon, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Dabaj I; CMR Neuromusculaire, CHU de Rouen Charles Nicolle, Rouen, France.; Davion JB; CMR Neuromusculaire Nord-Est - Ile de France, CHU de Lille, Lille, France.; Desguerre I; CMR Neuromusculaire, Hôpital Necker, APHP, Paris, France.; Durigneux J; CMR Neuromusculaire, CHU d'Angers, Angers, France.; Espil-Taris C; CMR Neuromusculaire, Hôpital des enfants, CHU Pellegrin, Bordeaux, France.; Gousse G; CMR Neuromusculaire, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Gitiaux C; CMR Neuromusculaire, Hôpital Necker, APHP, Paris, France.; Lambert C; CMR Neuromusculaire, CHU de Nancy, Nancy, France.; Laroche C; CMR Neuromusculaire, CHU de Limoges, Limoges, France.; Laugel V; CMR Neuromusculaire, Pédiatrie médico-chirurgicale, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.; Moing AL; CMR Neuromusculaire, Service de neurologie pédiatrique, CHU d'Amiens, Amiens, France.; Pereon Y; CMR Neuromusculaire, CHU Nantes, Service de génétique médicale, Nantes, France.; Quijano-Roy S; CMR Neuromusculaire, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.; Ropars J; CMR Neuromusculaire, CHRU Brest, LaTIM INSERM UMR 1101, Hôpital Morvan, Brest, France.; Sarrazin E; CMR Neuromusculaire, CHU de Martinique, Fort-de-France, France.; Serrand B; CMR Neuromusculaire, CHU de Rennes, Rennes, France.; Thibaud M; CMR Neuromusculaire, American Memorial Hospital, CHU Reims, France.; Trommsdorff V; CMR Neuromusculaire, Service de Pédiatrie, CHU La Réunion, Saint-Pierre de la Réunion, France.; Urtizberea JA; Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Vanhulle C; CMR Neuromusculaire, CHU de Rouen Charles Nicolle, Rouen, France.; Walther-Louvier U; CMR Neuromusculaire, Service de Neuropédiatrie, CHU Gui de Chauliac, Montpellier, France.; Isapof A; CMR Neuromusculaire, Service de neurologie pédiatrique, Hôpital Trousseau, APHP, Paris, France.; Sarret C; CMR Neuromusculaire, Service de génétique médicale, Hôpital Estaing, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France. Electronic address: csarret@chu-clermontferrand.fr.

Publisher: Elsevier Country of Publication: France NLM ID: 9421356 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1769-664X (Electronic) Linking ISSN: 0929693X NLM ISO Abbreviation: Arch Pediatr Subsets: MEDLINE