부산대학교 도서관

Walters, R G; Jacquemont, S; Valsesia, A; de Smith, A J; Martinet, D; Andersson, J; Falchi, M; Chen, F; Andrieux, J; Lobbens, S; Delobel, B; Stutzmann, F; El-Sayed Moustafa, J S; Chèvre, J-C; Lecoeur, C; Vatin, V; Bouquillon, S; Buxton, J L; Boute, O; Holder-Espinasse, M; Cuisset, J-M; Lemaitre, M-P; Ambresin, A-E; Brioschi, A; Gaillard, M; Giusti, V; Fellmann, F; Ferrarini, A; Hadjikhani, N; Campion, D; Guilmatre, A; Goldenberg, A; Calmels, N; Mandel, J-L; Le Caignec, C; David, A; Isidor, B; Cordier, M-P; Dupuis-Girod, S; Labalme, A; Sanlaville, D; Béri-Dexheimer, M; Jonveaux, P; Leheup, B; Ounap, K; Bochukova, E G; Henning, E; Keogh, J; Ellis, R J; Macdermot, K D; van Haelst, M M; Vincent-Delorme, C; Plessis, G; Touraine, R; Philippe, A; Malan, V; Mathieu-Dramard, M; Chiesa, J; Blaumeiser, B; Kooy, R F; Caiazzo, R; Pigeyre, M; Balkau, B; Sladek, R; Bergmann, S; Mooser, V; Waterworth, D; Reymond, A; Vollenweider, P; Waeber, G; Kurg, A; Palta, P; Esko, T; Metspalu, A; Nelis, M; Elliott, P; Hartikainen, A-L; McCarthy, M I; Peltonen, L; Carlsson, Lena M S, 1957; Jacobson, Peter, 1962; Sjöström, Lars; Huang, N; Hurles, M E; O'Rahilly, S; Farooqi, I S; Männik, K; Jarvelin, M-R; Pattou, F; Meyre, D; Walley, A J; Coin, L J M; Blakemore, A I F; Froguel, P; Beckmann, J S

Nature. 463(7281):671-5

Bonnet, F.; Andrieux, A; Béri-Dexheimer, D; Leheup, L; Boute, B; Manouvrier, M; Delobel, D; Copin, C.; Receveur, A.; Mathieu, M.; Thiriez, G.; Le Caignec, L; David, D; de Blois, M; Malan, M; Philippe, P.; Cormier-Daire, D; Colleaux, Laurence; Flori, F; Dollfus, D; Pelletier, P; Thauvin-Robinet, C.; Masurel-Paulet, P; Faivre, F; Tardieu, M.; Bahi-Buisson, N.; Callier, P.; Mugneret, F.; Edery, P.; Jonveaux, P.; Sanlaville, D.; Andrieux, J.; Beri-Dexheimer, M.; Leheup, B.; Boute, O.; Manouvrier, S.; Delobel, B.; Copin, H.; Le Caignec, C.; David, A.; de Blois, C.; Malan, V.; Philippe, A.; Cormier-Daire, V.; Flori, E.; Dollfus, H.; Pelletier, V.; Masurel-Paulet, A.; Faivre, L.

Journal of Medical Genetics. 47:377-384

M. Béri-Dexheimer; C. Bonnet; P. Chambon; K. Brochet; M.-J. Grégoire; P. Jonveaux

Pathologie Biologie. 55:13-18

Huynh MT; Laboratoire de Génétique, EA4368, Nancy Université, CHU Nancy, France.; Béri-Dexheimer M; Bonnet C; Bronner M; Khan AA; Allou L; Philippe C; Vigneron J; Jonveaux P

Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE

Miguet M; Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du développement et syndromes malformatifs', Centre de Référence Maladies Rares 'Des déficiences intellectuelles de causes rares', Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.; Faivre L; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du développement et syndromes malformatifs», Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.; Amiel J; Service de Génétique Clinique, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Nizon M; Service de Génétique Clinique, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Touraine R; Service de Génétique Clinique, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Prieur F; Service de Génétique Clinique, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Pasquier L; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU de Rennes, Rennes, France.; Lefebvre M; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du développement et syndromes malformatifs», Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.; Thevenon J; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du développement et syndromes malformatifs», Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.; Dubourg C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Rennes, Rennes, France.; Julia S; Service de Génétique Médicale, CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Sarret C; Service de Neuropédiatrie, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Remerand G; Service de Neuropédiatrie, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Francannet C; Service de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Laffargue F; Service de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Boespflug-Tanguy O; Service de Neuropédiatrie et Maladies Métaboliques, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France.; David A; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.; Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.; Vigneron J; Service de Génétique Médicale, CHU de Nancy, Nancy, France.; Leheup B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nancy, Nancy, France.; Lambert L; Service de Génétique Médicale, CHU de Nancy, Nancy, France.; Philippe C; Laboratoire de Génétique Médicale, CHU de Nancy, Nancy, France.; Béri-Dexheimer M; Laboratoire de Génétique Médicale, CHU de Nancy, Nancy, France.; Cuisset JM; Service de Neuropédiatrie, CHRU de Lille, Lille, France.; Andrieux J; Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Lille, France.; Plessis G; Service de Génétique, CHU de Caen, Caen, France.; Toutain A; Service de Génétique, CHRU de Tours, Tours, France.; Guibaud L; Service de Radiologie, Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France.; Cormier-Daire V; Service de Génétique Clinique, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Rio M; Service de Génétique Clinique, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Bonnefont JP; Laboratoire de Biologie Moléculaire, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Echenne B; Service de Neurologie pédiatrique, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Journel H; Service de Génétique, Centre Hospitalier de Vannes, Vannes, France.; Burglen L; Service de Génétique, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Paris, France.; Chantot-Bastaraud S; Service de Génétique, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Paris, France.; Bienvenu T; Laboratoire de Génétique Moléculaire, GH Cochin-Broca Hôtel Dieu, APHP, Paris, France.; Baumann C; Service de Génétique Clinique, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France.; Perrin L; Service de Génétique Clinique, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France.; Drunat S; Laboratoire de Biologie Moléculaire, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France.; Jouk PS; Département de Génétique et Procréation - UMR CNRS 5525 TIMC-IMAG - équipe DYCTIM, CHU Grenoble, Grenoble, France.; Dieterich K; Département de Génétique et Procréation - UMR CNRS 5525 TIMC-IMAG - équipe DYCTIM, CHU Grenoble, Grenoble, France.; Devillard F; Département de Génétique et Procréation - UMR CNRS 5525 TIMC-IMAG - équipe DYCTIM, CHU Grenoble, Grenoble, France.; Lacombe D; Université de Bordeaux, Laboratoire MRGM, INSERM U1211 and Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Philip N; Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, Marseille, France.; Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, Marseille, France.; Moncla A; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Hôpital de la Timone, Marseille, France.; Missirian C; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Hôpital de la Timone, Marseille, France.; Badens C; Laboratoire de Biologie Moléculaire, Hôpital de la Timone, Marseille, France.; Perreton N; CIC1407 Inserm, CHU de Lyon, Lyon, France.; Thauvin-Robinet C; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du développement et syndromes malformatifs», Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.; AChro-Puce R; Réseau d'Analyse Chromosomique sur Puces à ADN (AChro-Puce).; Pedespan JM; Unité de Neuropédiatrie, CHU Pellegrin, Bordeaux, France.; Rooryck C; Université de Bordeaux, Laboratoire MRGM, INSERM U1211 and Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Goizet C; Université de Bordeaux, Laboratoire MRGM, INSERM U1211 and Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Vincent-Delorme C; Clinique de Génétique Guy Fontaine, CHRU de Lille, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.; Duban-Bedu B; Centre de Génétique Chromosomique, GH de l'Institut Catholique de Lille, Hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Lille, France.; Bahi-Buisson N; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Afenjar A; Département de Génétique Médicale, Centre de Référence 'Malformations et maladies congénitales du cervelet', APHP, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Paris, France.; Maincent K; Département de Génétique Médicale, Centre de Référence 'Malformations et maladies congénitales du cervelet', APHP, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Paris, France.; Héron D; Service de Génétique Clinique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris, France.; Alessandri JL; Service de Pédiatrie, CHU Félix Guyon, Saint-Denis, France.; Martin-Coignard D; UF génétique médicale, Centre Hospitalier du Mans, Le Mans, France.; Lesca G; Service de génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Rossi M; Service de génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Raynaud M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHRU de Tours, Tours, France.; Callier P; Laboratoire de Cytogénétique, CHU de Dijon, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Cytogénétique, CHU de Dijon, Dijon, France.; Marle N; Laboratoire de Cytogénétique, CHU de Dijon, Dijon, France.; Coutton C; Laboratoire de Cytogénétique, CHU de Grenoble, Grenoble, France.; Satre V; Laboratoire de Cytogénétique, CHU de Grenoble, Grenoble, France.; Caignec CL; Laboratoire de Cytogénétique, CHU de Nantes, Nantes, France.; Sarcomes osseux et remodelage des tissus calcifiés, Université Bretagne Loire, INSERM, UMR1238, Nantes, France.; Malan V; Laboratoire de Cytogénétique, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Romana S; Laboratoire de Cytogénétique, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Keren B; Laboratoire de Cytogénétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris, France.; Tabet AC; Laboratoire de Cytogénétique, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France.; Kremer V; Laboratoire de Cytogénétique, CHU de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.; Scheidecker S; Laboratoire de Cytogénétique, CHU de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.; Vigouroux A; Laboratoire de Cytogénétique, CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Lackmy-Port-Lis M; Service de Génétique Médicale, CHU de Pointe à Pitre, Pointe à Pitre, France.; Sanlaville D; Laboratoire de Cytogénétique, CHU de Lyon, Lyon, France.; Till M; Laboratoire de Cytogénétique, CHU de Lyon, Lyon, France.; Carneiro M; Service de Neuropédiatrie, CHU de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Lyon, France.; Gilbert-Dussardier B; Service de Génétique Médicale, CHU de Poitiers, Poitiers, France.; Willems M; Service de Génétique Médicale, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Van Esch H; Laboratory for Genetics of Cognition, Center for Human Genetics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium.; Portes VD; Centre de Référence Maladies Rares «Des déficiences intellectuelles de causes rares», HFME, Hospices Civils de Lyon and Université de Lyon, Lyon, France.; Institut des Sciences Cognitives, CNRS UMR 5304, Bron, France.; El Chehadeh S; Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du développement et syndromes malformatifs', Centre de Référence Maladies Rares 'Des déficiences intellectuelles de causes rares', Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du développement et syndromes malformatifs», Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.

Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE

Béri-Dexheimer M; Laboratoire de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy Brabois, Nancy Université, EA4002, France.; Latger-Cannard V; Philippe C; Bonnet C; Chambon P; Roth V; Grégoire MJ; Bordigoni P; Lecompte T; Leheup B; Jonveaux P

Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Print ISSN: 1018-4813 (Print) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE

Sloboda, N.; Sorlin, A.; Lambert, L.; Leheup, B.; Valduga, M.; Beri-Dexheimer, M.; Becker, A.; Bonnet, C.; Bilbault, C.; Fouyssac, F.

In: Frontiers in Immunology. (Frontiers in Immunology, 2019, 10(AUG))

Baer, S.; Mary, L.; Warde, M. Abi; Alembik, Y.; Antal, C.; Beri-Dexheimer, M.; Flori, E.; Laugel, V.; Schaefer, E.; Depienne, C.; Kremer, V.; Scheidecker, S.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; OCT 2018, 26 p476-p477, 2p. Supplement: S

Thevenon J; Centre de Génétique et Centre de Référence, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Lopez E; Keren B; Heron D; Mignot C; Altuzarra C; Béri-Dexheimer M; Bonnet C; Magnin E; Burglen L; Minot D; Vigneron J; Morle S; Anheim M; Charles P; Brice A; Gallagher L; Amiel J; Haffen E; Mach C; Depienne C; Doummar D; Bonnet M; Duplomb L; Carmignac V; Callier P; Marle N; Mosca-Boidron AL; Roze V; Aral B; Razavi F; Jonveaux P; Faivre L; Thauvin-Robinet C

Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE

Beneteau C; Laboratoire de Ge´ne´tique, EA4368, Nancy-Universite´, CHUNancy, France.; Landais E; Doco-Fenzy M; Gavazzi C; Philippe C; Béri-Dexheimer M; Bonnet C; Vigneron J; Walrafen P; Motte J; Leheup B; Jonveaux P

Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE

Guéant-Rodriguez RM; Inserm U-724, Faculté de Médecine, University of Nancy-Henri Poincaré and Department of Clinical Chemistry, Nutrition and Metabolism, University Hospital, Nancy-Vandoeuvre, France.; Romano A; Béri-Dexheimer M; Viola M; Gaeta F; Guéant JL

Publisher: Lippincott Williams & Wilkins Country of Publication: United States NLM ID: 101231005 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1744-6880 (Electronic) Linking ISSN: 17446872 NLM ISO Abbreviation: Pharmacogenet Genomics Subsets: MEDLINE

Bonnet C; Laboratoire de Génétique, EA 4368, Nancy Université, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, France.; Masurel-Paulet A; Khan AA; Béri-Dexheimer M; Callier P; Mugneret F; Philippe C; Thauvin-Robinet C; Faivre L; Jonveaux P

Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 9215429 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1098-1004 (Electronic) Linking ISSN: 10597794 NLM ISO Abbreviation: Hum Mutat Subsets: MEDLINE

Auger, J.; Bonnet, C.; Valduga, M.; Philippe, C.; Beri-Dexheimer, M.; Jonveaux, P.; Bertolo-Houriez, E.; Leheup, B.; Schweitzer, C.

In: American Journal of Medical Genetics, Part A. (American Journal of Medical Genetics, Part A, October 2013, 161(10):2594-2599)

Marguerite, V.; Beri-Dexheimer, M.; Ortiou, S.; Guéant, J.-L.; Merten, M.

In: Cellular Physiology and Biochemistry. (Cellular Physiology and Biochemistry, 2007, 20(6):967-976)

Thevenon, J.; Thauvin-Robinet, C.; Huet, F.; Faivre, L.; Callier, P.; Mugneret, F.; Mejean, N.; Falcon-Eicher, S.; Maynadie, M.; De Maistre, E.; Bidot, S.; Beri-Dexheimer, M.; Jonveaux, P.

In: American Journal of Medical Genetics, Part A. (American Journal of Medical Genetics, Part A, January 2011, 155(1):126-129)