학술논문
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1~20
Editorial & Opinion
Querejeta-Coma A; Department of Neurology, Hospital Rey Juan Carlos, Universidad Rey Juan Carlos, Madrid, Spain.; Department of Neurology, Hospital Infanta Elena, Valdemoro, Madrid, Spain.; Avila-Fernandez A; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Santos Sánchez de Las Matas L; Department of Neurology, Hospital Rey Juan Carlos, Universidad Rey Juan Carlos, Madrid, Spain.; Arteche-Lopez A; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Department of Genetics, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Trujillo-Tiebas MJ; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Tahsin-Swafiri S; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Ordás-Bandera CM; Department of Neurology, Hospital Rey Juan Carlos, Universidad Rey Juan Carlos, Madrid, Spain.
Publisher: Wiley Country of Publication: United States NLM ID: 101630279 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2330-1619 (Electronic) Linking ISSN: 23301619 NLM ISO Abbreviation: Mov Disord Clin Pract Subsets: MEDLINE
Academic Journal
González-Quintana A; Servicio Bioquímica Clínica/Análisis Clínicos, Hospital 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.; Grupo de Enfermedades Mitocondriales y Neurometabólicas, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), 28041 Madrid, Spain.; Garrido-Moraga R; Grupo de Enfermedades Mitocondriales y Neurometabólicas, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), 28041 Madrid, Spain.; Palencia-Pérez SI; Departamento de Dermatología, Hospital Universitario 12 de Octubre y Universidad Complutense de Madrid, 28041 Madrid, Spain.; Hernández-Martín Á; Departamento de Dermatología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, 28009 Madrid, Spain.; Sánchez-Munárriz J; Servicio Bioquímica Clínica/Análisis Clínicos, Hospital 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Lezana-Rosales JM; Servicio de Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; UDisGen (Unidad de Dismorfología y Genética), Hospital 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Quesada-Espinosa JF; Servicio de Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; UDisGen (Unidad de Dismorfología y Genética), Hospital 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Martín MA; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.; Grupo de Enfermedades Mitocondriales y Neurometabólicas, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), 28041 Madrid, Spain.; Servicio de Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; UDisGen (Unidad de Dismorfología y Genética), Hospital 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Arteche-López A; Servicio de Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; UDisGen (Unidad de Dismorfología y Genética), Hospital 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Arteche-López A; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Avila-Fernandez A; Genetics Department, Health Research Institute-Jimenez Diaz Foundation University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD-UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Damian A; Genetics Department, Health Research Institute-Jimenez Diaz Foundation University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD-UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Soengas-Gonda E; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; de la Fuente RP; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Gómez PR; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Merlo JG; Genetics Department, Health Research Institute-Jimenez Diaz Foundation University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD-UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Burgos LH; Genetics Department, Health Research Institute-Jimenez Diaz Foundation University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD-UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Fernández CC; Neurology Service, Severo Ochoa University Hospital, Leganés, Spain.; Rosales JML; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Martínez JFG; Neurology Service, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Quesada-Espinosa JF; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Corton M; Genetics Department, Health Research Institute-Jimenez Diaz Foundation University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD-UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Guerrero-Molina MP; Neurology Service, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Revista Historia y Patrimonio, Vol 3, Iss 4, Pp 1-29 (2024)
Academic Journal
Carmen Palma-Milla; Aina Prat-Planas; Emma Soengas-Gonda; Mónica Centeno-Pla; Jaime Sánchez-Pozo; Irene Lazaro-Rodriguez; Juan F. Quesada-Espinosa; Ana Arteche-Lopez; Jonathan Olival; Marta Pacio-Miguez; María Palomares-Bralo; Fernando Santos-Simarro; Ramón Cancho-Candela; María Vázquez-López; Veronica Seidel; Antonio F. Martinez-Monseny; Didac Casas-Alba; Daniel Grinberg; Susanna Balcells; Mercedes Serrano; Raquel Rabionet; Miguel A. Martin; Roser Urreizti
Pediatric Neurology. 155:8-17
Academic Journal
Francisco Javier Cotrina-Vinagre; María Elena Rodríguez-García; Lucía del Pozo-Filíu; Aurelio Hernández-Laín; Ana Arteche-López; Beatriz Morte; Marta Sevilla; Luis Alberto Pérez-Jurado; Pilar Quijada-Fraile; Ana Camacho; Francisco Martínez-Azorín
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Academic Journal
Bermejo-Guerrero L; Neuromuscular Unit, Department of Neurology, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Arteche-López A; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; de Fuenmayor Fernández de la Hoz C; Neuromuscular Unit, Department of Neurology, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Hernández-Laín A; Neuropathology Unit, Department of Pathology, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; imas12 Research Institute, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Martín MA; imas12 Research Institute, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Mitochondrial Disorders Laboratory, Clinical Biochemistry Department. 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Biomedical Network Research Center on Rare Diseases (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.; Domínguez-González C; Neuromuscular Unit, Department of Neurology, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; imas12 Research Institute, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Biomedical Network Research Center on Rare Diseases (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.
Publisher: Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 0372537 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1460-2156 (Electronic) Linking ISSN: 00068950 NLM ISO Abbreviation: Brain Subsets: MEDLINE
Editorial & Opinion
Martín-Jiménez P; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Fuenmayor-Fernández de la Hoz CP; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology, Madrid, Spain.; Research Institute imas12, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Hernández-Laín A; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Pathology (Neuropathology), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Arteche-López A; Department of Genetics. UDISGEN-Unidad de Dismorfología y Genética, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Quesada-Espinosa JF; Department of Genetics. UDISGEN-Unidad de Dismorfología y Genética, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Voth AH; Neuromuscular Disorders Unit, Mechanical Ventilation Unit, Department of Neumology, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Vesperinas A; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology, Santa Creu i Sant Pau University Hospital, Barcelona, Spain.; Olivé M; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology, Santa Creu i Sant Pau University Hospital, Barcelona, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Domínguez-González C; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology, Madrid, Spain.; Research Institute imas12, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
Publisher: John Wiley & Sons Country of Publication: United States NLM ID: 7803146 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1097-4598 (Electronic) Linking ISSN: 0148639X NLM ISO Abbreviation: Muscle Nerve Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Arteche-López A; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Gómez Rodríguez MJ; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Cancer Research Network (CIBERONC), 28029 Madrid, Spain.; Sánchez Calvin MT; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Quesada-Espinosa JF; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Lezana Rosales JM; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Palma Milla C; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Gómez-Manjón I; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Hidalgo Mayoral I; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Pérez de la Fuente R; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Díaz de Bustamante A; Genetics Department, Móstoles University Hospital, 28935 Madrid, Spain.; Darnaude MT; Genetics Department, Móstoles University Hospital, 28935 Madrid, Spain.; Gil-Fournier B; Genetics Department, Getafe University Hospital, 28905 Madrid, Spain.; Ramiro León S; Genetics Department, Getafe University Hospital, 28905 Madrid, Spain.; Ramos Gómez P; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Sierra Tomillo O; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Juárez Rufián A; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Arranz Cano MI; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Villares Alonso R; Neuropediatrics Unit, Móstoles University Hospital, 28935 Madrid, Spain.; Morales-Pérez P; Inmunology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Segura-Tudela A; Inmunology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Camacho A; Child Neurology Unit, Neurology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Nuñez N; Child Neurology Unit, Neurology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Simón R; Child Neurology Unit, Neurology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Moreno-García M; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Alvarez-Mora MI; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona and Fundació Clínic per la Recerca Biomèdica, 08036 Barcelona, Spain.
Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Laura Bermejo-Guerrero; Carlos Pablo de Fuenmayor Fernández-de la Hoz; Lidia González-Quereda; Alba Segarra-Casas; Velina Nedkova; Pia Gallano; Paloma Martín-Jiménez; Aurelio Hernández-Laín; Montse Olivé; Ana Arteche-López; Cristina Domínguez-González
Neuromuscular Disorders. 33:983-987
Academic Journal
Bernat Córdoba‐Jover; Jordi Ribera; Irene Portolés; Elena Lecue; Juan Rodriguez‐Vita; Leticia Pérez‐Sisqués; Francesco Mannara; Estel Solsona‐Vilarrasa; Carmen García‐Ruiz; José C. Fernández‐Checa; Gregori Casals; Laia Rodríguez‐Revenga; María Isabel Álvarez‐Mora; Ana Arteche‐López; Aranzazu Díaz de Bustamante; Rosa Calvo; Anna Pujol; Mikel Azkargorta; Felix Elortza; Cristina Malagelada; Roser Pinyol; Júlia Huguet‐Pradell; Pedro Melgar‐Lesmes; Wladimiro Jiménez; Manuel Morales‐Ruiz
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
LIVER INTERNATIONAL
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
LIVER INTERNATIONAL
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Academic Journal
Hidalgo Mayoral I; Genetics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain. Electronic address: irene.hidalgo@salud.madrid.org.; Martínez-Salio A; Stroke Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Llamas-Velasco S; Neurology Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Group of Neurodegenerative Diseases, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.; Gómez-Majón I; Genetics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Arteche-López A; Genetics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Quesada-Espinosa JF; Genetics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Palma Milla C; Genetics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Lezana Rosales JM; Genetics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Pérez de la Fuente R; Genetics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Juárez Rufián A; Genetics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Sierra Tomillo O; Genetics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Sánchez Calvín MT; Genetics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Gómez Rodríguez MJ; Genetics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Ramos Gómez P; Genetics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Villarejo-Galende A; Neurology Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Group of Neurodegenerative Diseases, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Department of Medicine, Universidad Complutense, 28041, Madrid, Spain.; Díaz-Guzmán J; Stroke Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Ortega-Casarrubios MÁ; Stroke Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Calleja-Castaño P; Stroke Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Moreno-García M; Genetics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Publisher: Elsevier Country of Publication: Netherlands NLM ID: 101247089 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1878-0849 (Electronic) Linking ISSN: 17697212 NLM ISO Abbreviation: Eur J Med Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Alcalá-Torres J; Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España.; Pérez-de la Fuente R; Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España.; Cárdenas-Del Carre A; Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España.; Arteche-López A; Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España.; Posada-Rodríguez IJ; Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España.
Publisher: IMR Press Country of Publication: Singapore NLM ID: 7706841 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1576-6578 (Electronic) Linking ISSN: 02100010 NLM ISO Abbreviation: Rev Neurol Subsets: MEDLINE
Academic Journal
D. Pérez Rangel; L. Bermejo Guerrero; P. Martín Jiménez; M. Enguídanos Parra; N. Sanzo Esnaola; J. Ramírez Sánchez-Ajofrín; A. Arteche López; M. Martín Casanuevas; C. Domínguez González
Neurology Perspectives, Vol 4, Iss , Pp 67- (2024)
Academic Journal
Actas Dermo-Sifiliográficas, Vol 115, Iss 10, Pp T1045-T1046 (2024)
Academic Journal
Bermejo-Guerrero, Laura; Arteche-López, Ana; Hoz, Carlos de Fuenmayor Fernández de la; Hernández-Laín, Aurelio; Martín, Miguel A; Domínguez-González, Cristina; de Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos
Academic Journal
Sanzo Esnaola, N.; Pérez Rengel, D.; Ramírez Sánchez-Ajofrín, J.; Enguídanos Parra, M.; Bermejo Guerrero, L.; Martín Jiménez, P.; Hernández Laín, A.; Arteche López, A.; Domínguez González, C.
Neurology Perspectives. 4:65-66
Academic Journal
Emma Soengas-Gonda; Rubén Pérez de la Fuente; Ana Arteche-López; María de los Ángeles Gómez-Cano; Juan Francisco Quesada-Espinosa; Carmen Palma Milla; José Miguel Lezana Rosales; Sonia Mayo de Andrés; María Teresa Sánchez-Calvín; María José Gómez-Rodríguez; Olalla Sierra Tomillo; Alexandra Juarez Rufian; Patricia Ramos Gomez; Clara Herrero-Forte; Maria Fenollar-Cortés; Carmen Cotarelo-Pérez; Adrián García Ron; Olga Pérez Rodríguez; Raluca Oancea-Ionescu; Marta Moreno-García
Neuropediatrics. 54:031-036
Academic Journal
Paloma, Martín-Jiménez; Laura, Bermejo-Guerrero; Ana, Hernandez-Voth; Ana, Arteche-López; Aurelio, Hernández-Lain; María, Rabasa; Cristina, Domínguez-González
Medicina Clínica (English Edition). 164:106729
Academic Journal
Paloma Martín-Jiménez; Laura Bermejo-Guerrero; Ana Hernandez-Voth; Ana Arteche-López; Aurelio Hernández-Lain; María Rabasa; Cristina Domínguez-González
Medicina Clínica. 164:106729
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