학술논문
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1~20
Report
Oliveira, J. Marques; Sicardy, B.; Gomes-Júnior, A. R.; Ortiz, J. L.; Strobel, D. F.; Bertrand, T.; Forget, F.; Lellouch, E.; Desmars, J.; Bérard, D.; Doressoundiram, A.; Lecacheux, J.; Leiva, R.; Meza, E.; Roques, F.; Souami, D.; Widemann, T.; Santos-Sanz, P.; Morales, N.; Duffard, R.; Fernández-Valenzuela, E.; Castro-Tirado, A. J.; Braga-Ribas, F.; Morgado, B. E.; Assafin, M.; Camargo, J. I. B.; Vieira-Martins, R.; Benedetti-Rossi, G.; Santos-Filho, S.; Banda-Huarca, M. V.; Quispe-Huaynasi, F.; Pereira, C. L.; Rommel, F. L.; Margoti, G.; Dias-Oliveira, A.; Colas, F.; Berthier, J.; Renner, S.; Hueso, R.; Pérez-Hoyos, S.; Sánchez-Lavega, A.; Rojas, J. F.; Beisker, W.; Kretlow, M.; Herald, D.; Gault, D.; Bath, K. -L.; Bode, H. -J.; Bredner, E.; Guhl, K.; Haymes, T. V.; Hummel, E.; Kattentidt, B.; Klös, O.; Pratt, A.; Thome, B.; Avdellidou, C.; Gazeas, K.; Karampotsiou, E.; Tzouganatos, L.; Kardasis, E.; Christou, A. A.; Xilouris, E. M.; Alikakos, I.; Gourzelas, A.; Liakos, A.; Charmandaris, V.; Jelínek, M.; Štrobl, J.; Eberle, A.; Rapp, K.; Gährken, B.; Klemt, B.; Kowollik, S.; Bitzer, R.; Miller, M.; Herzogenrath, G.; Frangenberg, D.; Brandis, L.; Pütz, I.; Perdelwitz, V.; Piehler, G. M.; Riepe, P.; von Poschinger, K.; Baruffetti, P.; Cenadelli, D.; Christille, J. -M.; Ciabattari, F.; Di Luca, R.; Alboresi, D.; Leto, G.; Sanchez, R. Zanmar; Bruno, P.; Occhipinti, G.; Morrone, L.; Cupolino, L.; Noschese, A.; Vecchione, A.; Scalia, C.; Savio, R. Lo; Giardina, G.; Kamoun, S.; Barbosa, R.; Behrend, R.; Spano, M.; Bouchet, E.; Cottier, M.; Falco, L.; Gallego, S.; Tortorelli, L.; Sposetti, S.; Sussenbach, J.; Abbeel, F. Van Den; André, P.; Llibre, M.; Pailler, F.; Ardissone, J.; Boutet, M.; Sanchez, J.; Bretton, M.; Cailleau, A.; Pic, V.; Granier, L.; Chauvet, R.; Conjat, M.; Dauvergne, J. L.; Dechambre, O.; Delay, P.; Delcroix, M.; Rousselot, L.; Ferreira, J.; Machado, P.; Tanga, P.; Rivet, J. -P.; Frappa, E.; Irzyk, M.; Jabet, F.; Kaschinski, M.; Klotz, A.; Rieugnie, Y.; Klotz, A. N.; Labrevoir, O.; Lavandier, D.; Walliang, D.; Leroy, A.; Bouley, S.; Lisciandra, S.; Coliac, J. -F.; Metz, F.; Erpelding, D.; Nougayrède, P.; Midavaine, T.; Miniou, M.; Moindrot, S.; Morel, P.; Reginato, B.; Reginato, E.; Rudelle, J.; Tregon, B.; Tanguy, R.; David, J.; Thuillot, W.; Hestroffer, D.; Vaudescal, G.; Aissa, D. Baba; Grigahcene, Z.; Briggs, D.; Broadbent, S.; Denyer, P.; Haigh, N. J.; Quinn, N.; Thurston, G.; Fossey, S. J.; Arena, C.; Jennings, M.; Talbot, J.; Alonso, S.; Reche, A. Román; Casanova, V.; Briggs, E.; Iglesias-Marzoa, R.; Ibáñez, J. Abril; Martín, M. C. Díaz; González, H.; García, J. L. Maestre; Marchant, J.; Ordonez-Etxeberria, I.; Martorell, P.; Salamero, J.; Organero, F.; Ana, L.; Fonseca, F.; Peris, V.; Brevia, O.; Selva, A.; Perello, C.; Cabedo, V.; Gonçalves, R.; Ferreira, M.; Dias, F. Marques; Daassou, A.; Barkaoui, K.; Benkhaldoun, Z.; Guennoun, M.; Chouqar, J.; Jehin, E.; Rinner, C.; Lloyd, J.; Moutamid, M. El; Lamarche, C.; Pollock, J. T.; Caton, D. B.; Kouprianov, V.; Timerson, B. W.; Blanchard, G.; Payet, B.; Peyrot, A.; Teng-Chuen-Yu, J. -P.; Françoise, J.; Mondon, B.; Payet, T.; Boissel, C.; Castets, M.; Hubbard, W. B.; Hill, R.; Reitsema, H. J.; Mousis, O.; Ball, L.; Neilsen, G.; Hutcheon, S.; Lay, K.; Anderson, P.; Moy, M.; Jonsen, M.; Pink, I.; Walters, R.; Downs, B.
A&A 659, A136 (2022)
Academic Journal
Leandro Balzano-Nogueira; Ricardo Ramirez; Tatyana Zamkovaya; Jordan Dailey; Alexandria N. Ardissone; Srikar Chamala; Joan Serrano-Quílez; Teresa Rubio; Michael J. Haller; Patrick Concannon; Mark A. Atkinson; Desmond A. Schatz; Eric W. Triplett; Ana Conesa
Genome Biology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-27 (2021)
Academic Journal
Birgit M. Repp; Elisa Mastantuono; Charlotte L. Alston; Manuel Schiff; Tobias B. Haack; Agnes Rötig; Anna Ardissone; Anne Lombès; Claudia B. Catarino; Daria Diodato; Gudrun Schottmann; Joanna Poulton; Alberto Burlina; An Jonckheere; Arnold Munnich; Boris Rolinski; Daniele Ghezzi; Dariusz Rokicki; Diana Wellesley; Diego Martinelli; Ding Wenhong; Eleonora Lamantea; Elsebet Ostergaard; Ewa Pronicka; Germaine Pierre; Hubert J. M. Smeets; Ilka Wittig; Ingrid Scurr; Irenaeus F. M. de Coo; Isabella Moroni; Joél Smet; Johannes A. Mayr; Lifang Dai; Linda de Meirleir; Markus Schuelke; Massimo Zeviani; Raphael J. Morscher; Robert McFarland; Sara Seneca; Thomas Klopstock; Thomas Meitinger; Thomas Wieland; Tim M. Strom; Ulrike Herberg; Uwe Ahting; Wolfgang Sperl; Marie-Cecile Nassogne; Han Ling; Fang Fang; Peter Freisinger; Rudy Van Coster; Valentina Strecker; Robert W. Taylor; Johannes Häberle; Jerry Vockley; Holger Prokisch; Saskia Wortmann
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Academic Journal
Molecular Plant-Microbe Interactions, Vol 24, Iss 12, Pp 1513-1521 (2011)
Academic Journal
Marques Oliveira, J.; Sicardy, B.; Gomes-Junior, A. R.; Ortiz, J. L.; Strobel, D. F.; Bertrand, T.; Forget, F.; Lellouch, E.; Desmars, J.; Berard, D.; Doressoundiram, A.; Lecacheux, J.; Leiva, R.; Meza, E.; Roques, F.; Souami, D.; Widemann, T.; Santos-Sanz, P.; Morales, N.; Duffard, R.; Fernandez-Valenzuela, E.; Castro-Tirado, A. J.; Braga-Ribas, F.; Morgado, B. E.; Assafin, M.; Camargo, J. I. B.; Vieira-Martins, R.; Benedetti-Rossi, G.; Santos-Filho, S.; Banda-Huarca, M. V.; Quispe-Huaynasi, F.; Pereira, C. L.; Rommel, F. L.; Margoti, G.; Dias-Oliveira, A.; Colas, F.; Berthier, J.; Renner, S.; Hueso, R.; Perez-Hoyos, S.; Sanchez-Lavega, A.; Rojas, J. F.; Beisker, W.; Kretlow, M.; Herald, D.; Gault, D.; Bath, K.-L.; Bode, H.-J.; Bredner, E.; Guhl, K.; Haymes, T. V.; Hummel, E.; Kattentidt, B.; Klos, O.; Pratt, A.; Thome, B.; Avdellidou, C.; Gazeas, K.; Karampotsiou, E.; Tzouganatos, L.; Kardasis, E.; Christou, A. A.; Xilouris, E. M.; Alikakos, I.; Gourzelas, A.; Liakos, A.; Charmandaris, V.; Jelinek, M.; Strobl, J.; Eberle, A.; Rapp, K.; Gahrken, B.; Kowo Llik, S.; Bitzer, R.; Miller, M.; Herzogenrath, G.; Frangenberg, D.; Brandis, L.; Puetz, I.; Perdelwitz, V.; Piehler, G. M.; Riepe, P.; von Poschinger, K.; Baruffetti, P.; Cenadelli, D.; Christille, J.-M.; Ciabattari, F.; Di, Luca R.; Alboresi, D.; Leto, G.; Zanmar Sanchez, R.; Bruno, P.; Occhipinti, G.; Morrone, L.; Cupolino, L.; Noschese, A.; Vecchione, A.; Scalia, C.; Lo Savio, R.; Giardina, G.; Kamoun, S.; Barbosa, R.; Behrend, R.; Spano, M.; Bouchet, E.; Cottier, M.; Falco, L.; Gallego, S.; Tortorelli, L.; Sposetti, S.; Sussenbach, J.; van den Abbeel, F.; Andre, P.; Llibre, M.; Pailler, F.; Ardissone, J.; Boutet, M.; Sanchez, J.; Bretton, M.; Cailleau, A.; Pic, V.; Granier, L.; Chauvet, R.; Conjat, M.; Dauvergne, J. L.; Dechambre, O.; Delay, P.; Delcroix, M.; Rousselot, L.; Ferreira, J.; Machado, P.; Tanga, P.; Rivet, J.-P.; Frappa, E.; Irzyk, M.; Jabet, F.; Kaschinski, M.; Klotz, A.; Rieugnie, Y.; Klotz, A. N.; Labrevoir, O.; Lavandier, D.; Walliang, D.; Leroy, A.; Bouley, S.; Lisciandra, S.; Coliac, J.-F.; Metz, F.; Erpelding, D.; Nougayrede, P.; Miniou, M.; Moindrot, S.; Morel, P.; Reginato, B.; Reginato, E.; Rudelle, J.; Tregon, B.; Tanguy, R.; David, J.; Thuillot, W.; Hestroffer, D.; Vaudescal, G.; Baba Aissa, D.; Grigahcene, Z.; Briggs, D.; Broadbent, S.; Denyer, P.; Haigh, N. J.; Quinn, N.; Thurston, G.; Fossey, S. J.; Arena, C.; Jennings, M.; Talbot, J.; Alonso, S.; Roman Reche, A.; Casanova, V.; Briggs, E.; Iglesias-Marzoa, R.; Abril Ibanez, J.; Diaz, Martin M. C.; Gonzalez, H.; Maestre Garcia, J. L.; Marchant, J.; Ordonez-Etxeberria, I.; Martorell, P.; Salamero, J.; Organero, F.; Ana, L.; Fonseca, F.; Peris, V.; Brevia, O.; Selva, A.; Perello, C.; Cabedo, V.; Goncalves, R.; Ferreira, M.; Marques Dias, F.; Daassou, A.; Barkaoui, K.; Benkhaldoun, Z.; Guennoun, M.; Chouqar, J.; Jehin, E.; Rinner, C.; Lloyd, J.; El Moutamid, M.; Lamarche, C.; Pollock, J. T.; Caton, D. B.; Kouprianov, V.; Timerson, B. W.; Blanchard, G.; Payet, B.; Peyrot, A.; Teng-Chuen-Yu, J.-P.; Francoise, J.; Mondon, B.; Payet, T.; Boissel, C.; Castets, M.; Hubbard, W. B.; Hill, R.; Reitsema, H. J.; Mousis, O.; Ball, L.; Hutcheon, S.; Lay, K.; Anderson, P.; Moy, M.; Jonsen, M.; Pink, I.; Walters, R.; Downs, B.
Academic Journal
Della Vecchia S.; Gammaldi N.; Ricca I.; Mero S.; Doccini S.; Ardissone A.; Bagnoli S.; Battini R.; Colombi E.; Favaro J.; Furlan R.; Giordano L.; Ingannato A.; Mandelli A.; Manzoni F. M. P.; Milito G.; Moroni I.; Nacmias B.; Nardocci N.; Parmeggiani L.; Pezzini F.; Pietrafusa N.; Sartori S.; Specchio N.; Trivisano M.; ETS A. C. L.; Simonati A.; Santorelli F. M.; Bottari M.; Tovani M.; Piccinato M.; Spera F.; Bisceglia S.
Journal of Neurology. 272
Academic Journal
Saettini F.; Guerra F.; Fazio G.; Bugarin C.; McMillan H. J.; Ohtake A.; Ardissone A.; Itoh M.; Giglio S.; Cappuccio G.; Giardino G.; Romano R.; Quadri M.; Gasperini S.; Moratto D.; Chiarini M.; Akira I.; Fukuhara Y.; Hayakawa I.; Okazaki Y.; Mauri M.; Piazza R.; Cazzaniga G.; Biondi A.
Journal of Clinical Immunology. 43:2115-2125
Academic Journal
McCormick E. M.; Keller K.; Taylor J. P.; Coffey A. J.; Shen L.; Krotoski D.; Harding B.; Alves C. A. P. F.; Ardissone A.; Bai R.; de Barcelos I. P.; Bertini E.; Bluske K.; Christodoulou J.; Clause A. R.; Copeland W. C.; Diaz G. A.; Diodato D.; Dulik M. C.; Enns G.; Feigenbaum A.; Fratter C.; Ghezzi D.; Goldstein A.; Gropman A.; Haas R.; Karaa A.; Koenig M. K.; Monteleone B.; Parikh S.; Duenas B. P.; Rajkumar R.; Saada A.; Saneto R. P.; Sergeant K.; Shoffner J.; Smith C.; Stanley C.; Thiffault I.; Thorburn D.; Walker M.; Wallace D.; Wong L. -J.; Gai X.; Falk M. J.; Zolkipli-Cunningham Z.; Rahman S.
Annals of Neurology. 94:696-712
Academic Journal
Michelangelo Mancuso; Maria T. Papadopoulou; Yi Shiau Ng; Anna Ardissone; Marcello Bellusci; Enrico Bertini; Lidia Di Vito; Teresinha Evangelista; Carmen Fons; Omar Hikmat; Rita Horvath; Thomas Klopstock; Cornelia Kornblum; Costanza Lamperti; Laura Licchetta; Maria Judit Molnar; Kristin N. Varhaug; Mar O'Callaghan; Ronit M. Pressler; Manuel Schiff; Serenella Servidei; Nora Szabo; Gráinne S. Gorman; J Helen Cross; Shamima Rahman
Eur J Neurol
European journal of neurology 31(7), e16275 (2024). doi:10.1111/ene.16275
e16275
European Journal of Neurology
European journal of neurology 31(7), e16275 (2024). doi:10.1111/ene.16275
e16275
European Journal of Neurology
Academic Journal
McCormick, Elizabeth M; Keller, Kierstin; Taylor, Julie P; Coffey, Alison J; Shen, Lishuang; Krotoski, Danuta; Harding, Brian; NICHD ClinGen U24 Mitochondrial Disease Gene Curation Expert Pan; Alves, César Augusto Pinheiro Ferreira; Ardissone, Anna; Bai, Renkui; de Barcelos, Isabella Peixoto; Bertini, Enrico; Bluske, Krista; Christodoulou, John; Clause, Amanda R; Copeland, William C; Diaz, George A; Diodato, Daria; Dulik, Matthew C; Enns, Greg; Feigenbaum, Annette; Fratter, Carl; Ghezzi, Daniele; Goldstein, Amy; Gropman, Andrea; Haas, Richard; Karaa, Amel; Koenig, Mary Kay; Monteleone, Berrin; Parikh, Sumit; Duenas, Belen Perez; Rajkumar, Revathi; Saada, Ann; Saneto, Russell P; Sergeant, Kate; Shoffner, John; Smith, Conrad; Stanley, Christine; Thiffault, Isabelle; Thorburn, David; Walker, Melissa; Wallace, Douglas; Wong, Lee-Jun; Gai, Xiaowu; Falk, Marni J; Zolkipli-Cunningham, Zarazuela; Rahman, Shamima
Academic Journal
Guerrera F.; Lococo F.; Evangelista A.; Rena O.; Ampollini L.; Vannucci J.; Errico L.; Lausi P. O.; Ventura L.; Marchese V.; Paci M.; Filosso P. L.; Oliaro A.; Casadio C.; Puma F.; Ruffini E.; Ardissone F.
Journal of Thoracic Disease. 11:564-572
Conference
Mastantuono, E; Repp, B; Alston, CL; Schiff, M; Haack, TB; Rotig, A; Ardissone, A; Lombes, A; Catarino, CB; Diodato, D; Schottmann, G; Poulton, J; Burlina, A; Jonckheere, A; Munnich, A; Ghezzi, D; Rokicki, D; Wellesley, D; Martinelli, D; Lamantea, E; Ostergaard, E; Pronicka, E; Pierre, G; Smeets, HJ; Scurr, I; De Coo, IF; Moroni, I; Smet, J; Mayr, JA; De Meirleir, L; Schuelke, M; Zeviani, M; McFarland, R; Seneca, S; Klopstock, T; Meitinger, T; Strom, TM; Herberg, U; Sperl, W; Nassogne, M; Ling, H; Fang, F; Freisinger, P; Van Coster, R; Taylor, RW; Haberle, J; Vockley, J; Prokisch, H; Wortmann, S
Academic Journal
Deepika D'Cunha Burkardt; Anna Zachariou; Chey Loveday; Clare L. Allen; David J. Amor; Anna Ardissone; Siddharth Banka; Alexia Bourgois; Christine Coubes; Cheryl Cytrynbaum; Laurence Faivre; Gerard Marion; Rachel Horton; Dieter Kotzot; Guillermo Lay‐Son; Melissa Lees; Karen Low; Ho‐Ming Luk; Paul Mark; Allyn McConkie‐Rosell; Marie McDonald; John Pappas; Christophe Phillipe; Deborah Shears; Brian Skotko; Fiona Stewart; Helen Stewart; I Karen. Temple; Frederic T. Mau‐Them; Ricardo A. Verdugo; Rosanna Weksberg; Yuri A. Zarate; John M. Graham; Katrina Tatton‐Brown
Burkardt, D DC, Zachariou, A, Loveday, C, Allen, C L, Amor, D J , Ardissone , A, Banka, S, Bourgois, A, Coubes, C, Cytrynbaum, C, Faivre, L, Marion, G, Horton, R, Kotzot, D, Lay-Son, G, Lees, M, Low, K, Luk, H-M, Mark, P, McConkie-Rosell, A, McDonald, M, Pappas, J , Phillipe, C, Shears, D, Skotko, B, Stewart, F, Temple, I K, Mau-Them, F T, Verdugo, R A, Weksberg, R, Zarate, Y A, Graham, J M & Tatton-Brown, K 2019, 'HIST1H1E heterozygous protein-truncating variants cause a recognizable syndrome with intellectual disability and distinctive facial gestalt : A study to clarify the HIST1H1E syndrome phenotype in 30 individuals', American Journal of Medical Genetics. Part A, vol. 179, no. 10, pp. 2049-2055. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61321
Academic Journal
Zabaleta J; Iida T; Falcoz PE; Salah S; Jarabo JR; Correa AM; Zampino MG; Matsui T; Cho S; Ardissone F; Watanabe K; Gonzalez M; Gervaz P; Emparanza JI; Abraira V
European Journal of Surgical Oncology. 44:1006-1012
Academic Journal
Giuseppe Matullo; Simonetta Guarrera; Marta Betti; Giovanni Fiorito; Daniela Ferrante; Floriana Voglino; Gemma Cadby; Cornelia Di Gaetano; Fabio Rosa; Alessia Russo; Ari Hirvonen; Elisabetta Casalone; Sara Tunesi; Marina Padoan; Mara Giordano; Anna Aspesi; Caterina Casadio; Francesco Ardissone; Enrico Ruffini; Pier Giacomo Betta; Roberta Libener; Roberto Guaschino; Ezio Piccolini; Monica Neri; Arthur W B Musk; Nicholas H de Klerk; Jennie Hui; John Beilby; Alan L James; Jenette Creaney; Bruce W Robinson; Sutapa Mukherjee; Lyle J Palmer; Dario Mirabelli; Donatella Ugolini; Stefano Bonassi; Corrado Magnani; Irma Dianzani
PLoS ONE, Vol 10, Iss 6, p e0130109 (2015)
Academic Journal
Jennifer C Drew; Monika W Oli; Kelly C Rice; Alexandria N Ardissone; Sebastian Galindo-Gonzalez; Pablo R Sacasa; Heather J Belmont; Allen F Wysocki; Mark Rieger; Eric W Triplett
PLoS ONE, Vol 10, Iss 4, p e0119548 (2015)
Academic Journal
Francesco Saettini; Fabiola Guerra; Grazia Fazio; Cristina Bugarin; Hugh J. McMillan; Akira Ohtake; Anna Ardissone; Masayuki Itoh; Sabrina Giglio; Gerarda Cappuccio; Giuliana Giardino; Roberta Romano; Manuel Quadri; Serena Gasperini; Daniele Moratto; Marco Chiarini; Akira Ishiguro; Yasuyuki Fukuhara; Itaru Hayakawa; Yasushi Okazaki; Mario Mauri; Rocco Piazza; Gianni Cazzaniga; Andrea Biondi
Journal of Clinical Immunology. 43:2126-2126
Academic Journal
Giuseppe Matullo; Simonetta Guarrera; Marta Betti; Giovanni Fiorito; Daniela Ferrante; Floriana Voglino; Gemma Cadby; Cornelia Di Gaetano; Fabio Rosa; Alessia Russo; Ari Hirvonen; Elisabetta Casalone; Sara Tunesi; Marina Padoan; Mara Giordano; Anna Aspesi; Caterina Casadio; Francesco Ardissone; Enrico Ruffini; Pier Giacomo Betta; Roberta Libener; Roberto Guaschino; Ezio Piccolini; Monica Neri; Arthur W B Musk; Nicholas H de Klerk; Jennie Hui; John Beilby; Alan L James; Jenette Creaney; Bruce W Robinson; Sutapa Mukherjee; Lyle J Palmer; Dario Mirabelli; Donatella Ugolini; Stefano Bonassi; Corrado Magnani; Irma Dianzani
PLoS ONE, Vol 8, Iss 4, p e61253 (2013)
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