학술논문
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1~20
Academic Journal
Barkas, Fotios ; Sener, Yusuf Ziya ; Golforoush, Pelin Arabacilar ; Kheirkhah, Azin ; Rodriguez-Sanchez, Elena ; Novak, Jan ; Apellaniz-Ruiz, Maria ; Akyea, Ralph Kwame ; Bianconi, Vanessa ; Ceasovschih, Alexandr ; Chee, Ying Jie ; Cherska, Mariia ; Chora, Joana Rita ; D'Oria, Mario ; Demikhova, Nadiia ; Kocyigit Burunkaya, Duygu ; Rimbert, Antoine ; Macchi, Chiara ; Rathod, Krishnaraj ; Roth, Lynn ; Sukhorukov, Vasily ; Stoica, Svetlana ; Scicali, Roberto ; Storozhenko, Tatyana ; Uzokov, Jamol ; Lupo, Maria Giovanna ; van der Vorst, Emiel P.C. ; Porsch, Florentina
In Atherosclerosis August 2024 395
Academic Journal
Svedberg A; Björn N; Sigurgeirsson B; Pradhananga S; Brandén E; Koyi H; Lewensohn R; De Petris L; Apellániz-Ruiz M; Rodríguez-Antona C; Lundeberg J; Gréen H
Lung Cancer. 147:106-114
Academic Journal
Björn, N.; Sigurgeirsson, Benjamin; Svedberg, A.; Pradhananga, Sailendra; Brandén, E.; Koyi, H.; Lewensohn, R.; de Petris, L.; Apellániz-Ruiz, M.; Rodríguez-Antona, C.; Lundeberg, Joakim; Gréen, Henrik
The Pharmacogenomics Journal. 20(2):179-191
Academic Journal
Maillo A; Translational Bioinformatics Unit, Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Universidad Pública de Navarra (UPNA), IdiSNA, 31008 Pamplona, Spain.; Biological and Environmental Science and Engineering Division, King Abdullah University of Science and Technology (KAUST), Thuwal 23955-6900, Saudi Arabia.; Huergo E; Translational Bioinformatics Unit, Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Universidad Pública de Navarra (UPNA), IdiSNA, 31008 Pamplona, Spain.; Apellániz-Ruiz M; Genomics Medicine Unit, Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Universidad Pública de Navarra (UPNA), IdiSNA, 31008 Pamplona, Spain.; Urrutia-Lafuente E; Translational Bioinformatics Unit, Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Universidad Pública de Navarra (UPNA), IdiSNA, 31008 Pamplona, Spain.; Genomics Medicine Unit, Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Universidad Pública de Navarra (UPNA), IdiSNA, 31008 Pamplona, Spain.; Miranda M; Genomics Medicine Unit, Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Universidad Pública de Navarra (UPNA), IdiSNA, 31008 Pamplona, Spain.; Salgado J; Genomics Medicine Unit, Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Universidad Pública de Navarra (UPNA), IdiSNA, 31008 Pamplona, Spain.; Servicio de Genética Médica, Hospital Universitario de Navarra (HUN), 31008 Pamplona, Spain.; Dp. Bioquímica y Biología Molecular, Universidad Pública de Navarra (UPNA), 31006 Pamplona, Spain.; Pasalodos-Sanchez S; Genomics Medicine Unit, Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Universidad Pública de Navarra (UPNA), IdiSNA, 31008 Pamplona, Spain.; Delgado-Mora L; Genomics Medicine Unit, Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Universidad Pública de Navarra (UPNA), IdiSNA, 31008 Pamplona, Spain.; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain.; Teijido Ó; Genomics Medicine Unit, Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Universidad Pública de Navarra (UPNA), IdiSNA, 31008 Pamplona, Spain.; Goicoechea I; Department of Personalized Medicine, NASERTIC, Government of Navarra, 31011 Pamplona, Spain.; Carmona R; Computational Medicine Platform, Andalusian Public Foundation Progress and Health-FPS, 41013 Sevilla, Spain.; Institute of Biomedicine of Seville, IBiS, University Hospital Virgen del Rocio/CSIC/University of Sevilla, 41013 Sevilla, Spain.; FPS/ELIXIR-ES, Fundación Progreso y Salud (FPS), CDCA, Hospital Virgen del Rocio, 41013 Sevilla, Spain.; Biomedical Research Networking Center in Rare Diseases (CIBERER), Health Institute Carlos III, 28029 Madrid, Spain.; Perez-Florido J; Computational Medicine Platform, Andalusian Public Foundation Progress and Health-FPS, 41013 Sevilla, Spain.; Institute of Biomedicine of Seville, IBiS, University Hospital Virgen del Rocio/CSIC/University of Sevilla, 41013 Sevilla, Spain.; FPS/ELIXIR-ES, Fundación Progreso y Salud (FPS), CDCA, Hospital Virgen del Rocio, 41013 Sevilla, Spain.; Biomedical Research Networking Center in Rare Diseases (CIBERER), Health Institute Carlos III, 28029 Madrid, Spain.; Aquino V; Computational Medicine Platform, Andalusian Public Foundation Progress and Health-FPS, 41013 Sevilla, Spain.; Lopez-Lopez D; Computational Medicine Platform, Andalusian Public Foundation Progress and Health-FPS, 41013 Sevilla, Spain.; Institute of Biomedicine of Seville, IBiS, University Hospital Virgen del Rocio/CSIC/University of Sevilla, 41013 Sevilla, Spain.; Biomedical Research Networking Center in Rare Diseases (CIBERER), Health Institute Carlos III, 28029 Madrid, Spain.; Peña-Chilet M; Computational Medicine Platform, Andalusian Public Foundation Progress and Health-FPS, 41013 Sevilla, Spain.; Biomedical Research Networking Center in Rare Diseases (CIBERER), Health Institute Carlos III, 28029 Madrid, Spain.; Beltran S; Centro Nacional de Analisis Genomico (CNAG-CRG), Centre for Genomic Regulation (CRG), The Barcelona Institute of Science and Technology, 08028 Barcelona, Spain.; Universitat Pompeu Fabra (UPF), 08002 Barcelona, Spain.; Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona (UB), 08007 Barcelona, Spain.; Dopazo J; Computational Medicine Platform, Andalusian Public Foundation Progress and Health-FPS, 41013 Sevilla, Spain.; Institute of Biomedicine of Seville, IBiS, University Hospital Virgen del Rocio/CSIC/University of Sevilla, 41013 Sevilla, Spain.; FPS/ELIXIR-ES, Fundación Progreso y Salud (FPS), CDCA, Hospital Virgen del Rocio, 41013 Sevilla, Spain.; Biomedical Research Networking Center in Rare Diseases (CIBERER), Health Institute Carlos III, 28029 Madrid, Spain.; Lasa I; Laboratory of Microbial Pathogenesis, Navarrabiomed, 31008 Pamplona, Spain.; Beloqui JJ; Genomics Medicine Unit, Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Universidad Pública de Navarra (UPNA), IdiSNA, 31008 Pamplona, Spain.; Nagen-Scheme; Alonso Á; Genomics Medicine Unit, Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Universidad Pública de Navarra (UPNA), IdiSNA, 31008 Pamplona, Spain.; Gomez-Cabrero D; Translational Bioinformatics Unit, Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Universidad Pública de Navarra (UPNA), IdiSNA, 31008 Pamplona, Spain.; Biological and Environmental Science and Engineering Division, King Abdullah University of Science and Technology (KAUST), Thuwal 23955-6900, Saudi Arabia.
Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Currás-Freixes, Maria ; Piñeiro-Yañez, Elena ; Montero-Conde, Cristina ; Apellániz-Ruiz, María ; Calsina, Bruna ; Mancikova, Veronika ; Remacha, Laura ; Richter, Susan ; Ercolino, Tonino ; Rogowski-Lehmann, Natalie ; Deutschbein, Timo ; Calatayud, María ; Guadalix, Sonsoles ; Álvarez-Escolá, Cristina ; Lamas, Cristina ; Aller, Javier ; Sastre-Marcos, Julia ; Lázaro, Conxi ; Galofré, Juan C. ; Patiño-García, Ana ; Meoro-Avilés, Amparo ; Balmaña-Gelpi, Judith ; De Miguel-Novoa, Paz ; Balbín, Milagros ; Matías-Guiu, Xavier ; Letón, Rocío ; Inglada-Pérez, Lucía ; Torres-Pérez, Rafael ; Roldán-Romero, Juan M. ; Rodríguez-Antona, Cristina ; Fliedner, Stephanie M.J. ; Opocher, Giuseppe ; Pacak, Karel ; Korpershoek, Esther ; de Krijger, Ronald R. ; Vroonen, Laurent ; Mannelli, Massimo ; Fassnacht, Martin ; Beuschlein, Felix ; Eisenhofer, Graeme ; Cascón, Alberto ; Al-Shahrour, Fátima ; Robledo, Mercedes
In The Journal of Molecular Diagnostics July 2017 19(4):575-588
Academic Journal
T Pascual-Martínez; M Apellániz-Ruiz; C Pernaut; C Cueto-Felgueroso; P Villalba; C Alvarez; L Manso; C Rodriguez-Antona; EM Ciruelos
Cancer Research. 76:P3-07
Academic Journal
Apellániz-Ruiz, M; Tejero, H; Inglada-Pérez, L; Sánchez-Barroso, L; Gutiérrez-Gutiérrez, G; Calvo, I; Castelo, B; Redondo, A; García-Donás, J; Romero-Laorden, N
CLINICAL CANCER RESEARCH. 23(5):1227-1235
Academic Journal
Grande, E. ; Capdevila, J. ; Castellano, D. ; Teulé, A. ; Durán, I. ; Fuster, J. ; Sevilla, I. ; Escudero, P. ; Sastre, J. ; García-Donas, J. ; Casanovas, O. ; Earl, J. ; Ortega, L. ; Apellaniz-Ruiz, M. ; Rodriguez-Antona, C. ; Alonso-Gordoa, T. ; Díez, J.J. ; Carrato, A. ; García-Carbonero, R.
In Annals of Oncology September 2015 26(9):1987-1993
Academic Journal
Currás Freixes, María; Inglada Pérez, Lucía; Mancikova, Veronika; Montero Conde, Cristina; Letón, Rocío; Comino Méndez, Iñaki; Apellániz Ruiz, María; Sánchez Barroso, Lara; Aguirre Sánchez-Covisa, Miguel; Alcázar, Victoria; Aller, Javier; Álvarez Escolá, Cristina; Andía Melero, Víctor M.; Azriel-Mira, Sharona; Calatayud Gutiérrez, María; Díaz, José Ángel; Díez Hernández, Alberto; Lamas Oliveira, Cristina; Marazuela, Mónica; Matías Guiu, Xavier; Meoro Avilés, Amparo; Patiño García, Ana; Pedrinaci, Susana; Riesco Eizaguirre, Garcilaso; Sábado Álvarez, Constantino; Sáez Villaverde, Raquel; Sainz de los Terrenos, Amaya; Sanz Guadarrama, Óscar; Sastre Marcos, Julia; Scolá Yurrita, Bartolomé; Segura Huerta, Ángel; Serrano Corredor, María de la Soledad; Villar Vicente, María Rosa; Rodríguez Antona, Cristina; Korpershoek, Esther; Cascón, Alberto; Robledo, Mercedes
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
instname
RUIdeRA. Repositorio Institucional de la UCLM
Universidad de Castilla-La Mancha
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
instname
RUIdeRA. Repositorio Institucional de la UCLM
Universidad de Castilla-La Mancha
Academic Journal
Comino Méndez, Iñaki; Leandro García, Luis J; Montoya, Guillermo; Inglada Pérez, Lucía; de Cubas, Aguirre A.; Currás Freixes, María; Tysoe, Carolyn; Izatt, Louise; Letón, Rocío; Gómez Graña, Álvaro; Mancikova, Veronika; Apellániz Ruiz, María; MANNELLI, MASSIMO; Schiavi, Francesca; Favier, Judith; Gimenez Roqueplo, Anne Paule; Timmers, Henri J. L. M.; Roncador, Giovanna; Garcia, Juan F.; Rodríguez Antona, Cristina; Robledo, Mercedes; Cascón, Alberto
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Journal of Molecular Medicine-Jmm, 93, 11, pp. 1247-55
Journal of Molecular Medicine
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Journal of Molecular Medicine-Jmm, 93, 11, pp. 1247-55
Journal of Molecular Medicine
Academic Journal
Apellániz-Ruiz, M; Inglada-Pérez, L; Naranjo, M E G; Sánchez, L; Mancikova, V; Currás-Freixes, M; de Cubas, A A; Comino-Méndez, I; Triki, S; Rebai, A; Rasool, M; Moya, G; Grazina, M; Opocher, G; Cascón, A; Taboada-Echalar, P; Ingelman-Sundberg, M; Carracedo, A; Robledo Batanero, Mercedes; Llerena, A; Rodriguez Antona, Cristina
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Academic Journal
Apellaniz-Ruiz, Maria; Sabbaghian, Nelly; Chong, Anne-Laure; de Kock, Leanne; Cetinkaya, Semra; Bayramoglu, Elvan; Dinjens, Winand N. M.; McCluggage, W. Glenn; Wagner, Anja; Yilmaz, Aslihan Arasli; Foulkes, William D.
Academic Journal
Benitez-Buelga, C.; Sanchez-Barroso, L.; Gallardo, M.; Apellániz-Ruiz, María; Inglada-Pérez, L.; Yanowski, K.; Carrillo, J.; Garcia-Estevez, L.; Calvo, I.; Perona, R.; Urioste, M.; Osorio, A.; Blasco, M. A.; Rodriguez-Antona, C.; Benitez, J.
Breast Cancer Research and Treatment. January 2015 149(2):385-394
Academic Journal
Sivera R; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Pelayo-Negro AL; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Jericó I; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Domínguez-González C; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Horga A; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Rodriguez De Rivera FJ; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Gallardo E; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Tembl JI; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Bermejo-Guerrero L; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Pagola Lorz MI; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Azorín I; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Cordoba M; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Fenollar-Cortés MDM; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Millet E; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Vilchez JJ; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Espinós C; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Apellániz-Ruiz M; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Sevilla T; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.
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Ciruelos E; Medical Oncology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain eva.ciruelos@gmail.com.; Oncosur Study Group, Madrid, Spain.; Apellániz-Ruiz M; Hereditary Endocrine Cancer Group, Human Cancer Genetics Programme, Spanish National Cancer Research Center (CNIO), Madrid, Spain.; Cantos B; Oncosur Study Group, Madrid, Spain.; Medical Oncology Department, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Spain.; Martinez-Jáñez N; Oncosur Study Group, Madrid, Spain.; Medical Oncology Department, Hospital Ramón y Cajal, Madrid, Spain.; Bueno-Muiño C; Oncosur Study Group, Madrid, Spain.; Medical Oncology Department, Hospital Infanta Cristina, Parla, Spain.; Echarri MJ; Oncosur Study Group, Madrid, Spain.; Medical Oncology Department, Hospital Severo Ochoa, Leganes, Spain.; Enrech S; Oncosur Study Group, Madrid, Spain.; Medical Oncology Department, Hospital Universitario de Getafe, Getafe, Spain.; Guerra JA; Oncosur Study Group, Madrid, Spain.; Medical Oncology Department, Hospital de Fuenlabrada, Fuenlabrada, Spain.; Manso L; Medical Oncology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Oncosur Study Group, Madrid, Spain.; Pascual T; Medical Oncology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Oncosur Study Group, Madrid, Spain.; Dominguez C; Medical Oncology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Oncosur Study Group, Madrid, Spain.; Gonzalo JF; Medical Oncology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Oncosur Study Group, Madrid, Spain.; Sanz JL; Clinical Research Department, Apoyo a la Investigación Clínica en España (APICES), Madrid, Spain.; Rodriguez-Antona C; Hereditary Endocrine Cancer Group, Human Cancer Genetics Programme, Spanish National Cancer Research Center (CNIO), Madrid, Spain.; Neurology Division, Neuromuscular Unit, ISCIII Center for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Sepúlveda JM; Medical Oncology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Oncosur Study Group, Madrid, Spain.
Publisher: Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 9607837 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1549-490X (Electronic) Linking ISSN: 10837159 NLM ISO Abbreviation: Oncologist Subsets: MEDLINE
Academic Journal
McCluggage, W.G.; Tchrakian, N.; Rivera, B.; Chong, A.-S.; Apellaniz-Ruiz, M.; Foulkes, W.D.; Clarke, B.A.; Gilks, C.B.; Schultz, K.A.P.; Dehner, L.P.; Kommoss, F.; Stewart, C.J.R.
In: American Journal of Surgical Pathology . (American Journal of Surgical Pathology, 1 April 2023, 47(4):490-496)
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