학술논문
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1~20
Academic Journal
Piastra, Marco; Portaccio, Ivonne; Zito Marinosci, Geremia; Chidini, Giovanna; Bitondo, Maria Maddalena; Nocilli, Ludovica; Spinazzola, Giorgia; Paradiso, Filomena Valentina; Onesimo, Roberta; Benassi, Cristina; Lais, Giulia; Tempera, Alessia; Sarno, Marco; Tosi, Federica; Ventura, Maria Luisa; Rigotti, Camilla; Frattari, Antonella; Porretta, Alessia; Di Pangrazio, Claudia; Marchesini, Laura; Ferraro, Luigi; Genovese, Orazio; Picconi, Enzo; Morena, Tony Christian; Bonanomi, Ezio; Visconti, Federico; Boghi, Daniele; De Giorgis, Valentina; Valentini, Piero; Conti, Giorgio
Pediatric Infectious Disease Journal. Mar 01, 2026 45(3):215-221
Academic Journal
Piastra, Marco; Portaccio, Ivonne; Zito Marinosci, Geremia; Chidini, Giovanna; Bitondo, Maria Maddalena; Nocilli, Ludovica; Spinazzola, Giorgia; Paradiso, Filomena Valentina; Onesimo, Roberta; Benassi, Cristina; Lais, Giulia; Tempera, Alessia; Sarno, Marco; Tosi, Federica; Ventura, Maria Luisa; Rigotti, Camilla; Frattari, Antonella; Porretta, Alessia; Di Pangrazio, Claudia; Marchesini, Laura; Ferraro, Luigi; Genovese, Orazio; Picconi, Enzo; Morena, Tony Christian; Bonanomi, Ezio; Visconti, Federico; Boghi, Daniele; De Giorgis, Valentina; Valentini, Piero; Conti, Giorgio
Pediatric Infectious Disease Journal. Nov 20, 2025
Academic Journal
Jane Macnaughtan; Kai-Yin Chau; Ewen Brennan; Marco Toffoli; Antonella Spinazzola; Toby Hillman; Melissa Heightman; Anthony Henry Vernon Schapira
Annals of Medicine, Vol 57, Iss 1 (2025)
Academic Journal
Trends in Pharmacological Sciences. 45:225-242
Academic Journal
Mikel Muñoz-Oreja; Abigail Sandoval; Ove Bruland; Diego Perez-Rodriguez; Uxoa Fernandez-Pelayo; Amaia Lopez de Arbina; Marina Villar-Fernandez; Haizea Hernández-Eguiazu; Ixiar Hernández; Yohan Park; Leire Goicoechea; Nerea Pascual-Frías; Carmen Garcia-Ruiz; Jose Fernandez-Checa; Itxaso Martí-Carrera; Francisco Javier Gil-Bea; Mazahir T Hasan; Matthew E Gegg; Cecilie Bredrup; Per-Morten Knappskog; Gorka Gereñu-Lopetegui; Kristin N Varhaug; Laurence A Bindoff; Antonella Spinazzola; Wan Hee Yoon; Ian J Holt
Brain
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Academic Journal
Carmen Menacho; Satoshi Okawa; Iris Álvarez-Merz; Annika Wittich; Mikel Muñoz-Oreja; Pawel Lisowski; Tancredi Massimo Pentimalli; Agnieszka Rybak-Wolf; Gizem Inak; Shiri Zakin; Mathuravani Thevandavakkam; Laura Petersilie; Andrea Zaliani; Barbara Mlody; Annette Seibt; Justin Donnelly; Kasey Woleben; Jose Fernandez-Checa; Diran Herebian; Ertan Mayatepek; Nikolaus Rajewsky; Antonella Spinazzola; Markus Schuelke; Ethan Perlstein; Andrea Rossi; Felix Distelmaier; Ian J. Holt; Ole Pless; Christine R. Rose; Antonio Del Sol; Alessandro Prigione
Academic Journal
Rauan Kaiyrzhanov; Sami E.M. Mohammed; Reza Maroofian; Ralf A. Husain; Alessia Catania; Alessandra Torraco; Ahmad Alahmad; Marina Dutra‐Clarke; Sabine Grønborg; Annapurna Sudarsanam; Julie Vogt; Filippo Arrigoni; Júlia Baptista; Shahzad Haider; René G. Feichtinger; Paolo Bernardi; Alessandra Zulian; Mirjana Gušić; Stéphanie Efthymiou; Renkui Bai; Farah Bibi; Alejandro Horga; Julian A. Martínez‐Agosto; Amanda Lam; Andreea Manole; Diego Pérez‐Rodríguez; Romina Durigon; Angela Pyle; Buthaina Albash; Carlo Dionisi‐Vici; David Murphy; Diego Martinelli; Enrico Bugiardini; Katrina Allis; Costanza Lamperti; Siegfried Reipert; Lotte Risom; Lucia Laugwitz; Michela Di Nottia; Robert McFarland; Laura Vilarinho; Michael G. Hanna; Holger Prokisch; Johannes A. Mayr; Enrico Bertini; Daniele Ghezzi; Elsebet Østergaard; Saskia B. Wortmann; Rosalba Carrozzo; Tobias B. Haack; Robert W. Taylor; Antonella Spinazzola; Karin Nowikovsky; Henry Houlden
Am J Hum Genet
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
American Journal of Human Genetics, 109, 9, pp. 1692-1712
Kaiyrzhanov, R, Mohammed, S E M, Maroofian, R, Husain, R A, Catania, A, Torraco, A, Alahmad, A, Dutra-Clarke, M, Grønborg, S, Sudarsanam, A, Vogt, J, Arrigoni, F, Baptista, J, Haider, S, Feichtinger, R G, Bernardi, P, Zulian, A, Gusic, M, Efthymiou, S, Bai, R, Bibi, F, Horga, A, Martinez-Agosto, J A, Lam, A, Manole, A, Rodriguez, D P, Durigon, R, Pyle, A, Albash, B, Dionisi-Vici, C, Murphy, D, Martinelli, D, Bugiardini, E, Allis, K, Lamperti, C, Reipert, S, Risom, L, Laugwitz, L, Di Nottia, M, McFarland, R, Vilarinho, L, Hanna, M, Prokisch, H, Mayr, J A, Bertini, E S, Ghezzi, D, Østergaard, E, Wortmann, S B, Carrozzo, R, Haack, T B, Taylor, R W,Spinazzola , A, Nowikovsky, K & Houlden, H 2022, ' Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement ', American Journal of Human Genetics, vol. 109, no. 9, pp. 1692-1712 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.07.007
Am. J. Hum. Genet. 109, 1692-1712 (2022)
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
American Journal of Human Genetics, 109, 9, pp. 1692-1712
Kaiyrzhanov, R, Mohammed, S E M, Maroofian, R, Husain, R A, Catania, A, Torraco, A, Alahmad, A, Dutra-Clarke, M, Grønborg, S, Sudarsanam, A, Vogt, J, Arrigoni, F, Baptista, J, Haider, S, Feichtinger, R G, Bernardi, P, Zulian, A, Gusic, M, Efthymiou, S, Bai, R, Bibi, F, Horga, A, Martinez-Agosto, J A, Lam, A, Manole, A, Rodriguez, D P, Durigon, R, Pyle, A, Albash, B, Dionisi-Vici, C, Murphy, D, Martinelli, D, Bugiardini, E, Allis, K, Lamperti, C, Reipert, S, Risom, L, Laugwitz, L, Di Nottia, M, McFarland, R, Vilarinho, L, Hanna, M, Prokisch, H, Mayr, J A, Bertini, E S, Ghezzi, D, Østergaard, E, Wortmann, S B, Carrozzo, R, Haack, T B, Taylor, R W,
Am. J. Hum. Genet. 109, 1692-1712 (2022)
Academic Journal
Uxoa Fernandez-Pelayo; Mikel Muñoz-Oreja; Marina Villar-Fernandez; Amaia Lopez de Arbina; Irati Aiestaran-Zelaia; María Jesús Sánchez-Guisado; Boris Pantic; Amaia Elicegui; Monica Zufiria; Pablo Iruzubieta; Maialen Sagartzazu-Aizpurua; Jesús M. Aizpurua; Matthew Gegg; Sonia Alonso-Martin; Jesus Ruiz-Cabello; Francisco Gil-Bea; Antonella Spinazzola; Adolfo Lopez de Munain; Ian James Holt
Academic Journal
Brouziotis, Antonios Apostolos ; Heise, Susanne ; Saviano, Lorenzo ; Zhang, Keran ; Giarra, Antonella ; Bau, Michael ; Tommasi, Franca ; Guida, Marco ; Libralato, Giovanni ; Trifuoggi, Marco
In Talanta 1 August 2024 275
Academic Journal
Jannello, Antonio ; Bonera, Giulia ; Ronchey, Sonia ; Siani, Andrea ; Lenti, Massimo ; Moramarco, Lorenzo ; Pulli, Raffele ; Speziale, Francesco ; Santuari, Davide ; de Donato, Gianmarco ; Pasqui, Edoardo ; Sponza, Massimo ; Intrieri, Francesco ; Spinazzola, Angelo ; Silingardi, Roberto ; Guzzardi, Giuseppe ; Ruffino, Maria Antonella ; Palasciano, Giancarlo ; Setacci, Carlo
In European Journal of Vascular & Endovascular Surgery May 2021 61(5):820-828
Academic Journal
Irati Aiestaran-Zelaia; María Jesús Sánchez-Guisado; Marina Villar-Fernandez; Mikel Azkargorta; Lucia Fadon-Padilla; Uxoa Fernandez-Pelayo; Diego Perez-Rodriguez; Pedro Ramos-Cabrer; Antonella Spinazzola; Félix Elortza; Jésus Ruíz-Cabello; Ian J. Holt
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Academic Journal
Akman, Gokhan; Desai, Radha; Bailey, Laura J.; Yasukawa, Takehiro; Rosa, Ilaria Dalla; Durigon, Romina; Holmes, J. Bradley; Moss, Chloe F.; Mennuni, Mara; Houlden, Henry; Crouch, Robert J.; Hanna, Michael G.; Pitceathly, Robert D. S.; Spinazzola, Antonella; Holt, Ian J.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2016 Jul . 113(30), E4276-E4285.
Academic Journal
Ewen W. Sommerville; Ilaria Dalla Rosa; Masha M. Rosenberg; Francesco Bruni; Kyle Thompson; Mariana Rocha; Emma L. Blakely; Langping He; Gavin Falkous; Andrew M. Schaefer; Patrick Yu‐Wai‐Man; Patrick F. Chinnery; Lizbeth Hedstrom; Antonella Spinazzola; Robert W. Taylor; Gráinne S. Gorman
Clin Genet
Academic Journal
Alejandro Horga; Andreea Manole; Alice L. Mitchell; Enrico Bugiardini; Iain P. Hargreaves; Walied Mowafi; Conceição Bettencourt; Emma L. Blakely; Langping He; James M. Polke; Catherine E. Woodward; Ilaria Dalla Rosa; Sachit Shah; Alan M. Pittman; Ros Quinlivan; Mary M. Reilly; Robert W. Taylor; Ian J. Holt; Michael G. Hanna; Robert D. S. Pitceathly; Antonella Spinazzola; Henry Houlden
Molecular Biology Reports. 48:2093-2104
Academic Journal
Boris Pantic; Daniel Ives; Mara Mennuni; Diego Perez-Rodriguez; Uxoa Fernandez-Pelayo; Amaia Lopez de Arbina; Mikel Muñoz-Oreja; Marina Villar-Fernandez; Thanh-mai Julie Dang; Lodovica Vergani; Iain G. Johnston; Robert D. S. Pitceathly; Robert McFarland; Michael G. Hanna; Robert W. Taylor; Ian J. Holt; Antonella Spinazzola
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
Academic Journal
Cell Cycle. 18:2377-2384
Academic Journal
Enrico Bugiardini; Alice L Mitchell; Ilaria Dalla Rosa; Hue-Tran Horning-Do; Alan M Pitmann; Olivia V Poole; Janice L Holton; Sachit Shah; Cathy Woodward; Iain Hargreaves; Rosaline Quinlivan; Alexey Amunts; Rudolf J Wiesner; Henry Houlden; Ian J Holt; Michael G Hanna; Robert D S Pitceathly; Antonella Spinazzola
Hum Mol Genet
Book
Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases ISBN: 9783030677268
Academic Journal
Del Casale, Antonio ; Kotzalidis, Georgios D. ; Rapinesi, Chiara ; Janiri, Delfina ; Aragona, Massimiliano ; Puzella, Antonella ; Spinazzola, Edoardo ; Maggiora, Matteo ; Giuseppin, Giulia ; Tamorri, Stefano Maria ; Vento, Alessandro Emiliano ; Ferracuti, Stefano ; Sani, Gabriele ; Pompili, Maurizio ; Girardi, Paolo
In Neuroscience Letters 10 August 2017 655:68-75
Academic Journal
Science, 1999 Jan . 283(5402), 689-692.
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