학술논문
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1~20
Academic Journal
Zhigang Liu; Baozhong Xin; Iris N Smith; Valerie Sency; Julia Szekely; Anna Alkelai; Alan Shuldiner; Stephanie Efthymiou; Farrah Rajabi; Stephanie Coury; Catherine A Brownstein; Sabine Rudnik-Schöneborn; Ange-Line Bruel; Julien Thevenon; Shimriet Zeidler; Parul Jayakar; Axel Schmidt; Kirsten Cremer; Hartmut Engels; Sophia O Peters; Maha S Zaki; Ruizhi Duan; Changlian Zhu; Yiran Xu; Chao Gao; Tania Sepulveda-Morales; Reza Maroofian; Issam A Alkhawaja; Mariam Khawaja; Hunaida Alhalasah; Henry Houlden; Jill A Madden; Valentina Turchetti; Dana Marafi; Pankaj B Agrawal; Ulrich Schatz; Ari Rotenberg; Joshua Rotenberg; Grazia M S Mancini; Somayeh Bakhtiari; Michael Kruer; Isabelle Thiffault; Steffen Hirsch; Maja Hempel; Lara G Stühn; Tobias B Haack; Jennifer E Posey; James R Lupski; Hyunpil Lee; Nicholas B Sarn; Charis Eng; Claudia Gonzaga-Jauregui; Bin Zhang; Heng Wang
Human Molecular Genetics. 32:2981-2995
Academic Journal
Francesca Magrinelli; Christelle Tesson; Plamena R. Angelova; Jose A. Rodriguez; Annarita Scardamaglia; Benjamin O’Callaghan; Simon A. Lowe; Ainara Salazar-Villacorta; Brian Hon-Yin Chung; Matthew Jaconelli; Barbara Vona; Noemi Esteras; Angela Mammana; Junko Shimazu; Anna Ka-Yee Kwong; Thomas Courtin; Shahryar Alavi; Reza Maroofian; Raja Nirujogi; Mariasavina Severino; Edoardo Monfrini; Clarissa Rocca; Patrick A. Lewis; Stephanie Efthymiou; Rebecca Buchert; Linda Sofan; Pawel Lis; Chloé Pinon; Guido J. Breedveld; Martin Man-Chun Chui; David Murphy; Vanessa Pitz; Mary B. Makarious; Simone Baiardi; Marina Volin; Marlene Cassar; Bassem A. Hassan; Sana Iftikhar; Peter Bauer; Michele Tinazzi; Marina Svetel; Bedia Samanci; Haşmet A. Hanağası; Basar Bilgiç; Francesco Cavallieri; Mario Santangelo; José A. Obeso; Monica M. Kurtis; Guillaume Cogan; Güneş Kiziltan; Tuğçe Gül-Demirkale; Hülya Tireli; Gülbün A. Yüksel; Gül Yalçın-Cakmakli; Bülent Elibol; Nina Barišić; Earny Wei-Sen Ng; Sze-Shing Fan; Tova Hershkovitz; Karin Weiss; Javeria Raza Alvi; Tipu Sultan; Issam Azmi Alkhawaja; Tawfiq Froukh; Abdollah E Hadeel Alrukban; Christine Fauth; Ulrich A. Schatz; Thomas Zöggeler; Michael Zech; Karen Stals; Vinod Varghese; Sonia Gandhi; Cornelis Blauwendraat; John A. Hardy; Alessio Di Fonzo; Vincenzo Bonifati; Tobias B. Haack; Aida M. Bertoli-Avella; Suzanne Lesage; Ayşe Nazlı Başak; Robert Steinfeld; Piero Parchi; James E.C. Jepson; Dario R. Alessi; Alexis Brice; Hermann Steller; Andrey Y. Abramov; Kailash P. Bhatia; Henry Houlden
Academic Journal
D’Onofrio, Gianluca; Accogli, Andrea; Severino, Mariasavina; Caliskan, Haluk; Kokotović, Tomislav; Blazekovic, Antonela; Jercic, Kristina Gotovac; Markovic, Silvana; Zigman, Tamara; Goran, Krnjak; Barišić, Nina; Duranovic, Vlasta; Ban, Ana; Borovecki, Fran; Ramadža, Danijela Petković; Barić, Ivo; Fazeli, Walid; Herkenrath, Peter; Marini, Carla; Vittorini, Roberta; Gowda, Vykuntaraju; Bouman, Arjan; Rocca, Clarissa; Alkhawaja, Issam Azmi; Murtaza, Bibi Nazia; Rehman, Malik Mujaddad Ur; Al Alam, Chadi; Nader, Gisele; Mancardi, Maria Margherita; Giacomini, Thea; Srivastava, Siddharth; Alvi, Javeria Raza; Tomoum, Hoda; Matricardi, Sara; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Madia, Francesca; Pistorio, Angela; Salpietro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Rivière, Jean-Baptiste; Srour, Myriam; Efthymiou, Stephanie; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Vernes, Sonja Catherine; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Nagy, Vanja
Human Genetics. 142(7):909-925
Academic Journal
Reinson, Karit; Oja, Kaisa Teele; Ilisson, Mihkel; Seaby, Eleanor G.; Wojcik, Monica H.; O'Donnell-Luria, Anne; Wittmann, Bryan M.; Kennedy, Adam; DeBalsi, Karen; Zweier, Christiane; Vasileiou, Georgia; Alkhawaja, Issam A.; Wirth, Thomas; Syrbe, Steffen; Alyamani, Suad; Alkuraya, Fowzan; Ros-Pardo, David; Marcos-Alcalde, Inigo; Gomez-Puertas, Paulino; Su, Ke; Fan, Shaohua; Ma, Yu; Wang, Yi; Vidailhet, Marie; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria; Almadhoun, Farah; Petersen, Andrea; Magnussen, Kari; Bodamer, Olaf; Fleischer, Nicole; Begtrup, Amber; Pajusalu, Sander; Ounap, Katrin
Academic Journal
Salpietro, Vincenzo; Dixon, Christine L.; Guo, Hui; Bello, Oscar D.; Vandrovcova, Jana; Efthymiou, Stephanie; Maroofian, Reza; Heimer, Gali; Burglen, Lydie; Valence, Stephanie; Torti, Erin; Hacke, Moritz; Rankin, Julia; Tariq, Huma; Colin, Estelle; Procaccio, Vincent; Striano, Pasquale; Mankad, Kshitij; Lieb, Andreas; Chen, Sharon; Pisani, Laura; Bettencourt, Conceicao; Mannikko, Roope; Manole, Andreea; Brusco, Alfredo; Grosso, Enrico; Ferrero, Giovanni Battista; Armstrong-Moron, Judith; Gueden, Sophie; Bar-Yosef, Omer; Tzadok, Michal; Monaghan, Kristin G.; Santiago-Sim, Teresa; Person, Richard E.; Cho, Megan T.; Willaert, Rebecca; Yoo, Yongjin; Chae, Jong-Hee; Quan, Yingting; Wu, Huidan; Wang, Tianyun; Bernier, Raphael A.; Xia, Kun; Blesson, Alyssa; Jain, Mahim; Motazacker, Mohammad M.; Jaeger, Bregje; Schneider, Amy L.; Boysen, Katja; Muir, Alison M.; Myers, Candace T.; Gavrilova, Ralitza H.; Gunderson, Lauren; Schultz-Rogers, Laura; Klee, Eric W.; Dyment, David; Osmond, Matthew; Parellada, Mara; Llorente, Cloe; Gonzalez-Penas, Javier; Carracedo, Angel; Van Haeringen, Arie; Ruivenkamp, Claudia; Nava, Caroline; Heron, Delphine; Nardello, Rosaria; Iacomino, Michele; Minetti, Carlo; Skabar, Aldo; Fabretto, Antonella; Chez, Michael; Tsai, Anne; Fassi, Emily; Shinawi, Marwan; Constantino, John N.; De Zorzi, Rita; Fortuna, Sara; Kok, Fernando; Keren, Boris; Bonneau, Dominique; Choi, Murim; Benzeev, Bruria; Zara, Federico; Mefford, Heather C.; Scheffer, Ingrid E.; Clayton-Smith, Jill; Macaya, Alfons; Rothman, James E.; Eichler, Evan E.; Kullmann, Dimitri M.; Houlden, Henry; Raspall-Chaure, Miquel; Hanna, Michael G.; Bugiardini, Enrico; Hostettler, Isabel; O'Callaghan, Benjamin; Khan, Alaa; Cortese, Andrea; O'Connor, Emer; Yau, Wai Y.; Bourinaris, Thomas; Kaiyrzhanov, Rauan; Chelban, Viorica; Madej, Monika; Diana, Maria C.; Vari, Maria S.; Pedemonte, Marina; Bruno, Claudio; Balagura, Ganna; Scala, Marcello; Fiorillo, Chiara; Nobili, Lino; Malintan, Nancy T.; Zanetti, Maria N.; Krishnakumar, Shyam S.; Lignani, Gabriele; Jepson, James E. C.; Broda, Paolo; Baldassari, Simona; Rossi, Pia; Fruscione, Floriana; Madia, Francesca; Traverso, Monica; De-Marco, Patrizia; Perez-Duenas, Belen; Munell, Francina; Kriouile, Yamna; El-Khorassani, Mohamed; Karashova, Blagovesta; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Van-Maldergem, Lionel; Nachbauer, Wolfgang; Boesch, Sylvia; Gagliano, Antonella; Amadori, Elisabetta; Goraya, Jatinder S.; Sultan, Tipu; Kirmani, Salman; Ibrahim, Shahnaz; Jan, Farida; Mine, Jun; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Zuccotti, Gian, V; Ferrari, Michel D.; Van Den Maagdenberg, Arn M. J.; Verrotti, Alberto; Marseglia, Gian L.; Savasta, Salvatore; Soler, Miguel A.; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Chimenz, Roberto; Gitto, Eloisa; Dipasquale, Valeria; Sallemi, Alessia; Fusco, Monica; Cuppari, Caterina; Cutrupi, Maria C.; Ruggieri, Martino; Cama, Armando; Capra, Valeria; Mencacci, Niccolo E.; Boles, Richard; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Papacostas, Savvas; Zamba-Papanicolaou, Eleni; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Rana, Nuzhat; Atawneh, Osama; Lim, Shen Y.; Shaikh, Farooq; Koutsis, George; Breza, Marianthi; Coviello, Domenico A.; Dauvilliers, Yves A.; AlKhawaja, Issam; AlKhawaja, Mariam; Al-Mutairi, Fuad; Stojkovic, Tanya; Ferrucci, Veronica; Zollo, Massimo; Alkuraya, Fowzan S.; Kinali, Maria; Sherifa, Hamed; Benrhouma, Hanene; Turki, Ilhem B. Y.; Tazir, Meriem; Obeid, Makram; Bakhtadze, Sophia; Saadi, Nebal W.; Zaki, Maha S.; Triki, Chahnez C.; Benfenati, Fabio; Gustincich, Stefano; Kara, Majdi; Belcastro, Vincenzo; Specchio, Nicola; Capovilla, Giuseppe; Karimiani, Ehsan G.; Salih, Ahmed M.; Okubadejo, Njideka U.; Ojo, Oluwadamilola O.; Oshinaike, Olajumoke O.; Oguntunde, Olapeju; Wahab, Kolawole; Bello, Abiodun H.; Abubakar, Sanni; Obiabo, Yahaya; Nwazor, Ernest; Ekenze, Oluchi; Williams, Uduak; Iyagba, Alagoma; Taiwo, Lolade; Komolafe, Morenikeji; Senkevich, Konstantin; Shashkin, Chingiz; Zharkynbekova, Nazira; Koneyev, Kairgali; Manizha, Ganieva; Isrofilov, Maksud; Guliyeva, Ulviyya; Salayev, Kamran; Khachatryan, Samson; Rossi, Salvatore; Silvestri, Gabriella; Haridy, Nourelhoda; Ramenghi, Luca A.; Xiromerisiou, Georgia; David, Emanuele; Aguennouz, Mhammed; Fidani, Liana; Spanaki, Cleanthe; Tucci, Arianna; SYNAPS Study Grp
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