학술논문
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1~20
Academic Journal
Paula Rubens; Anne Mayeur; Kalliopi Chatzovoulou; Nadine Gigarel; Sophie Monnot; Agnès Rötig; Arnold Munnich; Nelly Frydman; Julie Steffann
Human Reproduction. 40:956-961
Academic Journal
Pauline Planté‐Bordeneuve; Claire‐Marine Bérat; Sylvain Hanein; Cyril Gitiaux; Julie Steffann; Isabelle Desguerre; Agnès Rötig; Nathalie Boddaert; Giulia Barcia
Developmental Medicine & Child Neurology.
Academic Journal
Bérat, Claire-Marine ; Hully, Marie ; Rötig, Agnès ; Barcia, Giulia ; Assouline, Zahra ; Abi-Warde, Marie-Thérèse ; Barnerias, Christine ; Payen, Elise ; Jaroussie, Marianne ; Gaignard, Pauline ; Lebigot, Elise ; Roubertie, Agathe ; Boddaert, Nathalie ; Roux, Charles-Joris ; de Lonlay, Pascale ; Desguerre, Isabelle ; Munnich, Arnold ; Schiff, Manuel ; Gitiaux, Cyril
In Molecular Genetics and Metabolism September-October 2025 146(1-2)
Academic Journal
Sylvia Rose; Aurélien Trimouille; Didier Lacombe; Edoardo Malfatti; Zahra Assouline; Julie Steffann; Isabelle Desguerre; Arnold Munnich; Agnès Rötig; Giulia Barcia
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 43, Iss , Pp 101230- (2025)
Academic Journal
Lopriore, Piervito; Unluturk, Zeynep; Klopstock, Thomas; Karaa, Amel; Rouzier, Cecile; Dominguez-Gonzalez, Cristina; Lamperti, Costanza; Mancuso, Michelangelo; Cecchi, Giulia; Montano, Vincenzo; Siciliano, Gabriele; Nicoletta, Valeria; Maioli, Mariantonietta; Primiano, Guido; Servidei, Serenella; La Morgia, Chiara; Carelli, Valerio; Valentino, Maria Lucia; Caporali, Leonardo; Arena, Ignazio Giuseppe; Musumeci, Olimpia; Lopergolo, Diego; Malandrini, Alessandro; Gallus, Gian Nicola; Filosto, Massimiliano; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Comi, Giacomo Pietro; Magri, Francesca; Ronchi, Dario; Di Fonzo, Alessio; Percetti, Marco; Azzimonti, Matteo; Buchner, Boriana; Prokisch, Holger; Bermejo-Guerrero, Laura; Procaccio, Vincent; Gaignard, Pauline; Echaniz-Laguna, Andoni; Schiff, Manuel; Rotig, Agnes; Toutain, Annick; Paquis-Flucklinger, Veronique; Morel, Godelieve; Robin, Stephanie; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Chanson, Jean-Baptiste; Chaussenot, Annabelle; Ait-El-Mkadem Saadi, Samira; Trimouille, Aurelien; Tranchant, Christine; Salort-Campana, Emmanuelle; Bieth, Eric; Sacconi, Sabrina; Duval, Fanny; Restrepo Vera, Juan Luis; Molnar, Maria Judit; Vissing, John; Haas, Richard; Larson, Austin; Enns, Gregory M.; Parikh, Sumit; Goldstein, Amy; Hirano, Michio; Twinkle Related Disorders Int Consortium Trial Readiness TReDIC
Academic Journal
Mandia, Daniele; Metodiev, Metodi D.; Benoist, Jean-francois; Gaignard, Pauline; Ruzzenente, Benedetta; Zuchner, Stephan; Beijer, Danique; Fernandez-eulate, Gorka; Rotig, Agnes; Lamari, Foudil; Rucheton, Benoit; Rouzier, Cecile; Navarro, Lucile Riera; Saadi, Samira Ait-El-Mkadem; Cintas, Pascal; Maquet, Julien; Masingue, Marion; Shor, Natalia; Nadjar, Yann
Academic Journal
Andrew Y. Sung; Rachel M. Guerra; Laura H. Steenberge; Charlotte L. Alston; Kei Murayama; Yasushi Okazaki; Masaru Shimura; Holger Prokisch; Daniele Ghezzi; Alessandra Torraco; Rosalba Carrozzo; Agnès Rötig; Robert W. Taylor; James L. Keck; David J. Pagliarini
Nat. Metab., DOI: 10.1038/s42255-024-01039-2 (2024)
Academic Journal
Daria Diodato; Manuel Schiff; Bruce H. Cohen; Enrico Bertini; Shamima Rahman; Anna Ardissone; John Christodoulou; Marni Falk; Amy Goldstein; Richard Haas; Rita Horvath; Robert McFarland; Kei Murayama; Hitoshi Osaka; Alessandro Prigione; Holger Prokisch; Agnès Rötig; Markus Schuelke; Anu Suomalainen-Waartiovara; David Thorburn; Jiri Zeman; Zarazuela Zolkipli-Cunningham; Pieti Pällijeff; Alessandra Pennisi; Matthew Klein; Alison Maguire; Katie Waller; null Amanda; Faye Wylie; Philip Yeske
Neuromuscular Disorders. 33:700-709
Academic Journal
Sung, Andrew Y.; Guerra, Rachel M.; Steenberge, Laura H.; Alston, Charlotte L.; Murayama, Kei; Okazaki, Yasushi; Shimura, Masaru; Prokisch, Holger; Ghezzi, Daniele; Torraco, Alessandra; Carrozzo, Rosalba; Rötig, Agnès; Taylor, Robert W.; Keck, James L.; Pagliarini, David J.
Nature Metabolism. 6(6):1128-1142
Academic Journal
Planté‐Bordeneuve, Pauline; Bérat, Claire‐Marine; Hanein, Sylvain; Gitiaux, Cyril; Steffann, Julie; Desguerre, Isabelle; Rötig, Agnès; Boddaert, Nathalie; Barcia, Giulia; Sperelakis‐Beedham, Brian; Assouline, Zahra; Abi‐Warde, Marie‐Thérèse; Abdullazoda, Rukhshona; Guichet, Agnès; Bris, Céline; Caux, Aurélien; Rio, Marlène; Bertrand, Jérémy; Gaignard, Pauline; Lepelley, Alice; et al
Academic Journal
Kalliopi Chatzovoulou; Anne Mayeur; Nicolas Cagnard; Mohammed Zarhrate; Christine Bole; Patrick Nitschke; Fabienne Jabot-Hanin; Agnès Rötig; Sophie Monnot; Arnold Munnich; Nelly Frydman; Julie Steffann
Human Reproduction. 38:992-1002
Academic Journal
Vogel, Georg F. ; Mozer-Glassberg, Yael ; Landau, Yuval E. ; Schlieben, Lea D. ; Prokisch, Holger ; Feichtinger, René G. ; Mayr, Johannes A. ; Brennenstuhl, Heiko ; Schröter, Julian ; Pechlaner, Agnes ; Alkuraya, Fowzan S. ; Baker, Joshua J. ; Barcia, Giulia ; Baric, Ivo ; Braverman, Nancy ; Burnyte, Birute ; Christodoulou, John ; Ciara, Elzbieta ; Coman, David ; Das, Anibh M. ; Darin, Niklas ; Della Marina, Adela ; Distelmaier, Felix ; Eklund, Erik A. ; Ersoy, Melike ; Fang, Weiyan ; Gaignard, Pauline ; Ganetzky, Rebecca D. ; Gonzales, Emmanuel ; Howard, Caoimhe ; Hughes, Joanne ; Konstantopoulou, Vassiliki ; Kose, Melis ; Kerr, Marina ; Khan, Aneal ; Lenz, Dominic ; McFarland, Robert ; Margolis, Merav Gil ; Morrison, Kevin ; Müller, Thomas ; Murayama, Kei ; Nicastro, Emanuele ; Pennisi, Alessandra ; Peters, Heidi ; Piekutowska-Abramczuk, Dorota ; Rötig, Agnès ; Santer, René ; Scaglia, Fernando ; Schiff, Manuel ; Shagrani, Mohmmad ; Sharrard, Mark ; Soler-Alfonso, Claudia ; Staufner, Christian ; Storey, Imogen ; Stormon, Michael ; Taylor, Robert W. ; Thorburn, David R. ; Teles, Elisa Leao ; Wang, Jian-She ; Weghuber, Daniel ; Wortmann, Saskia
In Genetics in Medicine June 2023 25(6)
Academic Journal
Clément Pontoizeau; Clovis Gaborit; Nolan Tual; Marcelo Simon‐Sola; Irina Rotaru; Marion Benoist; Pasqualina Colella; Antonin Lamazière; Anaïs Brassier; Jean‐Baptiste Arnoux; Agnès Rötig; Chris Ottolenghi; Pascale de Lonlay; Federico Mingozzi; Marina Cavazzana; Manuel Schiff
Journal of Inherited Metabolic Disease. 47:41-49
Academic Journal
Peymani, Fatemeh; Ebihara, Tomohiro; Smirnov, Dmitrii; Kopajtich, Robert; Ando, Masahiro; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba; Diodato, Daria; Distelmaier, Felix; Fang, Fang; Ghezzi, Daniele; Hempel, Maja; Iwanicka-Pronicka, Katarzyna; Klopstock, Thomas; Stenton, Sarah L.; Lamperti, Costanza; Liu, Zhimei; Murtazina, Aysylu; Okamoto, Yuji; Okazaki, Yasushi; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Rotig, Agnes; Ryzhkova, Oxana; Schlein, Christian; Shagina, Olga; Takashima, Hiroshi; Tsygankova, Polina; Zech, Michael; Meitinger, Thomas; Shimura, Masaru; Murayama, Kei; Prokisch, Holger
Academic Journal
Durrant, Christelle; Fuehring, Jana I; Willemetz, Alexandra; Chrétien, Dominique; Sala, Giusy; Ghidoni, Riccardo; Katz, Abram; Rötig, Agnès; Thelestam, Monica; Ermonval, Myriam; Moore, Stuart E H
International Journal of Molecular Sciences. 21(6)
Academic Journal
Lamisse Mansour-Hendili; Cyril Gitiaux; Madeleine Harion; Céline Latouche; Bénédicte Heron; Tanya Stojkovic; Mélanie Rama; Thomas Smol; Anne Sophie Jourdain; Karine Mention; Yann Nadjar; Manuel Schiff; Julie Lemale; Jamal Ghoumid; Frédéric Gottrand; Cécile Talbotec; Agnès Rötig; Benoît Funalot; Isabelle Desguerre
Front Genet
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Academic Journal
Almyre, Claire; Bounaix, Nolwenn; Godard, Francois; Baris, Olivier R.; Cayer, Anne-Louise; Sardin, Elodie; Bouhier, Marine; Hoarau, Anais; Dard, Laetitia; Richard, Jeremy; Bergeron, Vanessa; Renaud, Aurelie; Loaec, Nadege; Gueguen, Naig; Desquiret-Dumas, Valerie; Lelievre, Benedicte; Inisan, Aurore; Panozzo, Cristina; Dujardin, Geneveve; Blondel, Marc; Rotig, Agnes; Paquis-Flucklinger, Veronique; Azoulay, Stephane; Bonnefoy, Nathalie; Sellem, Carole H.; Delahodde, Agnes; Procaccio, Vincent; Tribouillard-Tanvier, Deborah
Academic Journal
Juliette, Pulman; Benedetta, Ruzzenente; Martin, Horak; Giulia, Barcia; Nathalie, Boddaert; Arnold, Munnich; Agnès, Rötig; Metodi D, Metodiev
Molecular Genetics and Metabolism. 134:267-273
Academic Journal
Elia Colin; Geneviève Courtois; Chantal Brouzes; Juliette Pulman; Marion Rabant; Agnès Rötig; Hélène Taffin; Mathilde Lion-Lambert; Sylvie Fabrega; Lydie Da Costa; Mariane De Montalembert; Rémi Salomon; Olivier Hermine; Lucile Couronné
Haematologica. 106:3202-3205
Academic Journal
Ayami Yoshimi; Sarah C. Grünert; Holger Cario; Aron Fisch; Ute Gross‐Wieltsch; Kirsten Timmermann; Udo Kontny; Stephan Lobitz; Helen S. Odenthal; Irene Schmid; Barbara Uetz; Tanja Höll; Agnès Rötig; Thomas Lücke; Arndt Borkhardt; Gabriele Strauß; Alexander Hohnecker; Markus Metzler; Daniela Karall; Charlotte M. Niemeyer
British Journal of Haematology. 193:1283-1287
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