학술논문
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1~20
Academic Journal
Piemonte, Fiorella; Petrillo, Sara; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; D' Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Pera, Maria Carmela; Palermo, Concetta; Pane, Marika; Abiusi, Emanuela; Cicala, Gianpaolo; Villa, Marianna; Bravetti, Chiara; Arpaia, Chiara; Novelli, Agnese; Falqui, Salvatore; Fiori, Stefania; Napoli, Giulia; Baroni, Silvia; Tiziano, Francesco Danilo; Bertini, Enrico; Comi, Giacomo; Corti, Stefania; Mercuri, Eugenio
Annals of Clinical and Translational Neurology. July 14, 2025, Vol. 12 Issue 7, p1368, 10 p.
Academic Journal
Pane, Marika; Stanca, Giulia; Ticci, Chiara; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Pirinu, Matteo; Coratti, Giorgia; Palermo, Concetta; Berti, Beatrice; Leone, Daniela; Sacchini, Michele; Cerboneschi, Margherita; Fanelli, Lavinia; Norcia, Giulia; Forcina, Nicola; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Donati, Maria Alice; Procopio, Elena; Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Onesimo, Roberta; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio
Eur J Pediatr
Academic Journal
Abiusi, Emanuela; Costa-Roger, Mar; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; Tizzano, Eduardo F; Baranello, Giovanni; Bertini, Enrico; Boemer, François; Burghes, Arthur; Codina-Solà, Marta; Dangouloff, Tamara; Groen, Ewout; Gos, Monika; Jędrzejowska, Maria; Kirschner, Janbernd; Lemmink, Henny H; Müller-Felber, Wolfgang; Ouillade, Marie-Christine; Quijano-Roy, Susana; Rucinski, Kacper; Saugier-Veber, Pascale; Tizzano, Eduardo Fidel; Wirth, Brunhilde
Neuromuscular Disorders. 34:114-122
Academic Journal
Panagiotakaki, Eleni; Tiziano, Francesco D; Mikati, Mohamad A; Vijfhuizen, Lisanne S; Nicole, Sophie; Lesca, Gaetan; Abiusi, Emanuela; Novelli, Agnese; Di Pietro, Lorena; I.B.AHC Consortium; IAHCRC Consortium; Harder, Aster V E; Walley, Nicole M; De Grandis, Elisa; Poulat, Anne-Lise; Portes, Vincent Des; Lépine, Anne; Nassogne, Marie-Cécile; Arzimanoglou, Alexis; Vavassori, Rosaria; Koenderink, Jan; Thompson, Christopher H; George, Alfred L; Gurrieri, Fiorella; van den Maagdenberg, Arn M J M; Heinzen, Erin L
European journal of human genetics, Vol. 32, no.2, p. 224-231 (2024)
Academic Journal
Laquerriere, Annie; Jaber, Dana; Abiusi, Emanuela; Maluenda, Jérome; Mejlachowicz, Dan; Vivanti, Alexandre; Dieterich, Klaus; Stoeva, Radka; Quevarec, Loic; Nolent, Flora; Biancalana, Valérie; Latour, Philippe; Sternberg, Damien; Capri, Yline; Verloes, Alain; Bessieres, Bettina; Loeuillet, Laurence; Attie-Bitach, Tania; Martinovic, Jelena; Blesson, Sophie; Petit, Florence; Beneteau, Claire; Whalen, Sandra; Marguet, Florent; Bouligand, Jerome; Héron, Delphine; Viot, Géraldine; Amiel, Jeanne; Amram, Daniel; Bellesme, Céline; Bucourt, Martine; Faivre, Laurence; Jouk, Pierre-Simon; Khung, Suonavy; Sigaudy, Sabine; Delezoide, Anne-Lise; Goldenberg, Alice; Jacquemont, Marie-Line; Lambert, Laetitia; Layet, Valérie; Lyonnet, Stanislas; Munnich, Arnold; van Maldergem, Lionel; Piard, Juliette; Guimiot, Fabien; Landrieu, Pierre; Letard, Pascaline; Pelluard, Fanny; Perrin, Laurence; Saint-Frison, Marie-Hélène; Topaloglu, Haluk; Trestard, Laetitia; Vincent-Delorme, Catherine; Amthor, Helge; Barnerias, Christine; Benachi, Alexandra; Bieth, Eric; Boucher, Elise; Cormier-Daire, Valerie; Delahaye-Duriez, Andrée; Desguerre, Isabelle; Eymard, Bruno; Francannet, Christine; Grotto, Sarah; Lacombe, Didier; Laffargue, Fanny; Legendre, Marine; Martin-Coignard, Dominique; Megarbané, André; Mercier, Sandra; Nizon, Mathilde; Rigonnot, Luc; Prieur, Fabienne; Quelin, Chloé; Ranjatoelina-Randrianaivo, Hanitra; Resta, Nicoletta; Toutain, Annick; Verhelst, Helene; Vincent, Marie; Colin, Estelle; Fallet-Bianco, Catherine; Granier, Michèle; Grigorescu, Romulus; Saada, Julien; Gonzales, Marie; Guiochon-Mantel, Anne; Bessereau, Jean-Louis; Tawk, Marcel; Gut, Ivo; Gitiaux, Cyril; Melki, Judith
J Med Genet
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Academic Journal
Ronzano, Nadia ; Scala, Marcello ; Abiusi, Emanuela ; Contaldo, Ilaria ; Leoni, Chiara ; Vari, Maria Stella ; Pisano, Tiziana ; Battaglia, Domenica ; Genuardi, Maurizio ; Elia, Maurizio ; Striano, Pasquale ; Pruna, Dario
In Seizure: European Journal of Epilepsy August 2022 100:82-86
Academic Journal
Pane, Marika; Donati, Maria Alice; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Pirinu, Matteo; Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Palermo, Concetta; Berti, Beatrice; Leone, Daniela; Ticci, Chiara; Sacchini, Michele; Cerboneschi, Margherita; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Vento, Giovanni; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio
European Journal of Pediatrics. 181(7):2821-2829
Academic Journal
Adler, Arnon; Novelli, Valeria; Amin, Ahmad S; Abiusi, Emanuela; Care, Melanie; Nannenberg, Eline A; Feilotter, Harriet; Amenta, Simona; Mazza, Daniela; Bikker, Hennie; Sturm, Amy C; Garcia, John; Ackerman, Michael J; Hershberger, Raymond E; Perez, Marco V; Zareba, Wojciech; Ware, James S; Wilde, Arthur A M; Gollob, Michael H
Circulation
Academic Journal
De Sanctis, Roberto; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Pera, Maria Carmela; Abiusi, Emanuela; Fiori, Stefania; Forcina, Nicola; Fanelli, Lavinia; Lucibello, Simona; Mazzone, Elena S.; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio
Neuromuscular Disorders. 28:24-28
Academic Journal
Emanuela Abiusi; Paola Infante; Cinzia Cagnoli; Ludovica Lospinoso Severini; Marika Pane; Giorgia Coratti; Maria Carmela Pera; Adele D'Amico; Federica Diano; Agnese Novelli; Serena Spartano; Stefania Fiori; Giovanni Baranello; Isabella Moroni; Marina Mora; Maria Barbara Pasanisi; Krizia Pocino; Loredana Le Pera; Davide D'Amico; Lorena Travaglini; Francesco Ria; Claudio Bruno; Denise Locatelli; Enrico Silvio Bertini; Lucia Ovidia Morandi; Eugenio Mercuri; Lucia Di Marcotullio; Francesco Danilo Tiziano
eLife, Vol 10 (2021)
Academic Journal
Abiusi, Emanuela; D'Alessandro, Manuela; Dieterich, Klaus; Quevarec, Loic; Turczynski, Sandrina; Valfort, Aurore-Cecile; Mezin, Paulette; Jouk, Pierre Simon; Gut, Marta; Gut, Ivo; Bessereau, Jean Louis; Melki, Judith
Human Molecular Genetics. 26:3989-3994
Academic Journal
Rubboli, G; Veggiotti, P; Pini, A; Berardinelli, A; Cantalupo, G; Bertini, E; Tiziano, Francesco Danilo; D'Amico, A; Piazza, E; Abiusi, Emanuela; Fiori, S; Pasini, E; Darra, F; Gobbi, G; Michelucci, R.
Epilepsia. 56:692-698
Academic Journal
Pastorino, Roberta; Sassano, Michele; Tiziano, Francesco Danilo; Giraldi, Luca; Amore, Rosarita; Arzani, Dario; Abiusi, Emanuela; Ahrens, Wolfgang; Vilches, Laia Alemany; Canova, Cristina; Healy, Claire Mary; Holcatova, Ivana; Lagiou, Pagona; Polesel, Jerry; Popovic, Maja; Nygard, Stale; Cadoni, Gabriella; Znaor, Ariana; Boffetta, Paolo; Matsuo, Keitaro; Oze, Isao; Brennan, Paul; Boccia, Stefania
Academic Journal
Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Stefania; Novelli, Agnese; Spartano, Serena; Faggiano, Maria Vittoria; Giovanniello, Teresa; Angeloni, Antonio; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, Adele; Costa, Simonetta; Porzi, Alessia; Panella, Mara; Ticci, Chiara; Daniotti, Marta; Sacchini, Michele; Boschi, Ilaria; Bertini, Enrico; Lanzone, Antonio; Lamarca, Giancarlo; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, Maria Alice; Mercuri, Eugenio; Tiziano, Francesco Danilo
Academic Journal
Heinzen, Erin L; Swoboda, Kathryn J; Hitomi, Yuki; Gurrieri, Fiorella; Nicole, Sophie; de Vries, Boukje; Tiziano, F Danilo; Fontaine, Bertrand; Walley, Nicole M; Heavin, Sinéad; Panagiotakaki, Eleni; Fiori, Stefania; Abiusi, Emanuela; Di Pietro, Lorena; Sweney, Matthew T; Newcomb, Tara M; Viollet, Louis; Huff, Chad; Jorde, Lynn B; Reyna, Sandra P; Murphy, Kelley J; Shianna, Kevin V; Gumbs, Curtis E; Little, Latasha; Silver, Kenneth; Ptáček, Louis J; Haan, Joost; Ferrari, Michel D; Bye, Ann M; Herkes, Geoffrey K; Whitelaw, Charlotte M; Webb, David; Lynch, Bryan J; Uldall, Peter; King, Mary D; Scheffer, Ingrid E; Neri, Giovanni; Arzimanoglou, Alexis; van den Maagdenberg, Arn M J M; Sisodiya, Sanjay M; Mikati, Mohamad A; Goldstein, David B
Nature Genetics. 44(9):1030-1034
Academic Journal
Walsh, Roddy; Adler, Arnon; Amin, Ahmad S.; Abiusi, Emanuela; Care, Melanie; Bikker, Hennie; Amenta, Simona; Feilotter, Harriet; Nannenberg, Eline A.; Mazzarotto, Francesco; Trevisan, Valentina; Garcia, John; Hershberger, Ray E.; Perez, Marco, V; Sturm, Amy C.; Ware, James S.; Zareba, Wojciech; Novelli, Valeria; Wilde, Arthur A. M.; Gollob, Michael H.
Academic Journal
Tiziano, Francesco Danilo; Lomastro, Rosa; Di Pietro, Lorena; Pasanisi, Maria Barbara; Fiori, Stefania; Angelozzi, Carla; Abiusi, Emanuela; Angelini, Corrado; Sorarù, Gianni; Gaiani, Alessandra; Mongini, Tiziana; Vercelli, Liliana; Vasco, Gessica; Vita, Giuseppe; Vita, Gian Luca; Messina, Sonia; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Di Gregorio, Grazia; Montomoli, Cristina; Orsi, Chiara; Campanella, Angela; Mantegazza, Renato; Morandi, Lucia
Pane, Marika; Lapenta, Leonardo; Abiusi, Emanuela; de Sanctis, Roberto; Luigetti, Marco; Palermo, Concetta; Ranalli, Domiziana; Fiori, Stefania; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio
Neuromuscular Disorders. 27(10):890-893
Academic Journal
Stefania Boccia; Paul Brennan; Isao Oze; Keitaro Matsuo; Paolo Boffetta; Ariana Znaor; Gabriella Cadoni; Ståle Nygård; Maja Popovic; Jerry Polesel; Pagona Lagiou; Ivana Holcatova; Claire Mary Healy; Cristina Canova; Laia Alemany Vilches; Wolfgang Ahrens; Emanuela Abiusi; Dario Arzani; Rosarita Amore; Luca Giraldi; Francesco Danilo Tiziano; Michele Sassano; Roberta Pastorino
Academic Journal
Stefania Boccia; Paul Brennan; Isao Oze; Keitaro Matsuo; Paolo Boffetta; Ariana Znaor; Gabriella Cadoni; Ståle Nygård; Maja Popovic; Jerry Polesel; Pagona Lagiou; Ivana Holcatova; Claire Mary Healy; Cristina Canova; Laia Alemany Vilches; Wolfgang Ahrens; Emanuela Abiusi; Dario Arzani; Rosarita Amore; Luca Giraldi; Francesco Danilo Tiziano; Michele Sassano; Roberta Pastorino
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