학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 33건 | 목록
1~10
Gain-of-function MARK4 variant associates with pediatric neurodevelopmental disorder and dysmorphism
Academic Journal
Samra, S.; Sharma, M.; Vaseghi-Shanjani, M.; Del Bel, K.L.; Byres, L.; Lin, S.; Dalmann, J.; Salman, A.; Modi, B.P.; Biggs, C.M.; Boelman, C.; Clarke, L.A.; Turvey, S.E.; Mwenifumbo, J.; Lehman, A.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 11 January 2024, 5(1))
Academic Journal
Tamari, M.; Zamidar, L.; Shibuya, R.; Xie, Z.; Iriki, H.; Wang, Z.; Auyeung, K.; Hu, H.; Kim, B.S.; Bogunovic, D.; Orimo, K.; Motomura, K.; Morita, H.; Matsumoto, K.; Del Bel, K.L.; Biggs, C.M.; Turvey, S.E.; Ver Heul, A.M.; Hoshi, M.; Jain, S.; Van Dyken, S.; Trier, A.M.; Yang, T.-L.; Yano, H.; Artis, D.; Yu, C.D.; Chang, R.B.; Damle, G.; Demircioglu, D.; Hasson, D.; Gregory, J.K.; Dai, J.; Milner, J.D.
In: Cell . (Cell, 4 January 2024, 187(1):44-61.e17)
Academic Journal
Hejla, D.; Huynh, S.; Boerkoel, C.F.; Samra, S.; Richmond, P.A.; Dalmann, J.; Del Bel, K.L.; Byres, L.; Lehman, A.; Turvey, S.E.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 2024)
Academic Journal
He, P.; Erdman, L.; Moraes, T.J.; Reyna-Vargas, M.E.; Dai, R.; Subbarao, P.; Dai, D.; Hoskinson, C.; Petersen, C.; Del Bel, K.L.; Turvey, S.E.; Mandhane, P.; Simons, E.; Azad, M.B.; Goldenberg, A.
In: Pediatric Research . (Pediatric Research, 2024)
Academic Journal
Hoskinson, C.; Dai, D.L.Y.; Del Bel, K.L.; Petersen, C.; Turvey, S.E.; Finlay, B.B.; Becker, A.B.; Simons, E.; Azad, M.B.; Moraes, T.J.; Subbarao, P.; Mandhane, P.J.; Kozyrskyj, A.L.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Mohajeri, A.; Yang, G.X.; Salman, A.; Mostafavi, S.; Armstrong, L.; Lehman, A.; Vaseghi-Shanjani, M.; Lu, H.; Sharma, M.; Lin, S.; Waqas, M.; Del Bel, K.L.; Biggs, C.M.; Hildebrand, K.J.; Van Karnebeek, C.; Halparin, J.; Yang, C.L.; Turvey, S.E.; Rosenfeld, J.A.; Sababi Azamian, M.; Worley, K.C.; Lalani, S.R.; Scott, D.A.; Kozak, F.K.; Rahmanian, R.; Henkelman, E.; Nicholas, S.K.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 November 2023, 60(11):1092-1104)
Academic Journal
Sage, A.P.; Lee, H.K.; Boerkoel, C.F.; Dalmann, J.; Lin, S.; Samra, S.; Salman, A.; Del Bel, K.L.; Lehman, A.; Turvey, S.E.; Richmond, P.A.; Li, W.L.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, August 2023, 191(8):2219-2224)
Academic Journal
Sharma, M.; Jones, L.C.W.; Vaseghi-Shanjani, M.; Del Bel, K.L.; Dalmann, J.; Blanchard-Rohner, G.; Lin, S.; Richmond, P.A.; Seear, M.; Turvey, A.K.; Biggs, C.M.; Turvey, S.E.; Leung, D.; Chua, G.T.; Liu, Z.; Tam, I.Y.S.; Yang, X.; Liang, R.; Kui, L.; Yang, J.; Chan, K.W.; Da Rosa Duque, J.S.; Lee, P.P.W.; Ho, M.H.K.; Chung, B.H.Y.; Yang, W.; Lau, Y.L.; Momenilandi, M.; Philippot, Q.; Puel, A.; Casanova, J.-L.; Béziat, V.; Pacillo, L.; Di Cesare, S.; Finocchi, A.; Rossi, P.; Rivalta, B.; Palma, P.; Cancrini, C.; Di Matteo, G.; Amodio, D.; Cifaldi, C.; James, A.E.; Lyons, J.J.; Murrell, J.R.; Wood, K.H.; Delafontaine, S.; Meyts, I.; Maimaris, J.; Morris, E.C.; Burns, S.O.; Lu, H.Y.; Fornes, O.; Van Der Lee, R.; Lee, J.J.; Matthews, A.; Wasserman, W.W.; Van Karnebeek, C.D.M.; McKinnon, M.L.; Fu, M.P.; Chan, G.S.W.; Sharma, A.A.; Bedford, H.M.; Philips, R.L.; O’Shea, J.J.; Brown-Whitehorn, T.F.; Heimall, J.; Gray, C.J.; Izumi, K.; Treat, J.R.; Lack, J.; Khleborodova, A.; Niemela, J.E.; Rosenzweig, S.D.; Wong, C.S.M.; Poon, G.W.K.; Hoischen, A.; Van Der Made, C.I.; Le, H.T.M.; Rohani, P.; Fouladvand, A.; Rokni-Zadeh, H.; Changi-Ashtiani, M.; Miryounesi, M.; Shahrooei, M.; Novelli, A.; Passarelli, C.; Arasi, S.; Bullens, D.; Sauer, K.; Claeys, T.; Parvaneh, N.; Van Nguyen, A.T.; Ahmed, H.
In: Journal of Experimental Medicine . (Journal of Experimental Medicine, 1 May 2023, 220(5))
Academic Journal
Dai, D.L.Y.; Petersen, C.; Hoskinson, C.; Del Bel, K.L.; Turvey, S.E.; Finlay, B.B.; Becker, A.B.; Simons, E.; Azad, M.B.; Moraes, T.J.; Subbarao, P.; Mandhane, P.J.; Kozyrskyj, A.L.; Patrick, D.M.; Bode, L.
In: Med . (Med, 10 February 2023, 4(2):92-112.e5)
Academic Journal
Fornes, O.; Novakovsky, G.; Wasserman, W.W.; Jia, A.; Biggs, C.M.; Hildebrand, K.J.; Rozmus, J.; Del Bel, K.L.; Lin, S.; Lu, H.Y.; Sharma, M.; Turvey, S.E.; Kuehn, H.S.; Niemela, J.E.; Stoddard, J.; Rosenzweig, S.D.; Min, Q.; Hou, J.; Sun, B.; Sun, J.; Wang, W.; Wang, X.; Ying, W.; Zhou, Q.; Wang, Y.; Yu, M.; Zhang, H.; Wang, J.-Y.; Pannicke, U.; Götz, A.; Schwarz, K.; Schleussner, N.; Costanza, M.; Janz, M.; Winkler, W.; Mathas, S.; Thouenon, R.; André, I.; Chentout, L.; Moreno-Corona, N.; Poggi, L.; Kracker, S.; Yu, Z.; Enders, A.; de los Angeles Astbury, M.; Galicchio, M.; Garcia-Campos, J.A.; Staines-Boone, A.T.; Venegas-Montoya, E.; Gismondi, S.; Villarreal, G.G.; Hönig, M.; Schulz, A.S.; Jacobsen, E.-M.; Moshous, D.; Pittaluga, S.; Qian, X.; Zhai, X.; Uwe, S.; Akalin, A.; Franke, V.; Barth, T.F.E.; Möller, P.; Baumann, B.; Brüstle, A.; Burgio, G.; Cockburn, I.A.; Randall, K.L.; Seneviratne, S.; Sutton, H.; Bustamante, J.C.; Casanova, J.-L.; Casarotto, M.G.; Sundararaj, S.; Cavazzana, M.; Lagresle-Peyrou, C.; Cui, C.; Feng, X.; Li, Y.; Meng, X.; Wen, Z.; Xiong, E.; Daumke, O.; Grunwald, S.; Eibel, H.; Gebhardt, J.C.M.; Reisser, A.; Hoareau, B.; Hughes, T.R.; Jolma, A.; Yang, A.W.H.; Lai, N.; Zhang, L.; Lugo-Reyes, S.O.; Perez-Caraballo, J.J.; Tran, L.Q.; Zhen, X.; Martinez-Barricarte, R.; Picard, C.; Puig-Lombardi, M.-E.; Schmitt, Y.; Zhao, Q.
In: Science Immunology . (Science Immunology, January 2023, 8(79))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Del Bel, K.L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어